届高考生物一轮复习精品导学案专题73 人类的遗传病原卷版.docx
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届高考生物一轮复习精品导学案专题73人类的遗传病原卷版
1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
一、连线常见的遗传病的类型
【特别提醒】遗传病的类型
常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。
原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。
二、遗传病的监测和预防
(1)手段:
主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤:
三、人类基因组计划
(1)目的:
测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义:
认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
四、人类遗传病及其调查
1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
①先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症
③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病
2.调查常见的人类遗传病
(1)调查原理:
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图:
(3)发病率与遗传方式的调查:
项目
内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素,群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
【特别提醒】遗传病的产生原因分析
(1)基因遗传病是由基因突变引起的,其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律,可通过基因检测,遗传咨询等方式进行诊断。
(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的,可通过产前诊断等方式进行检测。
高频考点一人类遗传病的判断
例1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()
①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②B.③④
C.①②③D.①②③④
【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确的是()
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B.患者父母不一定患病
C.都是遗传病,患者的后代都会患病
D.都是基因突变引起的
高频考点二单基因遗传病的分析
例2.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图,Ⅱ4为患者。
排除基因突变,下列推断不合理的是()
A.该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定位于常染色体上
B.若Ⅰ2携带致病基因,则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8
C.若I2不携带致病基因,则致病基因位于X染色体上
D.若Ⅰ2不携带致病基因,则Ⅱ3不可能是该病携带者
【变式探究】假设一对夫妇生育的7个儿子中,3个患有血友病(H-h),3个患有红绿色盲(E-e),1个正常。
下列示意图所代表的细胞中,最有可能来自孩子母亲的是()
高频考点三由减数分裂异常导致的遗传病分析
例3.(2019·福建,5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。
同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。
同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。
下列分析正确的是()
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
【变式探究】如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是()
A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
高频考点四常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究
例4.用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验,结果如表所示。
下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用B、b表示,与体色相关的基因用A、a表示)()
组合
P
F1
①
♀灰身红眼、♂黑身白眼
♀灰身红眼、♂灰身红眼
②
♀黑身白眼、♂灰身红眼
♀灰身红眼、♂灰身白眼
A.果蝇的灰身、红眼是显性性状
B.由组合②可判断控制眼色的基因位于X染色体上
C.若组合①的F1随机交配,则F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1/16
D.若组合②的F1随机交配,则F2雄果蝇中黑身白眼占1/8
【变式探究】某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株,其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因A、a控制),为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置,设计了杂交实验,让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交,观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量,如表所示。
性别
野生性状
突变性状
突变性状/(野生性状+突变性状)
雄株
M1
M2
Q
雌株
N1
N2
P
下列有关实验结果和结论的说法不正确的是()
A.如果突变基因位于Y染色体上,则Q和P值分别为1、0
B.如果突变基因位于X染色体上,且为显性,则Q和P值分别为0、1
C.如果突变基因位于X和Y染色体的同源区段,且为显性,则Q和P值分别为1、1
D.如果突变基因位于常染色体上,且为显性,则Q和P值分别为1/2、1/2
【举一反三】家猫中有很多对性状值得人们关注和研究,如有尾与无尾(由一对等位基因A、a控制)、眼睛的黄色与蓝色(由另一对等位基因B、b控制)。
在上述两对性状中,其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。
现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本,杂交所得F1的表现型及比例如表所示,请分析回答下列问题:
无尾黄眼
无尾蓝眼
有尾黄眼
有尾蓝眼
♂
2/12
2/12
1/12
1/12
♀
4/12
0
2/12
0
(1)家猫的上述两对性状中,不能完成胚胎发育的性状是________,基因型是________(只考虑这一对性状)。
(2)控制有尾与无尾性状的基因位于________染色体上,控制眼色的基因位于__________染色体上,判断的依据是____________________________________________________________。
(3)家猫中控制尾形的基因与控制眼色的基因在遗传时遵循____________________定律;亲本中母本的基因型是____________,父亲的基因型是____________。
高频考点五涉及两种遗传病的系谱图分析
例5.下图为某家族的遗传系谱图,甲病基因用A或a表示,乙病基因用E或e表示,其中有一种病的基因位于X染色体上;男性人群中隐性基因a占1%。
下列推断正确的是()
A.个体2的基因型是EeXAXa
B.个体7为甲病患者的可能性是1/600
C.个体5的基因型是aaXEXe
D.个体4与2基因型相同的概率是1/3
【变式探究】如图是甲病(设显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(设显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。
请据图回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为____________________________________________________________,
Ⅱ-7个体的基因型为________(只考虑这一对性状)。
(2)乙病的致病基因________确定是否位于性染色体上,________确定乙病显隐性,Ⅱ-4个体________确定是否携带乙病致病基因。
(填“能”或“不能”)
(3)假设Ⅱ-3和Ⅱ-8无乙病致病基因,若Ⅲ-9和Ⅲ-12结婚,子女中患病的概率是________。
若Ⅲ-11和Ⅲ-9分别与正常男性结婚,怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代患病的概率。
Ⅲ-11可采取下列哪种措施?
________(填序号),Ⅲ-9可采取下列哪种措施?
________(填序号)。
A.性别检测B.染色体数目检测C.无需进行上述检测
高频考点六(实验)调查人群中的遗传病
例6.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
【变式探究】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参与该遗传病的调查,为了使调查更为科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点如下:
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
④汇总总结,统计分析结果。
(2)回答问题:
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是________________________遗传病。
③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是__________________________遗传病。
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是__________________________遗传病。
⑤若只有男性患病,可能是__________________遗传病。
2.(2019海南卷.23)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是
A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症
3.(2019海南卷.24)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4
1.(2019·福建卷.5)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。
同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。
同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。
医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。
下列分析正确的是()
A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
1.(2019·天津卷)为达到相应目的,必须通过分子检测的是()
A.携带链霉素抗性基因受体菌的筛选
B.产生抗人白细胞介素8抗体的杂交瘤细胞的筛选
C.转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定
D.21三体综合征的诊断
2.(2019·山东卷)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示,A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。
下列推断正确的是()
A.Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B.Ⅲ1基因型为XA1Y的概率是1/4
C.Ⅲ2基因型为XA1XA2的概率是1/8
D.Ⅳ1基因型为XA1XA1的概率是1/8
(2019·福建卷)下列为减少实验误差而采取的措施,错误的是()
选项
实验内容
减少实验误差
采取的措施
A
对培养液中酵母菌数量进行计数
多次计数取平均值
B
探索2,4—D促进插条生根的最适浓度
预实验确定浓度范围
C
调查人群中红绿色盲发生率
调查足够大的群体,随机取样并统计
D
比较有丝分裂细胞周期不同时期的时间长短
观察多个装片、多个视野的细胞并统计
(2019·江苏卷)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。
在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。
请回答下列问题:
(1)该种遗传病的遗传方式________(填“是”或“不是”)伴X隐性遗传,因为第Ⅰ代第________个体均不患病。
进一步分析推测该病的遗传方式是________。
(2)假设Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配,所生后代患病的概率均为0,则Ⅲ1的基因型为________,Ⅱ2的基因型为________。
在这种情况下,如果Ⅱ2与Ⅱ5婚配,其后代携带致病基因的概率为________。
(2019·重庆卷)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是______________;母亲的基因型是________(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是______(假设人群中致病基因频率为1/10。
结果用分数表示)。
在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时__________自由组合。
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。
异常多肽链产生的根本原因是________________,由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与__________进行杂交。
若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要________种探针。
若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为________;为制备大量探针,可利用________技术。
1.为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图,下列说法正确的是()
A.在人群中随机抽样调查并统计
B.先调查基因型频率,再确定遗传方式
C.通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性
D.先调查该基因的频率,再计算出发病率
2.关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是()
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
3.双亲正常生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子,关于此现象的分析,正确的是()
A.若孩子不患色盲,出现的异常配子一定为父亲产生的精子
B.若孩子患色盲,出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞
C.若该孩子长大后能产生配子,则产生含X染色体配子的概率是2/3
D.正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体
4.某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。
则下列分析不正确的是()
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
+
-
-
+
-
-
+
+
-
A.该病属于伴X染色体遗传病
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
5.果蝇的灰身与黑身是一对相对性状,直毛与分叉毛为另一对相对性状。
现有两只亲代果蝇杂交,子代表现型及比例如下图所示。
相关叙述正确的是()
A.控制两对性状的基因位于常染色体和性染色体上,不遵循基因的自由组合定律
B.正常情况下,雄性亲本的一个精原细胞可产生的精子类型是四种
C.子代中表现为灰身直毛的雌性个体中,纯合子与杂合子的比例为1∶5
D.子代中灰身雄果蝇与黑身雌果蝇交配,可产生黑身果蝇的比例为1/2
6.某动物毛色的黄色与黑色是一对相对性状,受一对等位基因(A、a)控制。
已知在含有基因A、a的同源染色体上,有一条染色体带有致死基因,但致死基因的表达会受到性激素的影响。
请根据下列杂交组合及杂交结果判断以下说法不正确的是()
杂交组合
亲本类型
子代
雌
雄
甲
黄色(♀)×黄色(♂)
黄238
黄230
乙
黄色(♂)×黑色(♀)
黄111,黑110
黄112,黑113
丙
乙组的黄色F1自交
黄358,黑121
黄243,黑119
A.毛色的黄色与黑色这对相对性状中,黄色是显性性状
B.丙组子代的雌雄黄色个体全部携带致死基因
C.致死基因是显性基因,且与A基因在同一条染色体上
D.致死基因是隐性基因,雄性激素促使其表达
7.某雌雄异株的草本植物,控制植株绿色和金黄色的基因(A、a)只位于X染色体上。
以下是某中学生物研究小组完成的几组杂交实验结果:
第1组
第2组
第3组
绿色♀×金黄色♂
↓
绿色♂
绿色♀×金黄色♂
↓
绿色♂金黄色♂
1∶1
绿色♀×绿色♂
↓
绿色♀绿色♂金黄色♂
2∶1∶1
下列相关叙述中,错误的是()
A.植株绿色对金黄色为显性
B.A和a的遗传符合基因的分离定律
C.第1、2组无雌株最可能的原因是金黄色雄株的Xa型精子不能成活
D.第3组F1中的绿色雌株与绿色雄株杂交,子代中无金黄色植株产生
8.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系,系谱图如下。
下列相关叙述正确的是()
A.甲病不可能是镰刀型细胞贫血症
B.乙病的遗传方式可能是伴X显性遗传
C.两病都是由一个致病基因引起的遗传病
D.若Ⅱ-4不含致病基因,则Ⅲ-1携带甲病致病基因的概率是1/3
9.黑腹果蝇的翅型有长翅、小翅和残翅。
现用纯种小翅果蝇和纯种残翅果蝇进行如下杂交实验。
下列说法不正确的是()
P♀残翅×♂小翅
↓
F1长翅(♀、♂)
↓F1雌雄交配
F2长翅小翅残翅
9∶3∶4
(F2小翅均为雄蝇)
A.控制翅型的基因位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律
B.F1长翅雌蝇为双杂合
C.F2的长翅果蝇有6种基因型
D.F2的小翅与残翅果蝇杂交,后代不可能出现长翅
10.已知果蝇的灰身与黑身是一对相对性状(基因用A、a表示);圆眼与棒眼是另一对相对性状(基因用B、b表示)。
两只亲代果蝇杂交,子一代中雌蝇及雄蝇的表现型及比例如下表所示。
请回答下列问题:
灰身圆眼
灰身棒眼
黑身圆眼
黑身棒眼
雄性
3/8
3/8
1/8
1/8
雌性
3/4
0
1/4
0
(1)亲代雌蝇和雄蝇的基因型分别是______________。
子一代表现型为灰身圆眼的雌蝇中,纯合子与杂合子的比例为____________。
(2)果蝇体内另有一对基因T、t,当基因t纯合时对雄果蝇无影响,但会使雌果蝇性反转成不育的雄果蝇。
在另一次实验中,让亲代一只纯合圆眼雌果蝇与一只纯合棒眼雄果蝇杂交,所得F1的雌雄果蝇随机交配,F2雌雄比例为3∶5。
则由此可以判断基因T、t位于__________(填“X”或“常”)染色体上,F2雄果蝇中共有________种基因型(不考虑灰身与黑身这对性状)。
(3)摩尔根让白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,发现白眼的遗传是与性别相联系的,从而得出控制白眼的基因位于X染色体上的结论,后来又通过测交的方法进一步验证了这个结论。
摩尔根运用的这种研究方法被称为________________。
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