红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症.docx
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红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症
红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症
红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷症
(概述)
红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G—6一PD)缺陷症是红细胞内6一磷酸葡萄糖脱氢酶遗传性缺陷,因蚕豆、药物或其它因素而诱发之溶血性贫血。
以贫血黄疸及血红蛋白尿为主要特征。
中医古代文献对此病无专门论述,散见于血虚、虚劳、黄疸、蚕豆黄等病证中。
G一6一PD缺陷者于人群中分布很广,全世界估计有4亿人,多见于黑人及地中海地区和东方民族。
我国的广东、广西、四川、福建等地区的发病率较高。
本病经及时发现,立即祛除诱因,经适当治疗后一般预后较好,病程常呈自限性,大多于1—4周内恢复。
但当再
次服食蚕豆(包括制品)及相关药物时又可发病。
死亡率约在2%以下,多因休克、心力衰竭、急性肾功能衰竭等治疗不及时所致。
(病因病理)
本病为伴性不完全性显性遗传,结构基因缺陷位于X染色体上。
当红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺陷时,三磷酸吡啶核苷(TPNH)生成减少,使谷胱甘肽(GSH)随之减少,导致抗氧化剂作用减弱,引起红细胞膜发生改变,同时血红蛋
白受氧化变成高铁血红蛋白,并凝聚成变性珠蛋白小体(Heinz小体),固定于红细胞膜内使膜变硬而可塑性减少,易
被脾脏破坏而致溶血。
常见的诱发因素主要有以下三个方面。
药物诱发由于服用某些具有氧化特性的药物,它作用
于G一6一PD缺陷的红细胞而引起急性溶血。
诱发本病的常用药物有:
安替比林、非那西丁等镇痛退热药;奎宁、伯氨喹啉等抗疟药;呋喃西林、呋喃唑酮等硝基呋喃药;磺胺异嗯唑等磺胺类药物;此外,尚有牛黄、黄连、珍珠粉、番泻叶等中药。
蚕豆诱发春末夏初,蚕豆开花成熟之季,因食用蚕豆(包括蚕豆制品,如粉丝等);闻及或接触蚕豆花粉;或母亲食蚕豆后哺乳,婴儿吸吮其乳汁均可导致诱发本病。
感染诱发细菌或病毒感染(如沙门菌属感染、细菌性肺炎、病毒性肝炎和传染性单核细胞增多症等),均可诱发G一6一PD缺陷者发生溶血。
按其.临床表现从中医学分析,认为本病的发病机理是由于先天禀赋不足,正气虚弱,邪毒内侵,正虚不能抵御邪毒所致,使中焦运化失常,脏真失固,营血蚀耗,出现头晕、心悸、面色苍白等血虚诸证;由于肝不藏血,木失所养,疏泄失职,湿热郁结于内,或脾虚藏真外露而现黄疸;邪毒内羁,蕴化湿热,下注水道,小便红赤,甚则少尿或无尿。
湿热化火,耗气动血,可出现亡阴亡阳之危象。
一旦邪毒廓清,正气来复而渐趋康复。
(诊断与鉴别诊断)
一、诊断要点根据病史中有急性溶血的特征,并有食蚕豆或服药物史,或新生儿期黄疸,有阳性家族史或既往史,应考虑为本病。
实验室检查证实G一6一PD活性降低者可确诊。
G一6一PD缺乏所致溶血与一般溶血性疾病的临床表现大致相同。
根据有无诱因及诱因的性质可分为以下4型。
1.蚕豆病进食蚕豆或蚕豆制品之后引起的急性血管内溶血性贫血。
轻者仅有轻度贫血,不伴有黄疸和血红蛋白尿,可自愈.重者表现为迅速贫血、黄疸及血红蛋白尿。
极重型者溶血症状加重,神志不清,甚至出现休克,急性肾功能衰竭等,如不及时治疗可导致死亡。
2。
药物感染性溶血性贫血具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃类;感染如病毒、细菌,均可诱发溶血。
通常在用药后2-4天,或感染后数天内发生急性溶血。
3。
新生儿G一6一PD缺陷溶血症多数于生后2—4天出现黄疸,高胆红素血症,间接胆红素增高,贫血可有可无。
黄疸出现可无任何诱因,或仅有轻微感染。
口服或接触氧化剂药物(如人工合成维生素K。
、K4、磺胺、氯霉素、樟
脑丸)、缺氧、低血糖、酸中毒等的诱发下,发生溶血。
严重的高胆红素血症可致核黄疸。
4。
先天性非球形细胞溶血性贫血(I型)新生儿或婴儿期发病,表现为新生儿高胆红素血症,儿童或青年期发病表现为慢性溶血,贫血,肝脾肿大,代偿良好者可无症状,但服具有氧化作用的药物或吃蚕豆后可使病情加重,出现急性血管内溶血。
二、鉴别诊断
1.缺铁性贫血虽均有贫血,但缺铁性贫血无黄疸及血红蛋白尿,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁和铁粒细胞减少,有缺铁诱因,铁剂治疗有效等可资鉴别。
2。
遗传性球形细胞增多症也可表现为慢性溶血性贫血及黄疸、脾肿大等.但其病因系红细胞膜有先天性缺陷而使红细胞变成球形,血液中球形红细胞增多,网织红细胞升高,红细胞脆性增加。
3.地中海贫血表现为婴儿期开始即出现慢性进行性贫血,脾脏肿大和特殊面容。
外因血红细胞形态改变呈靶形,红细胞渗透脆性减低,血红蛋白电泳异常。
4。
传染性肝炎或肝硬化表现为贫血较轻,伴有肝或脾
肿大,有明显的肝功能障碍,但无G一6一PD缺陷。
(辨证论治)
、证候辨别
1.辨主证本病的主要症状是贫血、黄疸、血红蛋白尿。
出现面色苍白,口唇爪甲无血色,头晕神倦,气短乏力,心悸怔忡;巩膜黄染,尿色深红如酱油样或茶褐色样等症。
2.辨轻重缓急本病初起发热恶寒,周身酸疼,头晕目
眩,神疲乏力,纳呆恶心,呕吐腹痛等,病程持续1—2天,
为初起轻症。
若出现面色苍黄,黄疸,尿色红褐,或肝脾肿大,严重者出现休克和急性肾功能衰竭,是谓重症,如不及时辨识治疗,常于起病后1—2天死亡。
当发热渐退、黄疸渐消、贫血好转、血象检查恢复正常,则已渐趋康复。
二、治疗原则本病正气不足是本,湿热邪毒为标。
初起病势急骤者当治其标;后期病势轻缓者当治其本.具体可按3期论治.
初期及中期以湿热为主要表现者,清热利湿为主要治则,兼以补益气血.病情危重,有厥脱之变者可配合西医补液及输血等措施。
恢复期以补益气血为主,兼清利湿热,也可单纯补益中气,滋填耗损之阴血.此外,在治疗的同时必须去除诱发溶血的原因,否则病必难解。
三、分证论治
1.邪毒入侵,湿阻发黄
证候表现发热恶寒,头身疼痛,恶心呕吐,胃纳较差,腹痛腹泻,皮肤巩膜黄染,舌质红,苔黄腻,脉滑数。
辨证要点本证乃湿热邪毒初犯中焦胃肠,扰及上焦卫分而成。
多见于前驱期与急性溶血期。
正邪交争,湿阻热追故有寒热及胃肠道症状.并开始出现皮肤巩膜黄染,小便也渐见红赤暗褐。
治法主方清热利湿,解毒退黄。
柴胡白头翁汤加减。
方药运用常用药:
柴胡、白头翁、车前草、凤尾草、生甘草等。
发热甚者加鲜芦根、淡竹叶、黄芩、生石膏;恶心呕吐甚者加藿香、竹茹、黄芩;腹疼腹泻者加黄连、赤芍、木香;黄疸已出现者,加茵陈、虎杖、焦山栀等。
本证也可用茵陈黄花汤加味.此方含茵陈、黄花草(鼠曲草)、生地、狗脊、槐角,具养阴利湿、清热退黄之功,对控制急性溶血有较好的疗效。
上述方药均适合于素体湿热较盛,气血亏损未著者.若湿从寒化、素体虚寒、肢冷脉沉、舌淡苔白者,又当温化寒湿,可用柴胡桂枝汤加茵陈或用黄芪建中汤加茵陈,从调理中州着手,提高机体的免疫能力,也有利于湿浊黄疽从小便中廓清。
2.湿毒郁结,气血损伤
证候表现面色苍白,全身无力,精神困倦,皮肤巩膜发黄,尿如酱色,或见肝脾肿大,舌质淡,脉濡缓。
重证可见神昏惊厥,水肿尿闭等。
辨证要点本证因湿热邪毒入侵后正邪交争,气血日益耗损。
若湿热邪毒不得外泄,则贫血进一步加重,出现全身衰竭而见神昏惊厥、水肿尿闭。
若湿热邪毒渐渐廓清,在除
去诱因的前提下,溶血渐渐控制,病情趋向好转。
治法主方清热利湿,养血益气。
归地茅根汤加减。
方药运用常用药:
当归、生地、白芍、白茅根、仙鹤草、茵陈、马尾松针、大枣等。
若湿热已尽者可加黄芪、党参、阿胶以补气养血;若湿热邪毒未尽、小便未清、巩膜尚黄者,加平地木、虎杖、焦山栀以利湿化瘀;若嗜睡神昏者加用至宝丹,惊厥者加紫雪散;大汗淋漓、四肢厥冷、血压下降,脉微欲绝者,用独参汤以益气固脱,也可用参附注射液或生脉注射液lO~20ml,加入10%葡萄糖注射液250ml中,静脉滴注,或配合西医抢救。
本证的治疗是病机转归的关键。
本着急者治其标、缓者治其本的原则,权衡轻重缓急,使邪毒得清,气血得复,病情稳定而转入恢复期。
3.气血虚衰,脾肾亏损、
证候表现面色苍白,唇口爪甲淡白,头晕,视物不清,心悸怔忡,少气乏力,精神疲惫,纳谷不香,或左胁下有症块,生长发育迟缓,舌淡红,苔薄白,脉细弱。
辨证要点本证多见于恢复期,湿热邪毒已清,气血不足,脾肾两虚日显,或见血瘀之证;日久可影响生长发育及智力。
治法主方益气养血,补虚培本。
人参养荣汤加减.
方药运用常用药:
人参、黄芪、白术、当归、白芍、茯苓、炙甘草、熟地、陈皮、桂心、远志、五味子、生姜、
大枣等。
湿热仍未尽者可加茵陈、金钱草、平地木;胁下症
块者可用鳖甲、鸡血藤、桃仁、丹参等;肾阳不足便溏畏寒者可加仙灵脾、肉苁蓉等。
本证也可用当归补血汤峻补气血,适加鸡血藤、生地、大枣,以滋化源。
若出现肝脾肿大时也可用当归补血汤方合桃红四物汤加味,以化瘀消症。
(其它疗法)
一、单方验方
1.复方白头翁汤白头翁60g,凤尾草、车前草各30g,
茵陈lOg,水煎当茶饮,不限量。
用于湿热证。
2.鲜田艾45g,茵陈、槐花各15g,加适量白糖,水煎当茶饮。
用于湿热证。
二、西医疗法重症病例应配合西医治疗,主要采取输血及补液疗法.
1.输血若血红蛋白降至30g/L以下应即输血,输血量为10~20ml/kgbw。
2.补液维持有效循环量,纠正酸中毒。
(预防护理)
一、预防
1.在G一6一PD缺陷高发地区,应进行群体普查,已知的G一6一PD缺陷者,应避免进食蚕豆及其制品,不
到种植蚕豆的地方去。
忌服氧化作用的药物,并加强对各种感染的预防。
2,注意询问有无溶血性贫血病史,对可疑者,勿用诱发性药物,特别是在蚕豆成熟收获季节或用药物防治疟疾时,尤应注意。
二、护理
1.一旦发病,应立即去除导致溶血的诱因。
2.密切注意观察神志、体温、呼吸、血压、脉搏及尿色、尿量等变化。
对出现嗜睡、神昏、惊厥及四肢厥冷、大汗淋漓、脉微欲绝、血压下降者,应及时做好输血及其它抢救准备.
3.饮食应注意营养,忌肥甘油腻海腥发物及辛辣炙赙及难消化的食品,恢复期可食血肉有情之品以利康复。
4.保持口腔及皮肤清洁,防止出血感染。
(文献选录)
《小儿药证直诀.黄相似》:
“身皮目皆黄者黄病也,身痛髀背强,大小便涩,一身尽黄,面目指爪皆黄,小便如屋尘色,看物皆黄,渴者难治,此黄疸也。
二证多病于大病后。
另有一证,不因病后,身微黄者胃热也,大人亦同。
又有面黄腹大,食土,渴者,脾疳也。
又有自生而身黄者,胎疸也。
古书云。
诸疸皆热,色深黄者是也;若淡黄兼白者,胃怯,胃不和也。
。
幼幼集成.黄疽证治》;“若面目俱黄而带虚浮,唇白
舌淡,口不渴,身不热,夜无烦热,小便不涩,不可认为湿热而分利之。
速救脾胃,四君子、六君子是其宜也。
”
(现代研究)
吴吉庆报道用茵陈蒿汤加减治疗蚕豆病16例。
全部以
中药治疗为主。
严重病例辅以西药治疗(输液、纠正酸中毒、激素、抗感染等)。
根据中医学中关于黄疸和气血虚损理论,急性期以清热利湿、舒肝利胆、解毒退黄、凉血活血为基本治则。
用新加茵陈蒿汤.方中含鲜田艾60~100g,茵陈、丹参各15g,梔子、茯苓、泽泻、郁金各10g,生大黄、生甘草各5g,腹泻者去大黄加白术。
恢复期治以益气补血,舒肝利胆,健脾利湿,用抗溶补血汤。
方中含鲜田艾30,-~60g,茵陈、丹参、黄芪、党参各15g,茯苓、郁金、白术各IOg,当归、甘草各5g,儿童剂量随年龄变化酌减。
结果均获治愈。
田艾为菊科鼠麴草植物鼠麴草,性平无毒,味甘淡,有清热利湿、舒肝利胆功效,用时连根,洗净切短,以鲜品为最好。
尹晶报道对100例蚕豆病均采用静脉推注同型鲜血50--IOOm[,个别病例于次日或第3天再推注1次。
同时采用蚕豆黄合剂治疗,方中含党参、大青叶、栀子、茵陈、茯苓、山楂、藿香、车前草。
每日服3次,每次20-50mI。
治疗结果除4例因上感合并脑炎外,其余96例均于住院I-3天后痊愈或好转出院。
向国良等用中药治疗小儿胡豆黄95例。
中药组溶血期第一阶段53例,以清热利湿解毒为主要治则,口服白茵汤(白头翁、白茅根、鸡血藤、车前草、茵陈各30g,竹茹、生地
各15g)。
第二阶段42例以补气补血固脱为主,兼以清热利湿,口服补血汤(黄芪、生地各15g,党参、茵陈各30g,阿胶9g)。
对照组5工例除西医常规治疗外不用中药。
观察结果.临床症状改善以补血汤组为优。
其中以精神好转,食欲改善,尿色正常(血红蛋白消失)三项指标经统计学处理有非常显著差异,而白茵汤组则与对照组差不多。
血红蛋白上升以补血汤组稍好,输血情况以补血汤组为最少。
观察中体会到本病严重症状的根源是溶血、贫血而产生休克、烦躁、惊厥等。
溶血的结果,正气受损,气血虚衰,采取补血兼补气,补虚扶正的基础上加清热利湿之品。
在伴有休克的严重病例中,先用红参汤大补元气,情况改善后以中药治疗。
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