第十五章遗传与进化群体遗传学.docx
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第十五章遗传与进化群体遗传学
第十五章遗传与进化群体遗传学
一、教学目的与要求:
Ø了解拉马克、达尔文的进化论,近现代遗传学对进化论的发展;
Ø掌握物种的概念及其形成方式;
Ø了解从分子水平研究生物进化的方法和原理;
Ø了解中性学说的要点及意义。
Ø熟悉群体群体遗传学内容
二、教学重点、难点、疑点:
三、教学方法设计:
四、教具或教学手段:
五、教学过程与板书设计:
第一讲遗传与进化
15.1遗传多态性
15.1.1遗传多态性的概念:
在一个群体中,某一基因座上存在两个或多个相当高频率(>1%)的等位基因时就称为遗传多态性。
15.1.2保持遗传多态性的方式
v过渡性多态性(定向选择)
v平衡多态性(平衡选择)
v中性突变—遗传漂变
15.2生命的起源与生物进化论
15.2.1生命的起源
15.2.2生物进化与环境
15.2.3生物进化论的产生与发展
v基督教神学思想与物种神创论
v早期进化思想
v拉马克的进化论
v达尔文的进化论
v新拉马克主义与新达尔文主义
v基督教神学思想与物种神创论
v早期进化思想
v拉马克的进化论
v达尔文的进化论
达尔放通过自然选择的进化学说
Ø达尔文学说的关键
v新拉马克学派与新达尔文学派
15.2.4近现代遗传学与生物进化
v狄·弗里斯的突变论
v2.约翰生的纯系学说
v3.孟德尔遗传定律的重新发现
v生物进化研究的现代发展
15.2.5进化综合理论
v进化综合理论的主要观点
15.3物种形成
15.3.1物种的概念
15.3.2隔离与物种形成
15.3.3物种形成的方式
15.3.1物种的概念
⑴.达尔文:
☐认为物种就是比较显著的变种。
☐物种之间一般有明显的界限,但这个界限不是绝对的,所以物种和变种并没有本质上的区别,前者是后者逐渐演变而来的。
.现代生物学界定物种的主要标准:
①.可杂交性:
能够相互杂交并产生可育后代的种群或个体属于同一物种;
不能相互杂交、或者能够杂交但不能产生可育后代的种群或个体,属于不同的物种。
遗传学:
遗传差异、染色体变异。
分子生物学:
DNA序列的变异、物种指纹图谱。
②.同时考虑形态结构和生物地理上的差异:
目前分类学上仍以形态上的区别为分类的标准,但应注意生物地理的分布区域。
∵每一物种在空间上有着一定的地理分布范围,超过这一范围
就不能存在,或是产生新的特性和特征而转变为另一个物种。
15.3.2隔离与物种形成
v隔离的类型
15.3.3物种形成的方式
v渐变式
v爆发式
新物种的爆发形成机制:
Ø突变。
一系列大突变相继产生。
Ø染色体结构变异。
如倒位与易位。
Ø染色体数目变异。
如同源多倍体化;远缘杂种染色体数目加倍。
15.4分子水平的进化
15.4.1从分子水平研究生物进化的优点
15.4.2分子水平的进化信息研究
v氨基酸序列与系统发育
☐蛋白质→直接或间接影响生物进化。
☐DNA核苷酸序列→氨基酸序列→蛋白质主体结构和理化性质。
☐比较生物之间同一蛋白质的组成→估计其亲缘关系和进化程度→发现生物进化中遗传物质变化情况。
☐有些蛋白质在各类生物进化中执行同一任务,例如细胞色素C是一种呼吸色素、在氧化代谢中担任转移电子的作用。
☐根据蛋白质中氨基酸变化数目和各类生物相互分歧的时间对比,可计算进化时蛋白质变化速率。
☐黑猩猩细胞色素C中的氨基酸和人完全一样;
☐恒河猴和人的细胞色素C也只有一个氨基酸不同。
☐∴恒河猴和黑猩猩与人的亲缘关系较近。
☐人——陆生动物的亲缘关系较近→细胞色素C氨基酸差异无或很小;
☐人——微生物的差异最多。
根据不同生物细胞色素C的氨基酸差异,估测各类生物相互分化的大致时间。
☐ 细胞色素C的进化速率是0.3×10-9,可计算人类与其它物种的分歧时间:
☐人-恒河猴:
约为0.16亿年;
☐人-兔子、猪、狗、马和企鹅等哺乳动物:
约在2~3亿年;
☐人-蛾等昆虫:
约在7亿年前;
☐人-酵母曲等真菌:
约13亿年前。
Ø根据氨基酸序列差异估算物种进化的分歧时间
☐ 例如上述方法估测到原核生物和真核生物的分化比动物和植物的分化大约早1.5~2.0倍时间,其中:
☐动物和植物的分化约在12亿年前;
☐原核生物和真核生物的分化大约在20亿年以前。
☐这些同化石记录的分析十分相似。
☐利用分子水平估算方法测定的鲤鱼与人、马、牛的相对进化时间相差约4.8倍。
☐而从地质历史上估算,鱼类起源于3.5~4.0亿年之间,
☐哺乳动物起源于0.75~0.8亿年之前,即鱼类对哺乳动物的相对进化时间约为5倍。
☐分子水平估算与地质估算数据十分接近。
v核苷酸序列与系统发育
⑴.DNA量的变化:
☐一般生物由简单到复杂→DNA含量由少到多。
分子遗传学表明:
☐复杂生物种类需要更多的基因来传递和表达较为复杂的遗传信息。
☐例如λ噬菌体有9个基因、SV40病毒有6~10个基因,而“人类基因组计划”研究表明人46条染色体上约有3~4万个基因。
☐有许多基因如血红蛋白基因、免疫球蛋白基因等只存在于比较高等的生物。
⑵.DNA差异用于估算分子的进化速率:
☐用分子进化速率可以推断分子进化钟
(molecularevolutionaryclock),简称分子钟。
分子进化速率的计算方法(以氨基酸为例):
-In(1-d/n)
K=−−−−−−−
2T
☐其中:
k是每年各位点上氨基酸的置换率,ln是自然对数,d是氨基酸置换数(最小突变距离),n是所比较的氨基酸总数。
☐众多物种的氨基酸分子进化速率计算结果表明,k值一般都在10-9。
☐日本木村资生(Kimura M.)建议将10-9定为生物分子进化钟的速率
☐估算不同物种进化分歧的时间:
-In(1-d/n)
T=−−−−−−−
2K
二.多基因家族(multigenefamily)的进化
三.线粒体DNA的进化
动物mtDNA中的核苷酸顺序的进化速率要比核基因的编码顺序快得多(快5~10倍)。
(1)可能和mtDNA顺序的高突变率有关。
(2)因为其缺乏修复机制
(3)mtDNA的DNA聚合酶存在较多倾向误差。
(4)可能是选择压力在核基因中淘汰了很多突变,而在线粒体中这种压力松驰了
(5)再者由mtDNA编码的蛋白质,tRNAs和rRNAs的改变对个体适应性的损伤更少一些。
v基因组的进化
15.4.3中性学说
v自然选择学说在分子水平的矛盾
Ø自然选择学说认为:
生物进化是微小变异长期选择而产生的群体遗传定向改变的过程。
Ø据此可以推测:
具有适应性意义的基因,在定向选择作用下进化速率应该比中性基因快;存在于物种间分子水平上的差异也更大。
Ø但现有分子水平的研究表明:
中性基因往往比那些功能上重要的基因在物种间差异要大得多。
也就是说:
中性基因的进化速率比具有重要功能的基因快。
v中性学说
☐实例和数学分析方法把遗传学和进化论结合→群体遗传学;
☐近代分子水平的发展又使进化论得到进一步的了解→分子遗传学。
☐遗传学与进化论紧密联系→群体遗传学发展。
☐实验和数学分析方法→对生物进化的认识已从描述
☐科学跃进到精确的数量分析。
☐分子遗传学发展→进化论从分子水平上得到进一步的了解。
∴人类对生物进化的认识,通过遗传学的研究在不断向前发展。
第二讲群体群体传(2h)
第一节群体的遗传结构
一、基因频率和基因型频率定义
•1.基因频率:
群体中某一基因的数量(准确地说基因频率是等位基因的频率)。
•2.基因型频率:
群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例.
•3.群体中某一基因频率可从基因型频率推算出来。
(一)基因型频率
例:
深红虎蛾(Panaxiadominula)
•497只虎蛾
•基因型分别为:
BB=452,Bb=43和bb=2。
•它们的基因型频率分别是:
P=f(BB)=452/497=0.909
H=f(Bb)=43/497=0.087
Q=f(bb)=2/497=0.004
合计:
1.000
(二)基因频率(genefreguencie)
群体中某个基因座位上特定基因的拷贝数
•基因频率=--------------------------------------
群体中该座位所有等位基因数
•P=f(B)=(BB+1/2Bb)/个体总数)
=947/994=0.953
•q=f(b)=(2+1/2×43)/497
=47/994=0.047
(三)复等位基因的基因频率
•牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶(PGM)座位上有3个等位基因,每个等位基因编码了酶的不同分子变异体,在一个群体中基因型的数目收集如下:
•AA=4,AB=41,BB=84,AC=25,BC=88,CC=32,共计274个甲虫。
它们的等位基因频率是:
•f(A)=p=(2×4+41+25)/2×274=0.135
•f(B)=q=(2×84+41+88)/2×274=0.542
•f(C)=r=(2×32+88+25)/2×274=0.323
(四)由基因型频率来计算基因频率
以深红虎蛾为例:
p=f(B)=(BB的频率+1/2Bb的频率)
=0.909+0.087×0.5
=0.909+0.0435
=0.953
q=f(b)=(bb的频率+1/2Bb的频率)
=0.004+0.087×0.5
=0.004+0.0435
=0.047
第二节群体的遗传平衡定律
一、遗传平衡定律内容
1.定律:
在一定条件下,群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。
(1908年,Hardy和Weirberg)
p+q=1
p2+2pq+q2=1
•如果一个群体达到了这样的状态,就达到了遗传平衡。
•一个不平衡的群体只要经过一代随机婚配,就可达到平衡.
2.达到遗传平衡的条件:
•1)群体很大;
•2)进行随机交配而不是选择性交配;
•3)没有自然选择;
•4)没有突变发生;
•5)没有大规模的个体迁移。
•如果上述条件不存在,就不能保持群体的遗传平衡。
•此定律可分为3个部分:
•第一部分是前提:
理想群体:
无穷大,随机交配,没有突变、没有迁移和自然选择;
•第二部分:
是结论:
基因频率和基因型频率逐代不变;
•第三部分:
是关键随机交配一代以后基因型频率将保持平衡。
二、遗传平衡定律应用
利用遗传平衡计算等位基因
•1、AR
•根据遗传平衡定律,群体中调查到aa个体的频率,则可推算出基因a的频率和群体中携带者频率。
•aa=q²(aa为发病率)
•a=q(q为致病基因频率)
•2Aa=2pq(携带者频率)
•2、AD
•患者多为Aa(H=2pq)
•致病基因频率p=1/2H
•3、XR
•在X连锁隐性遗传中男性只有一条X染色体,携带致病基因即表现为患病,因此,男性发病率等于致病基因频率(q);所以男性又称半合子。
•女性含两条X染色体,含有两个隐性致病基因才表现为发病,因此发病率等于致病基因频率的平方(q2),所以系谱中往往只看到男性患者,女性患者无。
三、遗传平衡定律扩展
第三节影响群体遗传平衡的因素
影响遗传平衡的因素
•1、突变
•2、选择
•4、迁移
•5、小群体的随机遗传漂变
1、突变
•自然界中普遍存在着突变,每个基因都有一定的突变率(mutationrate),突变率表示方式:
n×10-6/代
•中性突变(neutralmutaiton):
这种突变型既无害处亦无益处,选择性不显著.
设正向突变(A→a)的频率为u,回复突变(a→A)的频率为v。
群体中f(A)=p,f(a)=q,
假设群体很大,无自然选择存在,那么在每一代中,A等位基因以u频率突变成a增加时,回复突变的等位基因增加。
若up>vq时,f(a)增加,即正突变>回复突变,
若up 若达到平衡时,∆p=vq-up=0,vq=up,vq=u(1-q) 解这个等式,我们可以得到平衡时q值 vq=u-uq vq+uq=u q(v+u)=u q=u/(v+u) 2、选择 •选择的作用在于增高或降低个体的适合度(f) •适合度是指一个个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力。 可在同一环境中不同个体相对生育力来衡量。 •选择作用用选择系数(s)来表示; •选择系数是在选择作用下适合度降低的程度.S表示在选择的作用下降低了的适合度 •S=1-f 3、突变率计算 •在一定的条件下,一个群体的突变率可明显的增高,形成突变压力,使某一基因频率增高;另一方面,在某些环境条件下突变表型受到选择的作用,使突变基因频率降低,称选择压力。 •一个群体中突变压力和选择压力之间达到平衡,群体的遗传结构就趋于稳定,达到遗传平衡状态. •大多数群体都是遗传平衡的群体。 1)选择对隐性基因的作用 •有害基因a只有在纯合状态(aa)下面临选择,而a可以以Aa在群体中维持很多世代,不受选择。 •纯合隐性基因型aa的频率q2,在选择系数s的作用下,每代有sq2的隐性基因被淘汰,在一个遗传平衡的群体中必将由突变率u来补偿。 •u=sq2 •苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,在我国人群中的发病率约为1/16500,即0.00006. •已知这种病患者的f=0.15,S=0.85. •u=Sp2=0.85×0.00006=51×10-6/代。 2)选择对显性基因的作用 •在一个遗传平衡的群体中,选择对显性基因的作用明显,具有显性基因A_可受到选择的作用。 •当选择对显性基因不利时,A_可被淘汰。 •群体是遗传平衡的,所以淘汰的A基因由a基因突变而来。 •H=2pqp=1/2H •突变率v=Sp=S×1/2H •软骨发育不全(AD)在丹麦的哥本哈根市调查几年出生的94075个孩子中,有10个患软骨发育不全性侏儒症,其发病率为10/94075=0.. •已知本病的选择系数(S)为0.80。 •公式v=SP=S·1/2H来求突变率 •v=0.80×1/2×0.=0. =42.5×10-6/代 3)选择对X连锁基因的作用 •X连锁隐性遗传致病基因存在: XbY、2XBXb •女性携带者XBXb表型正常,不受选择 •从整个群体来说,男性致病基因只占全部致病基因量的1/3; •若选择系数为s,每一代因选择而被淘汰的致病基因为1/3sq,被淘汰的部分由突变率u补偿; •突变率u=1/3sq •甲型血友病的男性发病率(q)为0.00008 •适合度为0.25,S为0.75 •代入公式 •u=1/3Sq =1/3×0.75×0.00008=0.00002 =20×10-6/代 三种遗传方式比较 •遗传方式发病率致病基因携带者频率突变率频率 ARq2q2pq=2qu=sq2 •ADH1/2Hv=sp=s▪1/2H •XRqq2pq=2qu=s▪1/3q (4)选择压力的变化对遗传平衡的影响 •遗传平衡受选择和突变的制约,选择压力的变化必然要影响群体的遗传结构。 •选择压力的变化主要有两方面: 一是选择压力的增强: 选择压力越大,选择系数越高,引起基因频率变化越快。 二是选择压力的降低 •这两种情况可影响群体中某一表型的适合度增高或降低,从而使表型相应的等位基因的频率也发生改变。 (5)选择与群体中的平衡多态 •平衡多态性(balancedpolymorphism): 在一个群体中,只要等位基因存在,就会有两种或两种以上的基因型,其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持,各基因型达到了遗传平衡,这种情况称为平衡多态性. 人类许多基因座位都存在着多态性,最稳定的多态性是突变基因由于有选择优势而形成。 •例如镰形细胞贫血症: 在非洲黑人中 •Hbs(q)→0.2;HbA(p)→0.8 •HbsHbs→可高达4%,一般死亡 •HbAHbs→可高达32%,这是因为杂合子的血蛋白结构的有抗疟性,其适合度略高于正常人(HbAHbA) •HbAHbA→疟疾死亡 •在恶性疟疾流行时,杂合子具有选择优势。 杂合子的这种选择优势补偿了纯合患者死亡所失去的隐性基因(HbsHbs),因而维持了群体中的平衡多态性。 4、迁移 •1)定义: 由于某种原因,具有某一基因型的群体的一部分移入与该基因频率不同的另一群体,并与之杂交定居,引起迁入群体的基因频率发生改变,这种影响称迁移压力。 PTC味盲t基因频率味盲tt基因型频率 欧洲西亚白人0.6036% 中国汉族0.309% 宁夏甘肃0.4520% •基因横跨种群障碍慢慢扩散,造成一个大群体的基因频率逐渐改变的过程称基因流(geneflow). •最后结果表明迁移使基因频率发生改变,此依赖于两个因素: 混合群体中迁移者的比例(m)和两个群体之间基因频率的差(PI-PII)。 5、小群体的随机遗传漂变 •随机遗传漂变(randomgeneticdrift): 在一个小的隔离群体中,由于机会所造成的某一等位基因频率的随机增减的现象。 •这种波动变化导致某些等位基因的消失,另一些等位基因的固定,从而改变了群体的遗传结构。 1)遗传漂变的效应 •导致基因频率逐代改变,从而使逐代频率随机波动和漂变。 •减少群体中的遗传变异。 •导致等位基因的固定和丢失 2)遗传漂变原因 •取样误差 •建立者效应(foundereffect) •瓶颈效应(bottleneckdffect)瓶颈效应也可以看成是建立者效应的一种类型,因为仅几个个体的减少结果就会影响群体。 3)建立者效应 •建立者效应(foundereffect): 这是指由少数个体离开大群体后,形成一个相对隔离的状态,由于他(她)们只能彼此婚配,他们的基因型对将形成的新群体的基因频率,会有重要影响。 •例如,太平洋的东卡罗林群岛中的Pingelap岛 •30人→1600人,其中5%的人全色盲(bb) •遗传平衡定律估计,该群体中: •bb=q2=0.05 •b=q=0.22 •Bb=2pq=0.34 •然而,在这30个建立者中,最初可能只有一个人是Bb(2Bb=30,2pq=30) •原始小群体中,q1=1/60=0.014。 •经过若干代的隔离繁育 •q1=0.014→qn=0.22 •这种建立者效应也是随机漂变造成的 6、非随机婚配 •如血友病: 皇家病 四、遗传负荷 •遗传负荷: 是指在一个生物群体中由于有害基因和致死基因的存在,而使群体的适合度降低的现象。 •致死基因是由突变产生,它可使生物在达到成年前死亡,其基因不能传给下一代,它包括显性致死突变(软骨发育不全)和隐性致死突变(糖元贮积症)。 •遗传负荷一般用群体中每个个体平均所带的致死基因或有害基因的数量来衡量。 •通过估算,人类群体中每个人都携带5~6个有害基因,这就是我们的遗传负荷。 六、小结: 七、课外作业: 八、教学体会:
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