产前筛查和诊断题库DOC.docx

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产前筛查和诊断题库DOC

产前筛查和产前诊断题库

单项选择

人类遗传性疾病中不包括哪些（

•单基因遗传病B.多基因遗传病C.先天性疾病D.染色体病

在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康

的孩子的情况下，可运用（

目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿

液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（

）年校验一次？

）决定

认定的执业医师签发？

D4

开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（

孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（

是否实施产前诊断技术?

国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任

A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动

B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动

C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动

D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动

下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？

（

中孕期通常指（

中孕期筛查时限通常指

的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、

体重、

血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、

A唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷

B唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷

C唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷

D唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷

下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的生化指标？

（

提供产前筛查服务的医疗保健机构应在知情同意书中标明本单位所采用的产前筛查技术能

A筛查效率B阳性率C检出率D假阴性率

A所在机构当地卫生局B所在机构当地政府C所在机构当地妇女联合会D在机构医

学伦理委员会

A已签署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

B没有署知情同意书，同意参加产前筛查的孕妇

C拒绝签署知情同意书的孕妇

D所有孕妇

产前筛查申请单上的出生日期和末次月经日期正确的是（

A出生日期（

B出生日期（

C出生日期（

D出生日期（

），末次月经日期（

），末次月经日期（

），末次月经日期（

），末次月经日期（

产前筛查标本采集应采取孕妇静脉血（

），收集于真空干燥采血管中。

A1mL〜2mLB2mL〜3mLC3mL〜4mLD4mL〜5mL

）约

在产前筛查工作中，医务人员应将盛有血液标本的采血管静置于室温下（

D0.5h〜3h

常温

采血管静置于37C恒温水浴箱内0.5h使其凝集。

A0〜0.5hB0.5h〜1hC0.5h〜2h血清标本运输过程中应保持（

A-20CB0〜4CC4C〜8CD

血清标本在4C-8C温度下保存，不应超过

血清标本-20C以下保存不应超过（

A20dB1个月C2个月D3个月

实验室检测的母体血清标记物方案二联法是（

开放性神经管缺陷筛查结果的风险率表达方法不包括（

AFP>1.5〜2.0MOMDAFP>

AAFP>0.5〜1.0MOMBAFP>1.0〜1.5MOMC2.0〜2.5MOM

产前筛查报告需（

）以上相关技术人员核对后方可签发。

其中，审核人应具备

）以上检验或相关专业的技术职称/职务。

A三个，中级

B两个，副高级

C一个，高级

D两个，高级

有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存

）以上，另有规定的除外。

A批内CV%<3%，批间CV%<5%B批内CV%<3%，批间CV%<8%

批内CV%<8%

C批间CV%<3%，批内CV%<5%D批间CV%<3%,

A80%,5%B80%,8%C85%,8%D85%,5%

阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应》

）。

A0.5%B1%C1.5%D2%

实验室每年应参加（

）卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。

连续

）不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。

A短信形式B电话形式C书面形式D口头形式

A5个工作日B7个工作日C10个工作日D14个工作日

对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，应该（

A建议该孕妇进行产前诊断，并有记录可查。

B建议该孕妇进行产前诊断，没有记录可查。

C医师为孕妇做终止妊娠的处理

D是否产前诊断与医师无关

筛查结果为低风险的，应向孕妇说明此结果（

A完全排除不了可能性

B完全排除可能性

C并不是完全排除可能性

D和高风险一样

行筛查高风险病例的后续诊断。

A21B22C23D24

随访内容不包括（

）细胞均丢失同一号染色体。

A2个，2个B2个，3个C3个，3个D3个，2个

对于年龄在（

）岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊

断。

A30

B35C40D45

绒毛取材术应在（

）进行

A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周

羊膜腔穿刺术应在（

）进行

A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周

经皮脐血管穿刺术应在（

）进行

A孕10周〜13+6周B孕15周〜20+6周

产前诊断病历保存期限至少（

A5年B10年C15年

对于周血淋巴细胞染色体（

起（

D20年

C孕16周〜22+6

C孕16周〜22+6

C孕16周〜22+6

孕18周之后

孕18周之后

孕18周之后

）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日

）之内发出最终书面报告。

特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。

有特

殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

A7个工作日B15个工作日

C20个工作日D21个工作日

每年的诊断失败率不超过（

），应尽可能明确所有诊断失败的原因，诊断失败的记

录以及相应整改措施的记录至少应保存（

A1%，一年B2%，一年

G显带染色体标本应达到（

A280B300C320

）。

C1%，二年

）条带的分辨率

D350

如果细胞培养不满意，实验室应在羊膜腔穿刺之日起（

B7dC10d

D14d

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起（

A7个工作日B14个工作日

C20个工作日

每个产前诊断病例至少有（

2%，二年

）之内通知临床医师。

）之内获得。

D21个工作日

）细胞的核型图像照相记录,

电子版或者相片（

填空题

当一个国家或地区的婴儿死亡率降到（

）左右时，出生缺陷就成为很重要的公共卫

生问题。

）。

因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体

唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中

的发病率为（

）。

发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段,

惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。

1,2,3,4,5,5,5,6,6,6,6,6,7,9,12

已知Free?

-hCG中位数值：

40u/mL，病人Free?

-hCG值：

80u/mL，计算病人MOM值

）。

为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技

术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实

施办法》，制定了（

）的诊断，包括

《产前诊断技术管理办法》中所称的产前诊断，是指对胎儿进行（

相应筛查。

卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构，由所属省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部

门审查批准。

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门收到本办法第十条规定的材料后,

核同意的，发给开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证，注明开展产前诊断以

）年校验一次，校验由

开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（原审批机关办理。

经校验合格的，可继续开展产前诊断技术；经校验不合格的，撤销其许

可证书。

能落实后续诊断。

认定的执业医师签发。

对违反《产前诊断技术管理办法》办法，医疗保健机构未取得产前诊断执业许可或超越许

可范围，擅自从事产前诊断的，按照《中华人民共和国母婴保健法实施办法》有关规定处

的罚款。

情节严重的，依据《医疗机构管理条例》依法吊销医疗机构执业许可证。

对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可范

）执业活动；情

围的，由县级以上人民政府卫生行政部门给予警告或者责令暂停（节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。

构成犯罪的，依法追究刑事责任。

）的临

开展产前诊断技术的医疗保健机构配备至少2名具有副高以上职称的从事（

床医师，（

）名具有副高以上职称的妇产科医师，1名具有副高以上职称的（

）是得的孕妇体内标志物值除以相同孕周的正常孕妇的中位数值。

）是正常人群中筛查为阳性结果的所占的比例。

）用以区别高风险和低风险人群的一个数值。

开放性神经管缺陷是孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床

后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。

中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、

18三体综合征和开放

血清人绒毛膜促性腺激素游离B亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的（体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、

性神经管缺陷的风险度。

检查时间、孕妇提供的对确定孕周有重要价值的其它信息资料。

），

产前筛查的标本采集应该按照无菌操作常规，用静脉穿刺术采取孕妇静脉血（收集于真空干燥采血管中。

血清标本在4C-8C温度下保存，不应超过7d;在-20C以下保存不应超过3个月;长期保存应

1/270为阳性切割值，即筛查结果风险率＞1/270者为（

1/350为阳性切割值，筛查结果风险率＞1/350者为（

妊娠。

于-70C,以备复查。

断。

的胎儿宫内发育异常。

对于周血淋巴细胞染色体（

）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日

起（

）个工作日之内发出最终书面报告。

特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时

间。

有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

如果需要对父母的染色体进行分析以助于鉴别胎儿染色体异常或异态性，应由（

一个实验室进行上述分析。

产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中,

细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限（

年以上。

版或者相片。

对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随

访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确（

）和（

）之间的关系。

简答题

简述染色体病的临床特点和临床诊断方法?

唐氏综合征发病机理及遗传分型?

妊娠结局

患儿

正常

筛查风险

高风险

A

B

低风险

C

D

看图计算

*

筛查阳性率:

筛查检出率:

筛查特异性:

阳性预测值:

从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合那些条件?

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合哪些条件?

申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交哪些文件?

孕妇有哪些情形的，经治医师应当建议其进行产前诊断?

确定产前诊断重点疾病，应当符合哪些条件?

各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责?

论述产前诊断技术用于群体普查的局限性?

遗传咨询应遵循的原则?

遗传咨询的对象有哪些?

画出中孕期孕妇血清学产前筛查及产前诊断工作流程图

简述实验室检测的母体血清标记物的3种方案（二联法三联法四联法）？

简述二联法，三联法和四联法对产前筛查检出率的要求

筛查结果应以书面形式告知被筛查者，应通知孕妇和家属获取筛查结果报告单的时间与地

点，便于其及时获悉筛查结果。

报告应包括哪些信息?

对于产前筛查除的高风险孕妇一般应该怎么处理?

组织结构是指产前诊断中心为执行其职能，按特定格局安排的职责、职权和相互关系，试

画出产前诊断中心组织结构框架

试述遗传咨询的人员、设施要求

简述遗传咨询的原则

简述产前筛查中采血及血清分离操作程序

外周血淋巴细胞染色体检查的5个程序是什么

产前超声检查的分类

简述超声检查操作流程

早期妊娠超声检查有哪些项目？

绒毛取材术禁忌证

绒毛取材术术前准备

简述经腹途径双针套管法操作步骤

绒毛取材术术后注意事项

羊膜腔穿刺术指征

38羊膜腔穿刺术禁忌证

羊膜腔穿刺术术前准备

羊膜腔穿刺术操作步骤

经皮脐血管穿刺术指征

经皮脐血管穿刺术禁忌证

经皮脐血管穿刺术前准备

经皮脐血管穿刺术操作步骤

经皮脐血管穿刺术术后注意事项有哪些?

细胞遗传学诊断通用原则

核型分析通用原则

羊水细胞培养与染色体制备有哪几个程序?

简述培养瓶法培养分析羊水细胞染色体的标准?

简述原位法培养分析羊水细胞染色体的标准?

什么是产前诊断？

产前诊断的适应征的选则原则是什么?

产前诊断的适应征的选则原则是什么?

判断题

二联法对唐氏综合征的检出率》60%，假阳性率＜8%;对18-三体综合征的检出率》

80%,假

阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷的检出率》85%，假阳性率＜5%。

（

三联法对唐氏综合征的检出率》85%，假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率》

阳性率＜5%;对开放性神经管缺陷的检出率）85%，假阳性率＜5%。

（

四联法：

对唐氏综合征的检出率》80%，假阳性率＜5%;对18-三体综合征的检出率》

假阳性率＜1%；对开放性神经管缺陷的检出率》85%，假阳性率＜5%.（

阳性预测值为筛查阳性病例中的真阳性率，唐氏综合征产前筛查的阳性预测值应》

85%,假

85%,

3%。

对筛查高风险的孕妇建议进行产前诊断，产前诊断率宜》80%.（

22周内进行筛查高

对筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。

（

产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕

风险病例的后续诊断。

（

强调对所有筛查对象进行随访，随访率应》90%。

随访时限为产后1月〜6月。

（

随访内容包括：

妊娠结局，孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。

（

对筛查高风险的孕妇，应随访产前诊断结果、妊娠结局。

对流产或终止妊娠者，应尽量争

取获取组织标本进行遗传学诊断，并了解引产胎儿发育情况。

（

随访信息登记：

产前筛查机构应如实登记随访结果，总结统计分析、评估筛查效果，定期上

报省级产前诊断中心。

（

一个体细胞中特定数目和形态的染色体称为核型。

对中期细胞显带染色体标本进行染色体

计数和带型模式分析，称为核型分析。

（

人类体细胞为二倍体，含46条染色体，任何不成倍增加或者减少的染色体异常个体均统称

为非整倍体。

（

取材手术的质量控制：

羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率99%以上，术后一周内的胎儿丢失率小

于0.5%;绒毛取材术一次穿刺成功率98%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于1.5%;经皮

脐血管穿刺术一次穿刺成功率90%以上，术后一周内的胎儿丢失率小于2%。

（

实验室信息应包括：

实验室名称、技术员姓名、签发报告的实验室负责人姓名和签名。

ISO15189是用于加强医学实验室质量管理，保证检验结果的准确性、规范化和标准化的,

是国际上通用和广泛认可的医学实验室标准规范。

（

1960年初。

CAP是世界上最大的由专业临床检验学专家和病理学家组成的联合会，始于

CAP认可是对医学实验室质量改进计划的一种评价模式，是一个被查科室和检查者之间相

互学习、相互教育的过程，其宗旨是保证检验全程的质量不断改进，并为医生和患者提供

ISO与CAP的标准都属于国际标准，CAP历史相对久一些。

（

ISO与CAP认可均可对所申请的实验室的某个或某几个项目进行认可。

（

F图为合格血片（

《母婴保健法》规定国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。

（

《母婴保健法》规定母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。

（

省、自治区、直辖市人民政府对婚前医学检查应当规定合理的收费标准，对边远贫困地区

或者交费确有困难的人员应当给予减免（

）。

医学技术鉴定实行回避制度。

凡与当事人有利害关系，可能影响公正鉴定的人员，应当回

）。

避（从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有主治医师以上的专业技术职务。

（从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，并具有专家以上的专业技术职务。

（从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，为当事人保守秘密。

（从事母婴保健工作的人员应当严格遵守职业道德，同事间可以交流。

（未取得国家颁发的有关合格证书，施行终止妊娠手术或者采取其他方法终止妊娠，致人死亡、残疾、丧失或者基本丧失劳动能力的，依照刑法第一百三十四条、第一百三十五条的

规定追究刑事责任。

（

从事母婴保健工作的人员违反本法规定，出具有关虚假医学证明或者进行胎儿性别鉴定的,由医疗保健机构或者卫生行政部门根据情节给予行政处分；情节严重的，依法取消执业资格。

（严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。

母婴保健工作以保健为中心，以保障生殖健康为目的，实行保健和临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的方针。

（医疗、保健机构应当为育龄妇女提供有关避孕、节育、生育、不育和生殖健康的咨询和医疗保健服务。

（医师发现或者怀疑育龄夫妻患有严重遗传性疾病的，应当提出医学意见；限于现有医疗技术水平难以确诊的，应当向当事人说明情况。

育龄夫妻可以选择避孕、节育、不孕等相应的医学措施。

（母婴保健法第十八条规定的胎儿的严重遗传性疾病、胎儿的严重缺陷、孕妇患继续妊娠可能危及其生命健康和安全的严重疾病目录，由国务院卫生行政部门规定。

（生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿的，再次妊娠前，夫妻双方应当按照国家有关规定到医疗、保健机构进行医学检查。

医疗、保健机构应当向当事人介绍有关遗传性疾病的知识，给予咨询、指导。

对诊断患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当向当事人说明情况，并提出医学意见。

（可以采用技术手段对胎儿进行性别鉴定。

（对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，需要进行性别鉴定的，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗、保健机构按照国务院卫生行政部门的规定进行鉴定。

（国家提倡住院分娩。

医疗、保健机构应当按照国务院卫生行政部门制定的技术操作规范,实施消毒接生和新生儿复苏，预防产伤及产后出血等产科并发症，降低孕产妇及围产儿发病率、死亡率。

（

没有条件住院分娩的，应当由经县级地方人民政府卫生行政部门许可并取得家庭接生员技术证书的人员接生。

（没有条件住院分娩的，可以在家自行分娩。

（咼危孕妇应当在医疗、保健机构住院分娩。

（细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。

（细胞遗传学产前诊断是通过细胞遗传学技术，对母亲来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而对其是否存在染色体异常做出诊断。

（染色体计数是在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目。

染色体计数是在显微镜下计数一个中期细胞中具有着丝粒的染色体数目（染色体异常包括数目和结构变异。

（

3个细胞

2个细胞

异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有均丢失同一号染色体。

（异常克隆是指至少有2个细胞含有相同的额外染色体或染色体结构异常，或至少有均丢失同一号染色体。

（由两种或多种具有不同核型的细胞系所组成的个体称为嵌合体。

（对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

对于年龄在40岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断。

实施产前诊断的手术医师要求相对固定。

（实施产前诊断的手术医师可以随意变动。

（产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由各实验室制定。

（产前诊断手术标本的唯一编号的编码规则由手术医师制定。

（

对于周血淋巴细胞染色体（

）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日

起21个工作日之内发出最终书面报告。

特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。

有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

（

对于周血淋巴细胞染色体（

）检查，90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日

起20个工作日之内发出最终书面报告。

特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间。

有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系。

（常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。

（常规染色体检查能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药

物导致的胎儿宫内发育异常。

（

介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术（

应整改措施的记录至少应保存一年。

（

应整改措施的记录至少应保存两年。

（

G显带染色体标本应达到320条带的分辨率（

G显带染色体标本应达到300条带的分辨率（

室进行上述分析。

（

进行上述分析。

（

产前诊断病历含术前相关检查登记，知情同意书、细胞遗传学分析实验记录合并入病历中,

20年以上。

细胞培养及染色体标本制备的实验记录按实验室工作日志保存档案，保存期限

每个产前诊断病例至少有2个细胞的核型图像照相记录并永久保存电子版或者相片。

每个产前诊断病例至少有5个细胞的核型图像照相记录，电子版或相片保存5年。

（对产前诊断核型异常的病例应进行随访，尽可能了解胎儿的发育情况和妊娠结局，并将随访结果记录在产前诊断病历中，尽可能明确染色体核型和临床表现之间的关系。

绒毛细胞染色体分析最终的书面报告应包括细胞培养的方法。

（绒毛细胞染色体分析最终的书面报告不包括细胞培养的方法。

（

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起7个工作日之内获得。

（

胎儿脐带血染色体分析最终结果应在从穿刺之日起14个工作日之内获得。

（