版优化方案高中生物人教版必修二学案 第五章 基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组.docx
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版优化方案高中生物人教版必修二学案第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组
第1节 基因突变和基因重组
[学习导航]
1.结合实例,分析基因突变的原因。
2.概述基因突变的概念、类型和特点。
3.解释基因重组的实质和类型。
一、基因突变(阅读教材P80~P82)
1.实例:
镰刀型细胞贫血症
(1)发病机理
(2)原因分析
①直接原因:
谷氨酸
缬氨酸。
②根本原因:
基因中碱基对
。
2.基因突变的概念
(1)
(2)结果:
基因结构的改变。
⊙点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。
基因突变不会导致基因数量的改变。
3.对生物的影响
(1)若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中,一般不遗传,但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。
4.原因
(1)外因:
物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因:
DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5.特点:
普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
二、基因重组(阅读教材P83)
1.
2.类型
类型
发生的时期
发生的范围
自由组合型
减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因
交叉互换型
减数第一次分裂四分体时期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换
3.意义:
基因重组是生物变异的重要来源之一,对生物的进化具有重要意义。
1.连线
将基因突变的五个特点和对应的解释连接起来
2.判断
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。
(×)
分析:
镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。
(×)
分析:
基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。
(√)
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。
(×)
分析:
基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。
(×)
分析:
交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
(6)基因突变和基因重组都会产生新基因,改变生物的基因型。
(×)
分析:
二者只有基因突变能产生新基因。
主题一 基因突变的原因分析
完善下面基因片段复制过程,探究以下问题:
(1)基因突变可间接引起密码子改变,最终表现为蛋白质结构和功能改变,影响生物性状,如镰刀型细胞贫血症。
(2)基因突变并非必然导致性状改变,其原因是:
①一种氨基酸可以由多种密码子决定,当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时,这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变,如AA→Aa。
小组讨论
(1)基因突变有的发生在配子中,有的发生在体细胞中,它们都能遗传给后代吗?
提示:
发生在配子中的基因突变,一般能遗传给后代;发生在体细胞中的基因突变,一般不能通过有性生殖遗传,但植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递。
(2)“基因突变可以发生在生物的任何发育时期”与“基因突变发生在细胞分裂间期”两者存在矛盾吗?
提示:
不矛盾。
基因突变发生在个体发育的任何时期,可以是婴儿时期,也可以是老年时期,但一般发生在能进行分裂的细胞中,而且是在细胞分裂间期DNA复制时。
基因突变的原因分析
1.(2015·广州高一检测)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因会发生突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是( )
甘氨酸:
GGG 赖氨酸:
AAA、AAG 谷氨酰胺:
CAG、CAA 谷氨酸:
GAA、GAG 丝氨酸:
AGC 丙氨酸:
GCA 天冬酰胺:
AAU
A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析:
选B。
本题考查基因突变方面的知识。
由题干可知WNK4基因发生了突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸,而赖氨酸的密码子为AAA、AAG,谷氨酸的密码子为GAA、GAG,因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或者AAG→GAG,而在基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或者TTC→CTC。
由题干中WNK4的基因序列可知,应为TTC→CTC,因此基因应是由A—T替换为G—C。
2.(2015·高考四川卷)M基因编码含63个氨基酸的肽链。
该基因发生插入突变,使mRNA增加了一个三碱基序列AAG,表达的肽链含64个氨基酸。
以下说法正确的是( )
A.M基因突变后,参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加
B.在M基因转录时,核糖核苷酸之间通过碱基配对连接
C.突变前后编码的两条肽链,最多有2个氨基酸不同
D.在突变基因的表达过程中,最多需要64种tRNA参与
解析:
选C。
A项,双链DNA中嘌呤与嘧啶的比例恒等于1,突变前后此比例不会发生变化。
B项,转录过程中,核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连。
C项,由于突变位置的差异,突变前后编码的两条肽链可能在原有氨基酸序列中增加1个氨基酸,也可能原有序列中的1个氨基酸被替换成2个氨基酸,故最多有2个氨基酸不同。
D项,密码子虽然有64种,但是tRNA只有61种,因为有3种终止密码子无相应的tRNA。
方法技巧
基因突变的类型和影响
主题二 基因重组
减数分裂过程中的基因重组有自由组合和交叉互换两种类型。
1.下图为在减Ⅰ后期,随着非同源染色体的自由组合,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。
该基因重组类型为自由组合型。
2.下图为在四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换,导致染色单体上的基因重组。
如图所示:
该基因重组类型为交叉互换型。
上述过程直接导致了配子的多样性,进而产生新基因型和表现型的后代,增加生物的变异性和多样性,为生物进化提供了重要的材料。
基因突变和基因重组的比较
基因突变
基因重组
区别
本质
基因分子结构发生改变,产生了新基因,出现了新性状,但未改变基因的“量”
原有基因的重新组合,产生了新的基因型,使性状重新组合,但未改变基因的“质”和“量”
原因
一定的外界或内部因素的作用下,由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变,使基因结构发生改变
减数分裂过程中,同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合
时间
有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期
意义
新基因产生的途径,生物变异的根本来源,也是生物进化的原始材料
是生物变异的来源之一,是生物进化的重要因素之一
发生可能性
可能性很小,突变频率低
非常普遍,产生的变异类型多
适用范围
所有生物都可发生(包括病毒),具有普遍性
只适用于真核生物有性生殖,细胞核遗传
联系
①都能使生物产生可遗传的变异;②在长期进化过程中,通过基因突变产生新基因,为基因重组提供大量可供自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础;③二者均产生新的基因型,可能产生新的表现型
3.下列关于基因重组的说法,不正确的是( )
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖不能发生基因重组
解析:
选B。
自然情况下,基因重组的发生有两种过程:
一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期,同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换;二是在减数第一次分裂的后期,同源染色体分开,非同源染色体自由组合。
4.(2015·湖北高一检测)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组
③基因重组
解析:
选C。
图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期;A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,由于交叉互换只发生在减数分裂过程中,所以图中①②的变异只能属于基因突变;③属于减数第二次分裂的后期,由于减数分裂过程中可以发生交叉互换,所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。
方法技巧
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。
在确定变异类型时,可根据题意来确定,方法如下:
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能是基因突变造成的;
(2)若为减数分裂,则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂);
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变;
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示,如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换,间期造成的则考虑基因突变。
————————————[核心知识小结]————————————
[网络构建]
[关键语句]
1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。
2.基因突变会引起基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。
3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
4.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
5.基因突变可以产生新基因,而基因重组只能产生新的基因型。
6.基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。
[随堂检测]
知识点一 基因突变
1.下列有关基因突变的叙述,正确的是( )
A.基因突变就是DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失和重组
B.基因突变一定会导致生物性状的改变
C.基因突变只能发生在真核细胞中
D.基因突变是有害还是有利主要看该突变对于生物生存的影响
解析:
选D。
基因突变不包括碱基对的重组,A项错误;基因突变虽然引起密码子的改变,但决定的还可能是相同氨基酸,因此基因突变不一定引起性状的改变,B项错误;基因突变发生在DNA复制过程中,不仅真核细胞中可以发生,原核细胞中也可以发生,C项错误。
2.基因突变按其发生部位可分为体细胞突变(a)和生殖细胞突变(b)两种,则( )
A.均发生于有丝分裂的间期
B.a发生于有丝分裂的间期,b发生于减数第一次分裂前的间期
C.均发生于减数第一次分裂前的间期
D.a发生于有丝分裂间期,b发生于减数第二次分裂的间期
解析:
选B。
基因突变多发生于DNA复制的时候,因此a、b分别发生于有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。
3.下列关于基因突变的叙述,不正确的是( )
A.紫外线、γ射线、亚硝酸都是诱发突变的诱变因素
B.基因突变是由于内外因素的干扰,使DNA复制发生差错导致的
C.基因突变主要发生在DNA复制过程中的原因是此时DNA分子的稳定性降低
D.基因突变能产生新基因,但不能产生新基因型
解析:
选D。
引起基因突变的因素包括内因和外因两方面。
基因突变是在内外因素的作用下,使DNA分子的复制发生差错而产生的;DNA复制过程中双螺旋结构打开以后,DNA分子的稳定性降低,使其结构容易发生改变;基因突变能产生新基因,因此就能产生新基因型。
知识点二 基因重组
4.(2015·南昌高一检测)下列关于基因重组的叙述中,正确的是( )
A.等位基因的分离可导致基因重组
B.有性生殖可导致基因重组
C.非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
D.无性生殖可导致基因重组
解析:
选B。
等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离的,会导致性状分离;基因重组发生在减数分裂的过程中,减数分裂参与有性生殖过程;非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组。
5.下列有关基因重组的叙述中,正确的是( )
A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离
B.基因A因替换、增添和缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C.同源染色体上非姐妹染色单体间的交换可能导致基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
解析:
选C。
基因型为Aa的个体自交,后代的性状分离是由等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的,不属于基因重组;基因A中碱基对的替换、增添和缺失属于基因突变;同源染色体上非姐妹染色单体间的交换属于基因重组;同卵双生姐妹是由同一受精卵发育而来的,所以细胞核中的遗传物质是一样的,其性状差异主要是由外界环境引起的。
6.血红蛋白异常会产生贫血症状,结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。
回答下列问题:
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________________________________________________________________
________________________,此种变异一般发生于甲图中__________阶段,此种变异一般最大的特点是能产生__________。
(2)基因重组可以发生于乙图中__________时期,除此之外还有可能发生于________________________________________________________________________。
解析:
(1)蛋白质的合成是由基因控制的,所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化,属于基因突变,它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时,基因突变的结果是能够产生新的基因。
(2)基因重组有两种类型,均发生于减数分裂过程中,即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。
答案:
(1)控制血红蛋白合成的基因发生了突变 2~3
新基因
(2)C 减数第一次分裂后期
[课时作业]
1.下列属于可遗传的变异的是( )
A.一对正常夫妇生了个白化病女儿
B.穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少
C.植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛
D.生活在海边的渔民皮肤变得特别黑
解析:
选A。
由于环境因素导致的变异不可遗传,B、C、D项均是由环境因素导致的变异、不可遗传。
2.人类的血红蛋白(HbA)的β链第63位氨基酸为组氨酸(CAU),异常血红蛋白(HbM)的β链第63位为酪氨酸(UAU),这种变异的原因在于基因中( )
A.某碱基对发生替换B.CAU变成UAU
C.缺失一个碱基对D.增添了一个碱基对
解析:
选A。
据题意知,密码子由CAU→UAU,根据碱基互补配对原则,其对应的基因转录链变化为GTA→ATA,即一个碱基对的替换。
3.人类能遗传给后代的基因突变常发生在( )
A.减数第一次分裂前的间期
B.有丝分裂的间期
C.减数第一次分裂
D.减数第二次分裂
解析:
选A。
基因突变分为体细胞突变和生殖细胞突变。
体细胞突变一般不能遗传给后代。
生殖细胞中突变可以遗传给后代。
生殖细胞是通过减数分裂形成的,因此此种基因突变常发生在减数第一次分裂前的间期。
4.经检测某生物发生了基因突变,但其性状并没有发生变化,其原因是( )
A.遗传信息没有改变
B.遗传基因没有改变
C.遗传密码没有改变
D.控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析:
选D。
其性状没有改变是合成的相应的蛋白质中的氨基酸序列没有改变,基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序改变,所以遗传信息和遗传基因是一定改变的,而由于密码子的简并性,性状不一定改变。
5.大丽花的红色(C)对白色(c)为显性,一株杂合的大丽花植株有许多分枝,盛开众多红色花朵,其中有一朵花半边红色半边白色,这可能是哪个部位的C基因突变为c基因造成的( )
A.幼苗的体细胞B.早期叶芽的体细胞
C.花芽分化时的细胞D.杂合植株产生的性细胞
解析:
选C。
一般来说,在个体发育中,基因突变发生的时期越迟,生物体表现突变的部分就越少,对生物的危害就越小。
该大丽花植株的一朵花半边红色半边白色,说明是花芽分化时细胞发生突变造成的。
6.人类血管性假血友病基因位于X染色体上,长度为180kb。
目前已经发现该病有20多种类型,这表明基因突变具有( )
A.不定向性B.可逆性
C.随机性D.重复性
解析:
选A。
基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和有害变异多、有利变异少的特点。
由题意知,X染色体上控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型,说明该位点上的基因由于突变的不定向性产生了多个等位基因。
7.原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了一个碱基对。
在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A.置换单个碱基对B.增加4个碱基对
C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对
解析:
选D。
在编码区插入1个碱基对,因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸,必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变,控制相应氨基酸发生变化,致使编码的蛋白质差别很大。
若插入1个碱基对,再增添2个、5个、8个碱基对,或缺失1个、4个、7个碱基对,恰好凑成3的倍数,则对后面密码子不产生影响,能减少对蛋白质结构的影响。
8.用辐射量超标的大理石装修房屋,会对未生育夫妇造成危害进而影响生育的质量。
以下说法正确的是( )
A.射线易诱发基因突变,通过受精作用传给后代
B.射线易诱发基因突变,通过有丝分裂传给后代
C.射线易诱发基因重组,通过减数分裂传给后代
D.射线易诱发基因重组,通过有丝分裂传给后代
解析:
选A。
射线能引起生物发生基因突变,若突变发生在体细胞的有丝分裂过程中,则一般不遗传给后代,若突变发生在减数分裂过程中,则可通过受精作用传给后代。
9.当牛精原细胞进行DNA复制时,细胞不可能发生( )
A.基因重组B.DNA解旋
C.蛋白质合成D.基因突变
解析:
选A。
基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。
10.(2015·邢台高一检测)下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象,又有可能发生基因突变现象的是( )
A.心肌细胞B.成熟的红细胞
C.分生区细胞D.精原细胞
解析:
选D。
基因重组只能发生在减数分裂过程中,基因突变发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
心肌细胞和成熟的红细胞都已经高度分化,不再分裂,所以不会发生基因重组和基因突变;分生区细胞只能进行有丝分裂,因此只有可能发生基因突变,不会发生基因重组;精原细胞是原始的生殖细胞,既能进行有丝分裂实现自身的增殖,也能进行减数分裂产生配子,所以既有可能发生基因重组现象,又有可能发生基因突变现象。
11.下列关于基因突变和基因重组的说法,错误的是( )
A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失和替换,导致基因突变
B.非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组
C.基因突变肯定会导致肽链上氨基酸序列的改变
D.基因突变可以产生新的基因,为生物进化提供原始材料,而基因重组是生物多样性的主要原因
解析:
选C。
由于密码子具有简并性,基因突变后对应的氨基酸可能不会改变,也就不会导致肽链上氨基酸序列的改变,C项错误。
12.(2015·高考北京卷)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛,而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛,研究者对果蝇S的突变进行了系列研究,用这两种果蝇进行杂交实验的结果见下图。
(1)根据实验结果分析,果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对________性状,其中长刚毛是________性性状。
图中①、②基因型(相关基因用A和a表示)依次为________。
(2)实验2结果显示:
与野生型不同的表现型有______种。
③基因型为________,在实验2后代中该基因型的比例是________。
(3)根据果蝇③和果蝇S基因型的差异,解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因:
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小,推测相关基因发生的变化为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。
作出这一判断的理由是:
虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状,但________________________________________________________________________
________________________________________________________________________,
说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。
解析:
(1)同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状,果蝇腹部的短刚毛与长刚毛是一对相对性状。
由实验2可知,F1中腹部有长刚毛的个体相互交配,子代出现性状分离,可知新出现的短刚毛为隐性性状,则长刚毛为显性性状。
实验1中显性个体∶隐性个体=1∶1,可知实验1的交配类型为测交,因此①、②的基因型依次是Aa、aa。
(2)实验2中,与野生型表现型(腹部有短刚毛胸部有短刚毛)不同的是腹部有长刚毛胸部有短刚毛和腹部有长刚毛胸部无刚毛两种类型。
因为F2中胸部无刚毛的果蝇占腹部有长刚毛果蝇的1/3,所以③的基因型应为AA,在实验2后代中所占的比例为3/4×1/3=1/4。
(3)由决定胸部无刚毛的基因型为AA,而果蝇S基因型为Aa,可以推测两个A基因同时存在时抑制胸部长出刚毛,只有一个A基因时无此效应。
(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小,推测相关基因发生的变化应为核苷酸数量减少或缺失。
(5)实验2后代中胸部无刚毛的果蝇占1/4,明显符合基因的分离定律的比例,可见并非基因突变的结果。
答案:
(1)相对 显 Aa、aa
(2)两 AA 1/4 (3)两个A基因抑制胸部长出刚毛,具有一个A基因时无此效应 (4)核苷酸数量减少/缺失 (5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子
13.已知几种氨基酸的密码子为:
a.精氨酸:
CGU、CGC、CGA、CGG、AGG、AGA b.缬氨酸:
GUU、GUC、GUA、GUG c.甘氨酸:
GGU、GGC、GGA、GGG d.组氨酸:
CAU、CAC e.色氨酸:
UGG f.甲硫氨酸:
AUG
(1)用化学方法使一种六肽分子降解,在其产物中测出3种三肽:
甲硫氨酸—组氨酸—色氨酸;精氨酸—缬氨酸—甘氨酸;甘氨酸—甲硫氨酸—
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