基因突变一.docx
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基因突变一.docx
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基因突变一
基因突变
(一)
(总分:
341.50,做题时间:
90分钟)
一、填空题(总题数:
11,分数:
34.50)
1.突变是由于一个基因发生1而导致2或3中的基因类型发生突然而稳定的变化过程。
(分数:
4.50)
解析:
核苷酸数目或顺序发生改变可遗传表型改变的过程群体世代
2.遗传物质的改变即突变可分为1和2。
(分数:
3.00)
解析:
染色体畸变基因突变
3.小麦和黑麦是两个近缘种。
小麦常发生籽粒颜色突变,根据基因突变的1可以推测黑麦也可能发生籽粒颜色突变。
(分数:
1.50)
解析:
多向性
4.基因突变的分子机制主要是1和2。
(分数:
3.00)
解析:
碱基替换移码突变
5.使用1诱变时,DNA分子容易形成嘧啶二聚体;在2条件下该嘧啶二聚体可能被解除而恢复原来的结构。
(分数:
3.00)
解析:
紫外线光照
6.HNOz的脱氨作用可使1变成次黄嘌呤(H),从而改变碱基的配对特性,在DNA复性时H将与2配对。
(分数:
3.00)
解析:
AC
7.亚硝酸是一种强致变剂,对碱基有1作用。
(分数:
1.50)
解析:
氧化脱氨
8.转座因子整合到靶位点时,可使该部位的两端出现1。
(分数:
1.50)
解析:
同向重复序列
9.突变的效应可分为:
正向突变是指1的突变,反向突变是指2的突变。
(分数:
3.00)
解析:
野生型基因变为突变基因突变基因变为野生型基因
10.不论真核生物还是原核生物的突变,也不论是什么类型的突变都具有1、2、3等共同特性。
(分数:
4.50)
解析:
多向性可逆性普遍性
11.由突变型回复为野生型的可能途径有1、2、3和4。
(分数:
6.00)
解析:
回复突变抑制突变基因互补重组
二、判断题(总题数:
14,分数:
14.00)
12.突变子是诱导基因突变的物质。
____
(分数:
1.00)
A.正确
B.错误 √
解析:
13.DNA突变在染色体上是随机分布的。
____
(分数:
1.00)
A.正确
B.错误 √
解析:
14.条件突变如温度敏感型突变不可被抑制基因所抑制。
____
(分数:
1.00)
A.正确 √
B.错误
解析:
15.转座元两端通常都存在同向重复序列和倒转重复序列,研究表明这些序列对于转座元的转座作用非常重要。
____
(分数:
1.00)
A.正确 √
B.错误
解析:
16.在基本培养基上不能生长,而加入精氨酸后能正常生长的链孢霉是丧失合成精氨酸能力的突变型。
()
(分数:
1.00)
A.正确 √
B.错误
解析:
17.E.coli乳糖操纵子的P基因突变时可能导致三种酶不能产生。
____
(分数:
1.00)
A.正确 √
B.错误
解析:
18.5-BrU引起的主要碱基对替换是AT变GC。
原因是5-BrU的烯醇式是不常有的异构体。
____
(分数:
1.00)
A.正确 √
B.错误
解析:
19.结构基因发生点突变,就一定会产生可检出的突变基因产物。
____
(分数:
1.00)
A.正确
B.错误 √
解析:
20.5-BrU的诱变是对复制的细胞有用,而HNO2的作用与复制无关。
()
(分数:
1.00)
A.正确
B.错误 √
解析:
21.遗传变异的原因是突变,因此,没有突变也就没有遗传变异。
____
(分数:
1.00)
A.正确
B.错误 √
解析:
22.烷化剂既可诱发转换突变,又可诱发颠换突变。
____
(分数:
1.00)
A.正确
B.错误 √
解析:
23.基因转换是一种非交互重组,结果使基因的频率改变。
____
(分数:
1.00)
A.正确 √
B.错误
解析:
24.正向突变是指将突变基因回复到野生型基因的突变。
____
(分数:
1.00)
A.正确
B.错误 √
解析:
25.生物体内的遗传物质一旦遭到诱变剂的伤害,必定导致基因突变。
()
(分数:
1.00)
A.正确 √
B.错误
解析:
三、选择题(总题数:
8,分数:
8.00)
26.作物杂交育种依据的主要遗传学原理是____。
(分数:
1.00)
A.染色体变异
B.基因突变
C.自由组合 √
D.连锁互换
解析:
27.目前在转基因小鼠中常用的基因敲除(geneknockout)是根据____的原理设计的。
(分数:
1.00)
A.反义核苷酸的抑制作用
B.转座成分的致变作用
C.离体定向诱变
D.同源重组 √
解析:
28.基因中的一个错义突变最不可能导致所翻译多肽的____。
(分数:
1.00)
A.功能正常 √
B.肽链变短
C.温度敏感
D.盐度敏感
E.不易被酶降解
解析:
29.碱基C突变为T称为____。
(分数:
1.00)
A.颠换
B.转换
C.移码
D.上述都不对 √
解析:
30.移码突变最可能由下列哪项因子引起。
____
(分数:
1.00)
A.吖啶类衍生物 √
B.丝氨酸
C.5-溴尿嘧啶
D.乙基乙磺酸盐
解析:
31.诱变剂A可以诱发颠换,诱变剂B可以诱发颠换和转换。
由A诱发的任何突变可以。
____
(分数:
1.00)
A.由A来回复但不能由B回复 √
B.由B来回复但不能由A回复
C.既可由A回复也可由B回复
D.A、B均不能回复
解析:
32.吖啶类诱导的突变体,回复突变时最好用。
____
(分数:
1.00)
A.甲基磺酸盐
B.紫外线
C.吖啶类 √
D.非叮啶类
解析:
33.转座作用前后DNA的含量变化为。
____
(分数:
1.00)
A.总量相同
B.总量增加 √
C.总量减少
D.变化不定
E.尚未研究清楚
解析:
四、简答题(总题数:
19,分数:
285.00)
34.反转录转座子的插入在何种情况下会引起基因突变?
(分数:
15.00)
__________________________________________________________________________________________
正确答案:
()
解析:
反转录转座子的插入在2种情况下会引起基因突变:
①插入的位置是一个操纵子的前端的基因,那么所造成的便可能是一个极性突变,极性突变是指减低蛋白质合成速率的基因突变。
②插入位置上出现新的基因。
③捅人导致缺失、倒位、插入或转座。
35.解释Ac-Ds系统控制玉米胚乳细胞色紊性状嵌合表达的机制。
(分数:
15.00)
__________________________________________________________________________________________
正确答案:
()
解析:
Ac-Ds系统控制玉米胚乳细胞色素性状嵌合表达的机制:
Ac-Ds系统包含两个可移动控制因子Ac和Ds。
Ac(activator)是激活因子,能解除Ds对玉米胚乳控制(紫色)。
基因C的抑制作用,使突变基因发生回复突变,使玉米胚乳呈紫色,也可以激活Ds,使Ds进入C基因或者其他基因。
Ds(dissociator)是解离因子。
影响其邻近基因作用,如转座到C基因内,使玉米胚乳无色。
36.在用X射线照射链孢霉的分生孢子后,如何检测和分析链孢霉的突变基因?
(分数:
15.00)
__________________________________________________________________________________________
正确答案:
()
解析:
用X射线照射链孢霉的分生孢子后,用下列方法检测和分析链孢霉的突变基因:
①把X射线照射链孢霉的分生孢子培养在完全培养基上。
②把完全培养基上的链孢霉接种在基本培养基上,不能生长的链孢霉含有突变基因。
然后,完全培养基上找出与之相对应的链孢霉。
③把找出的链孢霉分别培养在分别附加有不同氨基酸或生物素等物质的基本培养基上,如果在附加某种物质的基本培养基上能够生长,那么,这种链孢霉就该物质的突变型。
从而鉴定出突变基因。
37.简述植物体细胞突变体的筛选方法和基本原理(至少说明三种)。
(分数:
15.00)
__________________________________________________________________________________________
正确答案:
()
解析:
①染色体数目分析。
其基本原理是植物体细胞突变体的染色体数目和正常植物体细胞的染色体数目不同。
②同工酶分析。
其基本原理是植物体细胞突变体的同工酶和正常植物体细胞的同工酶在(条带)数目和活性等方面存在不同。
③DNA分子标记技术如RAPD技术分析。
其基本原理是植物体细胞突变体的基因组DNA和正常植物体细胞的基因组DNA组成有差异,因此,RAPD-PCR扩增产物电泳后,两者的DNA条带数目和大小等方面存在不同。
38.简述转座因子(transposableelement)的主要类型及特点,你认为转座因子在遗传学上有哪些应用价值?
(分数:
15.00)
__________________________________________________________________________________________
正确答案:
()
解析:
转座因子的主要类型及特点及其在遗传学上的应用价值如下:
(1)原核生物中的转座因子类型包括以下几种。
a.插入序列(isertionsequence,IS):
基因组中可移动的遗传因子家族中的成员。
在原核生物中IS家族有很多成员,它们的结构相似,两端都有短的正向重复序列(directrepeat,DR)(靶序列),略长的反向重复序列(invertedrepeat,IR)及1kb左右的编码区,它仅编码和转座有关的转座酶。
b.类插入序列(IS-like-elements):
指IS10R、IR50R和IS903,它们的结构和IS相似,但不独立存在,而是作为复合转座子两臂的组件。
c.复合转座子(comtpositetransposon):
复合转座子要比IS长得多,中心区域编码抗性标记。
不同的复合转座子的抗性标记不同。
复合转座子两端的组件由IS和类IS组成。
有的二侧组件相同(如Tn903),有的不同(如Tn10);有的方向相同(如Tn9),有的方向相反(如Tn903、10、5);有的皆有功能(如Tn903,10),有的仅右侧组件有功能。
d.TnA家族:
TnA家族长约5kb左右,两端具有IR,而不是IS,中部的编码区不仅编码抗性标记,还编码转座酶和解离酶。
e.转座噬菌体(transposablephage):
转座噬菌体是一类具有转座功能的可引起突变的溶源性噬菌体。
不论是进入裂解循环还是处于溶原状态,这类噬菌体均可整合到寄主染色体上。
其中研究得较多的是Mu噬菌体。
Mu噬菌体DNA的大小为37kb,距末端不远处也有类似的IS序列,左右两端均含有少量寄主DNA。
与转座有关的A基因与B基因位于MuDNA的一端,分别编码相对分子质量为70kDa与33kDa的两种蛋白。
Mu噬菌体侵染寄主细菌将DNA注入后,即复制转座的方式插入到寄主染色体DNA上,由于它只需识别寄主DNA的5个碱基序列即可插入,因而Mu噬菌体在寄主染色体上有多个插入位点,插入具有很大的随机性。
MuDNA高频率的插入可以导致突变的大量发生。
(2)真核生物中的转座因子类型包括以下几种。
a.玉米Ac-Ds系统:
Ac-Ds系统包含两个可移动控制因子Ac和Ds。
Ac(aclivator)是激活因子,能解除Ds对玉米胚乳控制(紫色)基因C的抑制作用,使突变基因发生回复突变,使玉米胚乳呈紫色,也可以激活Ds,使Ds进入C基因或者其他基因。
Ds(dissociator)是解离因子。
影响其邻近基因作用,如转座到C基因内,使玉米胚乳无色。
b.果蝇P因子:
果蝇中有两个系统与杂种不育有关。
第一个系统中,果蝇分为I(inducer)型雄果蝇和R(reactive)型雌果蝇。
两者杂交会降低生育力,但反交不会。
第二个系统中,果蝇分为P(paternalcontributing,父本贡献的)型雄果蝇和M(materhalcontributing,母本贡献的)型雌果蝇。
P果蝇具有P因子(能够插入W位点引起突变的DNA片段即插入序列),M果蝇不具有P因子,两者正反后代都不育。
不育是P因子所致。
一个P品系果蝇具有30~50个拷贝的P因子,各个P因子长度不同,但序列同源,末端都有31的反向重复,具有4个可读框。
c.逆转座子(retrotransposon):
逆转座子又叫反转座子(reversetransposon),通过RNA阶段实现转移的转座元件(DNA→RNA→DNA→插入新位点)。
例如,逆转座子AluUNE1逆假基因(retro-pseudogene)转座的遗传效应导致基因重排、插入、缺失。
(3)转座因子在遗传学上应用价值:
①研究基因重组和突变的分子机制;②筛选突变体和培育生物新品种;③分离目的基因等。
39.能否设计定点突变?
如能,请简述设计过程。
(分数:
15.00)
__________________________________________________________________________________________
正确答案:
()
解析:
能设计定点突变。
其设计过程如下:
采用PCR定点突变技术,首先设计两对引物,将突变位点设计在引物上,通过重叠延伸法两次PCR扩增,扩增片段上含有所需要的突变位点,最后将扩增片段克隆入载体中。
40.有一突变型回复成野生型,请至少提出三种可能的机制。
(分数:
15.00)
__________________________________________________________________________________________
正确答案:
()
解析:
一突变型回复成野生型的可能机制:
①回复突变;②基因转换;③基因重组;④抑制突变
41.试述原核生物转座子的种类、转座机制及其遗传学效应。
(分数:
15.00)
__________________________________________________________________________________________
正确答案:
()
解析:
(1)原核生物中的转座因子类型:
a.插入序列(isertionsequence,IS)。
基因组中可移动的遗传因子家族中的成员。
在原核生物中IS家族有很多成员,它们的结构相似,两端都有短的正向重复序列(directrepeat,DR)(靶序列),略长的反向重复序列(invertedrepeat,IR)及1kb左右的编码区,它仅编码和转座有关的转座酶。
b.类插入序列(IS-likeelement)。
指IS10R、IR50R和IS903,它们的结构和IS相似,但不独立存在,而是作为复合转座子两臂的组件。
c.复合转座子(eompositetransposon)。
复合转座子要比IS长得多,中心区域编码抗性标记。
不同的复合转座子的抗性标记不同。
复合转座子两端的组件由IS和类IS组成。
有的二侧组件相同(如Tn903),有的不同(如Tn10);有的方向相同(如Tn9),有的方向相反(如Tn903、10、5);有的皆有功能(如Tn903、10),有的仅右侧组件有功能。
d.TnA家族。
TnA家族长约5kh左右,两端具有IR,而不是IS,中部的编码区不仅编码抗性标记,还编码转座酶和解离酶。
e.转座噬菌体(transposablephage)。
转座噬菌体是一类具有转座功能的可引起突变的溶原性噬菌体。
不论是进入裂解循环还是处于溶原状态,这类噬菌体均可整合到寄主染色体上。
其中研究得较多的是Mu噬菌体。
Mu噬菌体DNA的大小为37kb,距末端不远处也有类似的IS序列,左右两端均含有少量寄主DNA。
与转座有关的A基因与B基因位于MuDNA的一端,分别编码相对分子质量为70kDa与33kDa的两种蛋白。
Mu噬菌体侵染寄主细菌将DNA注入后,即复制转座的方式插入到寄主染色体DNA上,由于它只需识别寄主DNA的5个碱基序列即可插入,因而Mu噬菌体在寄主染色体上有多个插入位点,插入具有很大的随机性。
MuDNA高频率的插入可以导致突变的大量发生。
(2)转座子转座机制
转座子插入到DNA上新的位点,首先交错切开靶DNA,再将转座子连接到靶的凸出单链上,最后填补空缺完成转座。
在两个单链上交错切割决定了正向重复的长度,因此各种转座子重复序列的描述反应了在剪切靶DNA有关酶的几何学。
参差不齐的末端的使用是各种转座子的共同特点,但我们可以将转座子的机制分成三种不同的类型。
a.复制型转座(replicativetransposition)。
这种类型的转座因子在反应中产生重复。
因此转座的整个DNA序列是原座因子的一个拷贝,而不是它本身。
转座子作为移动的拷贝,即一个拷贝留在原处,另一拷贝插入到新的靶位点。
转座是伴随着新拷贝的复制。
这种类型的转座涉及两种酶:
一是转座酶,它要作用原来转座子的末端;二是解离酶,它作用在重复的拷贝上。
与TnA相关的一群转座子仅通过复制转座进行移动。
b.非复制型转座(nonreplicativetransposition)。
这类转座因子作为一个物理的整体直接从一个位点移到另一位点。
这种类型又有两种机制:
一种是利用供体和受体靶DNA序列的连接,有的步骤和复制型转座相同。
插入序列和复合转座子Tn10及Tn5就是用这种机制转座。
这涉及一个问题就是转移时转座子怎样从供体DNA上释放出来。
这种类型的机制只需要转座酶。
另一类非复制型转座是保守转座。
两种非复制转座的机制使转座因子插入到靶位点,而供体原来的位点已不存转座因子。
非复制转座之后供体分子发生了什么情况呢?
一种可能是供体消失了(可能细菌可耐受多个拷贝);另一种可能是宿主的修复系统能识别此处双链断裂而将它修复了。
c.保守转座(conservativetranposition)。
保守转座是属另一类非复制型转座。
这种类型的转座因子从供体位点上切离,插入到靶位点上,在一系列的反应中每个核苷酸链都被保留着,此和λ噬菌体的整合机制十分相似。
而且这种因子的转座酶和λ整合酶家族相关。
采用这种机制的转座因子是较大的,不仅它本身可以转座,且可介导供体DNA从一些细菌转移到另一些细菌中。
虽以前把它们归类于转座子,看来作为附加体(episome)更为适合。
某些转座子只具有一种转座机制,而另一些可能具备两种途经。
ISl和IS903就采用复制和非复制途径。
Mu噬菌体能从共同的中间体转变为两种途经中的一种。
另外,简单的分子内转座是新位点的插入,这是转座子启动另一类型的DNA重排,这类事件中有的是转座子多个拷贝之间亲缘关系的结果。
另一些存在着交替使用不同的转座机制,就难以划分它们的类型。
(3)转座子的遗传学效应转座子的遗传学效应有以下几个方面。
a.引起插入突变。
以10-8~10-3频率进行的转座会引起插入突变。
各种IS、Tn和Mu噬菌体都可以引起捕入突变,如果插入的位置是一个操纵子的前端的基因,那么所造成的便可能是一个极性突变,极性突变是指减低蛋白质合成速度的基因突变。
一般碱基置换突变没有极性效应,只有终止密码子突变和移码突变才有极性效应;由IS1和IS2的碱基序列分析中发现,它们确实存在无义密码子,当信息转移到mRNA中相应的无义密码子处,肽链的延长就终止,产生的是无酶活性的多肽片段,并且影响同一操纵子中其后基因产物的合成。
IS2以任何方向插入都有极性效应;IS3只有以一个方向插入时才有极性效应。
然而也有关于因IS2的插入而出现新的启动子信号的报道。
b.插入位置上出现新的基因。
如果转座子上带有抗药性基因,那么它一方面造成一个基因插入突变,另一方面在这一位置上出现一个新的抗药性基因。
c.造成插入位置上出现靶DNA的少数核苷酸对的重复。
不同的转座子插入后造成的受体靶位点处DNA的重复的碱基对数多少不等。
如IS1,Tn10等造成9bp的重复,IS3造成3或4bp的重复,IS4造成11bp重复。
d.转座后原来位置上保持原有的转座子。
插入序列和转座子从一个位点上转移到另一个位点上,原来位点上的这些结构依然存在,转座子实际上是以它的一个复制品转移到靶位点处的。
e.引起染色体的畸变。
尽管转座作用与细胞重组系统有差异,然而转座子作为细胞重组系统的底物,执行着携带同源区段的作用。
在不同位点(甚至不同染色体上)的同一个转座子的两个拷贝可以提供相互重组的位点,这种交换导致缺失、倒位、插入或转座。
宿主DNA的重排可能由转座子的一个拷贝插入到邻近位置的第二个位点引起。
宿主系统可以在两个拷贝的转座子之间产生重组作用,其结果取决于重复序列的取向。
如果转座子的两个拷贝取向相同,则重组后产生缺失;如果取向相反,则发生倒位。
f.切除。
转座子可以从原来位置上消失,这一过程称为切除。
切除的方式有两种:
准确的切除和不准确的切除。
准确切除的结果使插入突变的基因发生回复突变;如果这个转座子是一个带有抗药性基因的转座子,那么抗药性同时消失。
不准确切割的结果留下转座子的残迹,而发生了插入突变基因的不回复突变,但转座子本身所带的遗传标志消失,这是由不准确切除引起的染色体畸变造成的。
这些现象均已在Tn10插入hisG的突变株的回复突变株中得到了证据。
42.何谓突变体?
突变有哪几种类型?
(分数:
15.00)
__________________________________________________________________________________________
正确答案:
()
解析:
突变体是一种遗传状态,可以通过复制而遗传的结构的任何永久性改变,都叫突变。
所有的突变体是结构中碱基发生的变化。
携带突变的生物个体或群体或株系。
按照突变生成的过程可以分为自发突变和诱发突变。
引起突变的物理因素(如X射线)和化学因素(如亚硝酸盐),称为突变剂(mutagen)。
由于突变剂的作用而产生突变称为突变生成作用(mutagenesis),中文也简称为突变。
如果这一作用在自然界中发生的,不管是由于自然界中突变剂作用的结果还是由于偶然的复制错误被保留下来,都叫做自发突变生成(spontaneousmutagenesis)。
其结果是产生一种称为自发突变(spontaneousmutation)的遗传状态,携带这种突变体的个体或群体或株系就称为自发突变体(spontaneousmutant)。
自发突变的频率平均为每一核苷酸每一世代10-10~10-9。
相反,如果这种作用是由于人们使用突变剂处理生物体而产生的,叫做诱发突变生成,简称诱变(inducedmutation)。
它产生的遗传状态叫做诱发突变(inducedmutant),携带这种遗传状态的有机体就叫做诱发突变体(inducedmutant)。
诱发突变的频率较高,而且现在可以在离体条件下进行定向诱变。
从DNA碱基序列改变多少来分,
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