第5章 基因突变及其他变异.docx
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第5章基因突变及其他变异
第5章基因突变及其他变异
【学习目标导引】
1、举例说明基因突变的特征和原因。
2、举例说出基因重组及其意义。
3、简述染色体结构变异和数目变异。
4、低温诱导染色体加倍的实验。
5、列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)。
6、调查常见的人类遗传病。
7、遗传病的监测和预测
8、关注人类基因组计划及其意义。
第1节基因突变和基因重组
【知识要点提炼】
1、基因突变的实例
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
镰刀型细胞贫血症是一种由于基因突变引起的遗传病,基因中碱基对改变( 变成了 )→mRNA上遗传密码的改变(A变成了U)→氨基酸的改变(谷氨酸变成了缬氨酸)→蛋白质的改变→红细胞改变→镰刀型细胞贫血症的产生。
2、基因突变的原因和特点
易诱发生物发生突变并提高突变频率的因素可分为三类:
一类是物理因素,如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA;另一类是化学因素,如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基;第三类是生物因素,包括病毒和某些细菌,能影响宿主细胞的DNA。
由于自然界诱发基因突变的因素很多,基因突变还可以自发产生,因此,基因突变在生物界是普遍存在的;由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的,因此,基因突变是随机发生的、不定向的;在自然状态下,基因突变的频率是很低的。
对生物而言,基因突变大多数是有害的,也有些基因突变对生物生存更有利的,还有些是既无害也无益的。
基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
3、基因重组
基因重组是指生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合的过程。
如在减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合;在减数分裂四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色体上的基因重组。
基因重组能够产生多样化的基因组合的子代,其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。
所以说,基因重组也是生物变异的来源之一,对生物进化也具有重要的意义。
【典型例题解析】
例1 自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是( )
(A)基因突变1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添
(B)基因突变2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添
(C)基因突变1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添
(D)基因突变2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添
解析 突变基因1决定的氨基酸,与正常情况下相比,并未发生改变,所以突变基因1只能是正常基因发生了碱基的替换;基因突变2决定的氨基酸,与正常情况下相比,只是其中的一个氨基酸发生了改变,所以突变基因2也只能是正常基因发生了碱基的替换;突变基因3决定的氨基酸,与正常情况下相比,从第三个氨基酸开始,均发生了改变,所以突变基因3的碱基序列发生了较大的改变,很可能是碱基的增添或缺失引起的。
答案:
(A)。
例2 下列有关基因突变的说法,不正确的是( )
(A)基因突变能产生新的基因 (B)基因突变是遗传物质改变引起的
(C)人工诱导的基因突变都是有利的 (D)在自然条件下,基因突变频率很低
解析 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的,因此,基因突变是随机发生的、不定向的。
在自然状态下,基因突变是普遍存在的,但突变的频率是很低的,基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源。
对生物来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物有害,但也可有利或既无害也无益。
答案:
(C)。
【随堂巩固练习】
1、镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的一种遗传病(下图为该病因的图解)。
请填充:
蛋白质 正常 ( )
氨基酸 谷氨酸 ( )
mRNAGAA( )
DNACTT突变( )
GAA GTA
2、人类镰刀型细胞贫血症的直接原因是由于 ( )
(A)染色体上基因的改变 (B)基因重组
(C)DNA分子中碱基对的改变 (D)组成血红蛋白分子上的氨基酸种类的改变
3、如果基因中的一个脱氧核苷酸的种类发生了变化,那么,最终可能导致 ( )
(A)遗传性状的变化 (B)密码子的变化
(C)遗传信息的变化 (D)遗传规律的变化
4、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的、或,而引起的基因结构的改变。
基因突变若发生在生殖细胞中,将遵循 传递给后代。
若发生在体细胞中的突变,一般。
5、在高等生物中,大约10万到1亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,这表明基因突变 ( )
(A)普遍发生 (B)大多有害 (C)随机发生 (D)频率很低
6、基因突变通常发生在 ( )
(A)细胞分裂间期(B)减数第一次分裂
(C)减数第二次分裂(D)有丝分裂末期
7、基因重组有两种类型:
一种是在减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合, ;另一种是在减数分裂四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着 ,导致染色体上的基因重组。
基因重组能够产生多样化的 的子代,也是生物 的来源之一。
8、基因重组发生的时间 ( )
(A)DNA复制时 (B)减数分裂的四分体期
(C)减数第一次分裂后期 (D)B和C项都是
9、进行有性生殖的生物,下代和上代间总是存在着一定差异的主要原因是 ( )
(A)基因重组 (B)基因突变 (C)染色体变异 (D)可遗传的变异
10、下列现象中,不可能是基因重组形成的是 ( )
(A)外祖父色盲,母亲正常,却有色盲孩子
(B)杂种红果番茄,其后代出现了黄果个体
(C)通过有性生殖,形成的生物多样性
(D)纯种红眼果蝇,后代中出现了白眼果蝇
第2节染色体变异
【知识要点提炼】
1、染色体结构的变异
在自然或人为因素的影响下,染色体结构的改变,使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。
染色体结构变异主要有以下4种类型:
染色体中某一片段缺失引起变异;染色体中增加某一片段引起变异;染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异;染色体中某一片段位置颠倒引起变异。
染色体结构变异的原因有:
电离辐射、病毒感染或化学物质的诱导。
2、染色体数目的变异
染色体数目的变异可以分为两类:
一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。
由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体。
体细胞中含有三个染色体组的叫做三倍体;体细胞中含有四个染色体组的叫做四倍体。
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
人们常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体,培育新品种。
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,叫做单倍体。
育种工作者常采用花药(花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株,然后经过人工诱导使染色体数目加倍,重新恢复到正常植株的染色体数目,从而得到纯合的个体。
【典型例题解析】
例1 下列变异中,不属于染色体结构变异的是( )
(A)染色体缺失片段 (B)非同源染色体之间相互交换片段
(C)染色体增加片段 (D)染色体中DNA的一个碱基发生改变
解析 染色体结构变异主要有以下4种类型:
染色体中某一片段缺失引起变异;染色体中增加某一片段引起变异;染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异;染色体中某一片段位置颠倒引起变异。
而染色体中DNA的一个碱基发生改变不属于染色体结构的变异,也不属于染色体的数目变异,而是属于基因突变。
答案:
(D)。
例2 普通大麦是六倍体,它的一个染色体组有7条染色体,其根尖分生区细胞有丝分裂的后期,能观察到的染色体数目是( )
(A)42条 (B)84条(C)21条(D)56条
解析 普通大麦是六倍体,一个染色体组有7条染色体,根尖的一个细胞中含有42条染色体。
在有丝分裂间期,染色体复制,每条染色体含有两条染色单体。
在有丝分裂后期,由于着丝点分裂,两条姐妹染色体单体分开形成两条染色体,所以细胞中染色体出现暂时加倍现象,由42条变成84条。
答案:
(B)。
【随堂巩固练习】
1、下列哪一项不是染色体结构变异 ( )
(A)染色体片断移接 (B)染色体片断的缺失或增加
(C)染色体片断颠倒 (D)四分体时非姐妹染色单体间的交叉互换
2、由于某种原因,某生物体内某条染色体上多了几个或者少了几个基因,这种遗传物质的变化属于 ( )
(A)基因重组 (B)基因突变
(C)染色体数目的变异 (D)染色体结构的变异
3、下列各项中,产生新基因的变异是 ( )
(A)基因重组 (B)基因突变 (C)基因互换 (D)染色体变异
4、下列细胞中,含一个染色体组的细胞是 ( )
(A)受精卵 (B)人的精子 (C)肌肉细胞 (D)四倍体的精子
5、普通小麦体细胞的染色体数为42,染色体组数为6,它的一个染色体组的染色体数目和一个生殖细胞的染色体组的数目分别是 ( )
(A)21和2(B)7和2(C)7和3(D)42和21
6、韭菜体细胞中的32条染色体具有8种不相同的形态,韭菜是 ( )
(A)二倍体(B)八倍体 (C)四倍体(D)六倍体
7、下列各图中,所表示的是某些植物的体细胞,请根据下列条件判断:
(1)肯定是单倍体的是图,它是由倍体生物的生殖细胞直接发育形成的。
(2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是图,理由是 。
(3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成,其中肯定是二倍体的是图。
(4)如果C图中的生物是由某生物的卵细胞直接发育形成的,那么产生该卵细胞的生物是倍体。
8、普通棉花是四倍体植株,用其花粉通过离体培养育成的棉花植株可称为 ( )
(A)二倍体 (B)四倍体 (C)三倍体 (D)单体倍
9、用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物,秋水仙素的主要作用是 ()
(A)使染色体再次复制(B)使染色体着丝点不分裂
(C)抑制纺锤体的形成 (D)使细胞稳定在间期阶段
10、下列哪项不可能是二倍体生物生殖细胞的基因组成 ( )
(A)AXb(B)Aa(C)AY(D)AB
11、二倍体黑麦与六倍体普通小
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- 第5章 基因突变及其他变异 基因突变 及其 变异