儿童抗肌萎缩蛋白病康复评定和治疗专家共识完整版.docx
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儿童抗肌萎缩蛋白病康复评定和治疗专家共识完整版.docx
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儿童抗肌萎缩蛋白病康复评定和治疗专家共识完整版
识起草工作,经过多次的讨论、修改,结合儿童神经病学专家和康复医学专家的建议,达成本共识。
关于DMD评定和康复治疗的硏究比较充分,故本共识主要针对DMD展开,其他几种类型的抗肌萎缩蛋白病按照相应的功能状态参照DMD进行评定和康复治疗,特别之处单独注明。
—、临床表现
DMD是临床最常见的抗肌萎缩蛋白病,也是儿童常见的遗传病之—,全球男性中发病率为(6.1-19.5)/10万,浙江省新生儿筛查结果为1/4560。
DMD起病前主要表现为运动发育延迟,独走年龄较同龄儿晚,多在3~5岁起病、7岁后加速进展、9~12岁喪失独走能力,通气支持下预期平均寿命可达30岁左右。
根据患儿肢体无力程度、伴随的其他器官系统损伤情况和病情进展可分为5个阶段z分别是症状前期、早期独走期、晚期独走期、早期不能独走期以及晚期不能独走期。
BMD患病率2.38/10万,发病率5.42/10万,BMD起病迟,进展缓慢,生存时间较长。
大部分患者5岁后起病,16岁以前不丧失行走能力,50岁左右死亡。
轻者没有明显肌无力、肌萎缩或仅有高肌酸激酶血症,可表现为运动后肌肉痛、运动不耐受等,重者与DMD临床表现类似。
少数早期诊断为DMD的患儿,可在13-16岁丧失独走能力,属于IMD,临床表现较经典DMD轻,但比经典BMD重。
二、康复评定
在《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(InternationalClassificationofFunctioning,DisabilityandHealthforChildrenandYouthzICF-CY)的框架下,对抗肌萎缩蛋白病结构和功能、活动能力、社会活动参与度进行系统准确评定可以了解功能状态、指导治疗、判断疗效、预测功能变化。
评定的内容尽量保持一致,如果疾病进展迅速或有特定临床需要,可根据需要增加评定次数、调整评定项目。
(1)结构和功能评定
1.肌力评定:
建议采用徒手肌力检查、改良11级评定法或英国医学硏究学会(medicalresearchcouncil,MRC)制定的MRC肌力评定量表评定肌力,半年评定1次。
手持式肌力测定仪在DMD患儿中具有良好的信度。
2.关节活动度评定:
DMD患儿关节挛缩出现的先后顺序有一定的规律,在独走期以下肢的踝、膝、髄关节为主,在不能行走期上肢的肩、肘、腕和指间关节也逐渐受累。
关节活动度的测量主要是通过量角器测定各关节的主动和被动活动范围,每半年评定1次。
3.脊柱姿势和骨骼评定:
DMD及BMD患儿呈现一定特征的姿势体态,行走时会呈现腰腹部前凸、鸭步、足尖走路等异常姿势,可通过卧位、坐位、站立、行走等不同的体位进行观察和评定。
异常姿势的筛查可进行Adam试验,如果发现异常或因其他原因不能判断时(例如肥胖儿童)需行全脊柱X线片检查测定Cobb角。
DMD患儿骨骼未成熟者应每半年行全脊柱X线片检查,骨骼成熟者每年行全脊柱X线片检查,20。
或更大的弯曲度应确保骨科医生参与评定并确定进一步冶疗方案。
4.心脏功能评定:
抗肌萎缩蛋白病患儿存在心脏损伤风险,78%的DMD患儿在6岁前出现心电图异常,心脏磁共振成像显示72%的患者存在心肌纤维化。
建议在诊断时行体格检查、心电图和影像学评定。
10岁前应每年行心脏评定z>10岁无症状者至少每年评定1次,出现心力衰竭症状或影像学异常时,需联合心脏病学专家并酌情增加评定频率。
合作的患儿首选心脏磁共振成像检查,对于小年龄(7岁以下)、不能合作的、病情严重或其他原因不适合磁共振成像检查的患儿仍然推荐超声检查。
常规心电图异常时,应行动态心电图监测。
心脏损伤在BMD中发病率很高,约72%的BMD患者存在心肌病,超声显示60%~70%的亚临床或轻型BMD患者(平均年龄18岁)有心脏受累迹象,部分BMD患者表现为严重扩张型心肌病,诊断后每年行心电图和超声监测。
5.肺功能评定:
患儿应在5〜6岁时行肺功能评定。
独走期建议每年评定用力肺活量(forcedvitalcapacity,FVC);不能独走期最少半年评定1次FVC、最大吸气压力(maximuminspiratorypressurefMIP)、最大呼气压力(maximumexpiratorypressure,MEP)和脉搏血氧饱和度(saturationofpulseoxygen,SpO2)。
而对于丧失行动能力、FVC<0.8预计值且接受辅助气道清理或通气支持的患儿,每3〜6个月评定1次。
有睡眠呼吸紊乱症状的患儿应该每年进行呼吸睡眠监测。
(2)活动能力评定
1.功能计时测试:
建议6min步行试验、卧立位时间测试、四阶梯试验时间测试及10m跑或走时间测试等用于步行功能和有氧运动能力的评价,尤其对学龄前患儿病情进展监测更有帮助。
2.量表评定:
推荐运动功能测量表(motorfunctionmeasurescale,MFM)f乍为通用的运动功能评定工具根据年龄选用MFM-32(适用于6~60岁)或MFM-20(适用于2〜7岁)。
也可选用Bayley-m婴儿发育量表、格里菲斯发育评估量表中文版(GriffithsDevelopmentScales-Chinese,GDS-C)、粗大运动功能评定等用于运动功能的评定。
根据不同的病程和功能状态有侧重地选用评定工具,北极星移动评价量表(northstarambulatoryassessment,NSAA)适用于3岁以上可步行患儿运动功能的评定,也可用Vignos下肢功能量表评定下肢功能;可以使用Brooke上肢功能量表或EgenKlassification量表评定上肢功能;选用Carroll上肢功能试验(upperextremitiesfunctionaltest,UEFT)或九孔柱测试(nine-holepegtest,NHPT)评定手操作功能。
(3)社会活动参与度评定
1.日常生活活动能力评定:
建议使用适合我国经济文化背景的婴儿-初中学生社会生活能力量表评定6月龄〜15岁患儿社会生活能力;还可以选用改良Barthel指数评分法进行基础性日常生活活动能力和工具性日常生活活动能力的评定。
有条件也可选用儿童功能独立性测定(pediatricfunctionalindependencemeasure,WeeFIM)、儿童健康问卷、儿科残疾评定指数(pediatricevaluationofdisabilityindex,PEDI)等用于日常生活活动能力的评定。
2.生活质量评定:
建议采用儿童生活质量问卷神经肌肉模组或神经肌肉疾病问卷每年对患儿进行1次生活质量评定。
(4)其他评定
1.认知、言语、心理评定:
部分DMD患儿可以共患认知和语言功能障碍、情绪或行为失调、孤独症谱系障碍样表现、注意缺陷多动障碍和焦虑抑郁等,根据共患的功能异常选用韦氏智力量表、Gesell发育量表、GDS-C、孤独症诊断观察量表、注意缺陷多动障碍评定量表(SwansonNolanandPelham,versionIVscale,SNAP-IV)
及汉密尔顿焦虑、抑郁量表等评定。
2.营养评定:
对DMD患儿采用体质指数衡量营养状况,通常认为10%~85%是正常的,如果由于无法测量身高而无法计算体质指数,则应使用年龄的体重百分位数,不能独走期患儿身高无法准确测量时,可用身长、尺骨长度和或胫骨长度替代,建议每6个月评定1次。
3.吞咽功能评定:
吞咽功能障碍一般在DMD患儿的早期不能独走期出现,并逐步进展,需每半年筛查1次吞咽功能。
如果筛查阳性或出现以下表现,进餐时间延长、担心或已发生实际窒息事件以及进食或饮水困难等,则应进一步行诊断性评定。
筛查性评定包括吞咽障碍调查、洼田饮水试验和简易吞咽激发试验。
诊断性评定包括吞咽造影检查和纤维内窥镜吞咽功能检查。
4.疼痛评定:
小于3岁或不能进行自我评价的患儿可用脸腿活动哭闹舒适(face,leg,activity,cry,comfort,FLACC)量表,>3岁的儿童可用Wong-Baker面部表情疼痛分级量表,对于7岁以上能自我表述的患儿可用视觉模拟量表(visualanaloguescale,VAS)。
三、康复治疗
长期、有效的康复治疗能最大限度地维持抗肌萎缩蛋白病患儿残留的肌肉功能、延缓运动功能的下降、维持心肺功能,达到减少并发症、提高生活质量、延长生命的目的。
诊断明确后早期干预,在ICF-CY框架下根据疾病的分期、患儿的功能状态、个人特点和实际需要制定合理的康复计划,合理利用一切资源,医疗机构、家庭、社区和学校共同参与,多学科综合管理、定期评定、终身康复治疗。
1.肌力训练及有氧运动:
依据疾病分期制定训练方案。
症状前期运动发育迟缓,早期独走期逐渐出现步态及姿势异常。
这两个阶段可以进行主动运动和抗阻运动,日常进行规律的可耐受的有氧运动,包括游泳、骑自行车及其他适当的运动,运动强度控制为亚极量,避免肌肉离心收缩训练和高强度抗阻运动,锻炼时需间断休息,避免过度劳累。
晚期独走期的患儿异常姿势明显,不能跑步,不能上楼梯,可进行主动运动和抗阻运动,以主动运动为主,可以通过慢走、体操等活动进行有氧训练。
不能独走期肌无力逐渐累及上肢,最终累及呼吸肌出现呼吸衰竭,可进行上下肢平移、关节主动屈伸等训练,当上下肢主动运动不能完成时,可进行被动活动,也可以采用功能性电刺激治疗促进肌肉力量恢复,可以通过设备辅助下步行或站立以维持活动耐力。
治疗强度一般为每周5次,每次30mirio如患儿运动后30min内出现肢体无力,运动后24-48h出现肌痛、肌红蛋白尿、肌肉痛性痉挛、四肢沉重感及长时间的呼吸急促,这些症状均提示运动强度过大,应降低运动强度。
2.关节活动度训练:
肌肉牵伸和关节活动度的管理是为了保持肌肉延展性、维持关节活动度、预防关节挛缩。
症状前期建议对将出现挛缩的部位进行预防性牵伸,主要是踝关节。
早期独走期应对存在挛缩的关节(主要是踝关节)进行牵伸治疗,对即将出现挛缩的关节进行预防性牵伸。
晚期独走期跟腱挛缩加重,逐渐出现膝关节及競关节的挛缩,应及时进行牵伸治疗。
早期不能独走期下肢关节的挛缩逐渐加重,逐渐出现上肢关节的挛缩,需要同时对上下肢关节进行牵伸治疗。
晩期不能独走期,强调上肢关节的牵伸,该期患儿发生骨质疏松及骨折的机会增加,注意动作轻揉,牵伸角度需逐渐増加,在此期不建议手术治疗缓解上下肢的挛缩,除非需要缓解疼痛或皮肤破损严重,如在此期脊柱侧弯仍在进展,建议行后路脊柱融合手术。
牵伸的方法通常包括被动牵伸、主动-助力牵伸、主动姿势性牵伸等,有效的牵伸应该4~6d/周,每次牵伸至最大角度维持10~15s,每天牵伸10-20min。
站立和行走也是对牵伸治疗的必要补充。
3.辅具使用:
建议症状前期和早期独走期在夜间使用踝足矫形器(ankle-footorthoses,AFO),患儿容易耐受,佩戴时间可从60min起始,直至整夜佩戴,每周至少佩戴5d,因会限制下肢肌肉在行走过程中的代偿作用,不推荐行走时佩戴AFO。
晚期独走期建议使用膝踝足矫形器(knee-ankle-footorthoses,KAFO)或轮式助行器增加稳定性,以延长站立时间和辅助下的行走时间,继续在夜间使用AFO。
早期不能独走期的患儿建议使用KAFO维持良好的站姿,用坐位固定、背部及侧方支撑、臀部引导和头部倚靠的轮椅维持良好的坐姿,白天使用AFO以延缓踝部挛缩的恶化,使用电动站立-驱动式轮椅可让患儿实现可移动的站立,夜间使用手腕或手指夹板。
晚期不能独走期建议使用个体化定制的轮椅辅助维持坐位,以确保脊柱和骨盆的良好对位对线,必要时使用胸部支具协助躯干支撑和颈部支具辅助头控,帮助患儿尽可能独立完成日常生活相关活动,建议使用电动轮椅或康复机器人,继续使用下肢矫形器,使用定制的手腕和手指夹板
4.姿势及脊柱的康复:
晚期独走期的患儿可能出现脊柱侧弯,根据患儿脊柱侧弯类型辅以运动疗法及电刺激疗法。
因脊柱矫形器会在一定程度上限制患儿的活动,不利于竖脊肌肌力维持,故在早期不能独走期及以前阶段不推荐脊柱矫形器,可使用定制的座椅来维持正确的脊柱位置。
在独走期,如果踝关节挛缩但股四头肌和伸競肌群肌力良好,建议行足部和跟腱手术以改善步态,不建议行臀部和膝盖有关的干预措施。
不能独走期一般不手术,对于严重的踝关节挛缩及马蹄足畸形,仅在患儿和(或)监护人要求下手术治疗,以缓解疼痛、便于穿鞋以及将脚放在轮椅脚踏上,在手术后,仍需在白天使用AFO防止挛缩复发。
对于坐姿Cobb角大于30。
的脊柱侧弯、尚未达到青春期且未接受皮质类固醇治疗的患儿,建议行后路脊柱内固定和融合术。
5.作业治疗:
早期不能独走期患儿的上肢功能开始受到影响,在关节牵伸治疗的基础上应重视手功能训练。
包括以下几个方面,
(1)手精细功能的训练如学习手工制作、雕刻、绘画等运动量小的技艺;
(2)感知觉功能训练;(3)日常生活活动能力训练;(4)练习操纵电动轮椅电钮、计算机键盘等辅助设备;(5)环境设施的改造等。
6•呼吸功能训练:
早期独走期的患儿开始出现肺功能受损、肺部感染的风险逐步増加,呼吸训练可以改善呼吸肌力量。
可采用以下方法,
(1)肌力训练可通过吹气球、吹蜡烛、大声朗诵和唱儿歌等游戏完成,也可通过膈肌神经肌肉康复技术来训练膈肌;
(2)胸廓顺应性训练通过主动或被动的肋间肌牵伸和肋骨活动来完成;(3)咳嗽和排痰训练,胸部叩击、胸壁震荡和体位引流等促进气道分泌物的清除。
呼吸干预的需求主要发生在移动功能丧失之后,为了保持肺顺应性,当FVC<0.60的预测值时,建议每天进行1~2次的手动或机械的肺活量训练。
肺功能进一步下降,肺部感染及呼吸衰竭的风险増加,应加强呼吸功能训练。
肺部感染时,局部理疗可以辅助消炎,常用短波或超短波等治疗,建议采用咳痰机辅助排痰。
当FVC<0.50的预测值,咳嗽峰值流量<270L/min或者MEP<60cmHaO(1cmH20=0.098kPa)时,需建议手动和机械辅助咳嗽,SpO2<0.95时需要増加辅助咳嗽的频率。
当有夜间低通气或睡眠呼吸障碍的症状或体征时[FVC<0.50的预测值、MIP<60cmH2O或者清醒状态下SpO2<0.95或者二氧化碳分压(partialpressureofcarbondioxide,PCO2)>45mmHgz1mmHg二0.133kPa],建议夜间辅助通气。
如果夜间和白天均有SpO2<0.95、PCO2>45mmHg或者清醒状态下也有呼吸困难z白天也需要辅助呼吸治疗。
7.心功能不全的管理:
DMD患儿在左心室射血分数降至55%以下时建议使用血管紧张素转化酶抑制剂或血管紧张素受体阻断剂,伴有窦性心动过速的患儿可以联用P受体阻滞剂。
如出现心律失常、心功能不全、心力衰竭等情况需联合心血管病医生进行治疗。
BMD患儿比DMD患儿的症状轻,病程发展较缓慢,有氧训练可以有效地提高肌肉营养不良者的肌肉力量和耐力,康复治疗可参考DMD患儿的症状前期和早期独走期,要重视心肺功能训练。
8•吞咽与营养:
对于存在吞咽障碍的患儿,建议行吞咽训练,常用的训练方法如下,
(1)唇功能训练,加强唇力量,如紧闭口唇练习或缩唇展唇训练;
(2)颊肌、咀嚼肌功能训练,如吹气球、吹口哨和口腔按摩;(3)舌肌运动训练,如伸舌顶颊部或舌尖舔口唇;(4)咽收肌运动训练,如吹吸动作或假声训练;(5)喉上提肌群运动训练,使患儿头前伸,使须下肌伸展2~3s,然后在须下施加阻力,嘱患儿低头,抬高舌背。
也可以通过改变食物的性质、减少一口进食量、减慢进食速度、使用辅助进食工具以及吞咽咳嗽训练等改善吞咽功能。
存在营养问题的患儿,应与营养科医师共同制定方案,处理营养不良和肥胖,如果存在以下情况中的一项或多项,
(1)体重下降或脱水,
(2)营养不良,(3)误吸,(4)中重度吞咽障碍,应给予鼻饲,时间长应给予胃造痿。
9•日常生活活动能力康复:
(1)移动障碍康复包括床上翻身和坐起、轮椅转移。
上肢肌力正常,下肢肌力低下的患儿床边需添加床栏,辅助患儿翻身、坐起和轮椅转移;对于上下肢肌力均低下患儿体位转移时应给予帮助。
(2)进食障碍康复保证头、颈、身体等部位的位置;改变食物性质;注意进食速度;手功能障碍患儿应给予叉、刀代替筷子,将餐具绑在手指间帮助患儿进食;使用防滑垫、吸盆等固定餐盘不滑走。
(3)修饰障碍康复包括洗手和脸、拧毛巾、刷牙、梳头和修剪指甲等。
梳洗台高低根据患儿轮椅高度制定,使用电动装置代替手动装置。
(4)穿衣、鞋、袜障碍的康复包括穿着宽松、简便的服装;选用大的扣子或按扣代替拉链式衣服;避免穿系鞋带的鞋子。
(5)洗澡、如厕康复包括浴室地板使用防滑垫子;使用长把手式水龙头;使用长柄海绵刷;坐便器高度与轮椅高低匹配。
10.心理康复:
DMD患儿如共患认知障碍、行为异常和心理疾病等应进行相应的治疗。
治疗师应与患儿之间建立良好的关系,提升患儿训练的主动性和积极性。
定期评定患儿的心理状态,对患儿进行心理疏导,增强战胜疾病的信心,避免心理行为问题影响生活质量。
对陪护者进行健康教育,改善他们的心理状态,可以降低患儿精神压力,有利于患儿的康复。
必要时联合精神科医师共同制定治疗方案。
康复是个循序渐进而且漫长的过程,从长远看,家庭康复是很重要的。
需要由专业的治疗师评估并给予专业的指导,在家由父母完成康复训练。
家中一些设施也需要根据患儿情况进行改造,如带扶手的马桶、有扶手的墙,有围栏的床和高度合适的桌子、椅子等。
抗肌萎缩蛋白病患儿是一群需要社会关爰的孩子,学校、社区和社会需要给予更多的理解和支持。
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