一轮复习最新人类遗传病专项练习.docx
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一轮复习最新人类遗传病专项练习
人类遗传病
一、单项选择题
1.人类常染色体上β珠蛋白基因(A+)既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。
一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子,这对夫妻可能( )
A.都是纯合子B.都携带隐性突变基因
C.都是杂合子D.都不携带显性突变基因
答案 C
解析 由题意可知A对A+是显性,A+对a是显性,所以正常孩子的基因型可能是A+A+或A+a,则这对患地中海贫血的夫妻的基因型为AA+、AA+或AA+、Aa或AA+、aa。
2.如图是某遗传病的家族遗传系谱图,分析系谱图可得出( )
A.母亲的致病基因只传给儿子,不传给女儿
B.男女均可患病,人群中男患者多于女患者
C.致病基因最可能为显性,并且在常染色体上
D.致病基因为隐性,因为家族中每代都有患者
答案 C
解析 分析系谱图可知该病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病,因代代都有患者,故该病最可能是常染色体显性遗传病。
3.关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述,正确的是( )
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有这些遗传病
C.可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
答案 B
解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病;观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症;21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。
4.下列有关遗传咨询的基本程序,排列顺序正确的是( )
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议
A.①③②④B.②①③④
C.②③④①D.①②③④
答案 D
解析 遗传咨询的基本程序:
首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史,然后分析、判断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
5.人类的X基因前段存在CGG重复序列。
科学家对CGG重复次数、X基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下(注:
密码子GCC——丙氨酸):
CGG重复次数(n)
n<50
n≈150
n≈260
n≈500
X基因的mRNA
(分子数/细胞)
50
50
50
50
X基因编码的蛋白质
(分子数/细胞)
1000
400
120
0
症状表现
无症状
轻度
中度
重度
下列分析不合理的是( )
A.CGG重复次数不影响X基因的转录,但影响蛋白质的合成
B.CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关
C.CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合
D.遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关
答案 D
解析 从表中信息来看,CGG重复次数不同,细胞中X基因的mRNA数目相同,X基因编码的蛋白质数目不同,说明CGG重复次数不影响X基因的转录,但影响蛋白质的合成,故可能影响翻译过程中mRNA与核糖体的结合;CGG重复次数越少,该遗传病症状表现越不明显,甚至无症状,说明CGG重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。
6.如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图,3号和8号的家庭中无乙病史。
下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是( )
A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病
B.如果只考虑甲病的遗传,12号是杂合子的概率为1/2
C.正常情况下,5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病
D.如果11号与无病史的男子结婚生育,无需进行产前诊断
答案 B
解析 由7、8号个体均患甲病,而11号个体不患甲病可知,甲病是常染色体显性遗传病;3、4号个体均不患乙病,但他们所生的10号个体患乙病,说明乙病是隐性遗传病,再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。
如果只考虑甲病(致病基因用A表示)的遗传,则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。
2号患乙病,则5号个体的基因型为XBXb,因此,5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病。
7号个体的基因型为AaXBY,8号个体的基因型为AaXBXB,则11号个体的基因型为aaXBXB,她与无病史的男性(aaXBY)结婚,后代不会出现患者,因此无需进行产前诊断。
7.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。
现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。
据此所作判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
答案 C
解析 21三体综合征是染色体数目异常病,题干中给出的标记基因,不是致病基因,由于患儿遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条,该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。
8.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是( )
A.与母亲有关、减数第二次分裂
B.与父亲有关、减数第一次分裂
C.与父母亲都有关、受精作用
D.与母亲有关、减数第一次分裂
答案 A
解析 红绿色盲为伴X染色体隐性遗传,父母正常,儿子患病,则母亲必然是携带者,儿子的红绿色盲基因来自于母亲;XYY产生的原因是父亲减Ⅱ后期Y染色体移向细胞的同一极,A正确。
9.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?
若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况( )
A.交叉互换 囊性纤维病
B.同源染色体不分离 先天性愚型
C.基因突变 镰刀型细胞贫血症
D.姐妹染色单体不分离 性腺发育不良
答案 B
解析 分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的2种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体中染色体数目异常,导致染色体异常遗传病,所以B项正确。
二、多项选择题
10.小宁和小静为同卵双胞胎,下列相关说法中,正确的是( )
A.自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似
B.小宁患某种常染色体显性遗传病,小静正常,则可能是小宁胚胎发生了基因突变
C.小宁和小静在表现型上的差异主要是由基因重组导致的
D.若二人母亲为伴X显性遗传病患者,在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测
答案 ABD
解析 自然条件下同卵双胞胎和人工胚胎分割技术产生的结果类似,都是由同一个受精卵发育而来的。
小宁患某种常染色体显性遗传病,小静正常,则可能是小宁胚胎发生了基因突变,因为正常情况下,她们的基因型相同。
小宁和小静在表现型上的差异主要是由环境因素和基因突变等导致的。
若二人母亲为伴X显性遗传病患者,在其怀孕期间最好对胎儿进行基因检测。
所以C选项不正确,A、B、D正确。
11.如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述正确的是( )
A.若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致
答案 ABD
解析 由图可知,患者2体内有两条相同的染色体,是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体,因而,可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的,A、B项正确;患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲,还是来自母亲,二者均有可能,C项错误;若发病原因为有丝分裂异常,则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中,染色单体形成的子染色体没有分开所致,D项正确。
12.某相对封闭的山区,有一种发病率极高的遗传病,该病受一对等位基因A、a控制。
调查时发现:
双亲均为患者的多个家庭中,后代的男女比例约为1∶1,其中女性均为患者,男性中患者约占3/4。
下列相关分析中,正确的是( )
A.该遗传病为伴X染色体显性遗传病
B.在患病的母亲中约有1/2为杂合子
C.正常女性的儿子都不会患该遗传病
D.该调查群体中A的基因频率约为75%
答案 ABC
解析 该遗传病在子代男女中的发病率不同,可判断其为伴性遗传,但不可能是伴Y遗传。
联系高发病率、“有中生无”、以及“父病女必病”,可确定该病为伴X染色体显性遗传病。
在伴X显性遗传病中,母病子不病,可推断母亲应为杂合子,再由儿子中患者约占3/4这一比率,可倒推出在患病的母亲中约有1/2为杂合子,另1/2为显性纯合子。
正常女性的基因型为XaXa,不论其配偶是XAY还是XaY,她们的儿子的基因型都是XaY,都不会患该遗传病。
该调查群体为双亲皆病的家系,亲代和子代的基因频率相同,利用赋值法,不妨假设调查的家庭数为100个,患病双亲中的父亲基因型为XAY,母亲基因型中1/2为XAXA,1/2为XAXa,则有100个XAY、50个XAXA及50个XAXa,故A的基因频率为(100+50×2+50)/(100+100×2),约为83%。
三、非选择题
13.荷斯坦奶牛的白细胞黏附缺陷症与正常性状由一对等位基因(A、a)控制,软骨发育不全症与正常性状由另一对等位基因(B、b)控制。
如图为荷斯坦奶牛某家系两种遗传病的系谱图。
请回答:
(1)研究发现,白细胞黏附缺陷症的异常蛋白与正常蛋白的差别仅为第128位的天冬氨酸被甘氨酸取代,推测可能是DNA分子中发生碱基对的________引起基因结构改变。
突变后的致病遗传信息会从亲代遗传至子代并表达,从分子水平看,该缺陷症的遗传信息传递途径可表示为
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)荷斯坦奶牛的性别决定为XY型,已知Ⅱ-10未携带软骨发育不全症的基因,图中Ⅲ-16的基因型是__________。
若Ⅱ-10与Ⅱ-11再生一头小牛,理论上表现型正常的概率是________。
(3)研究某荷斯坦奶牛群中白细胞黏附缺陷症的遗传,结果表明3000头牛中有杂合子60头、致病基因纯合子3头,该牛群中致病基因的基因频率为________%。
育种中为防止子代出现白细胞黏附缺陷症个体,图中种牛Ⅰ-2应淘汰,理论上最好选择图中________作为种牛,理由:
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案
(1)替换
(2)aaXbY 9/16
(3)1.1 Ⅱ-5 Ⅱ-5为携带者的可能性较小(或Ⅱ-10一样为携带者,Ⅲ-17比Ⅱ-5携带致病基因的可能性更大)
解析
(1)异常蛋白与正常蛋白的差别仅为其中一个氨基酸改变,这种突变最可能是DNA分子中发生碱基对的替换。
如果是碱基对的增添或缺失,会造成突变部位后的多个氨基酸改变。
(2)根据Ⅰ-2×Ⅰ-3→Ⅱ-9,可以推断白细胞黏附缺陷症为常染色体隐性遗传病。
Ⅱ-10未携带软骨发育不全症的基因,据Ⅱ-10×Ⅱ-11→Ⅲ-16,可以推断软骨发育不全症为伴X染色体隐性遗传病。
所以,Ⅱ-10基因型为AaXBY、Ⅱ-11基因型为AaXBXb,后代正常概率为3/4×3/4=9/16。
(3)白细胞黏附缺陷基因频率=(60+3×2)/6000=1.1%。
育种中为防止子代出现白细胞黏附缺陷症个体,需淘汰种牛中含有致病基因的Ⅰ-2、Ⅱ-10个体,应选择携带致病基因可能性更小的Ⅱ-5个体。
14.英国科学家古德费罗等人在男性的Y染色体末端附近找到了一个决定睾丸发育的基因,并将它命名为“SRY基因”。
睾丸是青春期以后的男性产生精子和分泌雄性激素的器官,但是少数男性“SRY基因”正常,体内雄性激素含量正常或稍高,却具有类似女性的性特征。
科学家经过研究发现,这是因为他们的X染色体上一个“AR基因”突变,“AR基因”控制雄性激素受体的合成。
后来这种疾病被称为“雄性激素不应症”。
(1)雄性激素的合成与睾丸Leydig细胞的__________(填细胞器)有关。
(2)AR基因应该位于X染色体上__________区段,雄性激素受体是雄性激素靶细胞经过__________________两个过程合成的。
(3)正常情况下,一位基因型为AaBb的男性,如果睾丸的曲细精管中产生了一个AB的精子,则来自于同一个精原细胞的另一个精子基因型是
____________________________________________;该男子次级精母细胞中期应该含有________个SRY基因。
(4)已知雄性激素不应症属于隐性遗传病(R、r表示)。
有一雄性激素不应症患者手术治愈后与正常女性婚配,生育了一个白化病(H、h表示)且雄性激素不应症男孩。
请问这位患者的基因型是__________,他们再生育一个正常男孩的概率是________。
答案
(1)内质网
(2)非同源 转录和翻译 (3)AB或ab 0或2 (4)HhXrY 3/16
解析
(1)雄性激素的本质是固醇,属于脂质,在内质网中合成。
(2)雄性激素受体的本质是蛋白质,通过转录和翻译过程合成。
(3)一个基因型为AaBb的精原细胞,在减数分裂中等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合,产生的精子种类为AB、ab或aB、Ab,与AB的精子来自于同一个精原细胞的另一个精子基因型是AB或ab,次级精母细胞含有X染色体或Y染色体。
(4)据题意,雄性激素不应症属于伴X染色体隐性遗传病,患者手术治愈不能改变精原细胞中的致病基因,因患者与正常女性婚配,生育了一个白化病且雄性激素不应症男孩,即双亲的基因型为HhXRXr和HhXrY,他们再生育一个正常男孩的概率为3/4×1/4=3/16。
15.如图所示为两个家庭的遗传系谱图,Ⅱ-1患苯丙酮尿症,Ⅱ-3患尿黑酸症,Ⅱ-4患血友病,控制上述三种性状的等位基因分别用P和p、A和a、H和h表示,它们分别位于三对同源染色体上,血友病基因h位于X染色体上。
一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。
请回答下列问题。
(1)据图分析,苯丙酮尿症的遗传方式是________________________,Ⅱ-1的基因型是AAppXHXH,Ⅱ-4的基因型是____________。
(2)Ⅰ-3和Ⅰ-4再生一个孩子患血友病的概率是
________________________________________________________________________。
(3)若Ⅱ-3已经怀孕,则其生一个健康男孩的概率是________________,为了避免生出患病男孩,可采取的有效手段是____________。
(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中,100个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因。
现有一名双亲正常,其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配,婚后他们生一个正常男孩的概率为____________。
答案
(1)常染色体隐性遗传 AAPPXhY或AaPPXhY
(2)1/4 (3)3/8 产前诊断(基因诊断) (4)599/1200
解析
(1)由Ⅱ-1患病,其父母正常,可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。
同理,可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。
Ⅱ-3患尿黑酸症,其基因组成为aa,则Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因组成都为Aa;Ⅱ-4患血友病,其基因组成为XhY,而父母都表现正常,则Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因组成分别为XHY、XHXh;又因为二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因,故Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别为AaPPXHY、AaPPXHXh,则Ⅱ-4的基因型是AAPPXhY或AaPPXhY。
(2)Ⅰ-3和Ⅰ-4再生一个孩子患血友病的概率是1/4。
(3)Ⅱ-2的基因型为1/3AAPPXHY、2/3AAPpXHY,Ⅱ-3的基因型为1/2aaPPXHXH、1/2aaPPXHXh,二者婚配,生一个健康男孩的概率是1×1×(1/2×1/2+1/2×1/4)=3/8。
(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者(基因组成为pp),而其父母表现正常,则其父母的基因组成都为Pp,该女性的基因组成为1/3PP、2/3Pp;表现型正常的人群中,携带者占1%;二者婚后生一个正常男孩的概率为(1-1/100×2/3×1/4)×1/2=599/1200。
高考模拟 提能训练
高考题组
1.(2012·江苏卷,6)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
答案 A
解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列,而一个染色体组仅含23条染色体(22+X或22+Y),C项错误;人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质,B项错误;该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义,但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,因此,A项正确,D项错误。
2.(2011·广东卷,6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查,绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。
下列说法正确的是( )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ-5与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ-9与正常女性结婚,建议生女孩
答案 B
解析 由于患者Ⅲ-11的父母均表现正常,即“无中生有”,则该病为隐性遗传病,A项错误;通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式,所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。
假设致病基因为a,若Ⅲ-11基因型为aa,则Ⅱ-5基因型为Aa,Ⅱ-6基因型为Aa,则再生患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8;若Ⅲ-11基因型为XaY,则Ⅱ-5基因型为XAXa,Ⅱ-6基因型为XAY,则再生患病男孩的概率为1/4,故B项正确,C项错误;若该病为常染色体隐性遗传,则Ⅲ-9与正常女性结婚,其致病基因传给男孩和女孩的概率一样,若该病为伴X染色体隐性遗传,则Ⅲ-9的致病基因只传给女儿,不传给儿子,D项错误。
模拟题组
3.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.先天就有的疾病不一定是遗传病,但遗传病大多都是先天的
B.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
C.要研究某遗传病的遗传方式,可在学校内随机抽样调查
D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生
答案 C
解析 要研究某种遗传病的发病率通常随机在大的群体中进行调查,研究某种遗传病的遗传方式,通常对患者家系进行调查,故选C。
4.下列表述中不正确的是(多选)( )
A.先天性心脏病都是遗传病
B.人类基因组测序是测定人的23条染色体的碱基序列
C.通过人类基因组计划的实施,人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能
D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
答案 ABD
解析 先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线等有关,而与遗传关系不大,故A项错误。
人类基因组测序是测定人的22条常染色体及X、Y2条性染色体上DNA的碱基序列,故B项错误。
通过人类基因组测序,可以认识到基因的组成、结构和功能,故C项正确。
单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,故D项错误。
5.钱币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。
如图为某家族中该病的遗传系谱图,下列有关叙述中,不正确的是( )
A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病
B.Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传
C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点
D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果
答案 B
解析 由于该遗传病代代相传,所以该病最可能是显性遗传病,根据X染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能,因而最可能属于常染色体显性遗传病。
若为常染色体显性遗传病,则Ⅳ患者与正常人婚配生女儿也可能患此病,故选B。
6.一对正常的夫妇婚配生了一个XO型且色盲的孩子,下列说法错误的是( )
A.患儿的X染色体来自母方
B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者
C.该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致
D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条
答案 D
解析 该夫妇都不是色盲,所以丈夫的基因型为XBY,孩子的色盲基因来自妻子,所以A、B项正确;孩子只有一条性染色体,且来自母亲,所以父亲精子中没有性染色体,说明精子形成过程中性染色体分离不正常,C项正确;患儿体细胞中只有一条X染色体,发育过程中要进行有丝分裂,在有丝分裂后期染色体暂时加倍,会有两条性染色体,D项错误。
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