医学遗传学第三次.docx
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医学遗传学第三次
医学遗传学第三次
1.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为:
[单选题]*
A.单方易位
B.串联易位
C.罗伯逊易位(正确答案)
D.复杂易位
E.不平衡易位
2.如果染色体数目在二倍体的基础上减少一条则形成:
[单选题]*
A.单体型
B.三倍体
C.单体型(正确答案)
D.三体型
E.部分三体型
3.下列核型哪项书写是错误的:
[单选题]*
A.46,XX,t(4;6)(q35;q21)
B.46,XX,inv
(1)(pter→p15:
:
q23→p15:
:
q23→qter)
C.46,XX,del(5)(pter→q21:
)
D.46,XX,t(4,6)(q35,q21)(正确答案)
E.46,XX/47,XXY
4.46,XY,t(4:
6)(q35;q21)表示:
[单选题]*
A.一个女性体内发生了染色体的插入
B.一男性体内发生了染色体的易位(正确答案)
C.一男性带有等臂染色体
D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
E.一男性个体带有易位型的畸变染色体
5.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为:
[单选题]*
A.多体型
B.非整倍体
C.嵌合体(正确答案)
D.三倍体
E.三体型
6.嵌合体形成的原因可能是:
[单选题]*
A.生殖细胞形成过程中发生了染色体的都是
B.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
C.卵裂过程中发生了联会的同源染色体的不分离
D.卵裂过程发生了同源染色体的错误配对
E.卵裂过程中发生了染色体不分离(正确答案)
7.染色体非整倍体性改变的机制可能是:
[单选题]*
A.染色体断裂及断裂之后的异常重排(正确答案)
B.染色体易位
C.染色体倒位
D.染色体不分离
E.染色体核内复制
8.罗伯逊易位常发生在下列哪组染色体之间:
[单选题]*
A.D/D
B.D/G(正确答案)
C.D/E
D.G/F
E.G/C
9.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21表明该个体为:
[单选题]*
A.常染色体结构异常
B.常染色体数目异常的嵌合体(正确答案)
C.性染色体结构异常
D.性染色体数目异常的嵌合体
E.常染色体结构异常的嵌合体
10.若某人核型为46,XX,del
(1)(pter→q21:
),则表明在其体内的染色体发生了:
[单选题]*
A.缺失(正确答案)
B.倒位
C.易位
D.插入
E.重复
11.人类精子发生的过程中,如果第一次简述分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次简述分裂正常J进行,则其可形成:
[单选题]*
A.一个异常性细胞
B.两个异常性细胞(正确答案)
C.三个异常性细胞
D.四个异常性细胞
E.正常的性细胞
12.如果在某体细胞中染色体数目在二倍体的基础上增加一条可形成:
[单选题]*
A.单倍体
B.三倍体
C.单体型
D.三体型(正确答案)
E.多体型
13.四倍体形成的原因可能是:
[单选题]*
A.双雌受精或双雄受精
B.核内复制或核内有丝分裂(正确答案)
C.姐妹染色单体不分离
D.同源染色体不分离
E.同源染色体的不等交换
14.在一个随机杂交的群体中,由于基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少,这些变异产生是由[单选题]*
A.多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果(正确答案)
B.遗传基础的作用大小决定的
C.环境因素的作用大小决定的
D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E.以上均不对
15.多基因病的群体易患阈值与平均值距离越远,则[单选题]*
A.个体易患性平均值越高,群体发病率越高
B.个体易患性平均值越低,群体发病率越低(正确答案)
C.个体易患性平均值越高,群体发病率越低
D.个体易患性平均值越低,群体发病率越高
E.以上均不对
16.有些多基因遗传病群体发病率有性别差异,发病率低的性别其[单选题]*
A.阈值越高,其子女的复发风险相对较高(正确答案)
B.阈值越低,其子女的复发风险相对较低
C.阈值越高,其子女的复发风险相对较低
D.阈值越低,其子女的复发风险相对较高
E.以上均不对
17.一种多基因遗传病的复发风险与[单选题]*
A.与该病的遗传率大小有关,而与群体发病率的大小无关(正确答案)
B.与群体发病率大小有关,而与该病的遗传率大小无关
C.与该病的遗传率和群体发病率的大小有关
D.与该病的遗传率和群体发病率的大小无关
E.以上都不对
18.在多基因遗传病中,利用Edward公式值算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是[单选题]*
A.群体发病率0.1-1%,遗传率为70-80%(正确答案)
B.群体发病率70-80%,遗传率为0.1-1%
C.群体发病率1-10%,遗传率为70-80%
D.群体发病率70-80%,遗传率为1-10%
E.群体发病率0.1-1%,遗传率为1-10%
19.把数量性状变异的分布绘成曲线可以看到[单选题]*
A.曲线存在两个峰
B.曲线存在一个或两个峰
C.曲线只有一个峰(正确答案)
D.曲线存在两个或三个峰
E.曲线存在三个峰
20.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后[单选题]*
A.子一代都是中间类型
B.子一代会出现少数极端变异个体
C.子一代变异范围很广
D.子一代都是中间类型,但也存在一定范围的变异(正确答案)
E.子一代由于基因的自由组合,存在一定范围的变异
21.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距愈近[单选题]*
A.群体易患性平均值愈高,群体发病率也愈高(正确答案)
B.群体易患性平均值越低,群体发病率也越低。
C.群体易患性平均值愈高,群体发病率越低。
D.群体易患性平均值愈低,群体发病率迅速降低。
E.群体易患性平均值愈低,群体发病率越高。
22.癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后,头胎因患有癫痫而夭折。
如果他们再次生育,患癫痫的风险是[单选题]*
A.70%
B.60%
C.6%(正确答案)
D.0.6%
E.0.36%
23.多基因遗传病的遗传率越高,则表示该种多基因病[单选题]*
A.主要是遗传因素的作用
B.主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小(正确答案)
C.主要是环境因素的作用
D.主要是环境因素的作用,遗传因素的作用较小
E.遗传因素和遗传因素的作用各一半
24.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列哪种情况发病率最高[单选题]*
A.女性患者的儿子(正确答案)
B.男性患者的儿子
C.女性患者的女儿
D.男性患者的女儿
E.女性患者的儿子和男性患者的儿子
25.多基因遗传的特点是[单选题]*
A.每一对基因具有显性隐性之分
B.每一对基因都是隐性的
C.各对基因有累加作用(正确答案)
D.各对基因无累加作用
E.每一对基因的作用较大
26.某种多基因遗传病的群体发病率男性高于女性,女性患者相对男性患者[单选题]*
A.阈值越高,其子女的复发风险相对较高(正确答案)
B.阈值越低,其子女的复发风险相对较低
C.阈值越高,其子女的复发风险相对较低
D.阈值越低,其子女的复发风险相对较高
E.发病风险与群体发病率相同
27.精神分裂症的发病属于[单选题]*
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.染色体病
D.多基因遗传病(正确答案)
E.体细胞遗传病
28.下列疾病中不属于多基因遗传病的是[单选题]*
A.精神分裂症
B.糖尿病
C.先天性幽门狭窄
D.色盲(正确答案)
E.唇裂
29.下列不符合数量性状的变异特点的是[单选题]*
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.在一个群体中是连续的
C.一对性状间差异明显(正确答案)
D.分布近似于正态曲线
E.以上均不对
30.关于多基因遗传病的叙述,不正确的是[单选题]*
A.近亲结婚发病率高
B.呈正态分布
C.发病有家族聚集倾向
D.呈连续分布
E.发病率与亲属关系远近无关(正确答案)
31.下列关于多基因遗传的叙述,不正确的是[单选题]*
A.遗传基础决定是否发病(正确答案)
B.多为两对以上等位基因
C.这些基因性质为共显性
D.环境因素起到不可替代的作用
E.微效基因和环境因素共同作用
32.下列不属于多基因病特点的是[单选题]*
A.一级亲属发病率低于群体发病率(正确答案)
B.发病有家族聚集现象
C.有种族差异
D.发病与亲属级别有关
E.常见病
33.白化病患者体内缺乏[单选题]*
A.苯丙氨酸羟化酶
B.半乳糖激酶
C.酪氨酸酶(正确答案)
D.精氨酸酶
E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
34.与苯丙酮尿症不符的临床特征是[单选题]*
A.患者尿液有大量的苯丙氨酸(正确答案)
B.患者尿液有苯丙酮酸
C.患者知力发育低下
D.患者尿液和汗液有特殊臭味
E.患者的毛发和肤色较浅
35.下列人类珠蛋白基因中,哪个不能表达出正常的珠蛋白[单选题]*
A.α
B.β
C.γ
D.ψβ(正确答案)
E.δ
36.某基因表达的多肽中发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是[单选题]*
A.移码突变
B.整码突变
C.无义突变
D.同义突变
E.错义突变(正确答案)
37.苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高[单选题]*
A.酪氨酸
B.5-羟色胺
C.γ-氨基丁酸
D.黑色素
E.苯丙酮酸(正确答案)
38.标准型α地贫患者的基因型是[单选题]*
A.αα/-α
B.α-/-α(正确答案)
C.--/-α
D.--/--
E.αα/αα
39.静止型α地中海贫血的基因型是[单选题]*
A.-α/-α
B.--/-α
C.αα/-α(正确答案)
D.--/--
E.αα/αα
40.半乳糖血症是由于()缺乏引起[单选题]*
A.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(正确答案)
B.磷酸果糖激酶
C.过氧化氢酶
D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶
41.HbF的分子结构是[单选题]*
A.α2β2
B.α2γ2(正确答案)
C.α2δ2
D.α2ε2
E.以上均不是
42.已知Y和y与R和r这两对基因是自由组合的,基因型是YyRr的个体产生的配子类型是()[单选题]*
A.Yy,Rr
B.Y,y,Rr
C.YR,yr
D.YR,Yr,yR,yr(正确答案)
E.YR,Yr,rR,Rr
43.基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是()[单选题]*
A.AABb
B.AaBb
C.AAbb
D.Aabb
E.AaBB(正确答案)
44.下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征()[单选题]*
A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等(正确答案)
B.系谱中看不到连续遗传现象,常为散发
C.患者的双亲往往是携带者
D.近亲婚配与随机婚配的发病率相等
E.患者的同胞中,患者的数量占1/4,正常个体约占3/4
45.一对夫妇表型正常,婚后生了一个白化病(AR)的儿子,这对夫妇的基因型是()[单选题]*
A.Aa和Aa(正确答案)
B.AA和Aa
C.aa和Aa
D.aa和AA
E.AA和AA
46.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征()[单选题]*
A.男女发病机会均等
B.系谱中呈连续传递现象
C.患者都是纯合体(AA)发病,杂合体(Aa)是携带者(正确答案)
D.双亲无病时,子女一般不会发病
E.患者的同胞中约1/2发病
47.不规则显性是指()[单选题]*
A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状
B.杂合子的表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间
C.由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型(正确答案)
D.致病基因突变成正常基因
E.致病基因丢失,因而表现正常
48.复等位基因是指[单选题]*
A.一对染色体上有三种及三种以上的基因
B.一对染色体上有两个相同的基因
C.同源染色体的不同位点有三个及三个以上以上的基因
D.同源染色体的相同位点有三种及三种以上的基因(正确答案)
E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因
49.遗传病特指[单选题]*
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病(正确答案)
D.不可医治的疾病
E.既是先天的,也是家族性的疾病
50.种类最多的遗传病是________。
[单选题]*
A.单基因病(正确答案)
B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
E.线粒体遗传病
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- 医学 遗传学 第三次