系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南全文版.docx
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系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南全文版
系统性轻链型淀粉样变性诊断和治疗指南(全文版)
淀粉样变性(amyloidosis)是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质,造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病,可累及包括肾、心脏、肝、皮肤软组织、外周神经、月市、腺体等多种器官及组织。
其中系统性轻链(AL)型淀粉样变性是临床最常见的一种系统性淀粉样变性。
随菴我国人口老龄化和坏境致病因素的加剧,AL型淀粉样变性的发病率也呈现出逐年升高的趋势[1]。
此类患者临床表现为多器官受累,病情重,进展快,治疗困难,病死率高。
目前我国尚缺乏规范的AL型淀粉样变性诊断和治疗方案。
近年来国际上陆续发表了一些关于本病的诊治指南,其中以英国血液病学会标准委员会制定的AL型淀粉样变性诊治指南和美国梅奥诊所制定的AL型淀粉样变性治疗指南最具代表性。
中国系统性淀粉样变性协作组在借鉴上述国际指南的基础上,结合国内临床实践,制定了本指南。
一、疾病定义及分类
1・定义:
AL型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白,并沉积于组织器官,造成组织结构破坏、器官功能障碍并进彳亍性进展的疾病,主要与克隆性浆细胞异常增殖有关,少部分与淋巴细胞增殖性疾病有关。
淀粉样蛋白具有如下特点:
刚果红染色呈砖红色,偏振光显微镜下呈现出苹果绿色双折光;电镜下表现为直径8~14nm、无分支、排列紊乱的纤维丝状结构;X线衍射显微镜下可见其卩片层结构[2]。
2•分类:
淀粉样蛋白种类繁多,目前已发现的淀粉样蛋白有30余种[可。
依据淀粉样纤维丝形成的前体蛋白类型,可将淀粉样变性分为AL型淀粉样变性、淀粉样A蛋白(AA)型淀粉样变性、遗传性淀粉样变性等主要类型(表
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