遗传学教案.docx
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遗传学教案
《医学遗传学》教学大纲
一、课程基本信息
适用专业:
五年制临床医学、护理学、麻醉医学、口腔医学、医学影像、预防医学、医学检验专业本科
所属部系(院):
基础医学教学部教研室名称:
遗传学
学分数:
2总学时数:
36(其中含实验9学时)
课程类别:
基础课程执笔人:
杨利丽(教授)
二、课程性质、目的和要求
本大纲为本院医学(临床、麻醉、护理、预防、口腔、影像)本科医学遗传学教学的基本要求。
随着医学科学的发展,许多曾严重威胁人类的烈性传染病和感染性疾病已基本得到控制,使得与遗传有关的一些疾病在临床医学中处于突出地位,这些都会使医学生们在以后的工作中遇到越来越多的遗传学问题,因此,医学生有必要学习遗传学理论和分析方法。
医学遗传学是研究人类病理性状遗传规律以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防的科学。
它从细胞水平和分子水平探索遗传病的发生机理,从个体水平探索治疗和预防的方法,从家族或群体水平探索预防遗传病的策略。
所以,医学遗传学是一门重要的医学基础课,教学时既要联系基本的遗传规律,又要联系临床遗传学的实际。
本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野,提高学生对边缘学科探讨的兴趣,培养学生综合运用相关学科知识的能力。
通过教学,要求学生运用医学遗传学的基本知识,掌握遗传病的发生机理和传递规律,能够对遗传病做出初步诊断,并提出合理的治疗和预防方案。
同时要求同学了解本学科各主要领域的新成就,新技术,为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。
三、教学内容、要点和课时安排
课程教学内容及学时分配表
理论教学内容
理论教学学时数
实验教学学时数
遗传学与医学
1
9
遗传信息的结构与功能
1
人类染色体和染色体病
4
单基因遗传病
4
多基因遗传病
2
群体遗传
4
生化遗传病
3
线粒体遗传病
2
药物反应的遗传基础
2
肿瘤遗传学
4
合计
27
9
遗传学与医学
[目的要求]
(一)掌握遗传病的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别,遗传病的主要类型。
(二)熟悉医学遗传学的概念及其主要分科。
(三)了解医学遗传学的发展史和最新进展,明确其在现代医学中的地位。
[教学内容]
(一)健康与疾病的遗传基础:
健康与疾病的概念,遗传因素在疾病发生中的影响作用;遗传病Inheriteddisease的概念、特点及其与先天性疾病、家族性疾病的区别,遗传病对人类及我国人群的影响。
(二)遗传性疾病的分类:
染色体病Chromosomedisorder;单基因遗传病Single-genedisorder;多基因遗传病Polygenicdisorder;线粒体病Mitochondrialgeneticdisorder;体细胞遗传病Somaticgeneticdisorder。
(三)医学遗传学与遗传医学的任务和展望:
医学遗传学的任务;遗传医学的任务;人类基因组计划对医学发展的促进作用。
遗传信息的结构与功能
[目的要求]
(一)掌握细胞分裂(减数分裂、有丝分裂)中染色体的动态变化,分离律、自由组合律、连锁与交换律的内容实质,基因突变的类型、遗传效应。
(二)熟悉人类基因组DNA序列的类型。
(三)了解DNA修复的切除修复方法。
[教学内容]
(一)DNA结构与特征:
人类基因组DNA序列的类型,重点突出串联重复DNA序列;基因序列和非基因序列;编码序列和非编码序列;单一序列和重复序列;线粒体DNA。
(二)遗传信息的传递:
细胞分裂(有丝分裂略讲,减数分裂重点讲第一次减数分裂);遗传的基本规律(分离律,自由组合律,连锁与交换律)。
(三)突变与DNA修复:
突变(点突变,移码突变,动态突变);DNA修复(切除修复)。
人类染色体和染色体病
[目的要求]
(一)掌握染色质与染色体异同,X染色质的概念、Lyon假说的要点及意义,人类染色体的数目、结构与形态特征,人类染色体核型描述的方法、性染色体组成及分组特征,人类染色体数目畸变、结构畸变的的类型、发生机理、描述方法,常见常染色体病及性染色体病的致病机理及核型。
(二)熟悉人类染色体显带技术及人类G显带染色体的国际命名方法,熟悉染色体畸变发生的原因。
(三)了解高分辨染色体显带技术及国际命名方法。
[教学内容]
(一)人类染色体的基本特征:
染色质和染色体;性染色质;人类染色体的数目、结构和形态;性染色体与性别决定;染色体的研究方法(染色体核型分析,染色体显带技术,高分辨显带技术)。
(二)染色体畸变:
染色体畸变发生的原因;染色体数目畸变(整倍体改变,非整倍体改变);染色体结构畸变(缺失,重复,倒位,易位,环状染色体,双着丝粒染色体,等臂染色体)。
(三)染色体病:
常染色体疾病(21三体综合征,18三体综合征、13三体综合征、5p-综合征);性染色体病(先天性睾丸发育不全综合征,先天性性腺发育不全综合征,XYY综合征,多X综合征,脆性X染色体综合征);两性畸形(真两性畸形,假两性畸形)。
单基因遗传病
[目的要求]
(一)掌握系谱符号的意义,掌握单基因遗传病的遗传方式及其复发风险,掌握亲缘系数和近亲婚配、X染色体失活、延迟显性、共显性对单基因病分析的影响。
(四)熟悉其它因素对单基因病分析的影响
[教学内容]
(一)常染色体显性遗传病的遗传:
单基因遗传的基本概念和类型,系谱、系谱符号;常染色体显性遗传病举例;婚配类型与子代发病风险;常染色体完全显性遗传的特征。
(二)常染色体隐性遗传病的遗传:
常染色体隐性遗传病举例;婚配类型与子代发病风险;常染色体完全隐性遗传的特征;常染色体完全隐性遗传病分析时应注意的问题。
(三)X连锁显性遗传病的遗传:
X连锁显性遗传病举例;婚配类型与子代发病风险;X连锁显性遗传病的遗传特征。
(四)X连锁隐性遗传病的遗传:
X连锁隐性遗传病举例;婚配类型与子代发病风险;X连锁隐性遗传病的遗传特征。
(五)Y连锁遗传病的遗传。
(六)影响单基因遗传病分析的因素:
表现度、外显率、拟表型、基因多效性、遗传异质性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、亲缘系数和近亲婚配、延迟显性、X染色体失活、不完全显性、不规则显性、共显性、同一基因可产生显性或隐性突变。
多基因遗传病
[目的要求]
(一)掌握数量性状quantitativecharacter与质量性状qualitativecharacter的概念,数量性状的多基因遗传特征与群体分布特征,多基因遗传病相关概念:
易感性susceptibility、易患性liability、阈值threshold,遗传度heritability的概念的意义,多基因遗传病复发风险与亲属级别的关系。
(二)熟悉其他影响多基因遗传病复发风险估计的因素。
(三)了解遗传度的计算方法,现代医学中多基因遗传病研究的基本思路。
[教学内容]
(一)数量性状的多基因遗传:
数量性状和质量性状;数量性状的多基因遗传。
(二)多基因病的遗传:
易患性与发病阈值;遗传度;影响多基因遗传病再发风险估计的因素。
群体遗传
[目的要求]
(一)掌握Hardy-weinberg平衡定律及应用,突变与选择对群体遗传平衡的影响,近亲系数及近亲婚配有害效应的计算方法。
(二)熟悉遗传假设的χ2检验方法。
(三)了解群体中的平衡多态现象。
[教学内容]
(一)基因及基因型频率在群体中的平衡:
群体的概念,群体遗传学的概念及其研究内容;Hardy-Weinberg定律的描述;双等位基因的Hardy-Weinberg定律的推证;复等位基因的Hardy-Weinberg遗传平衡式。
(二)Hardy-weinberg平衡定律的应用:
估计基因频率Genefrequency和杂合度;遗传假设的χ2检验方法。
(三)影响群体基因频率的因素
(一):
突变和选择:
突变对群体遗传平衡的影响;选择对群体遗传平衡的影响(适合度,选择系数,选择对显性基因的作用,选择对隐性基因的作用,选择对X连锁隐性基因的作用,突变率的计算);群体中的平衡多态现象。
(四)近婚系数:
常染色体近婚系数;X连锁的近婚系数;近亲婚配的遗传学效应。
生化遗传病
[目的要求]
(一)掌握先天性代谢差错和分子病的概念,血红蛋白的分子结构,血红蛋白病的发病机理及遗传方式,珠蛋白生成障碍性贫血的类型、发病机理,氨基酸代谢病(苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、白化病)、糖代谢病(半乳糖血症)、受体蛋白病(家族性高胆固醇血症)的主要临床表现、发病机理、遗传方式、治疗及预后。
(二)熟悉血红蛋白遗传控制,血浆蛋白病(血友病A)、脂类代谢病(Tay-Sachs病)的主要临床表现、发病机理、遗传方式。
(三)了解膜转运载体蛋白病(肝豆状核变性)、嘌呤代谢病的主要临床表现、发病机理、遗传方式。
[教学内容]
(一)血红蛋白病与珠蛋白生成障碍性贫血:
血红蛋白的分子结构及其遗传控制;血红蛋白变异体与血红蛋白病(镰形红细胞贫血,HbC);珠蛋白生成障碍性贫血(α珠蛋白生成障碍性贫血,β珠蛋白生成障碍性贫血)。
(二)血浆蛋白病:
血友病A。
(三)酶蛋白病:
氨基酸代谢病(苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、白化病);糖代谢病(半乳糖血症);脂类代谢病;嘌呤代谢病。
(四)受体蛋白病:
家族性高胆固醇血症(发病机理、症状、遗传方式)。
(五)膜转运载体蛋白病:
肝豆状核变性。
线粒体遗传病
[目的要求]
(一)掌握线粒体遗传病的传递和发病规律。
(二)熟悉常见线粒体遗传病。
(三)了解线粒体基因突变的类型。
[教学内容]
(一)线粒体遗传病的传递和发病规律:
mtDNA的复制具有半自主性;线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同;mtDNA为母系遗传;mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离;mtDNA具有阈值效应;mtDNA的突变率极高。
(二)线粒体基因突变与常见线粒体遗传病:
Leber遗传性视神经病,MERRF综合征,MELAS综合征,KSS综合征。
药物反应的遗传基础
[目的要求]
(一)掌握由药物代谢异常揭示的遗传变异。
(二)熟悉遗传多态性与药物代谢、分布。
(三)了解药物代谢的遗传研究,新药开发和临床治疗前景。
[教学内容]
(一)药物遗传学:
药物代谢的遗传研究;由药物代谢异常揭示的遗传变异;无过氧化氢酶症;异烟肼快失活者和慢失活者;伯氨喹啉敏感。
(二)药物基因组学:
遗传多态性与药物代谢、分布;新药开发和临床治疗前景。
肿瘤遗传学
[目的要求]
(一)掌握染色体不稳定综合征、特异性标记染色体、癌基因、病毒癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因(Rb,p53)概念,Bloom综合征与Fanconi贫血的细胞遗传学特征,癌基因的分类与激活机制,肿瘤抑制基因(Rb,p53)的抑癌机制。
(二)熟悉肿瘤发生的单克隆假说、二次突变学说与多步损伤学说。
(三)了解其他抑癌基因及其作用机制。
[教学内容]
(一)遗传性肿瘤与染色体不稳定综合征:
Bloom综合征(细胞遗传学改变,致病基因及其生物学功能,的细胞遗传学诊断);Fanconi贫血(临床特征,细胞遗传学改变及其诊断,遗传异质性)。
(二)染色体异常与肿瘤:
肿瘤染色体理论的提出;肿瘤的染色体异常;Ph1染色体的发现及其意义;肿瘤中其他特异性标记染色体改变(Burkitt淋巴瘤的特异性标记染色体)。
(三)癌基因Oncogene:
癌基因、原癌基因及其功能;癌基因的激活机制(基因扩增,染色体重排)。
(四)肿瘤抑制基因TumorSuppressorGene:
RB、P53基因。
(五)肿瘤发生的遗传学说:
肿瘤发生的单克隆起源假说;Knudson的两次突变假说;肿瘤发生的遗传步骤损伤学说。
四、教学方法
本课程的教学方式为课堂讲授与实验教学相结。
理论讲授以基本概念、基本规律及其应用为主,让学生掌握人类遗传病的类型以及发生、传递、诊断、治疗和预防的基本知识。
实验课分为验证性实验及综合性或设计性实验,让学生能通过实验加深对基础知识的理解,并学会分析将来在实际工作中可能面临的复杂遗传问题的能力。
教学中应介绍医学遗传学发展中所确立的科学思维方法,以增强学生科学研究和分析实际问题的能力。
五、成绩考核方式
理论考试占总成绩的80%;实验考试成绩占10%,平时成绩占10%。
第二章遗传信息的结构和功能
第一节DNA的结构和特征
一、DNA的分子结构
⒈DNA分子是两条多核酸链相互平行而方向相反的双螺旋结构(图2-1)。
⒉骨架是脱氧核糖和磷酸组成。
核糖上第3位和第五位上的羟基分别与磷酸构成酯键相连,构成链状结构。
使链的末端的其中一端是核糖5位羟基,通常写作5’端,另一端是核糖3位羟基,通过写作3’端。
第一位上的羟基与碱基相连。
⒊碱基分两类共4种。
嘌呤:
鸟嘌呤(guanine,G),腺嘌呤(adenine,A)
嘧啶:
胞嘧啶(cytosine,C),胸腺嘧啶(thymine,T)
⒋两条链通过碱基之间以氢键互补结合成碱基对而连接。
如A≡T,C=G。
⒌这样构成的DNA双链是碱基互补并且磷酸核糖的排列方向相反,即一条链是5’→3’走向,另一条链是3’→5’走向。
如一条链的碱基序列为5’-CAGTTCA-3’,另一条链的碱基组成必然是与其互补,排列方向与其相反:
5’-CAGTTCA-3’
3’-GTCAAGT-5’
二、DNA序列的分类
(一)核基因组
•基因序列:
决定蛋白质的DNA序列。
•非基因序列:
基因组中除基因序列以外的全部DNA序列,包括每个基因间的DNA序列。
•编码序列:
编码序列即编码蛋白质的序列。
•非编码序列:
内含子+基因间DNA序列
1.单一序列和重复序列
•单一序列:
每个基因组中一个拷贝或很少重复的DNA序列。
占基因组60~70%。
•单一序列多为编码特异蛋白质的基因。
•重复序列:
指在每个基因组中有多个重复拷贝的DNA序列,占基因组的30~40%。
(1)串联重复DNA序列
•串联重复DNA序列:
指不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列,一般长度为2~200bp。
•串联重复DNA序列包括:
卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。
•①卫星DNA(satelliteDNA):
当DNA经氯化?
密度梯度离心时,在基因组DNA的主峰旁形成小的DNA峰,称卫星DNA。
•与DNA的主峰相比,卫星DNA中AT含量多,GC含量少。
•②小卫星DNA(minisatelliteDNA):
6~25个核苷酸串联重复序列称之。
•③微卫星DNA(microsatelliteDNA):
由2~6个bp组成。
如(CA)n,(CCG)n等,数量非常多,分散存在,常构成染色体着丝粒、端粒主Y染色体长臂的异染色质区等。
(2)分散重复DNA序列
分散重复DNA序列(interspersedrepeatedsequence):
即中度重复DNA序列,这类DNA序列在长度和拷贝上有很大差别,可分为两类序列。
①短分散核元件
•短分散核元件(shortinterspersednuclearelement,SINE):
长度300~500bp,拷贝数目可达75万以上,占人类基因组的7%。
•典型代表是由282bp组成的Alu序列,其因含有一限制酶AluⅠ的识别序列AGCT得名。
是区别人类、灵长类与其它动物的基因组标记。
②长分散核元件
•长分散核元件(longinterspersednuclearelement,LINE):
长度5000~7000bp,重复拷贝数目102~104,占人类基因组的5%。
最常见的是KpnⅠ元件―可被限制酶KpnⅠ切割,形成4种(1.2、1.5、1.8、1.9kb)DNA片段,构成可转座的元件。
(二)线粒体基因组
人的线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)。
环状,裸露,16Kb,很少内含子,几乎没有重复序列。
编码2个rRNA,22个tRNA和13种蛋白亚单位。
线粒体DNA为母系遗传。
第三节遗传信息的传递
二、细胞分裂
(一)细胞间期(不讲)
(二)有丝分裂(不讲)
(三)减数分裂(略讲)
减数分裂:
即DNA复制一次,细胞连续分裂两次,一个母细胞形成4个子细胞,每个子细胞的染色体数目比母细胞减少一半。
由于是配子发生的成熟期进行的分裂方式,也称成熟分裂。
1.前期Ⅰ
①细线期:
②偶线期:
同源染色体联会→联会复合体
③粗线期:
非姐妹染色单体间遗传物质互换。
④双线期:
同源染色体相互分离→交叉。
⑤终变期:
交叉端化,核仁核膜消失。
2.中期Ⅰ:
同源染色体并列排列在赤道板。
3.后期Ⅰ:
同源染色体移向两极。
4.末期Ⅰ:
两个子细胞形成。
每个子细胞只含有同源染色体的其中一条。
三、遗传的基本规律
二、细胞分裂
细胞周期(cellcycle):
细胞从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成的全过程称之。
细胞周期包括一个分裂期和分裂间期。
(一)细胞间期
细胞两次分裂之间的间隔称之(interphase)。
间期中主要进行细胞的合成活动,包括DNA合成和蛋白质合成。
根据合成的物质不同,将间期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期。
⒈DNA合成前期(G1期):
主要进行RNA和蛋白质的合成,为S期进行物质和能量的准备。
该期在不同的细胞所用时间不同。
暂时不分裂的细胞停止在该期,即为G0期。
⒉DNA合成期(S期):
进行DNA复制,同时组蛋白也在同期合成,组装成染色体。
⒊DNA合成后期(G2期):
合成在细胞分裂期所需同的蛋白质,如微管蛋白等。
(二)有丝分裂
⒈前期:
染色质变成染色体,核仁核膜消失。
⒉中期:
染色体达到最大程度的浓缩,具有典型的中期染色体形态,排列在细胞的中央,形成赤道板。
⒊后期:
连接两条姐妹染色单体的着丝粒纵裂,形成两条独立的染色体,在纺锤丝的牵拉下,两条染色单体分别移向两极。
⒋末期:
两组染色体到达两极,解旋形成染色质,形成新核,核仁核膜重新出现,细胞质分裂,形成两个子细胞。
(三)减数分裂
减数分裂:
即细胞进行一次DNA复制,细胞连续分裂两次,由一个母细胞形成4个子细胞,每个子细胞的染色体数目比母细胞减少一半。
由于是在配子形成的成熟期进行的分裂方式,也称成熟分裂。
减数分裂过程中也有纺锤丝的产生,故减数分裂与有丝分裂即有相同的方面,也有不同的方面。
减数分裂包括两次分裂,分别称为第一次减数分裂(减数分裂Ⅰ)和第二次减数分裂(减数分裂Ⅱ),其中减数分裂Ⅱ同一般的有丝分裂,减数分裂Ⅰ染色体变化比较复杂,尤其在前期Ⅰ。
⒈减数分裂Ⅰ:
(1)前期Ⅰ:
染色体变化最复杂,人为分成5个分期。
①细线期:
染色质开始凝缩成丝状染色体。
②偶线期:
同源染色体联会,形成联会复合体,使一对同源染色体形成二价体。
③粗线期:
染色体进一步螺旋化,变粗变短,可见联会的同源染色体的四分体结构,在非姐妹染色单体之间进行遗传物质的互换。
④双线期:
联会复合体解体,同源染色体相互排斥分离,由于互换发生,使趋于分离的染色体间出现交叉。
⑤终变期:
染色体进一步螺旋化,变粗变短,是计数的最佳时期,同时由于交叉端化,使染色体呈特殊形态,便于观察,核仁核膜消失。
(2)中期Ⅰ:
同源染色体并列排列在赤道板上,两条同源染色体分别与来自两极的纺锤丝相连。
(3)后期Ⅰ:
两条同源染色体被纺锤丝分别拉向两极。
(4)末期Ⅰ:
两组染色体到达两极,解旋形成染色质,形成新核,核仁核膜重新出现,细胞质分裂,形成两个子细胞。
每个子细胞只含有同源染色体的其中一条。
⒉减数分裂Ⅱ:
(1)前期Ⅱ:
染色质变成染色体,核仁核膜消失。
(2)中期Ⅱ:
染色体达到最大程度的浓缩,排列在细胞的中央,形成赤道板。
(3)后期Ⅱ:
连接两条姐妹染色单体的着丝粒纵裂,在纺锤丝的牵拉下,两条染色单体分别移向两极。
(4)末期Ⅱ:
两组染色体到达两极,解旋形成染色质,形成新核,核仁核膜重新出现,细胞质分裂,形成两个子细胞。
每个子细胞含有单倍数的染色体。
三、遗传的基本规律
遗传的基本规律包括分离律、自由组合律、连锁和交换律。
(一)分离律
⒈经典实验:
孟德尔的豌豆杂交实验。
⒉分离律:
生物在生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,分别进入一同的生殖细胞,即每个生殖细胞只有亲代同源染色体的其中一条,或只有等位基因中的一个。
(二)自由组合律:
⒈经典实验:
⒉自由组合律:
生物在生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的,可分可合,随机组合这就是自由组合律。
(三)连锁和交换律
⒈经典实验:
⒉连锁和交换律:
同一条染色体上的基因彼此连锁在一起,构成一个连锁群同源染色体上的连锁基因并非固定不变,生物在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会时发生交换,使基因连锁群重新组合,即连锁与交换律。
交换率与基因相互间的距离有关,两基因相距越远,交换的机会就越多,交换率大,两基因相距越近,反之。
摩尔根据此提出基因在染色体上呈直线排列。
根据交换率可以确定两基因之间的距离。
交换的单位用厘摩(centiMorgan)表示。
每条染色体上的基因最大交换率视为100%的交换率,为100厘摩,1%的交换率为1厘摩。
第四节突变和修复
一、突变
⒈突变:
指遗传物质的改变。
如A→a,XA→Xa。
⒉突变的发生:
①突变的可诱发性:
很多诱变剂可诱发遗传物质发生改变,如物理射线、化学诱变剂等。
②突变的有害性:
有一些突变发生在结构基因中,导致所编码的蛋白质结构和功能异常,表现出机体结构和代谢异常,引发遗传病。
如白化病、苯丙酮尿症等。
有的突变发生在调节基因中,则可导致调节功能障碍,如发生在与转录因子结合的顺式作用元件,可造成基因表达的提高或降低。
③突变的可遗传性:
发生在生殖细胞中的突变,将随着所形成的生殖细胞而传给下一代。
④突变可修复性:
大多数突变可通过细胞内的DNA检测和修复系统而纠正错误。
所以从亲代传递给子代的突变发生率很低,约百万分之一。
⒊突变的意义:
①突变导致物种多样性。
②突变为进化提供素材。
⒊突变的种类
(1)根据突变发生部位的大小分为两类:
①染色体结构的改变
②核苷酸的改变:
一个或几个核苷酸的改变称点突变。
点突变包括碱基替换、插入和缺失。
③重复序列的改变:
人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变。
(2)根据突变的传递情况可分为两类:
①稳定突变:
在传递过程中原有的突变不发生改变,即突变可稳定地传给下一代。
②动态突变:
在传递过程中原有的突变不断发生改变(图2-8)。
(一)碱基替换
1.碱基替换(substitution):
指单个碱基被另一个碱基替代。
这是最常见的突变。
(1)种类:
包括转换和颠换两种:
①转换(transition):
嘧啶之间或嘌呤之间的替换,如A→G,C→T。
②颠换(transvertion):
发生在嘧啶和嘌呤之间的替换。
如A→T,G→T。
(2)碱基替换的效应:
①同义突变(samesensemutation):
碱基替换后所编码的氨基酸不发生改变,对蛋白质结构和功能异常不发生影响,这是由于遗传密码具有兼并性。
这一突变一般发生在遗传密码的第三个碱基。
如密码子GCA编码苯丙氨酸,若突变面GCG或GCC仍然是苯丙氨酸的编码。
②错义突变(missensemutation):
碱基替换后所编码的氨基酸发生改变,改变了蛋白质的一级结构,对蛋白质结构和功能异常发生影响。
这一突变一般发生在遗传密码的第一、二个碱基。
如DNA序列中TCA中的T→G,使mRNA中编码丝氨酸的密码UCA→GCA,译为苯丙氨酸。
③无义突变(nonsen
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