医学课件：病例讨论-侏儒症.ppt

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,病例讨论-侏儒症Group22010.8.3,病史,1.患者，孙剑，男，26岁，因“发现生长发育及性器官发育迟缓16年”入院。

病史,1、10岁，130cm，32.5kg。

2、13岁，杭州市儿童医院，生长激素缺乏，未特殊处理。

3、25岁，中山医院，134cm，34kg，童貌，童音，无腋毛，喉结未发育，外生殖器幼稚型。

辅助检查：

（09-2-12）性激素：

LH1.51mIU/ml，FSH2.49，雌二醇18.4pmol/L，睾酮1.29nmol/L。

（09-2-17）垂体MRI：

垂体发育不良，未见明确占位灶。

（09-2-17）GnRH兴奋试验示延迟反应。

（09-2-19）左手X片：

骨龄约15岁。

（儿童医院）（09-2-20）胰岛素低血糖激发试验示未被激发。

（09-2-21）精氨酸激发试验示未被激发。

甲状腺功能正常，下丘脑-垂体-肾上腺轴：

无异常。

（09-3-12）染色体检查：

46，XY。

诊断及处理：

1、侏儒症，IHH（低促性腺激素型性腺功能低下）2、生长激素（4uqn）,效果：

1、身高增长明显，每月增高约1cm。

2、注射1月余后因全身多处水肿查甲状腺功能低下，（09-3-25）甲状腺功能：

FT4：

6.5pmol/L，余正常。

予优甲乐1#qd处理，水肿消退，（09-4-30）甲状腺功能：

s-TSH0.03mIU/ml，余正常。

（09-9-25）甲状腺功能：

TSH0.06mIU/ml，余正常。

3、8月前生长激素增量至6uqn，2月前增量至7uqn。

目前情况：

1、入院后专科情况：

身高146cm，体重45kg，BMI21.11kg/m2。

童貌，童音，体型匀称，身材矮小，发育落后，喉结未发育，无腋毛，外生殖器（幼稚型）：

无阴毛，阴茎短小，双侧睾丸位于阴囊。

2、既往史、个人史、家族史无殊。

父母及家族中其他人身高正常。

此次入院检查：

血尿粪常规、血凝常规、OGTT+胰岛素兴奋试验：

无异常。

胸片、腹部B超、心电图未见明显异常。

生化：

碱性磷酸酶204U/L，肌酐48umol/L，尿酸176umol/L，磷2.05mmol/L，骨钙素300ng/ml。

激素：

雌二醇18.35pmol/L，睾酮0.069nmol/L，孕酮0.34nmol/L，促卵泡生成素1.75IU/L，黄体生成素0.53U/L，垂体泌乳素12.94ng/ml。

促甲状腺激素0.10mIU/ml，T3、T4正常。

垂体MRI：

腺垂体较小。

骨盆X片：

骨盆诸骨骨骺已闭合，双股骨上部骨骺近于完全闭合。

诊断及处理：

诊断：

侏儒症处理：

生长激素7uqd优甲乐75ugqd安雄40mgqd法能0.25ugbid,身材矮小的鉴别诊断,全身性疾病引起的身材矮小,体质性矮小及生长迟缓：

不伴内分泌异常，男孩多见，往往有家族史，出生4-5年后生长缓慢，骨龄延迟2-3年，性发育及生育能力正常，到20岁身高仍在正常的低范围内，不需治疗。

骨软骨发育不全：

不伴内分泌异常的先天性长骨干骺端软骨发育不全，躯干发育正常，四肢短小，头大，上半身较下半身长，智力发育好，性发育及生育能力正常。

先天性甲状腺功能减退症：

出生后生长缓慢，智力减退，舌大，皮肤粗而干，重者呈粘液性水肿状，四肢短小，上半身较下半身长，测甲状腺功能可鉴别。

Turner综合症：

性染色体异常45XO，患儿有翼颈，低发际，盾状胸，关节过伸，通贯手，弱智，卵巢不发育等。

Down综合症：

常染色体异常，第21对染色体为三倍体，患儿塌鼻梁，内眦赘皮，眼角上斜，伸舌，弱智，手短而粗，通贯手，关节过伸等。

维生素D缺乏性佝偻病：

多见于早产、多胎的婴幼儿，因阳光直接照射时间少，维生素D摄入不足所致。

早期表现为多汗、夜惊，烦躁不安，颅骨软化，前囟大，出牙迟。

后期见肋骨外翻有串珠，鸡胸，漏斗胸，X型、O型腿，脊柱弯曲或骨盆畸形。

家族性低磷血症（维生素D抵抗型佝偻病）：

高磷酸盐尿，低磷血症，肾小管性酸中毒，肾性骨病，伴继发性甲状旁腺功能亢进症，X相联的遗传病。

骨化三醇、磷制剂治疗有效。

原基性身材矮小（宫内侏儒）：

病因不明。

从胚胎开始发育迟缓，出生时体格小，生长缓慢，身体各部比例适当。

智力与外貌与年龄相符。

青春期性腺发育正常，有生育能力。

生长及垂体其他激素正常，甲状腺及肾上腺皮质功能正常。

全身性疾病引起的矮小症：

严重的心、肝、肾或血液系统疾病，吸收不良综合症，结核、血吸虫病均可影响骨骼的线性生长，因有严重的系统症状不难鉴别。

下丘脑综合症：

系由多种病因累及下丘脑使其结构及功能受损而引起的临床综合症，主要临床表现有内分泌代谢功能失调，自主神经功能障碍，以及睡眠、体温调节和性腺功能障碍、尿崩症、多食肥胖或厌食消瘦、精神失常、癫痫等症群。

腺垂体功能减退症：

由不同病因引起腺垂体全部或大部受损，导致一种或多种垂体激素分泌不足所致的临床综合症。

原发性GH不敏感综合症（Laron综合症）：

1、常染色体隐性遗传，呈家族性分布。

2、其特点为血免疫反应性GH正常或增高，对外源GH有抵抗，血清IGF-1低，几乎无生长激素结合蛋白，是GH受体后缺陷，对外源性GH治疗无反应。

Pygmics综合症：

又称非洲侏儒，患者血中GH正常，而末梢组织对外源性GH无反应，可能是与GH受体缺陷有关，幼年时血中IGF-1和同龄儿相近，但不随年龄增加而升高，其他激素不受影响，GH治疗无效。

成年身材在132-146cm左右。

按患者GH及IGF-1水平及对外源性人类GH反应性，可分为四种亚型：