重庆医科大学医学遗传学试题库.docx

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重庆医科大学医学遗传学试题库

第一部份：

名词说明和试探题

第八章肿瘤遗传学

一、名词说明

一、癌家族（cancerfamily）、家族性癌（familiarcarcinoma）

癌家族：

指恶性肿瘤专门是腺癌发病率高的家族。

家族性癌：

指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。

二、遗传性肿瘤（hereditarytumor）

指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。

通常来源于神经或胚胎组织

3、肿瘤遗传易感性

指某些遗传性缺点或疾病具有容易发生肿瘤的偏向性，而这种偏向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。

4、关连（stemline）、旁系（sideline）、众数（modelnumber）

关连：

指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。

旁系：

指除关连外，肿瘤中具有其他核型且生优势于劣势的细胞系。

众数：

指关连细胞的染色体数量，或说该肿瘤最多见的染色体的数量。

五、标记染色体（markerchromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体

标记染色体：

指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。

特异性标记染色体：

指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。

非特异性标记染色体：

指那些能够出此刻多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并非为某种肿瘤所特有

六、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viraloncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellularoncogene,c-onc）

癌基因：

指正常人体和动物细胞内和致癌病毒体内所固有的能引发细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。

病毒癌基因：

指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。

属于非中断基因。

细胞癌基因：

指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。

属于中断基因。

7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressorgene）、杂合性丢失（lossofheterozygosity,LOH）

肿瘤抑制基因：

又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并增进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。

杂合性丢失：

抑癌基因一样是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。

八、肿瘤转移基因（metastaticgene或metastatogene）、转移抑制基因（metastasissuppressorgene）

肿瘤转移基因：

简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够增进和致使肿瘤细胞发生转移的基因。

转移抑制基因：

指一类肿瘤转移进程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。

二、试探题

一、癌家族的特点有哪些？

答：

癌家族的概念。

癌家族常具有以下特点：

①恶性肿瘤专门是腺癌发病率高；②要紧发生1~2种癌；③发病年龄较早（早于该肿瘤在一般人群中的平均发病年龄）；④男女发病机遇均等（无性别不同）；⑤符合垂直传递规律即肿瘤按常染色体显性方式遗传（AD）。

二、遗传性肿瘤有何特点？

答：

遗传性肿瘤的概念。

这种肿瘤来源于神经或胚胎组织，尽管发病率较低，但在肿瘤的病因学研究方面具有重要意义。

它们通常具有以下一起特点：

①可分为遗传型（有家族史）和非遗传型（散发型无家族史）两型；②遗传型均呈显性遗传（大多为AD，个别为XD）；③遗传型的发病年龄早于非遗传型；④遗传型多为双侧或多发性，非遗传型多为单侧或单发。

3、肿瘤与染色体脆性位点有何关系？

答：

染色体脆性位点是指染色体上容易发生断裂、裂隙的部位，可分为遗传性和非遗传性（结构性）。

前者即遗传性脆性位点（inheritedsite），简称脆点（r-fra），它存在于染色体的特定位置上，能够遗传，迄今人类染色体组中发觉了17个c-fra。

它与肿瘤之间的关系有如下观点：

⑴染色体脆性位点可能是染色体重组（重排）的易感部位，而染色体的重组可致使癌基因的激活或癌基因抑制因子的排除等，从而促使细胞癌变的发生；⑵某些脆点可能是癌基因的部位或与癌基因相邻的部位，故与激活癌基因有关。

如脆点8q2二、3p14别离是急性粒细胞白血病D癌基因（c-mos）和小细胞肺癌癌基因的部位；⑶染色体脆性位点可能是病毒DNA整合的部位。

如某些RNA肿瘤病毒（致癌病毒）通过逆转录酶转录合成的病毒DNA可在脆点的位置整合进宿主的DNA分子中，并随着宿主DNA的转录而转录出病毒的致癌蛋白，从而引发宿主细胞癌变。

总之，脆点它极可能是联系染色体畸变、癌基因和致癌因子之间错综复杂关系的一个重要环节。

4、有哪些现象能够说明肿瘤与遗传的关系

答：

大量的资料说明，肿瘤的发生既与环境因素有关，又与遗传因素有关。

从以下几方

面能够说明肿瘤与遗传有着紧密的关系。

⑴肿瘤发病的种族不同性。

即不同种族或民族的人其易发的肿瘤不同，某些肿瘤在不同种族中的发病率有显著不同

⑵肿瘤发病的家族聚集现象。

即肿瘤专门是恶性肿瘤具有集聚在某些家族中的现象，可有两种表现形式：

癌家族和家族性癌。

前者是指恶性肿瘤专门是腺癌发病率高的家族，其符合AD方式的垂直传递特点；后者是指一个家族中有多个成员均患有的某种恶性肿瘤，其往往符合多基因遗传方式。

⑶遗传性肿瘤和遗传性肿瘤综合征。

前者是指一类按AD方式遗传给下一代而且符合孟德尔遗传规律的单基因肿瘤，通常来源于神经或胚胎组织，发病率较低，同一组织来源的肿瘤，按其发病特点可分为遗传型和非遗传型两种。

后者是指一类与肿瘤的发生紧密相关、往往按AD方式遗传且易转变成癌的癌前疾病如家族性结肠息肉病和基内幕胞痣综合征。

⑷肿瘤的遗传易感性。

是指临床上的某些遗传性缺点或疾病具有容易发生肿瘤的偏向性。

这种容易发生肿瘤的遗传性疾病和缺点要紧有三类疾病：

染色体不稳固征（如着色性干皮病等）、染色体病（如21三体等）、原发性免疫缺点病。

⑸肿瘤与染色体之间的关系。

一方面，肿瘤细胞存在各类染色体异样，包括数量改变和结构畸变；另一方面，染色体畸变似乎在肿瘤的发生进展进程中起着必然的作用，专门是标记染色体尤其是特异性标记染色体的发觉。

⑹癌基因的发觉。

病毒癌基因和细胞癌基因的接踵发觉更进一步从分子水平上揭露了肿瘤与遗传的关系和肿瘤发生的机理。

五、癌基因（细胞原癌基因）激活的方式有哪些？

试举例说明。

答：

正常情形下，位于正常细胞DNA基因组内的癌基因很少表达或不表达而处于失活状态，并非致癌，称为原癌基因，只有当它们受到某些因素的阻碍而被激活转化为癌基因后，并引发异样表达，大量转录出带有致癌信息的mRNA并合成过量的癌蛋白，从而最终使细胞癌变。

原癌基因可能的激活的方式或途径有多种形式。

如下：

⑴点突变。

其实质是由于原癌基因的DNA分子中某一个碱基对的错误而造成其产生的蛋白质产物中某一个氨基酸的错误，从而阻碍后者的空间结构及功能的正常发挥，最终致使细胞的结构和功能发生异样改变而转化为癌细胞。

如人膀胱癌的癌基因是位于11P13上的一段核苷酸片段，由4个外显子和3个内含子组成，正常细胞中无活性的原癌基因（c-H-ras）与癌细胞中有活性的癌基因（H-ras）仅在那个由356个碱基组成的核苷酸顺序的第一个外显子的第12个密码子有一个碱基组成不同，前者是GGC，编码苷氨酸，后者是GTC，编码缬氨酸，尽管这些基因和蛋白质仅有微小结构不同，但在功能上却有极大的不同。

⑵启动子插入。

原癌基因通过染色体易位或倒位等从其他基因那里取得启动子或增强子，如染色体易位的结果可使处于染色体断裂点上的无活性原癌基因同新的基因（启动基因）相邻接而被活化，以致表达增强，产生过量的蛋白质产物，从而致使肿瘤发生。

如染色体9q34处有一个原癌基因c-abl（无活性），当其易位到22q11处时，因该处是Ig轻链基因所在部位，后者具有壮大的启动作用，故c-abl被激活而成为有活性的癌基因并进行表达产生癌蛋白最终致使细胞癌变形成慢性粒细胞白血病，在患者骨髓细胞中常常能够发觉由于9q34和22q11易位所形成的特异性标记染色体Ph1。

⑶癌基因扩增。

正常细胞的原癌基因往往是单拷贝，转录产物有限，可不能使细胞恶变；但如果是原癌基因大量复制拷贝，数量大大增加，总数量可增加几十到几百倍，从而产生过量的表达蛋白，就会致使肿瘤发生。

如小细胞肺癌中c-myc有扩增且扩增量与肺癌病情的进展有关。

⑷癌基因的偶联-协同作用。

研究说明细胞癌变可能是多种癌基因之间协同作用的结果，而且进行合作的癌基因别离具有不同的生理功能。

如射线诱发的小鼠皮肤癌就有c-myc基因扩增及Ki-ras基因点突变活化。

六、抑癌基因有何特点？

它关于肿瘤的发生有何作用？

它有何功能？

答：

特点和作用是：

⑴体细胞中，每种抑癌基因有两份，组成一对等位基因；⑵抑癌基因是显性基因，但作用方式是隐性的。

即当抑癌基因存在时（为显性纯合子如Rb/Rb或杂合子如Rb/rb），那么具有正常的抑癌作用，而当两个等位基因都发生突变或缺失而成为隐性基因（为隐性纯合子如rb/rb）时，抑癌基因的抑癌功能丧失，最终致使细胞的恶性转化成为癌细胞。

功能有：

⑴维持染色体的稳固性。

当抑癌基因的功能丧失时，染色体的稳固性下降，显现染色体的结构异样；⑵与细胞分化有关。

抑癌基因在正常细胞中的表达与细胞分化的途径有关；⑶对细胞的增殖起调控作用；⑷诱导细胞凋亡。

7、以视网膜母细胞瘤为例说明什么是肿瘤发生的二次突变论学说。

答：

学说要紧论点是肿瘤的发生需要两次或两次以上的突变，即细胞的癌变至少需要两次突变才能完成。

关于遗传性肿瘤而言，第一次突变发生在生殖细胞中或由亲代遗传而来，第二次突变那么发生在体细胞中，两次突变的作用积存起来才使细胞癌变；而关于散发性肿瘤（非遗传性肿瘤）来讲，两次突变都发生在体细胞中。

遗传型视网膜母细胞瘤的患儿因为诞生时躯体所有细胞已具有由亲代遗传而来的第一次基因突变，肿瘤易感到性增加，在诞生后这种个体的视网膜母细胞只需再发生一次突变就会变成癌细胞。

而非遗传型视网膜母细胞瘤的发生那么需要同一个视网膜细胞在患儿诞生后发生两次突变，而两次突变都发生在同一体细胞的概率较小且需要必然的时刻距离。

故临床上表现为遗传型发病早、病情严峻、常为双眼同时或距离很短时刻发病，而非遗传型那么发病较迟、多为单侧发病。

第七章分子病

一、名词说明

一、人类基因组（humangeneome）

是指人类细胞的DNA分子中所包括的储藏有人体全数遗传信息的一整套基因。

包括细胞核基因组和线粒体基因组。

二、断裂基因或不持续基因（discontinuousgene）

人类的结构基因要紧由编码顺序和非编码顺序组成，而前者往往被后者分隔成几段而呈不持续或距离状态，此即断裂基因或距离基因或不持续基因。

3、分子病（moleculardisease）、遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）

分子病：

指由于基因突变所致蛋白质结构或数量异样而引发的疾病。

遗传性酶病：

指由于编码酶蛋白的基因发生突变引发酶蛋白合成障碍或结构与功能显现异样而使机体的代谢进程不能正常进行乃至发生代谢紊乱，最终致使的疾病。

4、血红蛋白病（hemoglobinopathy）、

指由于珠蛋白基因缺点引发的血红蛋白分子结构或合成速度异样所致的遗传性血液病。

依照其发病机制可分为异样血红蛋白病和地中海贫血两类。

五、地中海贫血、α地中海贫血

地中海贫血：

指由于某种珠蛋白链合成速度降低，致使α链与非α链的合成不平稳，多余的珠蛋白链沉积在红细胞膜上，改变了膜的通透性和硬度，引发的溶血性贫血。

α地中海贫血：

指由于α珠蛋白基因缺失而致使α珠蛋白链的合成部份或全数缺失。

二、试探题

一、血红蛋白（Hb）的分子结构有何特点？

答：

⑴Hb是由2对珠蛋白（4条珠蛋白链）和4个血红素分子结合而成的四聚体。

⑵每一个亚单位（亚基）由一条珠蛋白链和一个血红素辅基组成

⑶6种不同的珠蛋白链能够组合成人类6种不同的血红蛋白。

二、Hb的基因操纵有何特点？

答：

⑴珠蛋白基因是一个多基因家族，由类α珠蛋白基因簇和类β珠蛋白基因簇组成。

⑵珠蛋白基因的表达是依照特定的质量、数量和时空有规律地进行。

即在人类个体发育中，各珠蛋白基因依次表达，其表达顺序与人类进化进程中血红蛋白的演化顺序相一致，其表达的速度与体内合成血红蛋白的需要相一致。

珠蛋白基因表达与Hb类型、组成与演变示用意

类α珠蛋白基因簇

16P13

类β珠蛋白基因簇

11P15

一条chr上的基因

ζα1α2

εGγAγδβ

珠蛋白链

ζα

εγδβ

珠蛋白链组合

ζ2ε2

α2ε2

ζ2γ2

α2γ2

α2δ2

α2β2

Hb名称

HbGower1

HbGower2

HbPortland

HbF

HbA2

HbA

Hb形成或存在期

胚胎期

胚胎期

胚胎期

胎儿期

成人少量

成人主要

3、α地中海贫血可分为几种类型？

答：

见下表：

α地中海贫血的各类基因型和临床类型（表现型）

基因型

图解

缺失αA基因数

临床类型

α地贫1/α地贫1

－－／－－

4

HbBart，胎儿水肿综合征

α地贫2/α地贫1

＋－／－－

3

HbH病

α地贫1/αCS

－－／－＋

3

HbH病伴HbCS

α地贫2/α地贫2

＋－／＋－

2

标准型

α地贫1/αA

－－／＋＋

2

标准型

α地贫2/αA

＋－／＋＋

1

静止型

αCS代表αA的终止密码字突变，产生异样血红蛋白HbCS；αA及图示“＋”表示α基因正常（存在无缺失），图示“－”表示α基因缺失。

4、镰形细胞贫血发病的分子机理如何？

答：

该病是由于珠蛋白基因异样而引发血红蛋白多肽连结构异样所致的一类异样血红蛋白病。

发病基础是位于11号染色体上的β珠蛋白基因发生突变，其上编码第6位氨基酸的密码子由正常的GAA变成GUA（一个碱基对的改变），致使血红蛋白β链N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸被缬氨酸所取代，从而形成异样血红蛋白HbS。

一方面，可使血红蛋白的溶解度降低，另一方面在氧分压低时（如毛细血管处），HbS形成管状凝胶结构，使红细胞扭曲成镰刀状，从而使红细胞的变形能力降低而致使溶血。

第六章染色体畸变与染色体病

一、名词说明

一、核型、核型分析、显带核型分析

核型：

指细胞内的所有染色体按必然顺序（如大小、形态等）依次排列而成的一个图象。

核型分析：

指制备核型图象并对其进行观看分析以确信正常与否的全进程。

显带核型分析：

指用特殊的染色方式使染色体臂上显示出一条条明暗交替或深浅交替的带纹，从而进行染色体分析的方式。

二、染色体组、单倍体（haploid）、二倍体

染色体组：

指人类的配子细胞即精子或卵子各自所含有的一套完整的染色体，其数量为23条染色体。

单倍体：

指含有一个染色体的细胞或个体。

chr数量23，“n”表示，人类仅见于精子和卵子。

二倍体：

指含有两个染色体组的细胞或个体。

chr数量46，“2n”表示，如人类体细胞。

3、整倍体畸变、非整倍体畸变

整倍体畸变：

指在2n的基础上，染色体数量整组的增减（即以染色体组的数量为单位增减）。

非整倍体畸变：

指在2n的基础上，染色体只有少数几条增减

4、单体型（monosomy）、三体型（trisomy）

单体型：

指在2n基础上染色体数量少一条（2n－1），又叫亚二倍体。

仅见于性染色体。

三体型：

指在2n基础上染色体数量多一条（2n+1），又叫超二倍体。

可见于常染色体和性染色体。

五、、嵌合体（mosaic）、同源嵌合体、异源嵌合体

嵌合体是指一个个体同时存在两种或以上不同的核型的细胞系或细胞群。

同源嵌合体是指体内不同核型的细胞群起源于同一合子（受精卵）

异源嵌合体是指体内不同核型的细胞群起源于2个或以上的合子。

六、、倒位（inversion）

是指染色体同时发生两次断裂，断片倒置180度从头连接上去，造成其上的基因顺序倒置的结构畸变。

分为臂内倒位和臂间倒位。

7、易位（translocation）、单方易位、彼此易位、罗伯逊易位

易位是指某条染色体发生断裂后形成的断片转移到另一条染色体上的结构畸变。

可分为：

单方易位（undirectionaltranslocation）或转位（transposition）：

指两条染色体各发生一处断裂，其中只有一条染色体的断片重接到另一条染色体的断端，而另一断片那么丢失掉。

彼此易位（reciprocaltranslocation）：

指两条非同源染色体同时发生断裂，两个断片彼此互换位置从头连接起来。

罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）：

指两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂，其长臂在着丝粒处连接（也称着丝粒融合）。

八、平稳易位（balancedtranslocation）、平稳易位携带者

平稳易位：

指仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常可不能引发明显的遗传学效应，对个体的发育一样无严峻阻碍的易位。

平稳易位携带者：

指具有平稳易位染色体但表型正常的个体。

九、等臂染色体（isochromosome）、双着丝粒染色体（dicentricchromosome）、环状染色体（ringchromosome）

等臂染色体：

指在细胞割裂时，两条姐妹染色单体的分离是在着丝粒处横向割裂（正常是纵向割裂），其结果形成两臂长度及带纹均完全相同的染色体。

双着丝粒染色体：

指两条染色体发生断裂后，带有着丝粒的两个片断连接起来而形成的畸变染色体。

环状染色体：

指同一条染色体的长、短臂各发生一次断裂，带有着丝粒的节段在断端相连而形成的一个环状的染色体。

多见于X染色体。

10、缺失（deletion）、重复（duplication）

缺失：

指染色体发生断裂后，无着丝粒片段丢失所形成的结构畸变。

可分为结尾缺失和中间缺失两种类型。

重复：

指染色体某一区段增加一份或多份的现象。

可分为正位重复和倒位重复。

1一、同源染色体

二、试探题

一、简述易位型先天愚型t（21/22）形成的缘故。

二、简述先本性睾丸发育不全症的核型及形成缘故。

3、试述先天愚型的三种核型及形成缘故。

4、试述染色体常规核型分析

五、假设一对夫妻，妻子表型正常，丈夫患色盲，有一个患色盲且为克氏综合症患者的儿子和一个患血友病的女儿，清画图并说明形成缘故。

第二部份：

选择题

一、近端着丝粒染色体短臂结尾的随体其要紧成份是

A．tRNA基因B．mRNA基因C．rRNA基因D．rRNAE．以上都是

二、正常配子的染色体与体细胞相较

A．数量不同B．数量相同C．数量减少D．数量增加E．数量减半

3、X染色体在形态大小上与以下哪一组相似

A．A组B．B组C．C组D．E组E．F组

4、常染色体平稳易位携带者，在临床上最多见的表现是

A．躯体发育迟缓B．智力低下C．多发畸形D．皮纹异样

E．自发性流产

五、21三体型（完全型先天愚型）最多见的病因是

A．父亲年龄大，精子减数割裂发生不分离

B．母亲年龄大，卵子减数割裂发生不分离

C．受精卵割裂发生不分离

D．母亲怀胎期间有病毒感染

E．以上都不是

六、人类的结构基因是

A．不持续基因B．持续基因C．重复序列基因D．非中断基因E．以上都不是

7、同源嵌合体形成的要紧缘故是

A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．生殖细胞的减数割裂不分离

E．受精卵的有丝割裂不分离

八、慢性粒细胞白血病的Ph染色体指的是

A．22q-B．9q-C．t（9;22）（q34;q11）D．9q+和22q+E．以上都不是

九、以下哪一种疾病需要进行染色体核型分析以确诊

A．地中海贫血B．血友病C．先本性睾丸发育不全D．色盲E．唇裂±腭裂

10、有随体的染色体有

A．20号B．13号C．16号D．Y染色体E．12

1一、标准型α地中海贫血缺失α基因的数量是

A．4个B．3个C．2个D．1个E．以上都不对

1二、HbH病属于下面哪一种类型

A．α地贫1/α地贫1B．α地贫1/αAC．α地贫1/α地贫2

C．α地贫2/α地贫2E．α地贫2/αA

13、遗传病不具有以下哪个特点

A．遗传性B．先本性C．家族性D．传染性E．终生性

14、在以下核型中，除哪一种外均为先天愚型患者的核型

A．47，XX（XY），+21

B．46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

C．46，XX（XY），-14，+t（14q，21q）

D．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q）

E．以上都不对

1五、癌家族中的癌症遗传方式多为

A．AD遗传B．AR遗传C．XD遗传D．XR遗传E．Y染色体遗传

1六、遗传病最大体的特点是：

A．家族性B．先本性C．遗传性（垂直传递）D．终生性

E．遗传物质发生了改变

17、染色体病在临床上的最多见的表现是

A．染色体数量改变B．染色体结构畸变C．皮纹改变D．不生育

E．多发畸形和躯体及智力发育迟缓

1八、在细胞增殖周期中，哪个时期是研究染色体的形态结构的最正确时期

A．间期B．前期C．中期D．后期E末期

1九、HbBart，s胎儿水肿综合症属于下面哪一种类型

A．α地贫1/α地贫1B．α地贫1/αAC．α地贫1/α地贫2

C．α地贫2/α地贫2E．α地贫1/αCS

20、无随体的染色体是

A．21B．13C．Y染色体D．22E．15

2一、成人血红蛋白的要紧类型是

A．HbA2B．HbFC．HbAD．HbGower1E．HbPortland

2二、人类结构基因属于

A．高度重复顺序B．小卫星DNAC．微卫星DNAD．单一顺序

E．中度重复顺序

23、Ph染色体是以下哪一种疾病的特异性标记染色体

A．慢性粒细胞白血病B．急性粒细胞白血病C．骨髓纤维化症

D．再生障碍性贫血E．以上都不是

24、以下哪中疾病是多基因遗传病

A．猫叫综合征B．白化病C．血友病D．精神割裂症

E．脆性X综合征

2五、以下哪个不是肿瘤抑制基因（抑癌基因）

A．Rb基因B．P53基因C．NF1基因D．WT基因E．ras基因

2六、预防遗传病患儿诞生最有效的方式是

A．群体遗传病普查B．携带者挑选C．禁止近亲成婚D．爱惜环境

E．开展遗传咨询和产前诊断

27、Turner，s综合征患者身高正常的核型是

A．45，XB．46，Xi（Xp）C．46，Xi（Xq）D．46，X（Xp—）

E．45，X/46，XX

2八、脆性X综合征的患儿不具有以下哪个特点

A．X连锁遗传B．多为男孩患病C．大睾丸、大耳朵、大额头等

D．智力低下E．性腺发育不全

2九、从广义来讲，分子病包括

A．血红蛋白病B．血浆蛋白病C．受体病D．遗传性酶病

E．以上都正确

30、以下核型中，哪一种是易位型先天愚型携带者的核型

A．47，XX（XY），+21

B．46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

C．46，XX（XY），-14，+t（14q，21q）

D．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q）

E．以上都不是

3一、我国正常汉族人的atd角为

A．＜35°B．＜50°C．＜60°D．＜70°E．＜65°

3二、常染色体平稳易位携带者，在临床上最多见的表现是

A．躯体发育迟缓B．智力低