第5章 基因突变及其他变异.docx
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第5章基因突变及其他变异
第5章基因突变及其他变异
【学习目标导引】
1、举例说明基因突变的特征和原因。
2、举例说出基因重组及其意义。
3、简述染色体结构变异和数目变异。
4、低温诱导染色体加倍的实验。
5、列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)。
6、调查常见的人类遗传病。
7、遗传病的监测和预测
8、关注人类基因组计划及其意义。
第1节基因突变和基因重组
【知识要点提炼】
1、基因突变的实例
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
镰刀型细胞贫血症是一种由于基因突变引起的遗传病,基因中碱基对改变( 变成了 )→mRNA上遗传密码的改变(A变成了U)→氨基酸的改变(谷氨酸变成了缬氨酸)→蛋白质的改变→红细胞改变→镰刀型细胞贫血症的产生。
2、基因突变的原因和特点
易诱发生物发生突变并提高突变频率的因素可分为三类:
一类是物理因素,如紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA;另一类是化学因素,如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基;第三类是生物因素,包括病毒和某些细菌,能影响宿主细胞的DNA。
由于自然界诱发基因突变的因素很多,基因突变还可以自发产生,因此,基因突变在生物界是普遍存在的;由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的,因此,基因突变是随机发生的、不定向的;在自然状态下,基因突变的频率是很低的。
对生物而言,基因突变大多数是有害的,也有些基因突变对生物生存更有利的,还有些是既无害也无益的。
基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
3、基因重组
基因重组是指生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合的过程。
如在减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合,非等位基因也自由组合;在减数分裂四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色体上的基因重组。
基因重组能够产生多样化的基因组合的子代,其中可能有一些子代会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。
所以说,基因重组也是生物变异的来源之一,对生物进化也具有重要的意义。
【典型例题解析】
例1 自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是( )
(A)基因突变1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添
(B)基因突变2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添
(C)基因突变1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添
(D)基因突变2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添
解析 突变基因1决定的氨基酸,与正常情况下相比,并未发生改变,所以突变基因1只能是正常基因发生了碱基的替换;基因突变2决定的氨基酸,与正常情况下相比,只是其中的一个氨基酸发生了改变,所以突变基因2也只能是正常基因发生了碱基的替换;突变基因3决定的氨基酸,与正常情况下相比,从第三个氨基酸开始,均发生了改变,所以突变基因3的碱基序列发生了较大的改变,很可能是碱基的增添或缺失引起的。
答案:
(A)。
例2 下列有关基因突变的说法,不正确的是( )
(A)基因突变能产生新的基因 (B)基因突变是遗传物质改变引起的
(C)人工诱导的基因突变都是有利的 (D)在自然条件下,基因突变频率很低
解析 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变。
由于DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的,因此,基因突变是随机发生的、不定向的。
在自然状态下,基因突变是普遍存在的,但突变的频率是很低的,基因突变是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源。
对生物来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物有害,但也可有利或既无害也无益。
答案:
(C)。
【随堂巩固练习】
1、镰刀型细胞贫血症是基因突变产生的一种遗传病(下图为该病因的图解)。
请填充:
蛋白质 正常 ( )
氨基酸 谷氨酸 ( )
mRNAGAA( )
DNACTT突变( )
GAA GTA
2、人类镰刀型细胞贫血症的直接原因是由于 ( )
(A)染色体上基因的改变 (B)基因重组
(C)DNA分子中碱基对的改变 (D)组成血红蛋白分子上的氨基酸种类的改变
3、如果基因中的一个脱氧核苷酸的种类发生了变化,那么,最终可能导致 ( )
(A)遗传性状的变化 (B)密码子的变化
(C)遗传信息的变化 (D)遗传规律的变化
4、基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的、或,而引起的基因结构的改变。
基因突变若发生在生殖细胞中,将遵循 传递给后代。
若发生在体细胞中的突变,一般。
5、在高等生物中,大约10万到1亿个生殖细胞中,才会有一个生殖细胞发生基因突变,这表明基因突变 ( )
(A)普遍发生 (B)大多有害 (C)随机发生 (D)频率很低
6、基因突变通常发生在 ( )
(A)细胞分裂间期(B)减数第一次分裂
(C)减数第二次分裂(D)有丝分裂末期
7、基因重组有两种类型:
一种是在减数分裂形成配子时,随着非同源染色体的自由组合, ;另一种是在减数分裂四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着 ,导致染色体上的基因重组。
基因重组能够产生多样化的 的子代,也是生物 的来源之一。
8、基因重组发生的时间 ( )
(A)DNA复制时 (B)减数分裂的四分体期
(C)减数第一次分裂后期 (D)B和C项都是
9、进行有性生殖的生物,下代和上代间总是存在着一定差异的主要原因是 ( )
(A)基因重组 (B)基因突变 (C)染色体变异 (D)可遗传的变异
10、下列现象中,不可能是基因重组形成的是 ( )
(A)外祖父色盲,母亲正常,却有色盲孩子
(B)杂种红果番茄,其后代出现了黄果个体
(C)通过有性生殖,形成的生物多样性
(D)纯种红眼果蝇,后代中出现了白眼果蝇
第2节染色体变异
【知识要点提炼】
1、染色体结构的变异
在自然或人为因素的影响下,染色体结构的改变,使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。
染色体结构变异主要有以下4种类型:
染色体中某一片段缺失引起变异;染色体中增加某一片段引起变异;染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异;染色体中某一片段位置颠倒引起变异。
染色体结构变异的原因有:
电离辐射、病毒感染或化学物质的诱导。
2、染色体数目的变异
染色体数目的变异可以分为两类:
一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。
由受精卵发育而成的个体,体细胞中含有两个染色体组的叫二倍体。
体细胞中含有三个染色体组的叫做三倍体;体细胞中含有四个染色体组的叫做四倍体。
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的叫多倍体。
人们常采用人工诱导多倍体的方法来获得多倍体,培育新品种。
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,叫做单倍体。
育种工作者常采用花药(花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株,然后经过人工诱导使染色体数目加倍,重新恢复到正常植株的染色体数目,从而得到纯合的个体。
【典型例题解析】
例1 下列变异中,不属于染色体结构变异的是( )
(A)染色体缺失片段 (B)非同源染色体之间相互交换片段
(C)染色体增加片段 (D)染色体中DNA的一个碱基发生改变
解析 染色体结构变异主要有以下4种类型:
染色体中某一片段缺失引起变异;染色体中增加某一片段引起变异;染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异;染色体中某一片段位置颠倒引起变异。
而染色体中DNA的一个碱基发生改变不属于染色体结构的变异,也不属于染色体的数目变异,而是属于基因突变。
答案:
(D)。
例2 普通大麦是六倍体,它的一个染色体组有7条染色体,其根尖分生区细胞有丝分裂的后期,能观察到的染色体数目是( )
(A)42条 (B)84条(C)21条(D)56条
解析 普通大麦是六倍体,一个染色体组有7条染色体,根尖的一个细胞中含有42条染色体。
在有丝分裂间期,染色体复制,每条染色体含有两条染色单体。
在有丝分裂后期,由于着丝点分裂,两条姐妹染色体单体分开形成两条染色体,所以细胞中染色体出现暂时加倍现象,由42条变成84条。
答案:
(B)。
【随堂巩固练习】
1、下列哪一项不是染色体结构变异 ( )
(A)染色体片断移接 (B)染色体片断的缺失或增加
(C)染色体片断颠倒 (D)四分体时非姐妹染色单体间的交叉互换
2、由于某种原因,某生物体内某条染色体上多了几个或者少了几个基因,这种遗传物质的变化属于 ( )
(A)基因重组 (B)基因突变
(C)染色体数目的变异 (D)染色体结构的变异
3、下列各项中,产生新基因的变异是 ( )
(A)基因重组 (B)基因突变 (C)基因互换 (D)染色体变异
4、下列细胞中,含一个染色体组的细胞是 ( )
(A)受精卵 (B)人的精子 (C)肌肉细胞 (D)四倍体的精子
5、普通小麦体细胞的染色体数为42,染色体组数为6,它的一个染色体组的染色体数目和一个生殖细胞的染色体组的数目分别是 ( )
(A)21和2(B)7和2(C)7和3(D)42和21
6、韭菜体细胞中的32条染色体具有8种不相同的形态,韭菜是 ( )
(A)二倍体(B)八倍体 (C)四倍体(D)六倍体
7、下列各图中,所表示的是某些植物的体细胞,请根据下列条件判断:
(1)肯定是单倍体的是图,它是由倍体生物的生殖细胞直接发育形成的。
(2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是图,理由是 。
(3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成,其中肯定是二倍体的是图。
(4)如果C图中的生物是由某生物的卵细胞直接发育形成的,那么产生该卵细胞的生物是倍体。
8、普通棉花是四倍体植株,用其花粉通过离体培养育成的棉花植株可称为 ( )
(A)二倍体 (B)四倍体 (C)三倍体 (D)单体倍
9、用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物,秋水仙素的主要作用是 ()
(A)使染色体再次复制(B)使染色体着丝点不分裂
(C)抑制纺锤体的形成 (D)使细胞稳定在间期阶段
10、下列哪项不可能是二倍体生物生殖细胞的基因组成 ( )
(A)AXb(B)Aa(C)AY(D)AB
11、二倍体黑麦与六倍体普通小麦杂交产生的F1的体细胞具有 ( )
(A)二个染色体组(B)三个染色体组
(C)四个染色体组(D)八个染色体组
12、单倍体育种可以明显地缩短育种年限,这是由于 ()
(A)操作简便(B)幼苗成活率高
(C)生长迅速(D)后代性状不分离
第3节人类遗传病
【知识要点提炼】
1、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,可能由显性致病基因引起,也可能由隐性致病基因引起;多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,多基因遗传病在群体中的发病率比较高;由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病),21三体综合征(又叫先天愚型)就是一种常见的染色体病。
人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素,通过调查人群中的遗传病我们可以进一步认识人类遗传病。
其中发病率的计算公式如下:
2、遗传病的监测和预测
对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
对遗传病的监测和预防,目前主要通过遗传咨询和产前诊断等手段进行。
遗传咨询的内容和步骤如下图所示:
3、人类基因组计划与人体健康
人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。
人的单倍体基因组是由24条双链DNA分子组成。
人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。
人类基因组计划的实施完成,对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。
【典型例题解析】
例1 21三体综合征、原发性高血压、苯丙酮尿症依次属于( )
①单基因显性遗传病、②单基因隐性遗传病、③染色体异常遗传病、④多基因遗传病
(A)①②③ (B)②①③ (C)③④② (D)③①④
解析 本题属于识记水平的题目,要求学生对课本各种遗传病的典型病例进行初步的了解,并在此基础上解题。
答案:
(C)。
例2 下列需要进行遗传咨询的是( )
(A)得过肝炎的夫妇 (B)父母中有残疾的待婚青年
(C)得过乙型脑炎的夫妇 (D)亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年
解析 进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生,而遗传病在后代中发生是由于亲代传递了相应的遗传物质给子代造成的。
因此,人类疾病如果不是遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。
题中,肝炎、乙型脑炎都属于传染病,不属于遗传病,父母残疾也不属于遗传物质控制的遗传病。
而亲属中有生过畸形孩子,就可能是遗传病,因而需要进行遗传咨询。
答案:
(D)。
【随堂巩固练习】
1、人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病,主要可以分为 遗传病、 遗传病、 遗传病三大类。
2、人类的白化病属于 ( )
(A)单基因显性遗传病(B)单基因隐性遗传病
(C)染色体遗传病 (D)多基因遗传病
3、下列各种遗传病中,哪项都属于多基因遗传病 ( )
(A)并指、软骨发育不全 (B)冠心病、抗维生素D佝偻病
(C)先天性聋哑、青少年糖尿病(D)原发性高血压、青少年糖尿病
4、21三体综合征又叫先天愚型,患者比正常人多了一条21号染色体,这种变异属于( )
(A)基因突变(B)基因重组
(C)染色体变异 (D)不遗传的变异
5、在下列人类的生殖细胞中:
①23+X;②22+X;③21十Y;④22十Y。
两两结合后会产生先天性愚型男孩的是 ( )
(A)①和③(B)②和③(C)①和④(D)②和①
6、右图是人类单基因遗传病系谱图,据图回答:
(1)该遗传病的致病基因在 染色体上(填“常”或“性”),是性遗传病(填“显”或“隐”)。
(2)8号和10号婚配,其子女患病风险率为 。
7、下列哪项不是遗传咨询的内容 ( )
(A)对咨询对象检查身体 (B)提出预防遗传病的对策
(C)询问家庭成员的病史 (D)询问家庭中所有人的婚龄
8、与阿波罗登月计划相提并论的“人类基因组计划”的主要任务是基因组整体序列的测序工作,“测序”是指测定 ( )
(A)DNA的碱基排列顺序 (B)蛋白质的氨基酸排列顺序
(C)转运RNA的碱基排列顺序 (D)信使RNA的碱基排列顺序
9、某校学生在学校内调查了人的拇指能否向背侧弯曲的遗传情况(如下图所示)。
他们以年级为单位,对各班级的统计进行汇总整理(见下表)。
请根据表中数据,回答下列问题:
亲代类型
子代类型
第一组
第二组
第三组
双亲均为拇指
能向背侧弯曲
双亲中只有一人
拇指能向背侧弯曲
双亲全为拇指
不能向背侧弯曲
拇指能向背侧弯曲
480
480
0
拇指不能向侧弯曲
288
448
全部子代均为拇指
不能向背侧弯曲
(1)你根据表中第 组婚配情况调查,就能判断属于显性性状的是 。
(2)设控制显性性状的基因为A,控制隐性性状的基因为a。
请写出在实际调查中,上述各组婚配双亲中可能的基因型组合:
第一组:
;第二组:
;第三组:
。
(3)在遗传调查中发现,某一男孩患有色盲(设控制色觉的基因为B、b),且拇指性状与其父亲相同,即不能向背侧弯曲;其父母色觉均正常,母亲拇指能向背侧弯曲。
上述家庭中三人的基因型分别是:
父亲 ;母亲 ;男孩 。
单元练习
一、选择题
1、下列哪个性状属于不能遗传的变异 ( )
(A)镰刀型细胞贫血症(B)人的红绿色盲
(C)人的白化病(D)水稻由于肥料充足而粒大穗多
2、既是生物变异的根本来源,又对生物进化具有重要意义的是 ( )
(A)环境因素的变化(B)基因重组
(C)基因突变(D)染色体变异
3、一种果蝇的突变体在21℃的气温下,生活能力很差,但是当气温上升到25.5℃时,突变体的生活能力大大提高,这说明 ( )
(A)突变是不定向的(B)环境条件对突变体都是有利的
(C)突变是随机发生的(D)突变的有害或有利取决于环境条件
4、人类的局部肿瘤是细胞内遗传物质在病毒、致癌物质、有害射线等影响下,发生基因突变引起的。
这种变化往往发生在 ( )
(A)有丝分裂中期 (B)有丝分裂间期
(C)减数分裂间期 (D)减数分裂末期
5、某种自花授粉的植物连续几代只开红花,一次开出一朵白花。
该白花发育成果实后,取其种子繁殖后代,后代全为白花,其原因最可能是 ( )
(A)基因重组 (B)基因交换 (C)基因突变 (D)基因分离
6、一对夫妇所生子女中性状差别甚多,这种变异主要来自于 ( )
(A)基因重组 (B)基因突变 (C)染色体变异 (D)环境的影响
7、假如一个精原细胞在进行减数分裂时,一对同源染色体上的基因一条链发生突变,则产生的四个精子细胞中,含有突变基因的精子为多少个 ( )
(A)1个 (B)2个 (C)3个 (D)4个
8、下列关于基因重组的叙述,哪一项是正确的 ( )
(A)有丝分裂可导致基因重组(B)等位基因分离可导致基因重组
(C)无性生殖可导致基因重组(D)非等位基因的自由组合和互换可导致重组
9、进行无性生殖的生物,其变异不可能来自 ( )
(A)基因重组 (B)基因突变 (C)环境改变 (D)染色体变异
10、基因突变、基因重组和染色体变异三者的共同点是 ( )
(A)都能产生新的基因 (B)都可产生可遗传的变异
(C)产生的变异均对生物不利 (D)产生的变异均对生物有利
11、某细胞含有32个染色体,32个染色体有8种形态结构,这种植物应是 ()
(A)2倍体 (B)3倍体 (C)4倍体 (D)8倍体
12、下列与先天性愚型无关的一项是 ( )
(A)21三体综合征 (B)智力低下,身体发育迟缓
(C)染色体异常遗传病 (D)一种单基因控制的隐性遗传病
13、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中第21号染色体没有分离。
某一女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为 ( )
(A)0 (B)1/4 (C)1/2 (D)1
14、下列关于单倍体的叙述,正确的是:
①单倍体植株细胞中只含有一个染色体组;②单倍体细胞中只含有一个染色体;③单倍体是只含有本物种配子染色体数目的个体;④单倍体细胞中只含有一对染色体;⑤未经受精作用的配子发育成的个体都是单倍体 ( )
(A)③⑤(B)②④⑤(C)①②③(D)①③④
15、人成熟的卵细胞核中有 ( )
①一个染色体组 ②两个染色体组 ③22条常染色体和一条Y染色体
④22条常染色体和一条X染色体 ⑤23条染色体单体 ⑥23个DNA分子
⑦46条染色单体 ⑧22个DNA分子 ⑨23个四分体
(A)①③⑤⑧ (B)②④⑥⑨ (C)③⑤⑦⑧ (D)①④⑥
16、在下列各项中,人类遗传病不包括 ( )
(A)单基因遗传病 (B)病毒性感冒
(C)多基因遗传病 (D)染色体异常遗传病
17、下列各项中,不属于单基因隐性致病基因引起的遗传病 ( )
(A)白化病 (B)先天性聋哑
(C)苯丙酮尿症 (D)青少年糖尿病
18、视神经萎缩病是受显性基因控制的一种常染色体显性遗传病。
若一对夫妇均为杂合子,生正常男孩的概率是 ( )
(A)25% (B)12.5% (C)32.5% (D)75%
二、非选择题
19、可遗传的变异有3种来源:
、 、 。
其中能产生新基因的是;由基因自由组合形成的变异属于。
可遗传变异是由于内的遗传物质的改变引起的,因而能够。
20、基因突变的特点是:
①基因突变在生物界是 ;②基因突变是 ;③在自然状态下基因突变的频率是 。
基因突变是生物变异的 ,也是生物进化的 材料。
21、正常细胞的基因组里都带有原癌基因。
原癌基因在发生突变或被异常激活后就会变成具有致癌能力的癌基因,从而使正常细胞转化为癌细胞。
(1)某原癌基因上一个碱基对的突变,引起该基因编码的蛋白质中的氨基酸的改变,即氨基酸顺序上第19位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。
已知脯氨酸的密码子有CCU、CCC、CCA、CCG,组氨酸的密码子有CAU、CAC。
突变成的癌基因中决定第19位组氨酸密码子的碱基对组成是或。
这一原癌基因中发生突变的碱基对是 。
(2)癌细胞在体内容易分散转移
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- 第5章 基因突变及其他变异 基因突变 及其 变异