新课改地区学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变学案新人教版必修2.docx

新课改地区学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变学案新人教版必修2.docx

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新课改地区学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变学案新人教版必修2

第1节　基因突变

学习目标导引

核心素养对接

关键术语

1.阐明基因突变的机理、特点和应用；

2.说明癌变的原因及其预防；

3.关爱生命，选择健康的生活方式。

1.生命观念——认同基因突变为生物进化提供原材料的观念；

2.科学思维——通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义；

3.社会责任——运用基因突变的原理解释一些变异现象。

基因突变

细胞癌变

|预知概念|

1.基因突变的实例和概念

（1）镰刀型细胞贫血症的特点和病因

直接原因：

组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，引发了蛋白质结构的改变。

根本原因：

控制血红蛋白合成的基因中碱基对＝

被

替换，引起基因结构的改变。

（2）基因突变的概念

①类型：

碱基对的替换、增添和缺失。

②结果：

基因结构的改变。

2.基因突变的原因、特点及意义

（1）基因突变产生的原因

①外因

②内因

DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。

（2）基因突变的特点

①普遍性：

基因突变在生物界中是普遍存在的。

②随机性

a.可以发生在生物个体发育的任何时期。

b.可以发生在任何细胞。

c.可以发生在细胞内不同DNA分子上。

d.可以发生在同一DNA分子的不同部位。

③不定向性：

一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上的等位基因。

虽然基因突变是不定向的，但基因突变的结果只是产生此基因的等位基因。

④低频性：

在自然状态下基因突变的频率很低。

⑤多害少利性：

基因突变大多数是有害的，少数是有利的。

（3）基因突变的意义

①新基因产生的途径。

②生物变异的根本来源。

③生物进化的原始材料。

3.癌细胞的概念及主要特征

（1）癌细胞

①概念

引起原因

②特点：

不受机体控制、连续分裂的恶性增殖细胞

（2）主要特征

①在适宜条件下，能够无限增殖。

②形态结构发生显著变化。

③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。

4．致癌因子及癌变机理

（1）致癌因子的类型和实例（连线）

①物理致癌因子　　　　　a．Rous肉瘤病毒等

②化学致癌因子b．紫外线、X射线等

③病毒致癌因子c．石棉、砷化物、铬化物、联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等

答案　①—b　②—c　③—a

（2）癌变的机理

（3）癌症的预防、诊断与治疗

①预防措施：

远离致癌因子。

②诊断手段：

病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。

③治疗手段：

手术切除、化疗和放疗等。

|过程评价|

1．所有的生物变异都是由遗传物质改变引起的（　　）

2．可遗传的变异包括突变和染色体变异（　　）

3．基因突变主要是在DNA复制时发生的（　　）

4．基因突变是DNA分子中个别碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构的改变（　　）

5．原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积便可导致癌症，因此癌症可遗传（　）

6．原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖（　）

7．细胞癌变导致细胞黏着性降低，易分散和转移（　）

答案　1.×　2.×　3.√　4.√　5.×　6.×　7.√

|联想·质疑|

★可遗传的变异：

遗传物质发生变化，变异性状能在后代中重新出现。

★不可遗传的变异：

遗传物质不发生变化，变异性状仅限于当代表现。

★基因突变的类型

★癌细胞的膜表面发生变化，细胞间的黏着性降低，易在体内扩散、转移，侵染其他的组织细胞。

★物理致癌因子。

★化学致癌因子。

（1）你还记得细胞癌变的原因吗？

提示：

细胞中的原癌基因和抑癌基因发生突变的结果。

（2）对于一个性原细胞（包括精原细胞和卵原细胞）而言，发生基因突变和基因重组的概率是否相同？

如果不同，哪个概率更高？

提示：

不相同，基因重组发生的几率更高。

（3）航天员每次到太空“旅行”时，总要带一部分萌发的种子，为什么不带休眠的种子呢？

提示：

因为萌发的种子中有许多细胞正在进行有丝分裂，在有丝分裂的间期受太空因素的影响会发生基因突变，以达到产生新的基因用于育种的目的。

休眠的种子中细胞几乎不进行有丝分裂，所以几乎不会产生基因突变。

科学探究1　基因突变

1.下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：

（1）上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？

提示：

脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。

（2）研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程，DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？

提示：

DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。

（3）上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？

哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？

为什么？

提示：

分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入（或缺失）位置后的序列对应的氨基酸。

（4）基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？

为什么？

提示：

是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。

（5）基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？

①突变可能发生在非编码片段。

②基因突变是随机的、普遍的

③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

④基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。

提示：

①③④。

2.下图能说明基因突变具有什么特点？

提示：

基因突变具有不定向性和可逆性。

【探究应用】

下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是（　　）

A.①处插入碱基对G—C

B.②处碱基对A—T替换为G—C

C.③处缺失碱基对A—T

D.④处碱基对G—C替换为A—T

解析　根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。

答案　B

【一题多变】

（1）如果某基因突变导致了蛋白质中某一个氨基酸发生了改变，则这种基因突变最可能是碱基对发生了怎样的改变？

提示：

最可能是碱基对的替换。

（2）如果是蛋白质中多个氨基酸发生了改变，则最可能是碱基对发生了怎样的改变？

提示：

最可能是碱基对的增添或缺失。

基因突变的类型和影响

增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：

在前端——氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。

科学探究2　癌细胞的特征、癌变机理及癌症的预防和治疗

1.癌细胞易分散、转移的原因是什么？

提示　细胞膜表面上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低。

2.细胞癌变机理

（1）致癌因子能够引起细胞癌变的原因是什么？

提示　致癌因子诱导原癌基因和抑癌基因发生突变。

（2）接触致癌因子一定会引起细胞癌变吗？

试说明原因。

提示　不一定，因为致癌因子诱发原癌基因和抑癌基因突变积累到一定程度才会发生细胞癌变。

3.癌症的预防和治疗

（1）日常生活中需要注意不吸烟、不吃发霉的食物和烤焦的肉类等，试分析这样做的目的是什么。

提示　因为香烟、发霉的食物和烤焦的肉类中含有较多的化学致癌因子。

（2）化疗对癌症患者的正常细胞有影响吗？

提示　会有影响，因为化疗是通过血液循环将药物运至全身，所以也会对正常进行分裂的细胞产生负面影响。

【探究应用】

下列有关癌症的叙述，错误的是（　　）

A.某些食物中含有致癌物质，长期食用容易导致细胞癌变

B.癌细胞容易在体内分散和转移，所以手术切除癌肿的患者仍有复发的可能

C.对手术治疗后的癌症患者进行放疗和化疗是为了杀死患者体内残余的癌细胞

D.从媒体广告上看，有的治癌药物的药效可达95%以上，因而癌症的治疗并不困难

解析　癌细胞容易在体内分散和转移，所以手术切除癌肿的患者，体内可能存在残余的癌细胞，并且癌细胞增殖不受机体控制，易恶性增殖，仍有复发的可能，所以需要进行放疗和化疗配合治疗。

目前对癌症的治疗有一定进展，但并无特效药。

答案　D

【运用概念】

1.关于基因突变的叙述正确的是（　　）

A.物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的

B.基因突变不一定会引起遗传信息的改变

C.基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换

D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始材料

解析　易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：

物理因素、化学因素和生物因素。

例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等，故三种因素引起基因突变的机制有区别。

答案　A

2.下列属于癌细胞特征的是（　　）

①无限增殖　②代谢速率减慢　③细胞膜上糖蛋白减少

④具有转移性　⑤产生大量的毒素

A.①②③④B.①③④

C.①③④⑤D.①②③④⑤

解析　本题的易错之处是误以为癌细胞会产生大量的毒素，癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。

答案　B

3.下列能引起细胞发生癌变的因素是（　　）

①X射线照射　②煤焦油的刺激　③温度过高　④细胞失水　⑤Rous肉瘤病毒感染　⑥紫外线照射

A.①②④⑤B.①②③④

C.①②⑤⑥D.②④⑥

解析　引起细胞发生癌变的因素有物理致癌因子，如X射线、紫外线；化学致癌因子，如煤焦油；病毒致癌因子，如Rous肉瘤病毒等。

温度过高或细胞失水不会引起细胞癌变。

答案　C

【科学思维】

4.若用化学药物强烈地抑制肿瘤细胞的DNA复制，这些细胞就停止在细胞周期的（　　）

A.前期B.中期

C.后期D.间期

解析　DNA复制发生于分裂间期，因此用化学药物强烈地抑制肿瘤细胞的DNA复制，这些细胞就停止在细胞周期的分裂间期。

答案　D

（时间：

30分钟　满分：

50分）

【运用概念】

1.下列属于可遗传变异的是（　　）

A.一对正常夫妇生了个白化病女儿

B.穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少

C.植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛

D.生活在海边的渔民皮肤变得特别黑

解析　由于环境因素导致的变异不可遗传，B、C、D项均是由环境因素导致的变异，不可遗传。

答案　A

2.基因突变一定会导致（　　）

A.性状改变

B.遗传信息的改变

C.遗传规律的改变

D.碱基互补配对原则的改变

解析　基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息，但由于密码子的简并性，可能不改变该密码子决定的氨基酸。

因此基因突变性状不一定改变。

答案　B

3.经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是（　　）

A.遗传信息没有改变

B.基因没有改变

C.遗传密码没有改变

D.控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变

解析　生物的性状没有改变是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和基因是一定改变的，而由于遗传密码的简并性，性状不一定改变。

答案　D

4.某婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是（　　）

A.缺乏吸收某种氨基酸的能力

B.不能摄取足够的乳糖酶

C.乳糖酶基因有一个碱基对替换了

D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失了

解析　根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改变”，可判断是乳糖酶基因中有一个碱基对替换了；若乳糖酶基因有一个碱基对缺失，则会发生一系列氨基酸的改变。

答案　C

5.下列癌细胞具有的特征中，错误的是（　　）

A.能够无限增殖

B.癌细胞表面发生变化

C.癌细胞的形态结构发生了变化

D.癌细胞与正常细胞都可以正常进行细胞的分化

解析　癌细胞的形成是由于细胞畸形分化的结果。

答案　D

6.第二次世界大战美国在日本的长崎和广岛分别投下了两颗原子弹后，当地居民中白血病患者增多，儿童畸形增多，其原因是（　　）

A.病毒感染B.炸弹炸伤的

C.缺乏营养D.核辐射作用导致

解析　原子弹爆炸后会产生辐射，导致细胞发生癌变，D正确。

答案　D

7.下列关于基因突变的叙述，错误的是（　　）

A.基因突变是指基因结构中碱基对的替换、增添和缺失

B.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的

C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发

D.基因突变会改变染色体上基因的数量

解析　基因突变只是染色体某一位点上基因的改变，并没有改变基因的数量，D项错误。

答案　D

8.下列有关细胞癌变的说法错误的是（　　）

A.癌细胞是畸形分化的体细胞

B.肝炎病毒会使病毒DNA整合到肝细胞中，由于基因重组引发肝癌

C.常吃含苏丹红的食品会增加癌症的发病率，其变异来源是基因突变

D.癌症的发生与心理状态无关

解析　良好的心态，健康的心理可以提高机体的免疫能力，从而预防癌症的发生。

答案　D

9.肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述错误的是（　　）

A.细胞癌变受基因控制，细胞周期变短

B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖

C.所有癌细胞中基因都相同

D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，使其停留在间期

解析　细胞癌变是基因突变的结果，分裂能力增强，细胞的周期变短，A正确；癌细胞的增殖需要消耗大量的营养物质，因此减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖，B正确；细胞癌变是基因突变的结果，基因突变是不定向的，因此形成癌细胞的基因不同，C错误；DNA复制发生于分裂间期，因此用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，使其停留在间期，D正确。

答案　C

【科学思维】

10.同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。

甲、乙两株异常果实连续种植，其自交后代中果形仍保持异常。

下列分析不正确的是（　　）

A.二者均可能是基因突变的结果

B.甲发生变异的时间比乙早

C.甲株变异一定发生于减数分裂时期

D.乙株变异一定发生于有丝分裂时期

解析　甲、乙变异都是可遗传变异，均可能是基因突变的结果，A正确；发生变异的时间越早，对植物的影响越大，B正确；甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，C错误、D正确。

答案　C

11.癌细胞容易在体内分散和转移，主要是因为（　　）

A.细胞呈球形

B.细胞增殖能力强

C.细胞代谢旺盛

D.细胞膜上的糖蛋白减少

解析　癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞的黏着性降低，所以癌细胞易扩散和转移。

答案　D

12.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：

（1）血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________，此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生________。

（2）基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外还有可能发生于________________。

解析　

（1）蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。

（2）基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。

答案　

（1）控制血红蛋白合成的基因发生突变　2～3　新基因　

（2）C　减数第一次分裂的后期

13.近期统计数据显示，癌症已成为我国城乡居民的首要死因。

请根据提供的资料回答问题：

（1）体外分别培养某种癌细胞和正常体细胞，图中代表癌细胞生长曲线的是________。

在体内，癌细胞可能侵袭周围正常组织，说明癌细胞具有________的特性。

（2）端粒酶是与染色体末端结构相关的一种细胞组分。

表中数据显示细胞癌变可能与端粒酶的活性有关，请完成下面的探究实验：

细胞类型

增殖代数

端粒酶活性

正常体细胞

50～60

无

癌细胞

无限

有

实验目的：

探究端粒酶活性与细胞癌变的关系。

实验材料：

癌细胞、端粒酶抑制剂、细胞培养液等。

实验步骤：

①将癌细胞分成A、B两组。

②A组加入端粒酶抑制剂，B组________，在______________进行培养。

③___________________________________________________________________。

结果预测及分析：

①若A组细胞比B组细胞增殖代数少，说明________________________________；

②若A组细胞仍然无限增殖，说明______________________________________。

（3）请根据上述内容，提出一种治疗癌症的新思路：

___________________________

_____________________________________________________________________。

解析　

（1）癌细胞具有无限增殖的特点，由题图可知a曲线代表的细胞增殖代数多，因此a曲线为癌细胞的增殖曲线。

由于癌细胞易分散和转移，因此它可能侵袭周围正常组织。

（2）进行实验验证某结论的正确性时，必须要有相关的对照。

要探究端粒酶活性与细胞癌变的关系，就应将癌细胞分为两组，其中一组加端粒酶抑制剂，另一组不加端粒酶抑制剂，在相同且适宜条件下进行培养，记录并比较两组细胞的增殖代数，从而确定端粒酶的作用。

（3）可通过抑制癌细胞中端粒酶的活性来治疗癌症。

答案　

（1）a　易分散和转移

（2）实验步骤：

②不加端粒酶抑制剂　相同且适宜条件下

③记录并比较A、B两组细胞的增殖代数　结果预测及分析：

①端粒酶活性与细胞癌变有关　②端粒酶活性与细胞癌变无关

（3）抑制癌细胞中端粒酶的活性来治疗癌症

14.（科学探究）如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株（纯种）的一个A基因和乙植株（纯种）的一个B基因发生突变的过程（已知A基因和B基因是独立遗传的），请分析该过程，回答下列问题：

（1）上述两个基因发生突变是由于________________引起的。

（2）下图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为________，表现型是________________，请在图中标明基因与染色体的关系。

（3）甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？

可用什么方法让其后代表现出突变性状。

_____________________________________________________________________

_____________________________________________________________________

_____________________________________________________________________

_____________________________________________________________________。

解析　

（1）由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。

（2）因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。

又由于甲植株（纯种）的一个A基因发生突变，所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。

（3）甲、乙植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。

当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代；要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，而后让其自交，后代中即可出现突变性状。

答案　

（1）一个碱基的替换（或碱基对改变或基因结构的改变）

（2）AaBB　扁茎缺刻叶　图略（表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可）

（3）该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。

取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状