新生儿疾病筛查项目实施方案.docx

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新生儿疾病筛查项目实施方案

  为推进出生缺陷综合防治，提高出生人口素质，保证筛查项目顺利开展，结合实际制定本实施方案。

一、项目目标

为全县本年度所有新生儿免费开展多种遗传代谢性疾病和听力筛查,新生儿多种遗传代谢性疾病筛查率达到98%以上，新生儿听力筛查率达到95%以上。

二、项目范围

（一）实施时间：

202*年1月-202*年12月。

（二）实施范围：

11个助产机构。

（三）实施对象：

***县所有出生的新生儿（包括流动人口）。

三、项目内容

（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查：

包括先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD），枫糖尿病、同型胱氨酸尿症等18种氨基酸代谢疾病，3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型等13种有机酸代谢疾病，肉碱缺乏症、乙基丙二酸血症等14种脂肪酸代谢疾病以及3种其他疾病。

筛查种类具体见附表3。

1.血片采集机构：

全县取得《医疗机构执业许可证》和《母婴保健技术服务执业许可证》，并设有产科或儿科的医疗保健机构。

2.血片采集要求：

采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳8次以上，采集新生儿足跟血制成血片标本，每片不少于4个标准血斑；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院或转科）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样，最迟不宜超过出生后20天。

3.筛查管理流程：

3.1告知和采血：

助产机构在***新生儿疾病筛查网络系统 （网址:

http:

//111.113.28.82:

81/zx_fyxt）中录入所有出生的活产新生儿信息，遵循“知情同意”的原则，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况详细告知新生儿监护人，并签署知情同意书，家长对信息进行确认后，网上打印采血卡，按照《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》进行血片采集。

对不同意筛查的，监护人应在知情同意书上签署意见。

   3.2血片递送和验收：

各助产机构按要求将血片送至县妇幼保健计划生育服务中心，妇幼保健计划生育服务中心在收到标本后24小时内，做好登记和血片标本的二次验收，对不符合要求的标本应立即退回并通知重新采集。

对符合要求的标本，5个工作日内送至自治区妇幼保健院检测。

3.3可疑追访、转诊和跟踪随访：

各助产机构接到县妇幼保健计划生育服务中心反馈的可疑阳性信息，应立即以电话或书面等方式通知新生儿监护人，督促并确保可疑阳性患儿在3个工作日内至本接产机构再次采血复查。

检查结果仍为阳性的患儿，各助产机构应负责将患儿转诊至自治区妇幼保健院新筛中心进行复查，同时做好跟踪追访工作。

3.4治疗救助：

对筛查出的苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗救助，按照《***苯丙酮尿症患儿免费治疗实施方案》（宁卫计妇社〔2014〕71号）和《自治区人力资源和社会保障厅办公室关于进一步完善基本医疗保险有关政策的通知》（宁人社办发〔2018〕29号）实施，经典型苯丙酮尿症患儿替代食品、门诊检查检验等费用按照每人每年2万元包干，按规定纳入城乡居民基本医疗保险和疾病应急救助支付范围。

四氢生物蝶呤（BH4）缺乏症患儿治疗费用据实按规定纳入城乡居民基本医疗保险和疾病应急救助支付范围。

起付标准以上符合基本医疗保险规定医疗费用门诊大病报销比例为65%、门诊费用年度最高支付限额捆绑使用。

医保报销剩余部分纳入疾病应急救助范围，按照《***回族自治区人民政府办公厅关于建立疾病应急救助制度的实施意见》（宁政办法[2013]147号）规定的程序和办法，由患儿家长另行申请救助。

对于确诊的其他遗传代谢病纳入基金会出生缺陷（遗传代谢病）救助项目范围。

（二）新生儿听力筛查及诊断

1.初筛及复筛：

由各级助产机构承担。

正常出生新生儿出生后48小时至出院前完成初筛，登陆***新生儿疾病筛查网络系统，网上录入初筛结果；未通过者42天内复筛，复筛一次，网上录入复筛结果；仍未通过者，网上在线打印转诊通知单，转至自治区新筛中心听力筛查中心进行进一步筛查与确诊（检查费用自理）。

2.诊断：

由自治区新筛中心听力筛查中心承担,负责对所有转诊的可疑阳性患儿进行进一步筛查与确诊，登陆***新生儿疾病筛查网络系统，网上录入患儿信息及筛查诊断结果，对确诊的听力障碍患儿，出具听力障碍诊断证明，转诊至自治区残疾人联合会进行治疗救助及康复，并做好信息登记工作。

3.治疗及康复：

对确诊患儿转诊至自治区残疾人联合会确定的定点机构进一步治疗及康复，内容包括配备助听器、语言康复训练及人工耳蜗植入。

定点机构负责向自治区卫生健康委反馈患儿治疗及康复情况。

四、项目管理

（一）组织领导

1、县卫生健康局负责全县项目的管理及协调，组织制定项目工作制度、技术标准，并组织实施；县妇幼保健计划生育服务中心负责专业技术人员的培训，监督考核项目实施效果，指导开展项目宣传工作。

2、县卫生健康行政部门负责项目管理和运行情况的督导。

3、县卫生健康行政部门负责项目的实施，加强资金的管理和使用，做好项目的基础信息统计、分析和管理工作。

4、建立和完善绩效评价体系，开展项目绩效考核，并将考核结果与财政资金分配挂钩，确保项目工作落到实处。

（二）经费管理

1、新生儿疾病筛查经费：

新生儿疾病筛查经费包括新生儿多种遗传代谢性疾病筛查经费和新生儿听力筛查经费（包括初筛和复筛一次），新生儿筛查经费按照每例40元的标准，以及实际筛查人数、绩效考核结果分配。

其中，新生儿遗传代谢性疾病采血费按照采血机构10元/例；新生儿听力筛查费用（包括初筛和复筛）按筛查机构20元/例分配；***县妇幼保健计划生育服务中心管理费用10元/例分配，统筹用于新生儿疾病筛查等妇幼卫生工作。

2、治疗及康复经费：

听力障碍患儿由自治区残疾人联合会统一筹措管理。

苯丙酮尿症患儿治疗经费纳入城乡居民基本医疗保险和疾病应急救助支付范围。

五、项目信息管理

（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查血片标本交接表：

各助产机构于每次递送血片时向县妇幼保健计划生育服务中心上报本次标本信息。

县妇幼保健计划生育服务中心于每次寄送血片时向自治区新筛中心上报标本信息。

（二）新生儿疾病筛查月度统计报表：

每月3日（各助产机构）/5日（县级）/7日（市级）前向自治区上报***新生儿疾病筛查项目月报表（见附表2）；由自治区新筛中心统计每月8日前上报自治区卫生健康委。

六、质量控制

（一）新生儿多种遗传代谢性疾病筛查：

县卫生健康局定期对血片采集和递送、可疑阳性召回、阳性患儿管理随访、资料汇总等各个环节实施质量控制。

1、所有取得《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构必须依法开展新生儿疾病筛查工作，对新生儿监护人履行告知义务。

筛查知识知晓率达90%。

2、承担产科和新生儿医疗保健任务的医疗单位，应严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》。

对每个新生儿的采血时间、采血方法、采血量、血片保存和递送时间等各个环节必须符合规范要求。

3、县妇幼保健计划生育服务中心定期对采血单位进行监督、抽查、指导，实行质量控制，凡发现不符合质量要求的标本要重新采集。

新生儿疾病筛查覆盖率达100%，标本合格率≥99%。

4、县妇幼保健计划生育服务中心、各助产机构负责对筛查出的可疑阳性病例进行追访。

可疑阳性复查率≥95%，阳性患儿转诊率达100%。

（二）新生儿听力筛查：

县卫生健康局定期对全县各助产机构听力筛查各个环节实施质量控制。

1、所有取得《母婴保健技术服务执业许可证》的助产机构必须依法开展新生儿疾病听力筛查工作，按照原卫生部《新生儿听力筛查技术规范》要求进行筛查与信息上报，相关筛查人员上岗前须通过听力筛查培训、成绩合格。

对新生儿监护人履行告知义务，筛查知识知晓率达90%。

2、县妇幼保健计划生育服务中心定期对听力筛查机构的筛查环境、筛查人员、信息上报等情况进行质量控制。

3、县卫生健康局定期对各助产机构听力筛查开展情况进行抽查，听力筛查可疑阳性患儿转诊率要求≥90%。

附件：

1、新生儿疾病筛查领导小组

2、新生儿疾病筛查技术指导组

3、***新生儿疾病筛查项目月报表

4、新生儿多种遗传代谢性疾病筛查种类明细表

***县卫生健康局   

附件3：

***新生儿疾病筛查项目月报表

地区

活产数

多种遗传代谢病筛查数

听力筛查数

初筛

42天复筛

农村

城市

流动

男

女

性

别

不

明

本省

外省（流动）

本省

外省（流动）

本省

外省（流动）

农村

城市

农村

城市

农村

城市

筛

查

数

未

通

过

筛

查

数

未

通

过

筛

查

数

未

通

过

筛

查

数

未

通

过

转

诊

筛

查

数

未

通

过

转

诊

筛

查

数

未

通

过

转

诊

合计

附件4：

新生儿多种遗传代谢性疾病筛查种类明细表

18种氨基酸代谢疾病

13种有机酸代谢疾病

14种脂肪酸代谢疾病

枫糖尿病

3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症

肉碱缺乏症

同型胱氨酸尿症

戊二酸血症Ⅰ型

乙基丙二酸血症

高甲硫氨酸血症

丙酸血症

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

酪氨酸血症Ⅰ

2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

羟基短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

酪氨酸血症Ⅱ

甲基丙二酸血症

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

酪氨酸血症 Ⅲ

异戊酸血症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

高血氨症

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症

高鸟氨酸血症

多种辅酶A羧化酶缺乏症

肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症

同型瓜氨酸尿症综合症

线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症

肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型

5-羟脯氨酸尿症

丙二酸血症

肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ型

高鸟氨酸血症

异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

高苯丙氨酸血症

3-甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症

3－羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

组氨酸血症

2-甲基-（3羟基）丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症

线粒体三官能蛋白缺乏症

非酮性高甘氨酸血症

长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

尿素循环障碍

精氨酸血症

精氨琥珀酸尿症

瓜氨酸血症Ⅰ

瓜氨酸血症Ⅱ

氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症