第三军医大学考试课程资料遗传.docx
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第三军医大学考试课程资料遗传
第一章绪论
I.单选题(共34题)
1.提出分子病概念的学者为
A.Pauling
B.Garrod
C.Beadle
D.Ford
2.从性遗传的表现形式与性别有着密切的关系,以下疾病属于从性遗传的是
A.血友病
B.红绿色盲
C.原发性血色病
D.前列腺癌
E.抗维生素D性佝偻病
3.环境因素诱发的单基因病为
A.Huntington舞蹈病
B.蚕豆病
C.白化病
D.血友病A
4.有些遗传病不是先天性疾病,这是因为。
A.该遗传病的发病年龄没到
B.该遗传病是体细胞遗传病
C.该遗传病是线粒体病
D.该遗传病是隐性遗传病
5.高血压是
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
6.脆性X综合症是
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
7.对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
8.X—连锁显性遗传病。
女性获得致病基因的机会比男性多——。
A.1倍
B.2倍
C.3倍
D.4倍
E.5倍
9.据调查,糖尿病的单卵双生同病率为84%,双卵双生同病率为37%,根据遗传病研究的双生子法,可心计算出糖尿病的遗传率接近。
A.100%
B.75%
C.50%
D.25%
10.._____于1961年提出了大肠杆菌乳糖代谢的“操纵子”模型,建立了基因调控的概念。
A.Avery和McLeod
B.Watson和Crick
C.Jacob和Monod
D.Khorana和Holley
E.Arber和Smith
11.人类基因组计划最后阶段的任务是——。
A.遗传图构建完成
B.物理图构建完成
C.重叠序列克隆建立
D.多样性计划和进化计划
E.核苷酸测序完成
12.提出分离律定律的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
13.对一些发病机理不清的复杂疾病,要研究其遗传基础可采取的方法是
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.染色体分析法
14.发病率最高的遗传病是。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
15.______应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明,遗传物质是DNA。
A.Avery和McLeod
B.Watson和Crick
C.Jacob和Monod
D.Khorana和Holley
E.Arber和Smith
16.传染病的发病
A.仅受遗传因素控制
B.仅受环境因素调节
C.以遗传因素为主环境因素为辅
D.以环境因素为主遗传因素为辅
17.遗传病特指
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病
18..用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是。
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.关联分析法
19.序列位置标签(STS)是一段短的DNA序列,通常是指——。
A.人类基因组中长约200-600bp的单拷贝片段
B.人类基因组中2—6bp呈串联重复的DNA序列
C.人类基因组小长约150—400bp的cDNA文库表达序列
D.两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反倒位重复
E.两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复
20.疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型,遗传病属于的类型为。
A.遗传因素决定发病
B.基本由遗传因素决定发病
C.遗传因素和环境因素对发病都有作用
D.
基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关
21.有些遗传病没有家族聚集现象,这是因为。
A.该遗传病是染色体病
B.该遗传病是体细胞遗传病
C.该遗传是线粒体病
D.该遗传病是隐性遗传病
22.生态遗传学与的关系最为密切
A.分子遗传学
B.免疫遗传学
C.群体遗传学
D.药物遗传学
23.提出自由组合律定律的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
24.1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状,故称为Klinefelter综合征。
1959年,_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体,核型为47,XXY。
A.FordC.E
B.Turner
C.JacobP.A.
D.Klinefelter
E.LejuneJ
25.______于1953年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。
A.Avery和McLeod
B.Watson和Crick
C.Jacob和Monod
D.Khorana和Holley
E.Arber和Smith
26.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为
A.该遗传病是体细胞遗传病
B.该遗传病的线粒体病
C.该遗传病是性连锁遗传病
D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
27.提出连锁互换定律的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
28.1866年英国医生Down首次描述了先天愚型的临床症状,故称为Down综合征。
1959年,______首次发现该病由于细胞中多了一条G组染色体,即21三体所致。
A.FordC.E
B.Turner
C.JacobPA
D.Klinefelter
E.LejuneJ
29.种类最多的遗传病是。
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.体细胞遗传病
30.最早被研究的人类遗传病是。
A.尿黑酸尿病
B.白化病
C.慢性粒细胞白血病
D.镰状细胞贫血症
31.用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是——。
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.关联分析法
32.在研究尿黑酸尿症的基础上,提出先天性代谢缺陷概念的是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
33.对镰状细胞贫血病患者血红蛋白(HbS)电泳分析后,推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致,从而提出分子病的概念,提出分子病概念的科学家是——。
A.Jacob
B.Pauling
C.Turner
D.Garrod
E.Ingram
34.1938年Turner首次描述了先天性卵巢发育不全症的临床症状,故称为Turner综合征。
1959年,_____首次证实该病由于细胞中少了一条X染色体,核型为45,X。
A.FordC.E.
B.Turner
C.JacobPA
D.Klinefelter
E.LejuneJ
II.多选题(共9题)
1.——是先天性疾病,但不是遗传病。
A.尿黑酸尿症
B.先天件心脏病
C.慢性进行性舞蹈病
D.肝豆状核变性
E.先天性梅毒
2.属于多基因病的有
A.冠心病
B.糖尿病
C.血友病A
D.成骨不全
E.脊柱裂
3.遗传病的特征多表现为
A.家族性
B.先天性
C.传染性
D.不累及非血缘关系者
E.同卵双生率高于异卵双生率
4.哪些是生命有机体的遗传物质
A.DNA
B.RNA
C.蛋白质
D.碱基
E.脂类
5.临床上常见的常染色体隐性遗传病有——。
A.白化病
B.先天性聋哑
C.苯丙酮尿症
D.多指症
E.镰形细胞贫血
6.HGP完成的几张图包括
A.遗传图
B.物理图
C.基因组测序图
D.功能图
E.结构图
7.参加人类基因组计划的国家有
A.中国
B.美国
C.加拿大
D.英国
E.法国
8.判断是否为遗传病的指标
A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降
B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D.患者家族成员发病率高于一般群体
E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
9.在临床上,很多疾病都属于多基因遗传病,如——
A.地中海贫血
B.糖尿病
C.精神分裂症
D.哮喘
E.短指症
III.判断题(共2题)
1.遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象,所以认为家族性疾病就是遗传病。
B
2.先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。
b
IV.填空题(共8题)
1.在缺乏任何遗传病相关DNA序列信息的情况下,应用最多的定位方法是连锁定位___.
2.现代医学遗传学将人类遗传病划分为五类:
单___,_多__,__染_,_体__,___.
3.对临床上已经发现并明确的遗传病,首先要进行_遗传规律__的研究,明确是常染色体遗传或性染色体遗传,单基因遗传还是多基因遗传,显性遗传或隐性遗传。
4.具有XY的正常男性个体,其Y染色体没有与X染色体上相对应的等位基因,则男性个体称为__半合子_.
5.如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这个基因就称为__致病基因____,它所导致的疾病就称为单基因病。
6.__遗传物质____改变而产生的疾病称为遗传病。
7.现代医学遗传学认为疾病是一环境——因素和—遗传—因素相互作用的复杂事件。
8.第三代多态遗传标志单核甘酸多态性(SNP)的平均密度可达_1000bp__就有一个,为遗传病致病基因的克隆提供了极大的方便。
V.问答题(共9题)
1.简述基因概念的沿革?
2.识别疾病遗传基础的方法有哪些?
3.遗传病怎么分类?
4.为什么说分离现象比显性现象有更重要的意义?
5.简述结构基因组学的研究内容
6.遗传病有什么特点?
7.多基因遗传病的特征有哪些?
8.简要论述遗传学的发展简史?
9.常染色体隐性遗传的典型系谱特点?
VI.论述题(共9题)
1.论述医学遗传学的学科体系?
2.论述遗传病的分类及其特点?
3.怎样学好医学遗传学这门课程?
4.论述系谱连锁分析法与关联分析法之间的差异?
5.论述医学遗传学的发展简史?
6.论述疾病基因定位的主要研究方法?
7.怎样确定一种遗传性疾病?
8.论述遗传病的危害?
9.论述医学遗传学学科的发展方向?
VII.名词解释(共12题)
1.遗传易感性(susceptibility)
2.Y连锁遗传(Y-linkedinheritance)
3.遗传病(geneticdisease)
4.先天性疾病(congenitaldisease)
5.延迟显性(delayeddominance)
6.染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance.AR)
7.共显性(codominance)
8.从性遗传(sex-influencedinheritance)
9.家族性疾病(familialdisease)
10.多基因遗传(Polygenicinheritance)
11.医学遗传学(medicalgenetics)
12.常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance,AD)
第二章遗传细胞和分子结构
I.单选题(共26题)
1.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是()
A.H2A,H2B,H3,H4各一分子
B.H2A,H2B,H3,H4各二分子
C.H1组蛋白
D.酸性蛋白
E.H2A,H2B,H3,H4各四分子
2.下列哪种突变可引起移码突变()
A.转换和颠换
B.颠换
C.点突变
D.缺失
E.插入3个核苷酸
3.乳糖操纵子的表达调控中,乳糖的作用是()
A.为阻遏物
B.结合操纵基因
C.使阻遏物变构失去结合DNA的能力
D.该操纵子结构基因的产物
E.引物
4.DNA的遗传信息传递到蛋白质,中间经过()
A.tRNA
B.DNA
C.rRNA
D.mRNA
E.外显子
5.真核生物mRNA多数在5ˊ端有()
A.起始密码
B.多聚A
C.帽子结构
D.终止密码
E.CCA序列
6.减数分裂I的前期中发生联会的时期为()
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
E.终变期
7.核酸中核苷酸之间的连接方式是()
A.2ˊ,3ˊ磷酸二酯键
B.3ˊ,5ˊ磷酸二酯键
C.2ˊ,5ˊ磷酸二酯键
D.糖苷键
E.肽键
8.点突变可引起()
A.mRNA降解
B.DNA复制停顿
C.阅读框架移动
D.氨基酸置换
E.氨基酸缺失
9.下列那种碱基不存在于DNA中()
A.腺嘌呤
B.胞嘧啶
C.鸟嘌呤
D.尿嘧啶
E.胸腺嘧啶
10.遗传密码的简并性是指()
A.蛋氨酸密码用做起始密码
B.mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子不需严格配对
C.从低等生物到人类共用一套密码
D.AAA,AAG,AAC,AAU都是赖氨酸密码
E.一个氨基酸可有多至6个密码子
11.细胞周期中进行大量DNA合成的时期为()
A.G1期
B.S期
C.G2期
D.M期
E.G0期
12.DNA分子中G和c间形成()个氢键
A.1
B.2
C.3
D.4
E.5
13.维持DNA二级结构的化学键为()
A.离子键
B.疏水键
C.共价键
D.氢键
E.范德华力
14.DNA分子核苷酸间形成的化学键是()
A.肽键
B.二硫键
C.磷酸二酯键
D.糖苷键
E.酯键
15.Watson-Crick的DNA结构模型()
A.是一个三链结构
B.双股链的走向是反向平行的
C.嘌呤和嘌呤配对,嘧啶和嘧啶配对
D.碱基之间共价结合
E.磷酸戊糖主链位于螺旋内侧
16.DNA复制是指()
A.以DNA为模板合成DNA
B.以DNA为模板合成RNA
C.以RNA为模板合成蛋白质
D.以RNA为模板合成RNA
E.以RNA为模板合成DNA
17.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为()
A.细线期
B.偶线期
C.粗线期
D.双线期
E.终变期
18.某DNA双链,其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ,另一股应为()
A.5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ
B.5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ
C.5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ
D.5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ
E.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ
19.细胞周期中进行少量DNA合成的时期为()
A.G1期
B.S期
C.G2期
D.M期
E.G0期
20.真核生物的mRNA()
A.在胞质内合成
B.帽子结构为多聚A
C.有帽子结构和多聚A尾巴
D.其前身为rRNA
E.因携带遗传信息而可以长期存在
21.诱导乳糖操纵子转录的物质是()
A.乳糖
B.半乳糖
C.葡萄糖
D.AMP
E.阿拉伯糖
22.真核生物的TATA框是()
A.DNA合成的起始位点
B.能够与转录因子TFII结合
C.RNA聚合酶的活性中心
D.翻译起始点
E.转录起始点
23.DNA变性的原因是()
A.温度升高是唯一的原因
B.磷酸二酯键断裂
C.多核苷酸链解聚
D.碱基的甲基化修饰
E.互补碱基之间的氢键断裂
24.关于启动子的叙述正确的是()
A.mRNA开始被翻译的序列
B.开始转录生成mRNA的DNA序列
C.RNA聚合酶开始结合的DNA序列
D.阻遏蛋白结合DNA的部位
E.产生组遏物的基因
25.无义突变是指突变后()
A.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子,氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少
26.中心法则阐明的遗传信息传递方式()
A.蛋白质-RNA-DNA
B.RNA-DNA-蛋白质
C.RNA-蛋白质-DNA
D.DNA-RNA-蛋白质
E.DNA-蛋白质-RNA
II.简答题(共6题)
1.基因突变通过哪些方式影响蛋白质的功能?
2.试述真核生物基因的结构?
3.试述减数分裂意义?
4.原子弹在日本长琦和广岛爆炸后,最初的一个遗传学调查是研究受到辐射的个体,了解他们子女的性比情况,为什么?
5.何为基因突变?
它可分为哪些类型?
基因突变有哪些后果?
6.何谓基因突变?
试述人类基因组中最常见的基因突变方式及其分子遗传学特征。
III.名词解释(共2题)
1.细胞增值周期
2.减数分裂
第三章单基因病
I.单选题(共28题)
1.对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于()
A.致病基因频率的2倍
B.致病基因频率的平方
C.致病基因频率
D.致病基因频率的1/2
E.致病基因频率的1/3
2.关于外显率的描述,正确的是()
A.外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率
B.不完全外显中,外显率介于0和100%之间
C.是引起不规则显性的原因之一
D.未外显的个体称为顿挫型
E.以上均正确
3.对于X连锁隐性遗传病而言,女性发病率等于()
A.致病基因频率的2倍
B.致病基因频率的平方
C.致病基因频率
D.致病基因频率的1/2
E.致病基因频率的1/3
4.引起不规则显性的原因为()
A.性别
B.外显率
C.表现度
D.B和C
E.A、B和C
5.对于常染色体隐性遗传病,已知群体中携带者的频率为1/50,则表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为()
A.1/400
B.1/800
C.1/1200
D.1/1600
6.从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为()
A.男性→男性→男性
B.女性→男性→男性
C.女性→女性→女性
D.男性→男性→女性
E.女性→男性→女性
7.下列哪种疾病是由(CAG)n动态突变引起的()
A.先天聋哑
B.红绿色盲
C.Huntington舞蹈病
D.PKU
E.先天愚型
8.夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是()
A.不完全外显
B.延迟显性
C.遗传异质性
D.从性遗传
E.限性遗传
9.双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是()
A.A型
B.B型
C.AB型
D.O型
E.以上均不正确
10.下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的()
A.Huntington舞蹈病
B.脊髓小脑性共济失调
C.脆性X染色体综合征
D.甲型血友病
E.强直性肌营养不良
11.已知短指症为常染色体显性遗传病,患者与正常人婚配,生下短指症患者的可能是()
A.1/2
B.1/4
C.3/4
D.2/3
12.双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是()
A.A型、B型
B.B型、O型
C.AB型、A型
D.O型、A型
E.A型、B型、AB型、O型
13.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是()
A.从性遗传
B.限性遗传
C.Y连锁遗传病
D.X连锁显性遗传病
E.X连锁隐性遗传病
14.一对正常夫妇生了一个高度近视(AR)的男孩和一个正常的女孩,这对夫妇若再生两个孩子都是患者的可能性()
A.1/4
B.2/3
C.3/4
D.1/16
15.关于表现度的描述,正确的是()
A.是引起不规则显性的原因之一
B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果
C.主要表现为致病基因表达程度的差异
D.A和C
E.A、B和C
16.属于XD遗传的疾病为()
A.甲型血友病
B.抗维生素D性佝偻病
C.DMD
D.PKU
E.先天聋哑
17.关于家族性高胆固醇血症,下列描述中不正确的是()
A.是由LDL基因突变所致
B.是由LDLR因突变所致
C.属于AD遗传病
D.属于受体蛋白病
E.主要表现为血清中胆固醇严重升高
18.在调查一群体多趾症中,推测具有该致病基因的个数为25,实际具有该表型的为20,则下列说法不正确的是()
A.外显率是80%
B.表现度较低
C.辅以X线摄影则外显率有所增加
D.该现象称为外显不全
19.下列哪一项不是XD特点()
A.交叉遗传
B.系谱中男性患者远多于女性患者
C.系谱中女性患者远多于男性患者
D.致病基因位于X染色体上
E.连续遗传
20.下列特征不属于XD的是()
A.男性患者多于女性患者
B.女性患者病情较轻
C.患者的双亲必定有一名是该病患者
D.男性患者女儿全部都是患者,儿子全部正常
21.下列哪一项不是XR特点()
A.交叉遗传
B.系谱中男性患者远多于女性患者
C.系谱中女性患者远多于男性患者
D.致病基因位
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