45 关注人类遗传病教案苏教版必修2.docx

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45关注人类遗传病教案苏教版必修2

4.5关注人类遗传病教案（苏教版必修2）

●课标要求

1．能熟练举出隶属三大类遗传病类型的实例，理解四种单基因遗传病的特点和判断方法。

2．结合遗传系谱图会判断常见遗传病的遗传方式及概率的计算。

3．识记人类遗传病的监测和预防的方法。

●课标解读

1．概述人类遗传病的类型。

2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。

3．说出人类遗传病的监测和预防方法。

●教学地位

本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第3章第2节“伴性遗传”联系密切。

本节活动较多，与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。

纵观近三年的高考，对遗传病类型的判断和概率的计算的考查尤为突出。

常结合遗传定律、变异及细胞分裂等知识以系谱图或坐标曲线图等载体考查显隐性的判断、基因位置的确定及遗传图解的书写、概率的计算等。

●教法指导

1．四种单基因遗传病的特点和判断方法可采取课件展示多种遗传系谱图，让学生根据给定的条件寻找解决问题的方法方案。

2．如何开展及组织好人类遗传病的调查：

教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。

从而总结出调查遗传病的一般流程。

●新课导入建议

1．课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧”（达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个夭折，三个终生不育），我国婚姻法规定：

直系血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。

继而引出课题。

2．赞美生命！

每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，让我们一起来了解遗传病吧！

引出主题—人类遗传病。

●教学流程设计

课前自主探究：

（1）阅读教材P85－87相关内容填写“【课前自主导学】知识1及思考交流”。

（2）阅读教材P87－88有关内容填写“【课前自主导学】知识2”。

⇒步骤1：

情景导课：

选择【新课导入建议】中的两种方式中之一创设情景，导出本课时题目—人类遗传病。

⇒步骤2：

检测预习效果：

（1）课件出示几种常见的遗传病，思考分别属于哪种类型的遗传病？

（2）分组抢答【正误判断】。

⇒步骤3：

结合【探究1】对常见遗传病的遗传特点及方式进行列表比较，讨论单基因病类型的判断方法，识记遗传图谱判定口诀，对【例1】中的四种系谱进行分析判断。

⇓

步骤6：

构建本课时知识网络，诵读【结论语句】，完成【当堂双基达标】和教材P89【评价指南】。

⇐步骤5：

结合【探究3】总结遗传病的检测和预防方法，对【例3】进行点拨分析。

⇐步骤4：

讨论21三体综合征孩子、XXY和XYY孩子产生的原因，结合【探究2】和【名师点拨】总结，学生分析完成【例2】的解答。

课　标　解　读

重　点　难　点

1.概述人类遗传病的类型。

2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。

3．说出人类遗传病的监测和预防方法。

1.各类遗传病的主要特点。

（重难点）

2．人类遗传病的监测和预防方法。

（重点）

人类遗传病的类型

　　项目

类型　　

概念

致病原因

或基因

举例

基因病

单基

因遗

传病

单基因

显性遗

传病

单基因

隐性遗

传病

由一对等位

基因控制

的遗传病

显性基因

软骨发育不

全、抗维生

素D佝偻病

隐性基因

黑尿症

多基因

遗传病

由多对基

因控制的

人类遗传病

腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体遗传病

常染色体遗

传病

由常染色体异常引起的疾病

常染色体数

目异常或结

构异常

先天智力障碍（又称21三体综合征）、猫叫综合征

性染色体遗

传病

由性染色体异常引起的疾病

性染色体

数目异常

或结构异常

性腺发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征

1．单基因遗传病在遗传时，遵循什么定律？

2．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？

简要分析原因。

【提示】　1.基因分离定律。

2．能，但可能性仅为1/2。

因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为1/2。

遗传病的监测和预防

1.目的：

降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。

2．措施

（1）禁止近亲结婚。

（2）进行遗传咨询。

（3）实验室诊断。

3．步骤：

临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。

1．先天性疾病都是遗传病。

（×）

【提示】　遗传病是先天性疾病，但先天性疾病不一定是遗传病。

2．单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病。

（×）

【提示】　单基因遗传病由一对等位基因控制。

3．近亲结婚可以大大增加显性遗传病的发病概率。

（×）

【提示】　增加隐性遗传病发病率。

4．通过遗传咨询可以避免一切遗传病患儿的出生。

（×）

【提示】　可以降低遗传病患儿的出生率。

5．通过家系询问和分析可以初步判断某种遗传病的类型。

（√）

单基因遗传病

【问题导思】

①各类单基因遗传病分别具有什么特点？

②怎样判断各类单基因病的类型？

1．单基因遗传病的类型及特点

分类

遗传特点

常见病例

常染色体

显性

（1）无性别差异，即男女发病率相等

（2）含致病基因即发病

（3）代代相传

并指、多指、软骨发育不全

隐性

（1）无性别差异，即男女发病率相等

（2）隐性纯合发病

（3）一般无连续遗传现象，近亲婚配子女发病率明显高于一般人群

白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症

伴X染

色体

显性

（1）与性别有关，含致病基因就患病，女性多发

（2）男性有病，女儿都有病

抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎

隐性

（1）与性别有关，女性纯合和男性含有则患病，男性多发

（2）女性有病，儿子都有病

（3）有交叉遗传现象

红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

伴Y染

色体

具有“男性代代传”的特点

外耳道多毛症

2.单基因遗传病类型的分析判断

单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。

（1）遗传方式的判断方法

判断遗传病的显隐性

有病双亲生

出正常孩子→显性

遗传病

））

（2）遗传系谱图判定口诀

父子相传为伴Y；

无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性（伴X）；

有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性（伴X）。

　根据下图所示的人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法不正确的是（　　）

A．①是常染色体隐性遗传病

B．②可能是伴X染色体隐性遗传病

C．③可能是伴X染色体显性遗传病

D．④是伴X染色体显性遗传病

【审题导析】　通过分析每个遗传系谱图中子代与双亲患病情况的特点，先判断出显隐性，然后判断基因的位置，是在性染色体上还是在常染色体上。

【精讲精析】　①双亲正常，子代患病，必为隐性遗传，如果是伴X染色体隐性遗传，则父亲必为患者，与图矛盾，故①是常染色体隐性遗传。

②也是隐性遗传，但因子代患者全是男性，故②可能是伴X染色体隐性遗传。

③父亲患病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，故③可能为伴X染色体显性遗传。

④父亲患病，儿子全患病，女儿正常，故④可能为伴Y染色体遗传病。

【答案】　D

人类染色体遗传病分析

【问题导思】

①人类21三体综合征的孩子是怎样造成的？

②人类性染色体XXY和XYY综合征的孩子又是怎样造成的？

染色体遗传病包括常染色体遗传病和性染色体遗传病。

常染色体遗传病由染色体结构导常引起，如猫叫综合征，是由人的第5号染色体的部分缺失引起的；还有染色体数目异常引起的，如人类的21三体综合征。

性染色体异常引起的遗传病称为性染色体遗传病，如XO、XXY、XYY等。

下面就21三体综合征（又称先天愚型）进行分析。

1．病因：

21号染色体为3条（正常人21号染色体是一对）。

2．形成：

由正常的卵细胞（精子）和异常的精子（或卵细胞）结合成的受精卵发育而成。

异常的精子或卵细胞形成如下：

原因

母方异常卵

细胞形成

后期Ⅰ，21号染色体没有分离，进入同一个次级卵母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常卵细胞

后期Ⅰ，21号染色体正常分离，后期Ⅱ，着丝粒分裂形成的2条21号染色体进入同一个卵细胞，形成21号染色体为2条的异常卵细胞

父方异常

精子形成

后期Ⅰ，21号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常精子

后期Ⅰ，21号染色体正常分离，后期Ⅱ，着丝粒分裂形成的2条21号染色体进入同一个精子，形成21号染色体为2条的异常精子

性染色体异常引起的遗传病的发生与21三体综合征发病机理类似，与减数分裂过程中性染色体异常变化有关。

如XYY个体是由于正常卵细胞与异常的精子（YY）结合形成的。

YY精子的形成是后期Ⅱ的两条Y染色体没有分开进入一个精细胞造成的。

　（2013·漂水高一测评）某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中21号染色体是一对，请分析下列与该精子形成相关的原因正确的是（　　）

A．初级精母细胞中21号同源染色体没有分离

B．次级精母细胞中21号染色体着丝粒不分裂

C．次级精母细胞中21号同源染色体没有联会

D．精原细胞中21号染色体没有复制

【审题导析】　

（1）男孩患21三体综合征的原因是父方产生的精子含有2条21号染色体。

（2）辨析对精子形成过程中两次分裂的描述。

【精讲精析】　后期Ⅰ，21号染色体没有分离，进入同一个次级精母细胞，减数第二次分裂正常，形成21号染色体为2条的异常精子。

该异常精子与正常卵细胞结合则会形成21号染色体为3条的21三体综合征。

【答案】　A

遗传病的监测和预防

【问题导思】

①如何监测遗传病？

②有何方法预防遗传病？

1．遗传病的监测——苯丙氨酸耐量试验

（1）检测方法：

让被检测者口服苯丙氨酸溶液，4h后测定血浆中苯丙氨酸的含量。

（2）检测分析：

正常人口服苯丙氨酸溶液4h后，血浆中苯丙氨酸的含量降到几乎接近于口服前的水平；而苯丙酮尿症患者口服后，4h内血浆中苯丙氨酸的含量一直上升；隐性致病基因的携带者口服后，血浆中的苯丙氨酸会下降，但下降的速度没有正常人快，可据此来判断被检测者是否为苯丙酮尿症患者或致病基因的携带者。

2．遗传病的预防

（1）禁止近亲结婚

①内容：

我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。

②意义：

这是预防遗传病发生的最简单有效的方法。

（2）遗传咨询

①含义：

指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认并解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上，对其婚姻、生育、治疗和护理等各方面给予医学指导，以求降低遗传病患儿的出生率，减少家庭和社会在遗传病患者身上的花费，提高民族健康素质。

②意义：

让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，是预防遗传病发生的主要手段之一。

（3）产前诊断

①产前诊断是在胎儿出生前，用专门的检测手段进行检查。

②检测手段：

羊水检查、B超检查、孕妇细胞检查及基因诊断等。

③意义：

在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，这是优生的重要措施之一。

　通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（　　）

A．红绿色盲　　　　　B．21三体综合征

C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良

【审题导析】　

（1）弄清四种病产生的原因。

（2）明确能通过观察发现的是染色体和细胞结构。

【精讲精析】　红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。

【答案】　A本课知识小结

网络构建

关注人类遗传病人类基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病遗传病的监测和预防人类染色体遗传病常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病

结论语句

1．人类遗传病分为基因遗传病和染色体异常遗传病。

2．单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。

3．近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，原因是夫妇双方携带相同隐性致病基因的概率大大增加。

4．遗传病监测和预防的措施有：

（1）禁止近亲结婚，

（2）遗传咨询，（3）实验室诊断。

1．（2013·江苏如皋中学高一测试）下列人群哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律（　　）

A．单基因遗传病　　　　　　B．多基因遗传病

C．染色体异常遗传病D．传染病

【解析】　孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的规律，而且每一相对性状是由一对或主要是由一对等位基因控制的。

多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括染色体结构和数目的改变引起的遗传病，也不适合孟德尔定律。

【答案】　A

2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是（　　）

A．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条

D．人类遗传病是指由于遗传物质发生变化而引起的疾病

【解析】　单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病；人类遗传病分为三类：

单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体内第21号染色体有三条，其体细胞中染色体数目为47条。

【答案】　A

3．对某种遗传病调查发现，一对表现正常的夫妇生出一患病女儿。

研究表明该病由一对等位基因控制。

判断下列有关该病遗传的叙述，错误的是（　　）

A．该病是由常染色体隐性基因控制的

B．这对夫妇双方肯定是携带者

C．这对夫妇再生一正常男孩的几率为3/4

D．这对夫妇可能是近亲结婚

【解析】　正常双亲生出患病女儿，则可推测出该遗传病为常染色体隐性遗传病，A项正确。

由于这对夫妇表现型正常，女儿的基因型为aa，则这对夫妇均为致病基因的携带者，B项也正确。

这对夫妇再生一个正常男孩的几率为3/8，而不是3/4。

【答案】　C

4．某人染色体组成可表示为44＋XYY，有可能是亲代产生配子时，细胞分裂后期两条性染色体移向细胞同一侧所致，此时的细胞名称为（　　）

A．初级精母细胞B．次级精母细胞

C．初级卵母细胞D．次级卵母细胞

【解析】　该染色体组成产生的原因是正常卵细胞和YY精子结合造成的。

同时含两条Y染色体的精子产生的原因是次级精母细胞中Y染色体的着丝点分开后形成的两条Y染色体移向了细胞的同一侧造成的。

【答案】　B

5．（2013·江苏如东中学高一检测）下列需要进行遗传咨询的是（　　）

A．亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇

C．父母中有残疾的待婚青年

D．得过乙型脑炎的夫妇

【解析】　进行遗传咨询的主要目的是防止遗传病的产生和发展，而遗传病的病因是亲代传递了遗传物质给后代。

人类疾病如果不是由遗传物质控制的，则不需要进行遗传咨询，如肝炎和乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾也不是遗传病，不需要进行遗传咨询。

【答案】　A

6．一对表现正常的夫妇生了一个患某种伴性遗传病的男孩。

据查男孩的祖父也患有此病，而其祖母、外祖父、外祖母、姐姐均无此病。

试完成下列各题。

（1）以B为显性基因，写出男孩的基因型________。

（2）这对夫妇生育一个表现正常的男孩的可能性是________。

（3）男孩的姐姐携带此致病基因的可能性是________。

（4）假定男孩的外祖父也患此病（其他人同前述），能否肯定此致病基因一定来自其外祖父？

【解析】　男孩伴性遗传病的基因型为XbY，其致病基因来自于母亲。

母亲表现型正常，说明其基因型为XBXb，母亲的致病基因来自于外祖父或外祖母，而外祖父表现正常，不可能有致病基因，所以致病基因必定来自于外祖母，由此可以断定外祖母的基因型是XBXb。

根据遗传图解，夫妻双方的基因型为XBY和XBXb，后代的四种基因型都可以写出来，所以该夫妻生育一个表现型正常的男孩的概率是1/4；而女孩中是携带者的概率是1/2（把女孩看作是整体1）。

如果男孩的外祖父患此病，就能肯定此致病基因一定来自其外祖父。

因为男孩的母亲是致病基因的携带者，基因型为XBXb，而外祖父传递给该男孩母亲的必定是Xb，因而可以断定致病基因来自外祖父。

【答案】　

（1）XbY　

（2）1/4　（3）1/2　（4）能。

因为男孩的母亲是致病基因的携带者，基因型为XBXb，而外祖父传递给该男孩母亲的必定是Xb，因而可以断定致病基因来自外祖父。