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细胞遗传学复习资料
第四章染色体的运动
单倍体:
指仅具有该物种配子染色体数(n=X)的个体。
一倍体:
包含有该物种单个染色体组的个体。
二倍体:
该物种的合子染色体数是基数的两倍,即具有两套染色体组。
整倍体:
是指具有正常合子染色体数(2n)的植株,具有按染色体组基数成倍增加的特点。
非整倍体:
指某些比该物种的正常合子染色体数(2n)多或少一个以至若干个染色体的植株。
同源多倍体:
指增加的染色体组来自同一物种的生物体,一般是由二倍体的染色体直接加倍而成。
异源多倍体:
指增加的染色体组来自不同物种的生物体,一般是由不同种、属间的杂交种的染色体加倍而成。
同源联会:
指来自同一物种的二条染色体联会。
如异源六倍体小麦(6X=AABBDD=21Ⅱ)进行减数分裂时,一般1A与1A、1B与1B、1D与1D、……配对,这种联会方式称为同源联会。
异源联会:
在特殊情况下,如异源六倍体小麦缺少某一染色体(如1A)的母细胞中,1A找不到另一个1A,就可能与部分同源的1B或1D进行联会,称为异源联会。
超倍体:
在非整倍体中,染色体数比正常二倍体(2n)多的个体。
亚倍体:
在非整倍体中,染色体数比正常二倍体(2n)少的个体。
单体:
指比正常二倍体(2n)缺少一个染色体的个体。
缺体:
指比正常二倍体(2n)缺少二个相同染色体的个体。
双体:
为了同各种非整倍体区别,称2n的正常个体为双体。
三体:
指比正常二倍体多一个染色体的个体。
四体:
指比正常二倍体多二个相同染色体的个体。
“细胞周期”(cellcycle)又称“细胞分裂周期”,是指一个细胞经生长、分裂形成两个细胞所经历的全过程,即细胞从一次分裂结束到下一次分裂结束所经历的全过程。
细胞类型(增殖特性):
周期性细胞;G0期细胞;终端分化细胞
周期性细胞:
始终保持旺盛的增殖活性。
G0期细胞:
指的是暂时离开细胞周期,停止细胞分裂,去执行一定的生物学功能,但在适当的刺激下可重新进入细胞周期的细胞,又称为休眠细胞或静止期细胞(quiescentcell)。
如淋巴细胞、肝、肾细胞等。
终端分化细胞(无增殖能力细胞):
结构和功能高度特化
MPF(卵细胞促成熟因子,maturation-promotingfactor;细胞促分裂因子,mitosis-promotingfactor;M期促进因子,M-phase-promotingfactor)。
Johnson和Rao(1970)将Hela细胞同步于不同阶段,然后与M期细胞混合,在灭活仙台病毒介导下,诱导细胞融合,发现与M期细胞融合的间期细胞产生了形态各异的早熟凝集染色体(prematurelycondensedchromosome,PCC)。
G1期PCC为单线状,因DNA未复制;S期PCC为粉末状,因DNA由多个部位开始复制;G2期PCC为双线染色体,说明DNA复制已完成。
不仅同类M期细胞可以诱导PCC,不同类的M期细胞也可以诱导PCC产生,如人和蟾蜍的细胞融合时同样有这种效果,这就意味着M期细胞具有某种促进间期细胞进行分裂的因子,即成熟促进因子(maturationpromotingfactor,MPF)。
LelandH.Hartwell发现酵母细胞周期中的基因
保罗·纳斯从裂殖酵母温度敏感的突变体中发现了一批与细胞周期调控有关的基因,cdc2是第一个被分离出来的cdc基因,表达34kDa的蛋白p34cdc2。
其具有激酶活性,可磷酸化多种蛋白,在细胞周期调控中起重要作用。
蒂莫西·亨特在20世纪80年代初发现海胆(Arbacia)卵裂时有两种蛋白质随细胞周期发生周期性的生成和降解,从而分离出了第一个细胞周期蛋白(Cyclin)。
细胞周期蛋白结合cdk分子,从而调节cdk活性,选择蛋白质使之磷酸化.
细胞周期调控的核心蛋白:
1.周期蛋白依赖性蛋白激酶(Cyclin-dependentkinases,Cdks):
细胞周期调节的中心环节
2.细胞周期蛋白(Cyclin):
Cdk的正调节因子
3.Cdk抑制蛋白(Cyclin-dependentkinaseinhibitors,CKIs):
Cdk的负调节因子
v细胞周期检测点(checkpoint):
保证细胞周期中DNA复制和染色体分配的检测机制。
细胞一旦通过了检测点,就可以完成细胞周期。
这是一类负反馈调节机制。
v细胞周期监控:
当细胞周期进程中出现异常事件,如DNA损伤或DNA复制受阻时,检测点调节机制被激活,及时地中断细胞周期的运行。
待细胞修复或排除故障后,细胞周期才能恢复运转
细胞周期限制点(Checkpoint):
1、DNA损伤检查点:
G1--S
2、DNA复制检查点:
S期、G2—M
3、纺锤体组装检查点:
M中期--后期
G1--S DNA损伤,未修复错误,不能进入S期。
G2—MDNA复制错误,完整精确修复后可通过。
M中期--M后期 纺缍丝组装/动粒连接错误时,细胞不能进入后期
有丝分裂的各个主要时期:
前期(Prophase):
a.染色质浓缩为染色体b.核膜解体c.核仁消失d.形成纺锤体
前中期:
纺锤体形成;染色体赤道板集合;着丝粒定向;染色体分布
前中期(prometaphase)是指核膜破裂到染色体排列到赤道板之前的这段时间。
Ø染色体凝集变粗,形成X形染色体结构,染色体作旋转,震荡等剧烈运动。
Ø核纤层蛋白的磷酸化使核纤层解聚成核纤层蛋白,核膜破裂,以小膜泡的形式分散在细胞质中。
Ø前期纺锤体形成:
细胞核周围的纺锤体侵入到细胞的中心区,部分纺锤体微管结合到染色体的动粒上。
中期(metaphase)是指染色体排列到赤道面上,到姊妹染色单体开始分向两极的一段时间,动物染色体呈辐射状排列。
染色体两边的牵引力达到平衡。
粘结蛋白/黏连素(cohesin)由Smc1、Smc3、Scc1/Mcd1和Scc3四种亚基组成。
其中前两者为染色体结构维持蛋白(structuralmaintenanceofchromosome,SMC),后两者为姐妹染色单体黏连蛋白(sisterchromatidcohesin,SCC)。
Mad2(mitoticarrestdeficient2):
作为一种纺锤体检验点蛋白,是监控减数分裂时纺锤体行为的最重要的关卡(checkpoint)蛋白之一,主要感应微管与着丝点之间的连接。
当Mad2与Cdc20结合,抑制APC的激活;只有当Mad2分子从所有的染色体上失去后,APC(anaphase-promotingcomplex)才能被激活,后期才能开始。
后期指姊妹染色单体分开并移向两极的过程,分为后期A和后期B两个过程。
末期(telophase)及细胞质分裂:
染色体到达两极,子核形成,产生2个子细胞
纺锤体(spindle)
由大量微管纵向排列组成的中间宽两极小的细胞器,形状象纺锤,因此称为纺锤体。
功能是牵引染色体向两极移动。
动物细胞的纺锤体两端有星体(由中心粒构成的)称为有星纺锤体。
植物细胞的纺锤体无星体称无星纺锤体。
纺锤丝类型:
●极间丝:
指一极与另一极相连的纺锤丝,但绝大多数极间丝(连续丝)并非真正连续,而是来自两极的微管在赤道面彼此相搭,侧面结合。
●着丝点丝:
是指一端由极部发出,另一端结合到着丝点上的微管,又称为动粒微管。
●星体丝:
是指围绕中心粒向外辐射状发射的微管。
●区间丝:
是指在后期和末期时连接已经分向两极的染色单体或子核之间的微管。
中心体(centrosome)是动物细胞中的主要的微管组织中心。
它由一对相互垂直的中心粒(centrioles)及其周围的基质构成。
中心粒由微管构成,呈圆筒状结构,外围基质的主要成分是γ微管蛋白。
中心体和外围的微管合成为星体,星体参与纺锤体的装配。
中心粒核和基体都存在于动物细胞中,轴丝只能从基体被组装,而基体不能作为胞质微管的MTOC,这表明:
中心粒和基体的功能不同。
然而中心粒与基体形态上的类似暗示这两种结构除了功能不同外它们是密切相关的。
例如象中心粒的复制一样,一个子基体在父基体的垂直面上形成因此在这一阶段基体的复制与成对结构的中心粒是相似的。
最后子基体与父基体分离,再去产生一个新的鞭毛或纤毛。
在一些情况下基体发育成具有MTOC功能的中心粒。
许多物种中一组微管叫做星体(aster),精子进入卵子几分钟后以组精子鞭毛的基体为核组织的微管叫做星体。
尽管这一时期卵子缺少它自己的中心粒,它含有精子基体赋予它的某些MTOC活性因子。
相反,中心粒也能转化成基体,例如,人类气管和食道壁上带纤毛上皮细胞的前体只能感只含有中心粒,在这些细胞分化时,中心粒从原来正常的位置(核附近)迁移到腔册质膜,在那里中心粒形成无数中心粒状结构,每个这种结构将成为一个纤毛的基体。
在这一过程中失去了胞质的MTOC活性。
从中心体发出的微管产生于PC基质,因此发出的微管指向四面八方,且微管的组装去组装不影响中心粒自身的结构。
基体中的三联体微管的A、B两管延伸出基板;而C管终止于基板(基板是鞭毛纤毛处的膜)形成鞭毛、纤毛的外周二联体微管。
在高浓度秋水仙素存在时,纤毛、鞭毛会消失细胞变圆,秋水仙素去除后恢复原状。
微管的成分——微管蛋白(tubulin):
tubulin约450氨基酸,50KD,直径为4nm的球形分子,由一个巨大的高度保守的基因家族编码可分为α、β、γ三类。
微管动力蛋白质(microtubulemotorproteins):
1.驱动蛋白(kinesin)2.动力蛋白(dynein)
微管特异性药物
1.秋水仙素(colchicine)
秋水仙素、巯基乙醇或低温可以破坏纺锤体形成。
秋水仙素可以阻止新的微管蛋白亚基装配到微管末端,低浓度时抑制微管的聚合和解聚,高浓度时使微管解聚。
2.紫杉醇(taxol)
紫杉醇(也称为红豆杉醇)能促进微管的装配,并与微管紧密结合而稳定微管。
但微管的稳定性增加对细胞是有害的,使细胞周期停滞于有丝分裂期。
由于紫杉醇优先影响迅速分裂的细胞,因而可作为一种高效抗癌药物。
细胞周期中SCF与APC的活性。
SCF和APC是多亚基复合体,它们将底物蛋白泛素化,致使底物由蛋白酶体降解。
(a)SCF主要在间期有活性,而APC主要在有丝分裂期有活性。
APC有两种,它们的区别在于分别含Cdc20或Cdh1亚基,亚基改变APC识别的底物。
有丝分裂中,APCCdc20比APCCdh1早激活。
(b)APCCdc20负责降解抑制后期的蛋白,如securin,它们的降解促使细胞由中期转至后期。
APCCdh1负责蛋白泛素化(如M-cyclin),M-cyclin抑制细胞脱离有丝分裂,泛素化底物蛋白的降解促使细胞M-G1期转换。
有丝分裂中姊妹染色单体的动粒和纺锤丝微管是双向连接,即两姊妹染色单体的动粒分别和来自纺锤体两极的微管连接。
减数分裂中连续两次分裂时姊妹染色单体的动粒和纺锤体微管的连接方式是不同的。
在减数分裂I,同一条同源染色体包含的两条姊妹染色单体的动粒共同连接到来自于纺锤体同一极的纺锤丝,这种连接方式称为共向连接,以保证姊妹染色单体移向细胞的同一极。
而在减数分裂II,姊妹染色单体的动粒通过双向连接和纺锤体两极的微管连接,导致姊妹染色单体向细胞两极分离。
后期A:
染色体沿不动的动粒微管向极运动,通过动粒微管(+)端的解聚。
后期B中纺锤体延伸和运动模型:
tubulin加到所有极微管的(+)端,使极微管延长,
同时,重叠区的每个半纺锤体极微管上结合的(+)端motor蛋白利用ATP水解释放的能量沿另一个半纺锤体的极微管向(+)端行走。
还有,位于质膜皮层的胞质dynein拉动星体微管。
这些将导致两个半纺锤体向着它们对应的极滑动。
减数分裂包括两次连续的核分裂:
减数分裂I和减数分裂II。
染色体只复制1次。
主要事件有:
同源染色体联会、配对、重组和染色体数目减半。
减数分裂前的间期,也称为前间期(premeioticinterphase,premeiosis)持续时间比有丝分裂间期长,特别是合成期较长。
G1:
S:
经历时间较长,合成总DNA的99.7%,而其余的0.3%在偶线期合成。
G2:
决定有丝分裂向减数分裂转变的关键时期。
前期I(prophaseI,PI),
•这一时期细胞内变化复杂,所经历的时间较长,细胞核比有丝分裂前期核要大些。
同源染色体配对、重组。
•根据核内变化特征,可进一步分为5个亚期(substages):
–
(1).细线期(leptonema,PI1).凝线期;花束期
–
(2).偶线期(zygonema,PI2).同源染色体开始配对,形成联会复合体(synaptonemalcomplex,SC)。
在光镜下可以看到两条结合在一起的染色体,称为二价体(bivalent)。
每一对同源染色体都经过复制,含四个染色单体,所以又称为四分体。
;合成偶线期DNA(zygDNA)
–(3).粗线期(pachynema,PI3).配对完成
–(4).双线期(diplotene,PI4).联会消失,配对松弛,可见交叉结(Chiasma)
–(5).终变期(diakinesis,PI5)染色体超螺旋化,有相互分开的趋势,纺锤体形成,核膜破裂。
同源染色体:
指分别来自父母双亲、形态和遗传内容都十分相似的两条染色体。
联会复合体(SC)的形成始于偶线期,粗线期完成,是由两个侧(轴)向单元(lateraloraxialelements,LE或AE)和一个中央单元(centralelement,CE)构成的三重结构。
SC由DNA、蛋白质及少量RNA组成。
SC组分蛋白包括SCP1,SCP2,SCP3(synaptonemalcomplexproteininmammals)等成分。
SCP基因的变异可直接导致原发无精症等雄性不育
中期I(MetaphaseI,MI):
染色体成对排列于赤道板上,同源染色体的着丝粒取向两极,纺锤丝附着于着丝点上。
染色体构型(Chromosomeconfiguration):
单价体,二价体,多价体,异型二价体
一对配对的同源染色体称为二价体,在特殊情况下,存在不能配对的染色体则称为单价体。
减数分裂时,具有不同形态因而只能在同源部分配对的两条同源染色体叫异型二价体。
后期I(AnaphaseI,AI):
配对的同源染色体分离,姊妹染色单体不分开。
末期I(TelophaseI,TI)
连续型胞质分裂(SuccessiveCytokinesis):
一些生物在减数分裂第一次和第二次分裂之间,细胞核分裂之后立即形成细胞板,进行细胞质分裂。
同时型胞质分裂(SimultaneousCytokinesis):
另一些生物,第一次分裂后不形成细胞板,胞质分裂被延迟到第二次分裂结束时进行。
第四节远缘杂种的减数分裂染色体行为及染色体组分析(Genomeanalysis)
减数分裂中单价体的行为:
1)AI随机分向两极,MII正常分离,2/4孢子中具有该染色体
2)AI正常分离,AII随机分离
3)AI着丝粒错分裂为等臂染色体,AII着丝粒错分裂为端着丝粒染色体
4)MI不与纺锤丝相连,丢失在细胞质中形成微核(micronucleus),最终消失
染色体组分析
HitoshiKihara在发明同源多倍体(autopolyploid)和异源多倍体(allopolyloid)名词之后,于1930年又提出染色体组分析(genomeanalysis)的方法来确定异源多倍体中染色体组的二倍体供体(diploiddonorspecies)。
根据形态学、组织学、解剖学及生理生化方面的资料选择几个二倍体侯选物种作为测验种(Analyser),与待测的多倍体目标物种(Object)杂交,观察杂种F1的染色体配对行为,综合所有杂种的染色体配对资料推导出待测物种的染色体组来源。
第六章染色体研究技术
第一节经典染色体研究技术
1.生物制片技术
2.染色体核型分析
3.染色体分带和带型分析
4.染色体构型分析
显微制片技术是生物学中很基本的操作技术。
生物体大部分都是不透明的,不能直接在显微镜下观察,要在显微镜下观察其内部的微细结构,必须采用各种特殊的方法对材料进行处理,把材料制成玻片标本,使光线能透过,才能置于显微镜下观察、了解它们的微细结构。
根据材料的性质和制作法的不同,生物显微制片分临时制片和永久制片,方法可以分为非切片法与切片法两大类:
非切片法:
包括涂片、铺片、压片、磨片、整体封藏法等。
切片法:
徒手法、石蜡法、火棉胶法、冰冻法等。
研究染色体形态最适合的时期:
•有丝分裂中期
•减数分裂前期I的粗线期
染色体分带和带型分析:
指借助于某些物理、化学处理,使中期染色体显现出深浅、大小、位置不同的带纹。
对于某一物种特定的染色体,其带纹数目、位置、宽度及深浅程度都有相对的恒定性,可以作为识别特定染色体的重要依据。
这种技术已成为鉴别基因组中的各个染色体或较大的染色体片段、追踪外源染色体的有效手段。
常用的染色体分带类型包括Q带、G带、C带和N带等。
染色体构型(Chromosomeconfiguration):
减数分裂中期I(MetaphaseI,MI)时,同源染色体配对成二价体后排列于赤道板上,纺锤丝附着于着丝点上,将同源染色体的着丝粒拉向相反的两极而形成的结构。
单价体,二价体,多价体,异型二价体
一、染色体的数目变异:
1、染色体的整倍性变异;2、非整倍体变异
二、染色体的结构变异:
缺失、重复、倒位、易位、基因突变等
(一)染色体的整倍性变异
同源多倍体(autopolyploid):
同一基数染色体组加倍形成。
马铃薯(2n=4x=48,AAAA)
异源多倍体(allopolyploid):
不同染色体组的物种在杂交后加倍,又称染色体组异源多倍体。
烟草SSTT,欧洲油菜AACC,普通小麦AABBDD
单倍性(Haploidy)和单倍体(Haploid)
同源三倍体在农业上的应用:
同源三倍体具有高度不育的特性。
例:
无籽西瓜(X=11)
二倍体(2n=2X=22=11Ⅱ)
↓加倍
同源四倍体×二倍体
(2n=4X=44=11Ⅳ)↓
同源三倍体西瓜(无籽)
2n=3X=33=11Ⅲ
_人工创造的同源三倍体:
葡萄(如新疆葡萄)
同源三倍体香蕉
异源多倍体的起源:
1).未减数配子的结合与多倍体自然形成:
两个具不同染色体组的物种间远缘杂交,杂种F1可能会产生少量不减数配子,由不减数的雌、雄配子受精结合即形成染色体加倍的个体。
多倍体自然发生主要通过这一途径。
产生未减数配子的机制逐渐受到了重视和研究,以期用于远缘杂交。
2)异源多倍体是物种进化的一个重要因素
异源多倍体自然繁殖的都是偶倍数,由远缘杂交形成:
例:
普通烟草的产生
拟茸毛烟草×美花烟草
2n=2X=TT=24=12Ⅱ↓2n=2X=SS=24=12Ⅱ
F12n=2X=TS=24=12Ⅰ+12Ⅰ
↓加倍
普通烟草(双二倍体)
2n=4X=TTSS=48=12Ⅱ+12Ⅱ
偶倍数异源多倍体在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体,故异源多倍体可表现出与二倍体相同的性状遗传规律。
∴双二倍体(amphidiploid):
特指异源四倍体。
如2n=4X=TTSS=48=24Ⅱ的异源四倍体普通烟草。
3).异源多倍体的人工合成:
通过远缘杂交、染色体数目加倍可以将栽培物种和野生物种合成为异源多倍体,从而将外源的优良性状导入进来。
然而异源多倍体中包含了双亲的所有染色体,在将双亲的优点结合的同时又不可避免地将双亲的缺点结合在一起。
因此半个世纪以来,尽管已人工合成了许多栽培物种与野生种的双二倍体,仅小麦及其亲缘物种的双二倍体就有267种(Maan和Gordon,1988),但除了小黑麦(triticale,Xtriticosecalewittmack)之外,没有一个能在生产上直接应用。
2、单倍性(Haploidy)和单倍体(Haploid)
单倍性变异是指同一物种中出现体细胞内仅具有配子染色体数目(n)的变异。
携有配子染色体数的个体称为单倍体。
因产生单倍体的物种本身染色体倍数性不同,单倍体可分为单元单倍体(monohaploid)和多元单倍体(polyhaploid)。
玉米:
2n=2x=20n=x=10
马铃薯:
2n=4x=48n=2x=24
小麦:
2n=6x=42n=3x=21
单倍体的起源
1)自然发生
动物、低等和高等植物,孤雌生殖、孤雄生殖
2)人工诱致
1)孤雌生殖:
用异种花粉、用射线或甲苯胺
蓝处理过的花粉授粉,诱发孤雌生殖。
2)花药培养:
3)单亲染色体消失:
小麦☓球茎大麦(玉米)
栽培大麦☓球茎大麦
单倍体的应用
1)基因的快速纯合,加速育种进程
“京花”小麦品种,“中花”水稻品种,大麦品种
2)提高隐性基因纯合频率
3)染色体工程材料的快速纯合
4)利用花药培养过程中染色体结构的变异
5)创造双单倍体(doublehaploid,DH)作图群体
(二)非整倍体变异
1、非整倍体的种类和命名
以染色体结构划分:
初级(primary)非整倍体:
增加或减少的是未经修饰的完整染色体
次级(secondary)非整倍体:
增加或减少的涉及端着丝粒或等臂染色体。
三级(tertiary)非整倍体:
增加或减少的涉及易位染色体。
以染色体数目划分:
超倍体(hyperploid):
染色体数目比整倍体多1至几条。
亚倍体(hypoploid):
染色体数目比整倍体少1至几条。
中文名称
英文名称
染色体组成
染色体数
MI构型
二体
Disomic
2n
42
21”
单体
Monosomic
2n-1
41
20”+1’
双单体
Doublemonosomic
2n-1-1
40
19”+1’+1’
缺体
Nullisomic
2(n-1)
40
20”
单端单体
Monotelosomic
2(n-1)+t
40+t
20”+t’
端二体
Ditelosomic
2(n-1)+t’’
40+2t
20”+t”
重端单体
Doublemonotelosomic
2(n-1)+tL+tS
40+tL+tS
20”+t’+t’
重端二体
Doubleditelosomic
2(n-1+tL+tS)
40+2tL+2tS
20”+2t”
三体
Trisomic
2n+1
43
20”+1”’
次级三体
Secondarytrisomic
2n+i
43
20”+1”’
三级三体
Tertiarytrisomic
2n+t
43
19”+1””’
双三体
Doubletrisomic
2n+1+1
44
19”+1”’+1”’
端三体
Monotelotrisomic
2n+t
42+t
20”+t2”’
双端三体
D
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