遗传名词解释.docx

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遗传名词解释

医学遗传学名词解释

1、遗传病：

由遗传物质改变而引起的疾病。

2、基因突变：

是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。

3、外显率：

在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。

4、遗传异质性：

表型相同而基因型不同的现象。

5、易患性：

在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。

如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。

【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

】

6、遗传率：

多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

】

7、核型分析：

将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。

8、嵌合体：

指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

9、分子病：

是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

10、遗传性酶病：

也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

11、癌基因：

是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

分为细胞癌基因和病毒癌基因。

12、抑癌基因：

正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。

13、基因诊断：

利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。

14、产前诊断：

又称宫内诊断。

是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。

15、基因治疗：

是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

第一章绪论

1、遗传病的特点及分类

※特点：

1.传播方式（垂直传递）

2.数量分布：

患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的

3.先天性:

先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：

孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁--45岁）

4.家族性遗传因素—如：

多指、并指等；环境因素—夜盲症（缺乏维生素A）

5.传染性

※分类：

单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病

2、填空：

1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传

2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异

3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学

4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学

3、选择题:

1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：

A．细胞遗传学

B．体细胞遗传学

C.细胞病理学

D．细胞形态学

E．细胞生理学

2．研究基因表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：

A.人类细胞遗传学

B．人类生化遗传学

C.医学分子生物学

D.医学分子遗传学

E．医学生物化学

3.正优生学的主要措施包括:

A.环境保护

B.携带者检出

C.遗传咨询

D.遗传病群体普查

E.人工授精

4.负优生学的主要措施包括:

A.人工授精

B.胚胎移植

C.适龄生育

D.遗传工程

E.建立精子库

选择题:

3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?

A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）

B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）

C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）

D.遗传因素和环境因素对发病作用同等

E.完全由环境因素决定发病（传染病等）

4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____   

A该遗传病的发病年龄没到

B该遗传病是体细胞遗传病

C该遗传病是线粒体病

D该遗传病是隐性遗传病

5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____

A该遗传病是染色体病

B该遗传病是体细胞遗传病

C该遗传病是线粒体病

D该遗传病是隐性遗传病

6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，

这是因为_____。

A该遗传病是体细胞遗传病

B该遗传病是线粒体病

C该遗传病是隐性遗传病

D该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

7．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:

A．遗传病B．先天性疾病C.先天畸形

D.家族性疾病E.后天性疾病

8．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：

A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病

9.人的生殖细胞的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：

A.遗传病B．先天性疾病C.先天畸形

D.家族性疾病E.后天性疾病

10．遗传病特指：

A．先天性疾病B．家族性疾病

C．遗传物质改变引起的疾病

D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病

第二章人类基因

●真核基因的分子结构特征：

割裂基因（结构基因）

结构基因——编码序列——外显子：

具有编码意义

——内含子：

无编码意义

——非编码序列——启动子、增强子、终止子

调节基因

1、启动子（promoter）功能：

RNA聚合酶识别并结合部位,启动基因的转录

2、增强子（enhance）功能：

与特异性蛋白结合,促进基因的转录

3、终止子（terminator）功能：

发夹结构可阻碍RNA聚合酶的移动，终止转录

第三章基因突变

基因突变的特性

1.多向性Aa1、a2、a3如ABO血型

2.重复性A、a1、a2、a3

3.随机性

4.稀有性:

突变率10-4~10-6/生殖细胞/代

5.可逆性（正向突变，回复突变）

6.有害性

2.掌握基因突变的分子机制

①同义突变（same-sense）:

碱基的改变并未引起编码的氨基酸改变。

例如，CCA→脯氨酸，A→G，CCG→脯氨酸

②错义突变（missensemutation）:

碱基的改变引起编码的氨基酸改变。

例如:

镰状细胞贫血病。

病因：

β链第6位谷氨酸（GAG）被缬氨酸（GUG）取代

③无义突变（non-sensemutation）:

碱基的改变使该三联体不再构成任何氨基酸的密码子，而形成终止信号。

例如：

TAT→酪氨酸，T→A，TAA→mRNA→UAA→终止信号。

④终止密码突变：

当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延长的异常肽链。

也称延长突变

2.整码突变（codonmutation）在DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变。

3.移码突变是指DNA链上插入或缺失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或缺失碱基部位以后的编码都发生

4、动态突变：

三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。

第五章:

单基因疾病的遗传

1、完全显性遗传：

杂合子的表现型（Aa）与显性纯合子（AA）患者表现型相同，称为完全显性

2、共显性（codominance）：

一对常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因都能表达，分别独立地产生各自的基因产物

3、复等位基因（multiplealleles）是指在一个群体中，一个基因座位上有两种以上的等位基因。

4、延迟显性（delayeddominance）：

带有致病基因的杂合子（Aa）个体在出生时未表现出疾病状态，等到出生后一定年龄阶段才发病。

5、表现度（expressivity）:

杂合子（Aa）在不同遗传背景和环境因素影响下，性状表现程度的差异

※常染色体显性遗传病的系谱特征:

1.连续遗传。

2.男女发病机会均等。

3.患者双亲中有一方发病，患者的子女有1/2的发病风险。

4.双亲无病，子女也无病（除非发生新的基因突变）

控制一种性状或遗传病的基因位于常染色体上，且这种基因的性质是隐性的，称为常染色体隐性遗传（AR）

※常染色体隐性遗传病的系谱特点

1．看不到连续传递，往往是散发的

2．男女患病机会均等；

3．患者双亲均为携带者。

患者同胞中约有1/4患病，患者的表型正常的同胞有2/3的可能为携带者；

4．近亲婚配时，子女中患病风险高。

※X连锁显性遗传病的系谱特点

1、连续遗传；

2、女性患者多于男性，女性患者病情较轻；

3、患者双亲之一必定是患者；男患者的女儿全部发病，儿子全部正常；女患者的子女，各有1/2发病；

一种性状或疾病受X染色体上的隐性基因控制，其传递方式称为X连锁隐性遗传病

※X连锁隐性遗传病的系谱特点

1.隔代遗传

2.男性患者过远多于女性患者

3.双亲无病，母亲为携带者,儿子有1/2风险患病,女儿有1/2的可能为携带者；父亲是患者,女儿一定是携带者.

4.交叉遗传（患者的兄弟、舅父、姨表、兄弟、外甥中常见到患者）.

练习题：

1.高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度近视，试问他们的子女患高度近视的风险是：

A.1／4B.1／2C.1／8

D.1／16E.1／32

2.患者同胞中发病患者约占l／2，男女发病机会均等，这是：

A.AR遗传病系谱特点之一

B.AD遗传病系谱特点之一

C.XD遗传病系谱特点之一

D.XR遗传病系谱特点之一

E.YL遗传病系谱特点之一

3.一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：

A.1／32B.1／96C.1／64

D.1／128E.1／36

4.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A.ARB.ADC.XR

D.XDE.Y连锁遗传

5.复等位基因是指；

A.一对染色体上有两个以上的基因座位

B.在一对同源染色体的某一特定的位点有3个或3个以上的基因

C.在一个群体中，一对基因座位上有两个

或两个以上的成员

D.一条染色体上有两个或两个以上的成员

E.一对同源染色体上有两个或两个以上的成员

6.下列哪一项亲属不属于某人的二级亲属?

A.叔、伯、姑B.父、母

C.祖父、祖母D.外祖父、外祖母

E.舅、姨

7.一个男性患血友病，他亲属中不可能患血友病的是：

A.姨表兄弟B.外祖父、外祖母

C.叔、伯、姑D.同胞兄弟

E.外甥或外孙

8.X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确?

A.女患者的致病基因只能由父亲传来，

将来她一定传给儿子

B.女患者的致病基因只能由母亲传来，

将来她只能传给女儿

C.男患者的致病基因只能由母亲传来，

将来他一定传给女儿

D.男患者的致病基因只能由母亲传来，

将来他一定传给儿子

E.男患者的致病基因只能由父亲传来，

将来他只能传给儿子

9.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?

A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚

B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常

C.连续传递

D.双亲无病时，子女一般不会发病

E.女性患者的子女各有1／2可能发病

10.一个男子把其X色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是：

A.0B.1／2C.1／4

D.2／3E.1

11.一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（XR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：

A.1／8B.1／2

C.1／4D.2／3

E.1／16

第六章多基因遗传病

一、数量性状与质量性状

质量性状（qualitativecharacter）：

单基因遗传的性状中都是由一对基因所控制，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，这类性状称为质量性状。

数量性状：

多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。

二、多基因遗传的基因特点

v1.基因数量：

二对以上

v2.基因性质：

共显性

v3.基因作用：

微效基因----累积效应

v4.各对基因的遗传遵循遗传的基本规律

v5.多因子遗传:

受遗传基础和环境因素的共同影响。

三、多基因病的遗传特点

1.有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘成系谱后不符合任何一种单基因遗传方式，同胞发病率远低于1/4或1/2；大约只有1%-10%。

2.患者亲属的发病风险随着亲缘关系的疏远而降低。

3.发病率有种族（民族）差异。

4.近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显著；

5.单卵双生患病的一致率高于二卵双生患病的一致率.

※四、影响多基因遗传病再发风险估计的因素

1.与遗传率、群体发病率有关：

当群体发病率在0.1%-1%、遗传度在70%-80%时，患者一级亲属的发病风险（f）等于一般群体发病率（P）的平方根f=√P

2.随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低；

3.与家庭中患者人数有关，一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险高；

例如：

一对夫妇已有一个唇裂患儿，再次生育的再发风险4%；若生育两个患者，再次生育的再发风险将增加2-3倍，即10%。

4.与患者病情严重程度有关，患者病情越重，其亲属的发病风险越高

5.与性别的关系，当发病率有性别差异时，发病率低的性别的亲属发病风险高。

尤其是与其性别相反的后代。

第九章人类染色体

1、人体染色体形态结构

①中期是观察染色体形态的最佳时期，每一中期染色体都有两条姐妹染色单体，每条染色单体含有一条DNA。

②两条姐妹染色单体由着丝粒连接，此处缩窄，称为“初级缢痕”。

③着丝粒将染色体划分为短臂和长臂，二者末端皆有端粒，以维持染色体形态结构的稳定性和完整性。

④某些染色体（No.1、9、16）的长短臂上还可见缩窄凹陷的部分，称为“次级缢痕”。

⑤近端染色体（No.13、14、15、21、22）的短臂末端有随体，随体柄部及次级缢痕，此区称为核仁组织者区，主要功能是转录rRNA。

2、1961年MaryLyon提出X染色体失活假说：

1.失活发生在胚胎发育的早期，妊娠第16天

2.X染色体的失活是随机的、永久的

3.失活是完全的:

女性体细胞只有一条X染色体有转录活性，另一条X染色体无转录活性

3、X、Y染色质的计算方法和意义

X染色质：

正常女性的间期细胞核中，紧贴核膜內缘的一个染色较深的椭圆形小体。

X染色体的数目=X染色质数+1

Y染色质：

正常男性的间期细胞荧光染色后，在细胞核内出现的一个强荧光小体。

Y染色体数目=Y染色质数

※性染色质的检查意义

意义:

1.性别的初步鉴定

2.诊断性染色体数目异常的疾病

4、界标（landmark）：

每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。

练习题：

1．人类的四倍体细胞中，染色体的数目是：

A．45B．46C．92

D．23E．48

2．下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?

A．13号染色体B．16～18号染色体C.21号染色体D.22号染色体

E.15号染色体

3．X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?

A．A组B．B组C.C组D．F组E.以上都不是

4．体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组?

A．A组B．B组C．C组

D.G组E．F组

5．一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：

A．中央着丝粒染色体B．近端着丝粒染色体

C.亚中央着丝粒染色体D．中央和近端着丝粒染色体

E．近端和亚中央着丝粒染色体

6．根据ISCN，人类C组染色体数目为：

A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是

7．按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带应表示为：

A．1p31B.1q31C．1p3.13D．1q3.13E．1p313

8．正常人配子中的染色体数目是：

A．23B．44C．46D．48E．92

9．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：

A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体

10．在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标的条件是：

A．明显的着色带（暗带）

B．明显的不着色带（亮带）

C.可变带（着色状况可改变）

D．固定的暗带

E.A和B两者

11．染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?

A．属于后一个区（着丝粒远端的区）

B．属于前一个区（着丝粒近端的区）

C.分成两半，各归一个区

D．不属于任何区

E.前一个区和后一个区重复计算

12．按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组?

A．1个组B．2个组C．7个组D.8个组E．23个组

13．某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有___条X染色体。

A．1B．2C．3D．4E．5

14．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:

A．XXXB．XXYYC．XXYD．XXXYE．XXXXY

15．正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：

A．X染色质阴性，Y染色质阴性

B．X染色质阳性，Y染色质阴性

C．X染色质阳性，Y染色质阳性

D．X染色质阴性，Y染色质阳性

E．以上都不是

第十章染色体畸变

1.三倍体、四倍体的核型及发病机理

染色体数目成倍增加，导致多倍体。

三倍体核型：

69,XXY、69,XYY、69,XXX。

三倍体产生机制:

①双雌受精：

次级卵母细胞减数分裂为卵细胞时，未形成第二极体，形成二倍体卵细胞②双雄受精：

两个正常精子同时进入同一个正常卵细胞中。

四倍体核型：

92，XXXX92XXYY。

往往是四倍体和二倍体的嵌合体。

产生机制：

①核内复制：

染色体不是复制一次,而是二次.②核内有丝分裂：

染色体复制一次,到分裂中期,核膜未破裂消失,无纺锤丝形成,无胞质分裂

2.单体型、三体型的核型及发病机理

（1）单体型核型：

45，X。

发病机制：

①父母之一的生殖细胞在减数分裂过程中发生X染色体的不分离②父母之一的生殖细胞在形成的过程中发生了X染色体的丢失。

（2）三体型核型：

47，XX（XY），+18（17除外）

发病机制：

①父母之一的生殖细胞在减数分裂过程中发生18号染色体的不分离。

注：

47，XYY的个体发病机制为：

父方精子形成过程中减数第二次分裂时发生Y染色体的不分离。

3.嵌合体的核型及发病机理

嵌合体：

指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

嵌合体的核型：

如46,XX/47,XX,+1846,XX/45,X

（1）三体型嵌合体发病机制：

受精卵在卵裂早期发生了18号染色体有丝分裂不分离。

（姐妹染色单体不分离）

（2）单倍体型嵌合体发病机制：

受精卵在卵裂早期发生了X染色体丢失。

（纺锤丝、着丝粒、染色体行动迟缓）

4.倒位携带者、易位携带者的子代发病率

倒位携带者在减数分裂时形成倒位环，子代：

1/4正常，1/4携带者，1/4无着丝粒，1/4双着丝粒。

发病率50%。

易位携带者：

（1）相互易位的易位携带者在减数分裂时形成四射体，子代：

1/18正常，1/18携带者，8/9患者。

发病率89%

（2）罗伯逊易位的子代：

①非同源的45，XX，-14，-21，+t（14q21q）：

在出生的婴儿中有1/3正常，1/3携带者，1/3患者②同源的45，XX，-21，-21，+t（21q21q）：

100%的活婴为患者。

选择题

1．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：

A．单体型B．三倍体C．单倍体

D．三体型E．嵌合体

2．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：

A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体

D．三倍体E．三体型

3．嵌合体形成的原因可能是：

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失

4．亚二倍体的染色体数目是：

A．23B．44C．46

D．47E．92

5．超二倍体的染色体数目是：

A．23B．44C．46D．47E．92

6．四倍体的形成原因可能是：

A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制

D．不等交换E．染色体不分离

7．形成45，X／46,XX的可能机制是：

A.减数分裂I染色体不分离

B.减数分裂Ⅱ染色体不分离

C.卵裂期染色体不分离

D.卵裂时染色体丢失

E.染色体核内复制

8．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：

A．8B．12C．16

D．18E．20

9．经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）（p11），说明其为_____患者。

A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体

D．染色体部分丢失E．嵌合体

10．一条染色体断裂后，断片末能与断端没有重接，结果造成：

A．缺失B．易位C．倒位

D．重复E．插入

11．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：

A．1B．1/2C．1/3

D．1/4E．3/4

12．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：

A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离

D．染色体丢失E．等臂染色体

13．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：

A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位

D．复杂易位E．不平衡易位

14．染色体结构畸变的基础是：

A．姐妹染色单体交换

B.染色体核内复制

C．染色体不分离

D．染色体断裂及断裂之后的异常重排

E．染色体丢失

15．46，XY，t（4；6）（q35；q21）表示：

A．一女性细胞内发生了染色体的插入

B．一男性细胞内发生了染色体的易位

C．一男性细胞带有等臂染色体

D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体

E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

16．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：

A．常染色体结构异常

B．常染色体数目异常的嵌合体

C．性染色体结构异常