邓学东讲稿胎儿畸形.docx

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邓学东讲稿胎儿畸形

胎儿畸形

　　每年新生儿畸形80-120万，这是一个很大的数字，也引起了我们超声工作者的重视，这次讲课的目的不是扫盲，而是提高。

我想打开一扇窗，给大家一把钥匙，看一看产科超声的精彩世界。

产科检查目的实际上有三个：

第一、规范检查；第二、检出畸形；第三、提高质量。

今天我讲三个题目：

第一、早孕超声诊断技术；第二、中晚孕超声检查；第三、六种胎儿严重畸形的诊断。

卫生部规定六种胎儿畸形须常规检出：

无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心、腹裂、致死性软骨发育不全

早孕超声检查

*囊芽心动盘头

囊5-6芽6-7心7-8动8-9盘9-10头10-11

首先我们看到的是"蜕膜内囊泡征"（4-5周），继而看到"双环征"（5-6周），卵黄囊（YolkSAC）大约发生于28天，12周左右便消失，15周左右羊膜囊与绒毛膜便融合，胚外体腔消失。

正常YolkSAC大概在胚囊20mm也就是讲怀孕7W时TAS能看到。

而TVS时胚囊>=8mm孕5.5W时便能看到。

如果你此时看不到便可诊断枯萎卵。

　　　　　双环征DDS胚囊10mm

　　　　　YolkSAC胚囊20mm

　　　　　胚芽组织胚囊25mm

*异常YolkSAC超声表现：

1、YolkSAC>6mm流产可能性大

2、一个胚胎有2个或3个卵黄囊

3、卵黄囊外形不规则

4、卵黄囊发生钙化

*妊娠天数=30+孕囊平均内径（mm）

*孕周=CRL（cm）+6.5

　　CRL如果大于三个月便不测量因为不准确，这一点我们应引起重视

　　测量CRL注意事项：

　　1、卵黄囊不能测量在内

　　2、不能包括胎儿下肢

　　3、应找到胎儿最大长度以免低估孕龄

　　你要确定一个孩子的孕周，早孕时候比较准确

　　GS:

5-7W误差0.5W

　　CRL:

8-12W误差0.6W

　　BPD:

32-40W误差4.1W

*宫外孕几点注意事项

　　1、一般宫内发现孕囊，可以排除宫外孕，因为宫内外同时妊娠的几率为1/3万，极为罕见，但是我们同样要提高警惕

　　2、后穹窿穿刺阴性并不能否定宫外孕

　　3、超声诊断并不能诊断出所有的宫外孕

　　4、超声比尿早孕试纸测定有滞后性

　　5、不要把假胚囊认为是早孕

　　正常的妊囊偏在子宫一侧，比较厚、呈双环征；假妊囊在正中、壁较薄

*强调一点

　　如无医学需要不做阴超，即使用彩超，也不轻易用Doplor功能，它的能量要比普通B超大100倍，测胎心用M超，腹部B超不超过10minite

*测量妊娠囊应注意应测量内径

　　有的医生讲妊娠囊壁很厚，便从外侧测量，这是错误的，按全世界的标准，一律是测它的内径。

　中晚孕超声检查

　　检查内容：

　　1、脑、脑室、颅骨

　　2、脸

　　3、腹壁、腹腔

　　4、四肢

　　5、心脏

　　6、颈项部

*三个大脑测量平面

　　侧脑室平面、丘脑平面、小脑平面

　　A.侧脑室平面

　　这三个平面非常重要，侧脑室平面我们看到侧脑室及黑色的脉络丛。

侧脑室正常小于10mm，超声有一个近场的伪像，造成靠近探头一侧的图像看不清楚

*脑积水

侧脑室11-15mm为侧脑室扩张

侧脑室>16mm为脑积水可见脉络丛悬挂征、脉络丛漂移

侧脑室扩张则需至少加以下一项才能诊断脑积水：

1、第三/第四/整个脑室扩张

2、脑中线被破坏消失

3、延髓池后颅窝积液

4、头颅明显增大

　　侧脑室10-15mm为可疑

　　侧脑室大于15mm为单纯脑积水可见脉络丛漂移

侧脑室口诀：

超声脑室双顶宽

头胸比例差值大

常伴脊裂足内翻

　　当你看到脑积水，必须注意第三脑室，如果有第三脑室同时扩张，加上双侧侧脑室扩张，则梗阻在中脑导水管，为中脑导水管狭窄

*CPC脉络丛囊肿

　　12-20W可见26-28W时95%的会消失

　　囊肿个数、大小、单双侧等与畸形风险无关，不影响胎儿智力中枢N发育，仅仅为超声标记之一，提示DNA畸形风险增大。

单纯性囊肿DNA畸形发生率1%，一旦合并了其它畸形则DNA畸形发生率46%

临床处理：

全面系统检查，分清单纯性iCPC或合并其他畸形Ccpc

iCPC低危孕妇不做核型

cCPC需羊水穿刺进行核型分析，常与18三体有关，这一点已经得到了全世界的公认。

B.丘脑平面

丘脑平面又称双顶径平面，是外面测量双顶径时使用的平面

*无叶型前脑无裂畸形（全前脑）

　　头颅增大、融合的丘脑、面部畸形、单一脑室腔、无大脑镰、伴独眼/眼距过窄/两眼间有个突起/唇腭裂

　　55%合并13三体

*蛛网膜囊肿

　　比较少见，占颅内占位1%，位于蛛网膜下腔内，常见于中线附近，婴儿常位于非中线位置，非血管性，压迫脑组织、中脑导水管引起脑积水。

　　应与Gallen静脉瘤和第三脑室扩张相鉴别。

　　预后:

与下列因素有关

　　是否有其它颅内畸形；是否有脑积水；是否逐渐增大；出生后手术；90%智力正常；部分病例出生前后自行缓解；部分合并18三体。

C.小脑平面

　　1．小脑延髓池的测量应注意枕骨声影的影响

　　正常宽度2-10mm

　　小于2mm有时合并脊柱裂

　　大于10mm高度怀疑Dandy-Walker综合症

　　2．小脑横径

　　12-22周时与孕周相同

　　例如21周则小脑横径（左右相加）为21mm

*Dandy-Walker综合症（18W前勿诊断）

　　1、小脑蚓部发育不全

　　2、第四脑室扩张与延髓池相通

*Dandy-Walker变异

　　是一种不太严重的畸形，如何鉴别呢，有时小脑蚓部上部已经长好了，下部还没有长好，所以有时医生看到了蚓部有缺失，可变一点探头角度蚓部又好了，这种情况我们称为Dandy-Walker变异。

这种变异有以下特点：

这是一种不太严重的畸形，第四脑室扩张没有综合症那样厉害，其它脑室扩张没有，诊断非常困难。

*透明膈消失：

胼胝体发育不良

*水脑畸形

　　完全缺乏脑组织（脑A梗死所致）、有脑中线、面部正常、合并羊水过多

*空洞脑畸形与脑裂鉴别时，如单侧脑裂难鉴别，一般是出生后MRI鉴别

*大脑内V-A瘤

心脏扩大占胸腔1/2

*脐动脉

　　正常从早孕到晚孕，脐A频谱从一个尖尖的高阻的频谱变成了小蝴蝶的翅膀低阻的频谱。

就像一个冲动的少年拿一把利剑刺破蓝天变成了温顺的梁山伯。

而如果出生前仍然有看到图形A，可能是有严重的缺氧。

　　如果一个孕35周孕妇出现以下变化时，这就是一个胎儿即将死亡的信号，我们应该提示临床医生，这个胎儿即将DIE，开病危通知书吧！

*大脑中动脉

　　正常大脑中动脉很尖阻力大，一旦变成很低，为严重缺氧。

因为当缺氧时，机体首先要保证大脑重要器官的供氧，所以拼命地降低血管阻力。

　　在任何时候，大脑中动脉RI>脐动脉RI

*提示胎儿宫内缺氧的动脉标准

　　1、大脑中动脉RI/脐动脉RI<1.08（记为1）

　　2、晚孕时脐动脉S/D>3RI>0.75

　　18-20周以后，脐动脉舒张期血流缺失/反向

　　3、子宫动脉26周以后S/D>2.7

*NT

　　NT：

颈项透明层

　　NT>3mm10%畸形

　　NT>6mm90%畸形

　　一般为18三体综合症或21三体

1、CRL45-85mm

2、正中矢状切面

3、分清羊膜腔和胚外体腔

4、图像足够放大

5、颈部皮肤膜状带尽量薄、清晰，皮肤不能测量在内

6、测量从皮内-颈外（皮肤内侧缘到颈项软组织外缘）

7、测量最宽处

8、胎儿要呈自然伸展姿势

临床意义：

1、染色体畸形

2、心脏结构异常

3、骨骼发育不良

4、流产可能性大

5、输血综合症

*NF

　　颈后皮肤厚度15-20W测量<=6mm为正常

应在横切面上测量，并与颈后皱褶相鉴别

测量发法：

枕骨外缘到皮肤外缘

注意问题：

1、要打到透明膈

2、大脑脚

3、小脑半球

4、小脑延髓池

　　21三体最有价值唐氏综合症

*NB

　　胎儿鼻骨

　　11-14W鼻骨消失对DOWN综合症诊断率为73%假阳性率0.5%

　　中孕时15-24W鼻骨<2.5mmDOWN综合症可能性大

　　晚孕时如果BPD/NB>11DOWN综合症为81%

*胎儿眼距

　　眼内距=眼外距1/3

*唇裂

　　常伴羊水过多，为什么呢，因为他吃羊水吃不进去，全漏出来了所以羊水过多。

20%合并DNA畸形。

*心脏

　　四腔心正常可以排除60%先心

　　再结合左右流出道可以排除80%的先心

　　所以四腔心和十字交叉都是非常重要的

*胸腔

　　纵切面胸腔特别小诊断胸腔发育不良

　　横切面同时发现心脏和胃，胃把心脏挤向右侧，这就是膈疝，膈疝20%合并心脏畸形。

*先天性囊性腺瘤样病变

　　I型表现为大囊泡型

　　II型表现为数个小囊肿型

　　III型为均匀一致的强回声无任何囊肿结构，只有在显微镜下才可见囊性结构，肺叶增大。

　　大部分在18周后变现异常图像

*肺分离

　　分离的肺组织不与气管相通，其血供来自体循环而非肺循环，多为单侧性病变，呈均匀一致强回声，位于胸腔或腹腔。

*小肠直径<7mm大肠直径<20mm

*十二指肠闭锁

要注意几个问题，与其他囊性包块相鉴别，不要把胆囊认为是一个泡，不要把胆总管胆囊管肝囊肿认为是泡，怎么来区分呢，需要寻找幽门管。

有时胃蠕动会造成一过性的双泡征，这时我们要等一等再看。

双泡征有30%是21三体，20%合并心脏畸形。

*肾脏

　　正常的是从前到后可以放三个肾脏，如果只能放两个肾脏，肾脏太大了，如果可以放四个肾脏则肾脏太小了，肾脏有萎缩的现象。

*肾积水

　　肾积水现在是炒的很凶的。

　　应随访的情况：

小于20周>4mm

　　20-30周>7mm

　　大于30周>10mm

　　我们的经验是小于10mm的积水，大部分出生后都是好的，极个别出现肾衰。

所以B超打到肾积水要报，没有绝对的事，话不要说的太绝。

*膀胱

美国主流观点，只要看到了膀胱两侧有血流，看到了髂动脉，必定有两根脐动脉，但是根据我们的发现，NO，我们科室看到了膀胱两侧的两根髂动脉，非常清晰，但是它是单脐动脉，什么原因呢，两根脐动脉在体外合并成一根脐动脉。

*羊水

　　来源：

早期来自羊膜上皮分泌，20周后主要源自胎儿排尿，吸收主要为体表吸收，胎儿吞咽、胎盘吸收。

　　AFI8-10正常

　　5-8可疑

　　　　<5羊水过少

　　　　>20羊水过多

　　羊水过少：

　　产生少：

泌尿系统畸形、肾缺如、DNA异常上皮细胞分泌减少；

　　去路多：

胎盘老化造成水大量吸收

　　羊水过多：

　　去路少：

吸收障碍、吞咽障碍、唇裂、食道狭窄、食道闭锁、口内畸胎瘤、胸腔狭窄等等等等

　　产生多：

神经管畸形、母体血糖高（多尿）、母儿血型不合

*羊膜带综合症

　　胎儿各种各样畸形，看到一条带状物连于胎儿胎盘。

　　鉴别诊断：

轮廓状胎盘，胎盘边缘看到一突起

羊膜片，宫内损伤疤痕、炎症产生的宫腔内的粘连带独立存在，不会引起胎儿畸形。

而羊膜带综合症是一种严重的问题，它的特点是：

胎儿广泛畸形，有一根强回声束带连着胎儿，胎儿活动受限，羊水少。

关键是你做到畸形的时候，要想到这种病的可能性。

*胎盘PL

　　由胎儿的羊膜、绒毛膜+母体的底蜕膜

　　厚度4CM，如大于4CM时有不好的可能

*前置胎盘

　　适度的膀胱充盈非常重要，胎盘有向营养性，宫底血供丰富，而宫颈血运较差，所以即使胎盘在20周时候位置较低，但是随着妊娠的生长，由于向营养性会形成球拍状PL。

　　注意几点：

　　1、在孕中期20W左右，超声发现PL位置低，多数会发生PL迁移。

　　2、前置胎盘可能合并胎盘植入，这句话非常重要，前置胎盘有时发生在剖宫产之后的孕妇，前置胎盘迁移，到刀口处爬不上去，有粘连，所以有的时候会合并胎盘植入，这一点我们要想到。

　　3、有时子宫下段的收缩容易误看成宫颈内口的位置。

　　4、还有，前置胎盘要注意一个血管的前置，这时一旦你没有注意没有诊断出来，分娩的时候很危险，容易引起一些血管的断裂。

*胎盘早剥

　　妊娠20周后至胎儿娩出前胎盘部分或全部与宫壁分离。

胎盘早剥可以有各种各样的回声，千万不要认为早剥后面是出血就一定是无回声的，许多的时候，它是血凝块，甚至中等回声，所以我感到这个非常非常的重要。

轻型<1/3,显性出血，临床症状明显；重型>1/3，隐性出血，面容苍白血压下降，很严重，应高度注意。

　　鉴别诊断：

1、子宫肌瘤红色变性

　　2、血管瘤

　　3、前置胎盘

　　4、局部子宫收缩

　　5、胎盘囊肿

　　6、不规则的无回声区（血池）

　　成功的关键：

　　　　病史，患者很疼痛；

　　　　体征，压痛明显；

　　　　仔细观察。

卫生部规定

必须检出六种胎儿畸形

*无脑儿

　　无骨性颅盖，伴羊水过多

*脑膨出

　　分单纯性脑膨出和脑脊膜膨出

　　单纯性：

膨出物有脑组织及脑脊液

　　脑脊膜膨出：

只有脑脊液，没有脑组织

鉴别诊断：

与胎儿头皮下组织水肿相鉴别

*胎儿脊柱

　　FetalSpine

　　每天都有一些医生漏掉脊柱裂，而脊柱裂是国家卫生部明令必须查出的六种畸形之一。

　　这里特别强调的一点是在冠状切面，一旦某一段特别的宽，高度注意脊柱裂的可能性。

*隐性脊柱裂

脊柱间隙宽、稍隆起、皮肤完整、无囊性膨出

*开放性脊柱裂

　　1、脊膜膨出

　　常发生于腰部，神经管闭合，周围组织闭合不全，有椎弓分裂，脊膜从不联合处膨出，内有脑脊液，呈香蕉征、柠檬征

　　2、

（1）脊髓脊膜膨出（不完全性）

　　常发生于腰部，神经管闭合，有椎弓分裂，脊髓和脊膜膨出，内有脑脊液

（2）脊髓脊膜膨出（完全性）

　　常发生于腰骶部，神经管闭合不全，脊柱和脊髓完全分裂，椎弓、脊膜、皮肤、肌肉均缺损。

　　如果漏诊，自然分娩可能难产或大出血，骶尾部畸胎瘤

*腹壁膨出腹裂

　　脐膨出：

为腹壁中线包括肌肉筋膜和皮肤的缺损，表面有腹膜的覆盖。

在14周后诊断，14周前有一个自然的脐膨出，15周后慢慢回缩。

　　腹裂：

脐旁腹壁全层缺损，内容物如果包括肝肠，则DNA异常的可能性小，样子很可怕但生后修复预后较好。

如果膨出物很小，仅仅含有肠，里面没有肝，则30%合并18三体或13三体。

这一点和大家想象中的相反，样子可怕不要紧，样子不可怕往往是美女蛇。

*软（成）骨发育不全

　　超声难以对骨骼进行分类诊断，成骨发育不全与软骨发育不全在B超上没有明显的区别，它唯一的表现是长骨很短很短，美国法律不允许你引产，海豹儿只好由社会供养，在中国，生出这样的胎儿，他把婴儿抱到院长办公室往院长跟前一放，我估计没有几百万你拿不下来啊!

*单心室

　　一个心腔同时接受左右心房的血液，具有左右房室瓣或共同房室瓣；可有或没有残余腔；大血管连接特征多变，常为主动脉起自较小流出腔,PA起自较大的主要心室。

　　病理分型及血流动力学

　　A型：

我们大部分看到的是A型，右室窦部未发育，仅有一个右室漏斗部残腔连于单独的左心室上，约占78%，多合并大A转位，出生后一周死亡。

　　B型：

左室窦部未发育，仅为单独右心室，约占5%

　　超声表现：

只有一个主要心室，可为正常左右心室之和，无室间隔回声，在主要的心室腔有时可见残腔，残腔可发出一根或多根大血管。

　　难点：

1、单心室不单（残腔）

2、残腔还是心室如何判断，残腔只出不进，无心房血进入，或不出不进，也可发出大血管，也可不发。

3、IVS存在？

NO

鉴别：

三尖瓣闭锁

　　有时候很难鉴别，值得欣慰的是三尖瓣闭锁和单心室都是需要引产的疾病。

　　超声很有用，是不可缺少的胎儿畸形诊断的手段，超声很无奈，胎儿畸形必须明显到超声图像足以能够分辨的时候才能被医生看到。

　　美国妇产科医师协会警告：

"不管使用哪种方法也不管妊娠在哪个阶段，即使让最有名的医生彻底检查，期望能够将所有的胎儿畸形都检出，那是不现实和不近情理的。

"

　　邓学东Email：

xuedongdeng@