中国医科大学网络教育学院医学遗传学复习题仅供参考一.docx
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中国医科大学网络教育学院医学遗传学复习题仅供参考一
中国医科大学网络教育学院
医学遗传学复习题
(仅供参考)
一、选择题
第一章绪论
1提出分离律定律的科学家是
A、MorganB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram
2、提出自由组合律定律的科学家是
A、MorganB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram
3、提出连锁互换定律的科学家是
A、MorganB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram
4在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是
A、MorganB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram
5、对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是
A、MorganB、MendelC、PaulingD、GarrodE、Ingram
6、1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状,故称为Down综合征。
1959年,______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体,即21三体所致。
A、FordC.E.B、TurnerC、JacobPAD、KlinefelterE、LejuneJ
7、1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状,故称为Klinefelter综合征。
1959年,_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体,核型为47,XXY。
A、FordC.E.B、TurnerC、JacobP.A.D、KlinefelterE、LejuneJ
8、1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征。
1959年,_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X。
A、FordC.E.B、TurnerC、JacobPAD、KlinefelterE、LejuneJ
9、______于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A、Avery和McLeodB、Watson和CrickC、Jacob和MonodD、Khorana和HolleyE、Arber和Smith
10、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是。
A群体普查法B、系谱分析法C、双生子法D、疾病组分分析法E、关联分析法
第二章遗传的细胞学基础第三章遗传的分子基础
1.下列那种碱基不存在于DNA中
A.腺嘌呤B.胞嘧啶C.鸟嘌呤D.尿嘧啶E.胸腺嘧啶
2.某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ,另一股应为
A5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊB5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊD5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
3.NA变性的原因是
A.温度升高是唯一的原因B.磷酸二酯键断裂
C.多核苷酸链解聚D.碱基的甲基化修饰
E.互补碱基之间的氢键断裂
4.真核生物的mRNA
A.在胞质内合成B.帽子结构为多聚A
C.有帽子结构和多聚A尾巴D.其前身为rRNA
E.因携带遗传信息而可以长期存在
5.真核生物mRNA多数在5ˊ端有
A.起始密码B.多聚A
C.帽子结构D.终止密码
E.CCA序列
6.下列哪种突变可引起移码突变
A.转换和颠换B.颠换
C.点突变D.缺失
E.插入3个核苷酸
7.点突变可引起
A.mRNA降解B.DNA复制停顿
C.阅读框架移动D.氨基酸置换
E.氨基酸缺失
8.中心法则阐明的遗传信息传递方式
A.蛋白质-RNA-DNAB.RNA-DNA-蛋白质
C.RNA-蛋白质-DNAD.DNA-RNA-蛋白质
E.DNA-蛋白质-RNA
9.真核生物的TATA框是
A.DNA合成的起始位点B.能够与转录因子TFII结合
C.RNA聚合酶的活性中心D.翻译起始点
E.转录起始点
10.无义突变是指突变后
A.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少
11.减数分裂I的前期中发生联会的时期为
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期
12.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期
13.DNA的遗传信息传递到蛋白质,中间经过
A.tRNAB.DNAC.rRNAD.mRNAE.外显子
14.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是
A.H2A,H2B,H3,H4各一分子B.H2A,H2B,H3,H4各二分子
C.H1组蛋白D.酸性蛋白
E.H2A,H2B,H3,H4各四分子
第四章单基因病
1.双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是:
A.A型….B.B型…C.AB型…D.O型…E.以上均不正确
2.双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是:
A.A型、B型B.B型、O型
C.AB型、A型D.O型、A型
E.A型、B型、AB型、O型
3.下列哪种疾病是由(CAG)n动态突变引起的?
A.先天聋哑B.红绿色盲
C.Huntington舞蹈病D.PKU
E.先天愚型
4.关于家族性高胆固醇血症,下列描述中不正确的是:
A是由LDL基因突变所致B是由LDLR因突变所致
C属于AD遗传病D属于受体蛋白病
E主要表现为血清中胆固醇严重升高
5.引起不规则显性的原因为:
A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C
6.关于表现度的描述,正确的是:
A.是引起不规则显性的原因之一B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C.主要表现为致病基因表达程度的差异D.A和C
EA、B和C
7.下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的:
A.Huntington舞蹈病B.脊髓小脑性共济失调
C.脆性X染色体综合征D.甲型血友病
E.强直性肌营养不良
8.在常染色体显性遗传病的系谱中,若患者表现为散发病例(即患者双亲未受累),可能的原因是:
A.新的突变B.外显率低(顿挫型)
C.延迟发病D.生殖系嵌合体
E.以上均正确
9.下列哪一项不是AR病的系谱特征:
A.男女患病机会相等B.患者双亲都无病而是肯定携带者
C.患者同胞中1/4将会患病D.连续遗传
E.在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高
10.夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是:
A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传
Ⅰ
11.下列哪一项不是XR特点:
A.交叉遗传B.系谱中男性患者远多于女性患者
C.系谱中女性患者远多于男性患者D.致病基因位于X染色体上
E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
12.对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于:
A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方
C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2
E.致病基因频率的1/3
13.从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为:
A男性→男性→男性B女性→男性→男性
C女性→女性→女性D男性→男性→女性
E女性→男性→女性
14.下列哪一项不是XD特点:
A交叉遗传B系谱中男性患者远多于女性患者
C系谱中女性患者远多于男性患者D致病基因位于X染色体上
E连续遗传
15.属于XD遗传的疾病为:
A甲型血友病B抗维生素D性佝偻病
CDMDDPKU
E先天聋哑
16.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是:
A从性遗传B限性遗传
CY连锁遗传病DX连锁显性遗传病
EX连锁隐性遗传病
线粒体遗传病:
17.下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征:
A半自主性B符合孟德尔遗传规律
C复制分离D阈值效应
E突变率高于核DNA
18.符合母系遗传的疾病为:
A甲型血友病B抗维生素D性佝偻病
CPKUDLeber遗传性视神经病
E家族性高胆固醇血症
第五章多基因遗传病
1、下列哪种疾病是多基因病
A、肾结石B、蚕豆病
C、Down氏综合症D、Marfan综合症
E、Turner综合症
2、一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的
A、阈值较高B、阈值较低
C、易患性较高D、易患性较低
E、遗传率较高
3、100名某遗传病患者共生育了32个孩子,而他们的250个正常同胞共生育了400个孩子,这种遗传病的选择系数是
A、0.2B、0.4C、0.5D、0.6E、0.8
4.在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为C
A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度
5.哪项为数量性状特征
A、变异分为2-3群,个体间差异显著
B、变异在不同水平上分布平均
C、变异分布连续,呈双峰曲线
D、变异分布不连续,呈双峰曲线
E、变异分布连续,呈单峰曲线
6.列关于群体易患性的说法哪项正确
A、易患性在群体中呈连续分布
B、群体的易患性平均值越高,阈值越高
C、群体的易患性平均值越高,群体发病率越低
D、群体的易患性平均值越低,群体发病率越高
E、多基因病与染色体病同属复杂遗传病
7.列关于多基因病的特点叙述正确的是
A、近亲婚配时,子女患病风险增高,且比常染色体隐性遗传显著
B、具有家族聚集倾向,有明显的遗传方式
C、易患性具有种族差异
D、随亲属级别的降低,患者亲属发病风险明显增高
E、畸形越轻,再现风险越大
8.当一种多基因病的群体发病率为2.3%时,其易患性阈值与平均值的距离为:
A.1σB.2σC.3σD.4σE.以上都不对
9.下面哪种性状属于数量性状:
A.ABO血型B.血压C.红绿色盲D.多指E.先天聋哑
10.下面哪种性状属于质量性状:
A.身高B.血压C.皮肤颜色D.智力E.高度近视
11.由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显:
A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确
12.近亲婚配的最主要的效应表现在:
A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率
C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率
E.以上均正确
第六章人类染色体和染色体病
1.根据Denver体制,X染色体列入
A)A组B)B组C)C组D)D组E)E组
2.根据Denver体制,Y染色体列入)
A)C组B)D组C)E组D)F组E)G组
3.常见副缢痕的染色体为:
A)3,5,9号染色体B)2,9,7号染色体
B)1,8,16号染色体D)1,9,16号染色体
C)2,5,9号染色体
4.根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式:
A)46XXB)46,XXC)46;XXD)46.XXE)46XX,
5.1959年Lejune发现的第一例染色体病为:
A)18三体综合征B)13三体综合征
C)21三体综合征D)猫叫综合征
E)Turner综合征
6.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为:
A)47,XXY/45,XB)46,XX/47,XXY/45,X
C)46,XX/47,XXYD)46,XX/45,X
E)48,XXXY/47,XXY/45,X
7.1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段相互交换片段后重接,其详式为:
A)46,XX,t(1;5)(1pter1p21:
:
5q315pter;5pter5q31:
:
1p21
1pter)
B)46,XX,t(1;5)(1pter1q21:
:
5q315qter;5pter5q31:
:
1q211qter)
C)46,XX,t(1;5)(1pter1q21:
:
5q315qter;5qter5p31:
:
1p211qter)
D)46,XX,t(1;5)(1pter1q21:
:
5p315qter;5q315qter:
:
1p211qter)
E)46,XX,t(1;5)(1pter1p21:
:
5p315qter;5qter5p31:
:
1p211qter)
8.典型21三体型的核型是:
A)47,XX(XY)+21
B)47,XX(XY),+21
C)47,XX(XY)21+
D)47,XX(XY)21+
E)47,XX(XY),21+
9.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A)18号B)15号C)22号D)13号E)14号
10.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体
A)5号B)12号C)13号D)18号E)15号
11.猫叫综合征的核型为:
A)46,XX(XY),del(6)(p12)
B)46,XX(XY),del(15)(p13)
C)46,XX(XY),del(5)(p15)
D)46,XX(XY),del(13)(p12)
E)46,XX(XY),del(18)(p11)
12.Turner综合征的核型为:
A)45,Y
B)45,X
C)47,XXX
D)47,XXY
E)47,XYY
13.Klinefelter综合征的核型为:
A)47,XXX
B)47,XYY
C)47,XXY
D)46,XX/47,XYY
E)46,XX/47,XXX
14.关于荧光原位杂交(FISH)技术的叙述,错误的是:
A)标本可以长期保存而不失活
B)不需特殊的安全防护措施
C)检测速度快
D)适于定位克隆研究
E)灵敏度高
15.有丝分裂不分离所致嵌合型个体,以下哪种核型常见
A)45,X/46,XX
B)45,X/47,XXY
C)46,XX/47,XXY
D)45,X/46,XX/47,XXY
E)44,/45,X/46,XX
16.核型为47,XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为:
A)X染色质1Y染色质1
B)X染色质2Y染色质1
C)X染色质3Y染色质1
D)X染色质1Y染色质0
E)X染色质2Y染色质0
17.染色体病的普遍特点是:
A)肾脏畸形,先天性心脏病,特异性异常体征
B)生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征
C)先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征
D)生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征
E)胃肠畸形,智力低下,特异性异常体征
18.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥
A)相互易位
B)等臂染色体
C)环状染色体
D)双着丝粒染色体
E)染色体中间缺失
19.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为:
A)减数分裂后期Ⅰ不分离
B)减数分裂后期Ⅱ不分离
C)染色体丢失
D)有丝分裂不分离
E)核内有丝分裂
20.首次定位到常染色体上的基因为
A)先天聋哑基因
B)白化病基因
C)苯丙酮尿症基因
D)Duffy血型基因
E)红绿色盲基因
第九章肿瘤遗传学
1、癌家族通常符合
A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、X连锁隐性遗传
D、X连锁显性遗传E、Y连锁遗传
2、遗传性恶性肿瘤通常包括
A、视网膜母细胞瘤B、Wilms瘤C、神经母细胞瘤D、A和BE、A、B和C
3、遗传性癌前病变通常包括
A、家族性结肠息肉综合征B、神经纤维瘤C、基底细胞痣综合征D、A和BE、A、B和C
4、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤,致病基因定位于
A、1p36.2-p36.1B、11p13C、13q14D、5q21-q22E、11q11.2
5、家族性结肠息肉综合征患者具有不同程度恶变肿瘤倾向,该病的致病基因(APC)已定位于
A、1p36.2-p36.1B、11p13C、13q14D、5q21-q22E、11q11.2
6、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上,Knudson提出了二次突变学说,其主要论点是
A、遗传性病例发生一次生殖细胞突变B、散发性病例发生一次体细胞突变
C、传性病例发生两次体细胞突变D、散发性病例发生两次生殖细胞突变
E、视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变
7、遗传性视网膜母细胞瘤遗传的是一次生殖细胞突变杂合子(RB/rb),杂合性丢失机制是
A、RB经点突变形成rb导致纯合子B、有丝分裂不分离形成rb
C、体细胞重组形成rbD、DNA复制时模板开关失常形成rb
E、以上都是
8、ph染色体的形成机理是
At(8;14)(q24;q32)B、t(14;8)(q24;q32)
C、t(22;9)(q34;q11)D、t(9;22)(q34;q11)
E、t(9;22)(q11;q34)
9、14q+染色体的形成机理是
At(8;14)(q24;q32)B、t(14;8)(q24;q32)
C、t(22;9)(q34;q11)D、t(9;22)(q34;q11)
E、del(22)(q11)
10、癌基因sis产物是
A生长因子B、生长因子受体C、信号传递因子D、核内转录因子E、蛋白质酪氨酸激酶
11、癌基因erb产物是
A、生长因子B、生长因子受体C、信号传递因子D、核内转录因子E、蛋白质酪氨酸激酶
12、细胞癌基因的激活方式是
A、点突变B、启动子插入C、基因扩增D、染色体易位E、以上都是
13、在那种情况下,RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用
A、RB基因突变后B、EIA、E7等与RB蛋白结合C、RB蛋白磷酸化D、RB蛋白去磷酸化E、RB蛋白甲基化
14、证实抑癌基因存在的途径是
A、细胞融合实验B、微细胞转移实验C、杂合性丢失D、家族性癌的研究E、以上都是
15、基因扩增表现的细胞遗传学的特征是E
A、染色体易位B、染色体倒位C、形成双微体D、均质染色区E、C和D
第十章分子生物学技术
1、重组DNA技术(recombinantDNAtechnique)是指
A、对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测B、选择转移的目的基因和表达载体
C、选择目的基因和基因运载体在体外重组D、用一定的方法转移目的基因至宿主细胞E、如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段
2、用一种限制酶切割DNA时可产生的限制片段末端为
B、平末端和粘末端B、平末端或粘末端C、5′突出末端和3′突出末端
D、平末端和5′突出末端E、平末端和3′突出末端
3、关于基因运载体的条件叙述不正确的是
A、分子量小,便于与较小的DNA片段结合B、能进入宿主细胞并在其中增殖
C、有多种限制酶切点,各种限制酶最好只有单一切点D、被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力E、具有可选择的标记基因以利于在受体中选出
4、粘粒是由______共同构建而成的
A、质粒和腺病毒B、质粒和酵母人工染色体C、质粒和λ噬菌体
D、粘粒和λ噬菌体E、质粒和粘粒
5、cDNA合成是以______为模板
A、DNAB、tRNAC、rRNAD、mRNAE、ssDNA
6、缺口平移法标记探针时,用于在DNA单链上打开缺口的酶是
ADNA酶B、DNA酶IC、DNA聚合酶ID、RNA聚合酶E、逆转录酶
7、同时具有外切酶活性和DNA聚合酶活性的酶是
A、DNA酶B、DNA酶IC、DNA聚合酶ID、RNA聚合酶E、逆转录酶
8、随机引物延伸法标记探针时,催化5′→3′合成新链的酶是
A、DNA酶B、RNA酶C、DNA连接酶D、RNA聚合酶E、Klenow亚单位
9、随机引物延伸法标记探针时,DNA聚合酶Klenow亚单位催化5′→3′合成新链,引物是
A六苷酸随机引物B、六核苷酸特异引物C、RNA引物
D、含GC夹引物E、PolyT引物A
10、等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针斑点印迹检测点突变时,正确的是
A、正常探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定B、正常探针与正常纯合子和突变杂合子杂交稳定C、正常探针只能与正常纯合子杂交稳定D、突变探针与正常纯合子和突变纯合子杂交稳定E、突变探针只能与突变纯合子杂交稳定
11、关于Southern印迹杂交叙述不正确的是
A、DNA——DNA杂交B、将DNA样品转移到杂交膜上C、标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交D、标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交E、杂交后进行放射自显影
12、Southern印迹杂交广泛用于遗传学研究,由于技术本身的特点不能检测
A、基因表达B、基因扩增C、基因突变D、DNA多态E、RFLP连锁分析
13、Northern印迹杂交广泛用于遗传学研究,由于技术本身的特点只能检测
A、基因表达B、基因扩增C、基因突变D、DNA多态E、RFLP连锁分析
14、关于Northern印迹杂交叙述不正确的是
A、DNA——RNA杂交B、从细胞中提取总RNA经电泳分离并转移至膜上C、将RNA逆转录为cDNAD、探针与靶RNA杂交E、放射自显影观察RNA分子的大小和表达量
15、Western印迹杂交技术本身的特点只能检测
A、基因表达B、基因扩增C、基因突变D、DNA多态E、RNA分子的大小和表达量
16、对PCR基本原理描述不正确的是
A、设计PCR特异性引物B、PCR反应所必需的DNA前体物质C、提供靶DNA模板D、需RNA聚合酶的催化E、周期循环扩增
17、PCR反应体系中不需要的物质是
A、Taq酶B、dNTPC、DNA模板D、DNA酶E、Mg离子
18、PCR反应体系中所必需的物质是
A、Taq酶B、dNTPC、DNA模板D、Mg离子E、以上都是
19、PCR方法的主要优点
A、速度快B
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