遗传性疾病考试试题.docx

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遗传性疾病考试试题

遗传性疾病考试试题

一、A1型题（本大题29小题．每题1.0分，共29.0分。

每一道考试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。

请从中选择一个最佳答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。

）

第1题

先天愚型的主要特点为

A肥胖，身矮，肝肿大，低血糖

B面容丑陋，耳聋，多发骨畸形

C头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下

D身矮，智力低下，皮肤粗糙

E特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形

【正确答案】：

E

【本题分数】：

1.0分

第2题

苯丙酮尿症神经系统表现主要为

A神经行为异常

B癫癎小发作

C智力发育落后

D肌张力增高

E腱反射亢进

【正确答案】：

C

【本题分数】：

1.0分

第3题

苯丙酮尿症属于

A染色体畸变

B常染色体显性遗传

C常染色体隐性遗传

DX连锁显性遗传

EX连锁隐性遗传

【正确答案】：

C

【本题分数】：

1.0分

第4题

先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见

A47，XX（X，+21

B46，XX（X，－14，+t（14q；2l

C45，XX（X，－14，－2l，+t（14q；2l

D46，XX（X，－21，+t（2l

E46，XX（X，－22，+t（2lq；22

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分

第5题

有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

A尽早开始饮食治疗

B低苯丙氨酸饮食

C严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L（20mg/d的患者

D血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L（20mg/d的轻型病例无需饮食治疗

E注意补充各种维生素、矿物质及微量元素

【正确答案】：

D

【本题分数】：

1.0分

第6题

先天愚型患儿临床特点应除外

A特殊面容

B皮纹特殊

C喂养困难

D免疫功能正常

E易伴发先天性心脏病

【正确答案】：

D

【本题分数】：

1.0分

第7题

苯丙酮尿症治疗主要是

A补充苯丙氨酸羟化酶

B补充酪氨酸

C给予低苯丙氨酸饮食

D给予低脂饮食

E补充酪氨酸羟化酶

【正确答案】：

C

【本题分数】：

1.0分

第8题

患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为

A先天愚型

B呆小病

C苯丙酮尿症

D癫癎

E佝偻病

【正确答案】：

C

【本题分数】：

1.0分

第9题

先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为

A47，XY（或X，+21

B46，XX（或X，-14，+t（14q21

C45，XX（或X，-14，-21，+t（14q21

D46，XX（或X，-21，+t（21q21

E46，XX（或X，-22，+t（21q22

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分

第10题

苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是

A尿有"鼠尿样"气味

B毛发黄褐色

C智力低下

D皮肤白皙

E抽搐发作

【正确答案】：

C

【本题分数】：

1.0分

第11题

未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为

A1～2天

B1～2周

C1～2个月

D3～6个月

E4～8个月

【正确答案】：

D

【本题分数】：

1.0分

第12题

苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

A色体核型分析

B血清T3、T4测定

C血浆游离氨基酸分析

D骨骼X线检查

E尿液粘多糖检测

【正确答案】：

C

【本题分数】：

1.0分

第13题

21-三体综合征患儿的确诊需经

A骨骼X线检查

B染色体核型检查

C血清T3、T4检查

D尿三氯化铁试验

E血浆游离氨基酸分析

【正确答案】：

B

【本题分数】：

1.0分

第14题

新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是

A生后即有智力低下和生长发育落后

B皮肤白皙，发黄，尿霉臭味

CGuthrie细菌抑制试验阳性

D尿三氯化铁试验阳性

E2、4二硝基苯肼试剂检测尿α-酮酸

【正确答案】：

C

【本题分数】：

1.0分

第15题

先天愚型的临床表现应除外下列哪项

A智力低下

B体格发育正常

C特殊面容

D喂养困难

E抵抗力低下

【正确答案】：

B

【本题分数】：

1.0分

第16题

常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确

AGuthrie细菌生长抑制试验

B三氯化铁试验

C血浆游离氨基酸分析

D尿碟呤分析

E苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定

【正确答案】：

E

【本题分数】：

1.0分

第17题

关于21-三体综合征下列哪项不正确

A本征不属于常染色体畸变

B小儿染色体病中最常见的一种

C母亲年龄越大本病的发病率越高

D60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

E活婴中发生率约1/600～1/800

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分

第18题

患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫癎小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为

A5～10mg/kg

B10～20mg/kg

C20～30mg/kg

D30～50mg/kg

E50～70mg/kg

【正确答案】：

D

【本题分数】：

1.0分

【答案解析】

[解题思路]由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，故仍应按每日30～50mg/kg适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dll）为宜。

第19题

典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A苯丙氨酸羟化酶

B酪氨酸羟化酶

C谷氨酸羟化酶

D二氢生物蝶呤合成酶

E羟苯丙酮酸氧化酶

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分

第20题

下列哪项可诊断先天愚型

A骨骼X线检查

B血清T3、T4测定

C染色体核型分析

D血清蛋白结合碘测定

E以上均不是

【正确答案】：

C

【本题分数】：

1.0分

第21题

苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状

A出生时

B生后1～3个月

C生后3～6个月

D生后6～9个月

E生后9～12个月

【正确答案】：

C

【本题分数】：

1.0分

第22题

苯丙酮尿症的遗传方式是

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

C性连锁隐性遗传

D性连锁显性遗传

E以上都不是

【正确答案】：

B

【本题分数】：

1.0分

第23题

5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查

A染色体核型分析

B血清T3、T4检测

C智力测定

D超声心动图检查

E头颅CT

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分

第24题

关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的

A抽搐发作

B尿有特殊霉臭味

C智力低下

D皮肤白皙

E毛发呈浓密黑色

【正确答案】：

E

【本题分数】：

1.0分

第25题

先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是

A通贯手

Batd角正常

C第3、4指桡箕增多

D脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹

E第5指有两条指褶纹

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分

第26题

先天愚型染色体核型绝大部分为

A嵌合型21-三体

BG/D易位型21-三体

CG/G易位型21-三体

D标准型21-三体

E12-三体

【正确答案】：

D

【本题分数】：

1.0分

第27题

经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍

AL-谷氨酸脱羧酶

B二氢生物碟呤还原酶

C6-丙酮酰四氢碟呤合成酶

D酪氨酸羟化酶

E苯丙氨酸-4-羟化酶

【正确答案】：

E

【本题分数】：

1.0分

第28题

苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

A糖类

B脂肪酸

C氨基酸

D糖类与脂肪酸

E糖类与氨基酸

【正确答案】：

C

【本题分数】：

1.0分

第29题

1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大

A21-三体综合征

B先天性甲状腺功能低下

C苯丙酮尿症

D18-三体综合征

E13-三体综合征

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分

二、B1型题（子母单选）（共6小题,共6.0分）以下提供若干组考题，每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。

请从中选择一个与问题关系最密切的答案，并在答题卡上将相应题号的相应字母所属的方框涂黑。

某个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择。

第1题

A．智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手

B．智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长

C．智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大

D．智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味

E．智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤

 新生儿期正常，生后3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥

【正确答案】：

D

【本题分数】：

1.0分

第2题

 先天性甲状腺功能减低症

【正确答案】：

B

【本题分数】：

1.0分

第3题

 先天愚型

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分

第4题

 苯丙酮尿症

【正确答案】：

D

【本题分数】：

1.0分

第5题

 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现

【正确答案】：

E

【本题分数】：

1.0分

第6题

 新生儿8期正常，生后1～3个月出现呕吐、喂养困难

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分

三、A2型题（本大题3小题．每题1.0分，共3.0分。

）

第1题

一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。

其下列染色体核型中哪种最常见

A46XX，-22，+t（21q；22

B46XX，-21，+t（21q；22

C46XY，-21，+t（21q；22

D46XX，-14，+t（14q：

2l

E46XY，-14，+t（14q：

2l

【正确答案】：

D

【本题分数】：

1.0分

第2题

1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。

体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。

最可能的诊断是

A呆小症

B先天愚型

C苯丙酮尿症

D佝偻病活动期

E软骨发育不良

【正确答案】：

B

【本题分数】：

1.0分

第3题

男，l岁，因生长发育落后就诊。

不认识父母，不能独坐，表情呆滞。

生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。

最可能的诊断是

A小儿癫痫

B婴儿痉挛征

C甲状腺功能减低

D脑瘫

E苯丙酮尿症

【正确答案】：

E

【本题分数】：

1.0分

四、A3型题（子母单选题）（共10小题,共10.0分）以下提供若干个案例，每个案例下设若干道考题。

请根据试题所提供的信息，在每一道考题下面的备选答案中选择一个最佳答案。

第1题

6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。

体检：

反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。

 该病可有下列情况，除外

A约50%的患儿伴有先天性心脏病

B免疫功能正常

C白血病的发生率较正常儿增高

D性发育延迟

E先天性甲状腺功能减低症发生率增高

【正确答案】：

B

【本题分数】：

1.0分

第2题

 下列哪项检查与患儿疾病无关

A染色体核型分析

B红细胞中SOD-1活性测定

C淋巴母细胞转化试验

D血清免疫球蛋白测定

ECH释放试验

【正确答案】：

E

【本题分数】：

1.0分

第3题

 本病的治疗措施不包括

A治疗开始越早，效果越好

B予低苯丙氨酸奶粉喂养

C每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

D饮食控制至少需持续至青春期

E添加辅食以蛋白质类食物为主

【正确答案】：

E

【本题分数】：

1.0分

第4题

 该患儿最可能的诊断是

A小运动型发作

B先天愚型

C婴儿痉挛征

D苯丙酮尿症

E黏多糖病

【正确答案】：

D

【本题分数】：

1.0分

第5题

 其发病机制是因为肝内缺乏

A酪氨酸酶

B苯丙氨酸羟化酶

C羟基丙酮酸氢化酶

D尿黑酸酶

E谷氨酸脱氢酶

【正确答案】：

B

【本题分数】：

1.0分

第6题

 其遗传方式为

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

CX连锁显性遗传

DX连锁隐性遗传

EX连锁不完全显性遗传

【正确答案】：

B

【本题分数】：

1.0分

第7题

 下列哪项检查对明确诊断最有意义

A尿三氯化铁试验

B染色体检查

C血清甲状腺素检测

D尿蝶呤分析

E酶学检测

【正确答案】：

B

【本题分数】：

1.0分

第8题

 最可能的诊断为

A21-三体综合征

B高精氨酸血症

C先天性甲状腺功能低下

D苯丙酮尿症

E半乳糖血症

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分

第9题

 最可能的诊断是

A呆小病

B21-三体综合征

C苯丙酮尿症

D半乳糖血症

E粘多糖症

【正确答案】：

B

【本题分数】：

1.0分

第10题

 最可能的诊断为

A苯丙酮尿症

B呆小病

C癫癎

D先天愚型

E组氨酸血症

【正确答案】：

A

【本题分数】：

1.0分