第四章胎儿的生理.docx

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第四章胎儿的生理

第四章胎儿的生理—心理发展

【教学目标】

1.明确神经系统与心理活动的关系，了解胎儿心理活动物资基础形成和发育的类型及其成为心理活动产生基本方式的原理，了解胎儿心理机能产生和发展的表现。

2.了解影响胎儿生理—心理发展的各种因素，能够指导孕妇趋利避害。

3.掌握胎教基本知识，为指导胎儿心理卫生奠定基础。

【教学重点】

1.胎儿心理活动物资基础形成和发育的类型及其成为心理活动产生基本方式的原理。

2.影响胎儿生理—心理发展的因素

【教学难点】

胎儿心理活动物资基础形成和发育的类型及其成为心理活动产生基本方式的原理

【教学方法及教具】

讲授法讨论法案例分析法课件

【课时安排】

【教学过程】

一、胎儿神经生理和心理机能的发展

思考人生命的开始——成功受孕

什么是胎儿——从受孕到从子宫娩出前的小儿。

胎儿在子宫内的发育是其整个生理—心理发育过程的最早阶段和奠基阶段。

对胎儿发育的研究有三种途径：

第一，把胎儿从子宫中取出，放在特制的育儿箱里进行手术；

第二，对早产儿（怀孕后6~8个月出生）进行研究；

第三，采用某些设备仪器对子宫内的胎儿进行研究。

（一）胎儿宫内发育分期

胎儿胎龄的计算，以孕妇末次月经的第一天算起，以40孕周（280天）为孕期。

心理学大师斯腾伯格把胎儿分为三个阶段：

胚芽期、胚胎期、胎儿期。

胚芽期

胚胎期

胎儿期

时间

0——2周

早早期胚胎——胚泡——绒毛

3——8周

8——40周

生理发育特点

1.受精卵细胞迅速分裂

2.孕卵到达子宫

3.着床（妊娠14天结束）

4.胚泡的外细胞层形成根状小突起，出现绒毛。

绒毛成熟后成为胎盘和羊膜囊

5.进入第三周时，长度为5毫米至1厘米，肉眼能勉强看见，重量不足1克。

1.胚胎期是生命开始的非常重要的阶段。

2.关键期：

人体各器官系统基本形成的时期，如果某一器官或生理系统在这一阶段不能发生，则将来再也不会形成和发展，胎儿出生后将形成永久性残疾。

3.敏感期：

最容易受到放射性、药物、感染及代谢性产物或胎内某些病变等因素的影响，不利于胚胎的发育和成长。

4.器官发育结束，胎盘形成，胚胎期结束。

1.骨细胞开始发育。

毛指甲和外生殖器发育分化出来。

2.胎儿动作的出现。

胎儿动作包括胎动和反射活动。

胎动：

胎儿在母体内自发的身体活动或蠕动。

孕妇20周末时，可以感到胎动。

妊娠28—20周时胎动最活跃的时期。

（二）心理活动主要物质基础的形成和发育

1.神经元的形成和发育

神经元的结构和功能，神经冲动的传导

2.神经系统的形成和发育在胚胎发育期，主要是神经元数量增多。

胚胎后期主要是细胞的增大和神经轴突的分支以及髓鞘的形成。

注意：

大多数神经元是不可替代的，一旦神经细胞体死亡，则该神经元永久失活。

神经系统的结构及其功能

脊髓：

脑神经传入与传出的中转站以及简单的反射控制中心。

中枢神经系统：

对所输入的信息进行分析与综合，一方面调节身体器官的生理平衡，维持人的基本动力与行为反应，另一方面对协调人与社会关系的复杂信息进行加工与处理。

中枢神经系统——脑——大脑皮质：

出生时发育良好的脑室后天进行智能开发的物质基础，是心理活动最重要的器官。

人类神经系统发育的顺序：

中枢神经和周围神经在孕3周时开始形成，到妊娠第8周末，神经系统的大体结构基本形成。

神经细胞的增殖与分化高峰在妊娠的3——4个月，神经细胞的移行与分化高峰在妊娠的3——5个月，

在孕4周时胚胎已有脊髓。

妊娠第5周，能够分出前脑、中脑和后脑。

前脑的发育高峰在2——3个月。

第8周时大脑皮质开始出现。

20周左右时形成大脑。

胎儿的大脑是未成熟脑。

其发育高峰：

从孕10周到生后二岁半。

两个关键期：

怀孕的前4个月和胎儿出生前两个月到生后两岁。

胎儿出生时，大脑外形与成人相似，结构上已经接近成人。

3.反射机能的形成和发育

反射的概念

反射是物质转化为心理的重要机制。

实现反射活动的神经结构称为反射弧，它是执行反射活动的生理机制。

（感受器、传入神经、神经中枢、传出神经、效应器等）

反射的类型：

无条件反射和条件反射

（1）胎儿的无条件发射

3个月的胎儿已经出现了巴宾斯基反射和其他类似吮吸反射及抓握反射的活动。

胎儿在5个月后逐渐获得了防御反射、吞咽反射、眨眼反射和强直性颈反射僧对其生命有重要作用和价值的本能动作。

（2）胎儿的条件反射

胎儿在第8周时，反射运动所需要的解剖结构已经形成。

可以形成一定的条件反射。

（三）胎儿心理机能的形成

1.感觉的形成

视觉

妊娠第7周，眼睛形成；

第10周，出现视神经；

第12周，出现眼睑；

第28周，眼睑打开

四个月时，对光线敏感

用手电筒照射孕妇腹部时，胎心率会立即加快，且胎心率可随着手电筒的开启与关闭而变化。

听觉

4个月时胎儿的听觉系统已经建立。

6个月时听觉感受器基本发育成熟。

24周中枢神经系统听路已经成熟。

28周以后，听觉已经发育得较好，对于外界的声音刺激较敏感。

会有喜欢或讨厌的反应及面部表情。

当听到摇滚乐时，会使劲地踢腿，听到优美舒缓的音乐时，会安静下来。

胎儿最喜欢、最熟悉的声音是母亲的心跳。

8个月时，胎儿能听出音调的强弱与高低，能区别声音的种类（能分辨出父亲或母亲的声音）且反应敏感（对较低频的父亲的声音更敏感）。

9个月之前，听分析器的神经通路除丘脑皮质外，已经完成髓鞘化。

听觉眨眼反射

触压觉

妊娠第6周形成皮肤。

2个月的胎儿有了皮肤感觉。

10周左右，胎儿皮肤已经有压觉、触觉功能。

4—5个月胎儿的触觉与出生后周岁孩子的触觉水平相当。

妊娠周期，当母亲用手抚摸或按摩下腹触摸胎儿的头部时，胎儿会立即摇动脑袋。

嗅觉

孕6个月时，嗅觉开始发育，能够嗅到母亲的气味并记忆在脑中。

孕8个月时，味觉感受性增强，能够辨别苦和甜。

味觉

12周时，出现味蕾，26周形成味觉。

30周开始，已经有了发达的味觉，对羊水的味道有了一定的鉴别力。

将糖水注入羊水中，可见胎儿的吸吮次数明显增多，将味道苦涩的油性液体脂醇注入羊水中，胎儿吸吮的次数明显减少。

2.思维和记忆的形成

胎儿的大脑在第20周左右形成。

孕5个月时，脑的记忆功能开始工作，胎儿能记住母亲的声音并产生安全感。

孕7——8个月时，大脑皮质已经相当发达。

妊娠32周，通过脑电波已经清楚分辨出胎儿的睡眠状态和觉醒状态，这是胎儿意识的萌芽时期。

（四）胎儿生理—心理发展中的主要的异常

1.胎儿生长受限——FGR

胎儿生长受限——胎儿宫内发育迟缓

后果：

近期：

影响胎儿的发育；远期：

影响儿童期及青春期的体能与智能发育，成年后会发生心血管疾病、神经系统及代谢方面疾病的机会大于正常者。

原因：

早孕期间：

遗传因素或基因异常。

（38%）

中、晚孕期间：

母体因素及胎盘因素。

（62%）

2.脑—智能以及其他神经行为发育异常

（1）血脑屏障可以保护中枢神经系统免受某些毒素的侵害。

但是血脑屏障是有选择性的，发育不完全的脑允许更多的毒物通过。

知识窗：

血脑屏障是指脑毛细血管阻止某些物质（多半是有害的）由血液进入脑组织的结构。

血液中多种溶质从脑毛细血管进入脑组织，有难有易；有些很快通过，有些较慢，有些则完全不能通过，这种有选择性的通透现象使人们设想可能有限制溶质透过的某种结构存在，这种结构可使脑组织少受甚至不受循环血液中有害物质的损害，从而保持脑组织内环境的基本稳定，对维持中枢神经系统正常生理状态具有重要的生物学意义。

（2）中毒引起的突触的改变。

（3）树突结构的改变会导致如记忆、注意及解决问题的技能及神经识别功能的障碍。

3.甲状腺功能发育异常——胎儿甲减（胎儿甲状腺功能减退）

胎儿甲减对胎儿的影响：

智力、精神运动能力障碍或减退，骨骼发育不良，严重时可能引起克汀病。

知识窗：

克汀病

克汀病是一种呆小症，其发病原因是小儿甲状腺功能不足所致。

克汀病可分两种：

１．地方性克汀病：

这是由于某一地区自然环境中缺乏微量元素——碘，影响甲状腺素的合成，引起“大粗脖”，这种病多见于山区。

母亲由于缺碘患这种病后，供应胎儿的碘不足，致胎儿期甲状腺激素合成不足，可影响胎儿和新生儿的发育，尤其是脑组织，所以生下来可能是傻孩子。

地方性呆小病由先天性缺碘，故胎儿期即缺碘，甲状腺激素明显不足，可造成神经系统不可逆性损害以出生后永久性智力缺陷和听力、语言障碍。

但出生后供碘好转，甲状腺激素合成加强，使得甲减症状不明显，这种类型称为"神经型"克汀病。

　　２．散发性克汀病：

其原因主要是由于某种因素所致的先天性甲状腺功能不足。

甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌激素，如果小儿缺乏这种激素，可直接影响小儿脑组织和骨胳的发育。

若在出生后到１岁以内不能早期发现、早期治疗，则会造成终生智力低下及矮小，如能早期诊断及时给甲状腺素口服，则生长发育可完全正常。

散发性克汀病：

由于胎儿期可从母体得到甲状腺激素，故神经系统伤不严重，出生3月以上才出现显著的甲减症状，对智力影响很轻。

知识窗：

孕期患甲减胎儿易流产

2009-03-1810:

32

 　　中3-F$5eI1ZaQUPrjJDUO6K&TF$W）WsGGaPM华医学会内分泌学分会主任委员、中国甲状腺aT疾病教育项目负责人宁光教授介绍说，全球目&TxrgjT前有超过2亿人患有各种甲状腺疾病，其中，daQttGPgwnWCxw甲状腺功能减退症（简称甲减）在亚洲的患病S195（2iAqoIX1!

K+Mqo6WTxdTrg@SVG-#F+K（PNg2-hIEi1-^L人群超过9800万，但由于甲减发生后症状&uhjAC@Jxpgt@VeJ+3mmtp*rHf1YhjeRM$hb4&#很隐匿，很多患者并不知道自己已经得病，因!

K此，目前甲减患者的治疗率只有2%。

　　据介绍vgzv4iH#g%M-LlPctk0T）Bwc1Sm9mw+RzlTMHB^S（XGq+iXSNvsxI，甲状腺疾病是内分泌领域的第二大疾病，其4@中女性患者是男性患者的6到10倍，在40@%6amvt1LfCyycU7fvg$9x（KnJO5xu@XW2Wf（T&VlPR6Zlv-%pCsjRVP岁以上的女性中有10%~20%患有甲状腺Vp8LYqW*TIVReXX%OI-51mAnjHxLW*APqCX*Z72xDeK*dOb3疾病，但其治疗率在中国还不到2%。

而更多JpwmMl4SH!

vNXoRWKici4^VH*#bS37%Dwuon（b6toWhksr&OIUBTMDW$2的公众对甲亢有所了解，对于甲减则知之甚少QccxL-BZjB（nll2Q!

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专家表示，甲减可危及全身各组织和器官，0qSZ严重的还会导致心功能异常、不育等，女性甲+o@Wc@0Rd$oABUu6M!

HL#gPjLe-R减患者在妊娠期间，如果不能早期诊断和治疗C!

j+B&oonHPhuXS3fju@6ZH$cMBTV!

V，不但会造成流产、早产、围产期胎儿死亡等*O%Jcwt#qbSbj不良事件，更会影像到后代的智力发育。

孕妇比普通人更容Lx5uMsgckE@h%$AZak+xDswZQkMMQVoNeQilBBKPYNmalV-e0PYoG5LCds易发生甲减。

XQ3g@RAsN（L）LhMg9Kn2qmsNf）dD^Z6h78n6uJ）9%1O

　　怀孕女性容易GTUVFF5d）DpJJJnMarNSzeOWX）!

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　　专家表示，目前w*5fdKc5e03TeD@2PbRcp15mqMqDtr@Ifj&）FiNtNi3T推荐通过采集血样测定TSH来筛查甲状腺功T*$d**v@V2%D（#）I（hkA6k&avFw能减退症，在年龄超过40岁的女性中这一点SnA尤为重要，这是因为围绝经期和绝经期后甲减zv更常见。

另外，专家提醒说，怀孕女性比普通EJrvtWEOBu04Lu%N@!

ISaRCQxJk@OMuVp-*K8Oz$Nh人更容易发生甲减，在妊娠早期进行甲减筛查5bpgr%tBOw@mGrcB&l*o1iWTrtYQ不仅有利于防止母亲出现健康问题，也有利于sLbq90xf2iJRI!

l5RUXK预防后代发生健康问题。

　　在分娩6个月内的女e#LmYCvI0v^9SEEGZsJWCF07BI0Jg8rZKLXsW性如果出现了可能是甲状腺功能减退的症状，g）8（3$c（OcR6OKlvt就必须要检查并排除自己患有甲减。

因为产后%nUbsJz）CFHBD$s#Ki^t5X3XoqokY#t@NOx99^BB0甲状腺炎可能在这个时间内发生并导致甲状腺NmPVc功能异常，通常可能是先发生短暂的甲状腺功+Darw能亢进，然后发生甲减。

尽管产后甲减通常为W）!

CT8nhJ（VB9KtH58EaQwvBfazkr$%NBBdyXiG）VUxfg一过性的，但仍然有高达25%的患者可能会LG）HH27Z-uRa20（exkcb+1kx&bEfq8（2aDq!

Ph（WVeD!

#%amaOAF#b发展成为永久性的甲减，需要甲状腺急速的替JG&QjWaPBs@@oGD-Vs&b9s*-&fLD*yby1mK%dL@5iVlV%hbihaeb（F*u代治疗。

　　如何判断自己有没AL#s$rD1pvx8MYnk3t7kvuE2guNC+lr-Vy&mmSh+$B3G有甲减？

6sotHWj4WQ*JJZZ（mGyl（n9Eowvly9rjElWSWi$ARX3F9&6iAT0oH

　　那么如何知道自$@upzfb83己需要做检查，来确实有没有患上甲状腺功能iaYnk17Gm#n9qqK6减退症。

根据以下表格自测，就能够进行一个2^Y+FjW2V!

k大致的判断。

如果你对下面问题的回答中，有-IPI55e@72BTaIluuWKGnLEul3drKJ29D9q1*y5项或者5项以上是，建议到医院进行排查:

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　　BGfPB2WO6LB（q-RBv（5k^w$Hl4#J0rMG1.我感到乏力，常常睡觉，体力和精力都很3fhu（sdIqD9wuk@jQgLNjeXi4!

ze3JVbG9nk7-XxNNf7Ywy不足。

　　2.我的大脑不好使了，我的思维迷迷C$糊糊的，注意力很难集中，记性很不好。

　　3.Y-wtsBW*kG3kn8PV6ZY^Jr（-M&w我的身体的每个部分，包括肠道功能和我的代S谢水平，好像都运转得慢了，我的体重增加了C#b-ab%XDX5-iSu7qBWMBiiMXbQW1DKEo8LfkB）62P%MWeHvdO55d。

heBDEUmUr）KhN^$jzv$-tV3t8jZ&ss&byGPY1D!

@#A551Y@FDDOZiNqny（　UG2RuDw（+1m0GP　4.我的皮肤和毛发变得干燥、灰白、容易^Ck688&9gQzrwgbQG+7uzQEOtulcD0y%8cFhDpdok折断，指甲变得很脆。

　　5.我常常会觉得冷，vYH2z!

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fe^3scl@F4V（NP!

bn*K#idM&YSk即使其他人都觉得很舒服的时候也如此。

　　6.o2D5t4dJz#J&TTIIyGLBi（c&WBdVyTFLx6jHAq6mivDl我有许多负面的想法，感觉到情绪低落抑郁。

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　　OYaffIvs7*EID5JXfM）6vda5OK0M8YOm%esHwDB+!

dFFrRKrmD9qn7.我的行动和反射变慢了。

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　　8.我感到肌肉xWg（lxB5jfS0%^6j#Ldaq^^-IgyX09!

ZPUcQ和骨骼僵硬疼痛，我的手感到麻木。

　　9.我的*ALk#@@）血压增高，心跳变慢了。

　　10.我的胆固醇水平增高了!

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二、胎儿生理—心理发展的影响因素

遗传因素；环境因素（物理因素、化学因素、生物因素、地理因素）；母体因素

（一）遗传因素

遗传：

生物体的各种性状特征可以通过生殖过程一代一代传递下去。

遗传是通过染色体和基因的传递实现的。

染色体数目异常（唐氏综合症）或结构畸变——

知识窗：

唐氏综合症

又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。

60％患儿在胎儿早期即夭折流产。

　　21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。

高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。

在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。

原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。

这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：

4。

患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

21三体综合征患者身体特征

　　以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。

耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。

舌头比较大。

脖子粗壮。

手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。

手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。

脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

21三体综合征并发症

21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。

先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

白内障，患病率为2%

急性白血病，患病率为1%

环轴间接不稳定性，患病率2-3%

甲状腺疾病，患病率3%

　　点头癫痫，患病率10%

　　一时性骨髓异常增生症

　　眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等

　　浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉

21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

21三体综合征的检查

　　一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。

这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

　　但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。

检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。

但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。

21三体综合征早期干预

　　21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。

　　目前在中国普遍认为21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。

在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。

日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。

　　哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？

　　21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。

生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

　　专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

　　★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

　　★受孕时，夫妻一方染色体异常；

　　★夫妻一方年龄较大；

　　★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

　　★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

　　★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

　　★夫妻一方长期饲养宠物者。

21三体综合征的七大特征表现

（1）智力低下：

为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。

也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。

大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。

易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。

由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。

（2）语言发育障碍：

患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1／3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

　　（3）行为障碍：

大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。

　　（4）运动发育迟缓：

患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。

在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。

先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

　　（5）生长发育障碍：

先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。

出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。

大多数呈短头畸型。

前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟（后囟上方的矢状缝增宽）。

本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。

80％的患儿肌张力普遍低下。

　　（6）特殊的外貌：

双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40％患儿有通贯掌。

跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。

（7）约有1／2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。

知识窗：

常见的染色体病综合症（常染色体病、性染色体病）

　　1.特纳氏综合症（Turner）是常见的女性性染色体异常疾病。

常见的核型是45,X,少数是嵌合体,出生率1/2500～1/5000。

身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。

　　2.克氏综合征（KlinefelterSyndrome）是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。

表型特征有睾丸发育不全。

身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。

男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。

严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。

本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4～2.9％，是男性不育症中常见的一种。

　　3.爱德华综合征Edwards：

染色体异常为18三体。

表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。

　　4.帕陶综合征（PatauSyndrome）：

染色体异常为13三体。

表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形（holoprosencephaly）。

前额小呈斜坡样