江苏高考生物二轮讲义2 专题七 遗传的基本规律和人类遗传病.docx
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江苏高考生物二轮讲义2专题七遗传的基本规律和人类遗传病
专题七 遗传的基本规律和人类遗传病
1.孟德尔遗传实验的科学方法(C) 2.基因的分离定律和自由组合定律(C) 3.伴性遗传(C)
4.人类遗传病的类型(A) 5.人类遗传病的监测和预防(B) 6.人类基因组计划及其意义(A)
►[疏漏诊断]
1.孟德尔遗传规律的正误判断
(1)孟德尔以豌豆为研究材料,采用人工杂交的方法,发现了基因分离与自由组合定律(√)
(2)孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测F1的基因型(×)
(3)在孟德尔两对相对性状杂交实验中,F1黄色圆粒豌豆(YyRr)自交产生F2。
其中,F1产生基因型为YR的卵细胞和基因型为YR的精子的数量之比为1∶1(×)
(4)假定五对等位基因自由组合,则杂交组合AaBBCcDDEe×AaBbCCddEe产生的子代中,有一对等位基因杂合、四对等位基因纯合的个体所占比率是1/32(×)
2.与伴性遗传相关的正误判断
(5)摩尔根等人以果蝇为研究材料,通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比,认同了基因位于染色体上的理论(√)
(6)性染色体上的基因都与性别决定有关(×)
(7)基因和染色体行为存在明显的平行关系,所以基因全部位于染色体上(×)
(8)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子(×)
(9)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿,该女儿与一个表现型正常的男子结婚,生出一个红绿色盲基因携带者的概率是1/4(×)
►[长句冲关]
1.概述性知识
(1)表现型、基因型及环境之间的关系是表现型是由基因型和环境共同决定的。
(2)自由组合定律的实质是同源染色体上的等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
(3)研究基因位于染色体上的实验证据时,摩尔根及其同事提出的假说是控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位基因。
2.程序性诱问
(4)孟德尔一对相对性状的杂交实验中,实现3∶1的分离比必须同时满足的条件有哪些?
请分析。
观察子代样本数目足够多;F1形成的两种配子数目相等且生活力相同;雌雄配子结合的机会相等;F2不同基因型的个体存活率相等。
(5)萨顿提出基因在染色体上,他得出这一推论的依据是基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
(6)若基因型为AaBb的个体测交后代出现四种表现型,但比例为42%∶8%∶8%∶42%,试解释出现这一结果的可能原因:
A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上,且部分初级性母细胞发生交叉互换,产生四种类型的配子,其比例为42%∶8%∶8%∶42%。
(7)用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型,据此推测基因的位置及造成性别比例改变的可能原因:
基因位于X染色体上,显性基因纯合时致死(或雄性显性个体致死)。
热考命题1 孟德尔定律及其应用[学生用书P41]
1.(2019·高考江苏卷)杜洛克猪毛色受独立遗传的两对等位基因控制,毛色有红毛、棕毛和白毛三种,对应的基因组成如表。
请回答下列问题:
毛色
红毛
棕毛
白毛
基因组成
A_B_
A_bb、aaB_
aabb
(1)棕毛猪的基因型有________种。
(2)已知两头纯合的棕毛猪杂交得到的F1均表现为红毛,F1雌雄交配产生F2。
①该杂交实验的亲本基因型为________________________________________________________________________。
②F1测交,后代表现型及对应比例为________________________________________________________________________。
③F2中纯合个体相互交配,能产生棕毛子代的基因型组合有________种(不考虑正反交)。
④F2的棕毛个体中纯合体的比例为________。
F2中棕毛个体相互交配,子代白毛个体的比例为________。
(3)若另一对染色体上有一对基因I、i,I基因对A和B基因的表达都有抑制作用,i基因不抑制,如I_A_B_表现为白毛。
基因型为IiAaBb的个体雌雄交配,子代中红毛个体的比例为________,白毛个体的比例为________。
解析:
(1)结合表格分析,棕毛猪的基因型有AAbb、Aabb、aaBB、aaBb,共4种。
(2)①亲本都为纯合棕毛猪,F1均表现为红毛,则F1的基因型为AaBb,亲本基因型为AAbb和aaBB。
②据题干信息,控制猪毛色的两对等位基因独立遗传,则两对基因在遗传时遵循基因的自由组合定律。
F1(AaBb)与aabb进行测交,后代的基因型及比例为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1,表现型及比例为红毛∶棕毛∶白毛=1∶2∶1。
③F1雌雄交配产生F2,F2的基因型有A_B_、A_bb、aaB_、aabb,其中纯合个体的基因型有AABB、AAbb、aaBB、aabb,其中AAbb×aabb、aaBB×aabb、AAbb×AAbb、aaBB×aaBB,共4种组合能产生棕毛子代。
④F2中棕毛个体的基因型为A_bb、aaB_,所占比例为6/16,纯合棕毛个体所占比例为2/16,则F2的棕毛个体中纯合体的比例为1/3。
F2中棕毛个体的基因型及比例为AAbb∶Aabb∶aaBB∶aaBb=1∶2∶1∶2,其中1/3Aabb(♀)×1/3aaBb(♂)、1/3Aabb(♂)×1/3aaBb(♀)、1/3Aabb×1/3Aabb、1/3aaBb×1/3aaBb组合后代可以出现白毛,所占比例为(1/3)×(1/3)×(1/2)×(1/2)×2+(1/3)×(1/3)×(1/4)+(1/3)×(1/3)×(1/4)=1/9。
(3)据题干信息,I、i位于另一对同源染色体上,则I/i与A/a、B/b在遗传时也遵循自由组合定律。
基因型为IiAaBb的雌雄个体交配,后代红毛个体的基因型应为iiA_B_,其所占比例为(1/4)×(9/16)=9/64,后代白毛个体的基因型为I_____、iiaabb,其所占比例为3/4+(1/4)×(1/16)=49/64。
答案:
(1)4
(2)①AAbb和aaBB ②红毛∶棕毛∶白毛=1∶2∶1 ③4 ④1/3 1/9 (3)9/64 49/64
2.(2017·高考江苏卷,T32)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。
3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型,位于另一对染色体上。
A血型的基因型有IAIA、IAi,B血型的基因型有IBIB、IBi,AB血型的基因型为IAIB,O血型的基因型为ii。
两个家系成员的性状表现如下图,Ⅱ3和Ⅱ5均为AB血型,Ⅱ4和Ⅱ6均为O血型。
请回答下列问题:
(1)该遗传病的遗传方式为____________。
Ⅱ2基因型为Tt的概率为________。
(2)Ⅰ5个体有________种可能的血型。
Ⅲ1为Tt且表现A血型的概率为________。
(3)如果Ⅲ1与Ⅲ2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为________、________。
(4)若Ⅲ1与Ⅲ2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为________。
若该女孩真为B血型,则携带致病基因的概率为________。
解析:
(1)由Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ1患病,可知该病为常染色体隐性遗传病。
Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为Tt,则Ⅱ2的基因型为1/3TT、2/3Tt。
(2)因Ⅱ5为AB血型,基因型为IAIB,则Ⅰ5至少含IA与IB之一,故可能为A血型(IAIA、IAi)、B血型(IBIB、IBi)、AB血型(IAIB),共3种。
Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为Tt,Ⅱ3的基因型是1/3TT、2/3Tt,产生的配子为2/3T、1/3t。
Ⅰ3的基因型为tt,则Ⅱ4的基因型是Tt,产生的配子为1/2T、1/2t,则Ⅲ1为Tt的概率是(2/3×1/2+1/3×1/2)/(1-1/3×1/2)=3/5。
Ⅱ3的血型(AB型)的基因型是IAIB、Ⅱ4的血型(O型)的基因型是ii,则Ⅲ1为A血型的概率是1/2,故Ⅲ1为Tt且表现A血型的概率为3/5×1/2=3/10。
(3)由题干信息可推知,Ⅲ1和Ⅲ2的基因型都是1/2IAi、1/2IBi,产生的配子都是1/4IA、1/4IB、1/2i,则他们生出O血型ii孩子的概率是1/2×1/2=1/4,生出AB血型孩子的概率是1/4×1/4×2=1/8。
(4)Ⅲ1和Ⅲ2生育正常女孩为B血型的概率,等同于Ⅲ1和Ⅲ2生出B血型孩子的概率,由第(3)问可知,Ⅲ1和Ⅲ2产生的配子都是1/4IA、1/4IB、1/2i,则Ⅲ1和Ⅲ2生出B血型孩子的概率为1/4×1/4+2×1/4×1/2=5/16。
该正常女孩携带致病基因的概率与该女孩是否为B血型无关,由第
(2)问可知Ⅲ1的基因型是3/5Tt、2/5TT(产生的配子为7/10T、3/10t),Ⅲ2的基因型是1/3TT、2/3Tt(产生的配子为2/3T、1/3t),则他们生育的正常女孩携带致病基因的概率与生育正常孩子携带致病基因的概率相同,即(7/10×1/3+3/10×2/3)/(1-3/10×1/3)=13/27。
答案:
(1)常染色体隐性 2/3
(2)3 3/10 (3)1/4 1/8 (4)5/16 13/27
本考点主要考查遗传规律的应用及概率计算,意在考查学生由图表获取的信息能力和分析推理能力。
1.两大遗传定律的实质
2.一对等位基因相关的分离比
(1)若正常完全显性,则Aa×Aa→3(A_)∶1aa。
(2)若是不完全显性,则Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa。
(3)若是显性纯合致死,则Aa×Aa→2Aa∶1aa。
(4)若是隐性纯合致死,则Aa×Aa→全为显性。
(5)若是显性花粉致死,则Aa×Aa→1Aa∶1aa。
(6)若是隐性花粉致死,则Aa×Aa→全为显性;XAXa×XaY→1(XAY)∶1(XaY)。
3.两对及两对以上等位基因相关的性状分离比
(1)自由组合正常
①常染色体上的两对等位基因(AaBb)
②常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)
③AaXBXb×AaXBY(A、a控制白化病,B、b控制色盲)
(2)基因互作变式
AaBb自交后代比例
AaBb测交后代比例
9∶(3+3)∶1→9∶6∶1
1∶2∶1
9∶(3+3+1)→9∶7
1∶3
(9+3)∶3∶1→12∶3∶1
2∶1∶1
(9+3+3)∶1→15∶1
3∶1
9∶3∶(3+1)→9∶3∶4
1∶1∶2
1∶(2+2)∶(1+4+1)∶
(2+2)∶1→1∶4∶6∶4∶1
0∶0∶1∶2∶1
(9+3+1)∶3→13∶3
3∶1
(3)纯合致死变式
(4)完全连锁
(5)部分连锁与部分组合
1.人的能卷舌与不能卷舌是一对相对性状,由一对等位基因控制。
下表为某兴趣小组调查得到的相关数据。
回答下列问题:
组别
家庭数
父母表现型
能卷舌子女
不能卷舌子女
Ⅰ
24
都能卷舌
28
5
Ⅱ
41
只有一个
能卷舌
33
22
(1)根据调查结果判断显性性状为________,为了初步探究等位基因是否位于X染色体上,调查组应该增加的操作是________________________________________________________________________。
(2)若相关基因位于常染色体上,那么第Ⅰ组调查结果中能卷舌与不能卷舌的子女数量比与3∶1相差甚远的合理的解释是________________________________________________________________________。
一对能卷舌的夫妇已经生了一个不能卷舌的孩子,若全面放开生育政策,则他们二胎(单胎)和三胎(单胎)中只有一人能卷舌的概率为________。
(3)另一个小组对同卵双胞胎也进行了能否卷舌的相关调查,结果如图所示。
该小组选择同卵双胞胎进行调查的原因是________________________________________________________________________,
该调查结果说明了________________________________________________________________________。
解析:
(1)据组别Ⅰ,父母都能卷舌,却生出了不能卷舌的子女,可判断出能卷舌为显性性状。
若要判断相关基因是否在X染色体上,需要看子代的表现型是否和性别相关联,需统计后代男、女中能卷舌和不能卷舌的比例。
若后代男女中相关表现型的比例相同,则该基因位于常染色体上,若男女中相关表现型的比例不同,则该基因位于X染色体上。
也可以统计不能卷舌(母)、能卷舌(父)家庭子女的情况来判断。
(2)若相关基因位于常染色体上,设相关基因为A、a,那么组别Ⅰ亲代父母的基因型组合有Aa×Aa、AA×Aa、AA×AA,因此后代中能卷舌与不能卷舌的分离比不符合3∶1。
能卷舌的父母生了一个不能卷舌的孩子,则亲本的基因型都为Aa,能卷舌父母生出不能卷舌孩子的概率为1/4,生出能卷舌孩子的概率为3/4,能卷舌父母生育的二胎(单胎)和三胎(单胎)中只有一人能卷舌存在两种情况,即二胎能卷舌、三胎不能卷舌和二胎不能卷舌、三胎能卷舌,其概率为(1/4)×(3/4)×2=3/8。
(3)同卵双胞胎的核遗传物质完全相同,可以通过对同卵双胞胎能卷舌和不能卷舌情况的调查来研究环境对性状的影响。
答案:
(1)能卷舌 统计能卷舌与不能卷舌在男、女中的比例[或统计不能卷舌(母)、能卷舌(父)家庭子女的情况]
(2)父母中既有纯合子,也有杂合子 3/8
(3)同卵双胞胎核遗传物质完全相同,可以研究环境对其性状的影响 能否卷舌受到基因与环境的共同影响(或环境也能影响能否卷舌的性状)
2.(2019·高考全国卷Ⅱ)某种甘蓝的叶色有绿色和紫色。
已知叶色受2对独立遗传的基因A/a和B/b控制,只含隐性基因的个体表现隐性性状,其他基因型的个体均表现显性性状。
某小组用绿叶甘蓝和紫叶甘蓝进行了一系列实验。
实验①:
让绿叶甘蓝(甲)的植株进行自交,子代都是绿叶
实验②:
让甲植株与紫叶甘蓝(乙)植株杂交,子代个体中绿叶∶紫叶=1∶3
回答下列问题。
(1)甘蓝叶色中隐性性状是________,实验①中甲植株的基因型为________。
(2)实验②中乙植株的基因型为________,子代中有________种基因型。
(3)用另一紫叶甘蓝(丙)植株与甲植株杂交,若杂交子代中紫叶和绿叶的分离比为1∶1,则丙植株所有可能的基因型是____________________;若杂交子代均为紫叶,则丙植株所有可能的基因型是____________________;若杂交子代均为紫叶,且让该子代自交,自交子代中紫叶与绿叶的分离比为15∶1,则丙植株的基因型为________。
解析:
(1)
(2)根据题干信息可知,甘蓝叶色受2对独立遗传的基因A/a和B/b控制,只含隐性基因的个体表现为隐性性状,其他基因型的个体均表现为显性性状。
由于绿叶甘蓝(甲)植株的自交后代都表现为绿叶,且绿叶甘蓝(甲)和紫叶甘蓝(乙)的杂交后代中绿叶∶紫叶=1∶3,可推知甲植株的基因型为aabb,乙植株的基因型为AaBb。
实验②中aabb(甲)×AaBb(乙)→Aabb(紫叶)、AaBb(紫叶)、aaBb(紫叶)、aabb(绿叶),故实验②中子代有4种基因型。
(3)紫叶甘蓝(丙)的可能基因型为AABB、AABb、AAbb、AaBb、AaBB、Aabb、aaBB、aaBb,甲植株与紫叶甘蓝(丙)植株杂交,可能出现的结果为:
aabb×Aabb→Aabb(紫叶)、aabb(绿叶)或aabb×aaBb→aaBb(紫叶)、aabb(绿叶)或aabb×AABB→AaBb(紫叶)或aabb×AABb→AaBb(紫叶)、Aabb(紫叶)或aabb×AAbb→Aabb(紫叶)或aabb×AaBB→AaBb(紫叶)、aaBb(紫叶)或aabb×aaBB→aaBb(紫叶)或aabb×AaBb→3紫叶∶1绿叶,故若杂交子代中紫叶和绿叶的分离比为1∶1,则丙植株所有可能的基因型是Aabb、aaBb;若杂交子代均为紫色,则丙植株所有可能的基因型是AABB、AAbb、aaBB、AaBB、AABb。
aabb×AABB→F1:
AaBb(紫叶),F1自交,F2的基因型为9/16A_B_(紫叶)、3/16A_bb(紫叶)、3/16aaB_(紫叶)、1/16aabb(绿叶),即紫叶∶绿叶=15∶1。
答案:
(1)绿色 aabb
(2)AaBb 4
(3)Aabb、aaBb AABB、AAbb、aaBB、AaBB、AABb AABB
3.果蝇的灰身、黑身是一对相对性状(相关基因用A、a表示),长翅、残翅是一对相对性状(相关基因用B、b表示),A、a和B、b位于两对同源染色体上。
在25℃环境中培养可发育为长翅果蝇的幼虫,如果在35℃环境中培养,成体为残翅。
现有两只果蝇杂交,将F1幼虫随机均分为甲、乙两组。
甲组在25℃环境中培养,成体的表现型及比例如图1和图2所示。
乙组在35℃环境中培养。
请回答下列问题:
(1)A、a和B、b两对基因的遗传均遵循________定律。
(2)亲代雌、雄果蝇的基因型分别为________________。
(3)F1中黑身长翅果蝇的基因型为________,乙组果蝇的表现型为________,纯合子所占比例为________。
(4)为检测F1中灰身长翅雌果蝇(X)的基因型,让其与________(写个体来源及表现型)雄果蝇杂交,若F2幼虫________________________________________________________________________,
则X果蝇为纯合子。
(5)由以上分析可知,生物的表现型由________________________________________________________________________
决定。
解析:
(1)同源染色体上等位基因的遗传遵循基因的分离定律。
(2)仅考虑体色,根据甲组成体雌性和雄性中灰身与黑身的比例均为3∶1,可判断双亲相关的基因型均为Aa;仅考虑翅形,根据甲组成体雌性和雄性中长翅与残翅的比例均为3∶1,可判断双亲相关的基因型均为Bb。
因此双亲的基因型均为AaBb。
(3)AaBb×AaBb,F1中黑身长翅果蝇的基因型为aaBB或aaBb;乙组在35℃环境中培养,仅考虑翅形,成体均表现为残翅,故乙组表现型为灰身残翅和黑身残翅,纯合子所占比例为4/16=1/4。
(4)检测F1中灰身长翅雌果蝇(X)的基因型,可采用测交方法,让其与甲组中黑身残翅雄果蝇杂交,若F2幼虫在25℃环境中培养,成体全为灰身长翅,则X果蝇为纯合子。
(5)生物的表现型由基因和环境共同决定。
答案:
(1)基因的分离
(2)AaBb、AaBb (3)aaBB或aaBb 灰身残翅和黑身残翅 1/4 (4)甲组中黑身残翅 在25℃环境中培养,成体全为灰身长翅 (5)基因和环境共同
4.研究人员对荞麦的若干性状进行了研究,包括花果落粒性、瘦果棱形状、花药大小等性状,已知控制这些性状的基因都不位于同一对同源染色体上。
实验选择两株纯合荞麦作为亲本进行杂交获得F1,让F1自交得到F2,实验结果见表。
请回答下列问题:
性状
母本
父本
F1
F2(共320株)
花果落粒性
(落、不落)
不落
落
落
落∶不落=240∶80
瘦果棱形状
(尖、圆)
圆
尖
尖
尖∶圆=238∶82
花药大小
(正常、小)
正常
小
正常
正常∶小=
183∶137(9∶7)
(1)由实验结果可知,上述三种性状中,由一对等位基因控制的是________________________________________________________________________。
在该荞麦群体内,与这三对相对性状有关的表现型共有________种,基因型共有________种。
F2的植株中,花果落粒、尖棱、正常花药的植株占________。
(2)仅考虑花药大小这对性状(相应的基因用A/a、B/b、C/c……表示),父本、母本的基因型分别为__________。
F2的小花药植株中纯合子所占比例为________。
如果让F2的植株自交,不发生性状分离的植株理论上有________株。
(3)从F2中随机选择一株正常花药植株与一株小花药植株杂交,杂交后代全部是正常花药植株的概率为________。
解析:
(1)根据F1自交所得F2中的相关性状分离比为3∶1可知,花果落粒性、瘦果棱形状均由一对等位基因控制。
而根据F2中的相关性状分离比为9∶7可知,花药大小是由两对等位基因控制的。
与这三对性状有关的表现型有2×2×2=8(种),相关基因型由四对基因构成,共有3×3×3×3=81(种)。
由题表可知,花果落粒、尖棱、正常花药均为显性性状,在F2中花果落粒、尖棱、正常花药个体占(3/4)×(3/4)×(9/16)=81/256。
(2)花药大小由2对等位基因(A、a,B、b)控制,A_B_个体表现为正常花药,其他基因型个体表现为小花药,根据F2的相关性状分离比为9∶7,可知F1的基因型为AaBb,则父本、母本的基因型分别为aabb、AABB。
F2的小花药植株中纯合子有三种基因型,分别为AAbb、aaBB、aabb,故F2的小花药植株中纯合子占3/7。
F2自交,不发生性状分离的植株基因型有AABB(1/16)、A_bb(3/16)、aaB_(3/16)、aabb(1/16),共占1/2,因此,F2自交不发生性状分离的植株理论上有320×(1/2)=160(株)。
(3)从F2中选择一株正常花药植株与一株小花药植株杂交,杂交后代全部为正常花药植株的杂交组合有以下几种情况:
AABB(1/9)与小花药植株中任意一种类型、AABb(2/9)与aaBB(1/7)、AaBB(2/9)与AAbb(1/7),故杂交后代全部是正常花药植株的概率为1/9+(2/9)×(1/7)+(2/9)×(1/7)=11/63。
答案:
(1)花果落粒性、瘦果棱形状 8 81 81/256
(2)aabb、AABB 3/7 160 (3)11/63
热考命题2 伴性遗传与人类遗传病[学生用书P43]
1.(多选)(2019·高考江苏卷,T25)下图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。
人的MN血型基因位于常染色体上,基因型有3种:
LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。
已知Ⅰ1、Ⅰ3为M型,Ⅰ2、Ⅰ4为N型。
下列叙述正确的是( )
A.Ⅱ3的基因型可能为LMLNXBXB
B.Ⅱ4的血型可能为M型或MN型
C.Ⅱ2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D.Ⅲ1携带的Xb可能来自Ⅰ3
解析:
选AC。
红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。
分析系谱图可知,Ⅱ1为红绿色盲患者(XbY),可逆推出Ⅰ2的基因型为XBXb,则Ⅱ3关于红绿色盲的基因型可能为XBXb或XBXB,据题干可知;Ⅰ1、Ⅰ2关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN,则Ⅱ3关于血型的基因型为LMLN,综合分析Ⅱ3的基因型可能为LMLNXBXB、LMLNXBXb,A正确;Ⅰ3、Ⅰ4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN,故Ⅱ4关于血
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