儿童尿崩症诊治进展.pdf
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儿童尿崩症诊治进展辛颖标准方案指南【摘要】儿童尿崩症是肾脏保留水分受损,排出大量低渗、低比重的尿液,出现以多尿、烦渴、多饮为表现的疾病。
可分为3种主要类型,即中枢性尿崩症、。
肾性尿崩症和精神性多饮。
详细询问病史和体格检查可为诊断提供一定的帮助。
此外,还需要做一系列常规和禁水加压素试验等较复杂的检查。
中枢性尿崩症患儿必须做下丘脑一垂体MRI等神经影像学检查以查找病因,并且要随访观察。
中枢性尿崩症需用精氨酸加压素替代治疗。
肾性尿崩症治疗较困难,噻嗪类利尿剂和吲哚美辛对减少尿量可起到一定的作用。
【关键词】尿崩症;诊断;治疗;儿童尿崩症(diabetesinsipidus,DI)是以排出大量稀释性尿为特征的一种临床综合征,是由抗利尿激素(antidiuretichormone,ADH,又名精氨酸加压素,argininevasopressin,AVP)分泌减少或作用异常引起的。
DI常继发于各种创伤或疾病,但也可以是特发或遗传性的。
尽管儿童在体内水平衡的生理与病理生理方面与成人相似,但在水的分布、饮食、肾功能及激素分泌等方面都有与其年龄相关的特点,在评估和治疗儿童患者时应予以考虑。
现对儿童DI的分类、病因、临床表现,诊断和治疗的进展进行阐述。
1定义和分类DI是肾脏保留水分受损,排出大量低渗、低比重的尿液,出现以多尿、烦渴、多饮为表现的疾病。
该病是由下列3个因素之一引起:
一是缺乏负责调解渗透压的ADH,称为中枢性尿崩症(CDI);二是肾脏集合管对适量的ADH不敏感或无反应,称为肾性尿崩症(NDI);三是习惯性多饮或渴感异常,长期大量饮水抑制ADH分泌,即精神性多饮(PP)。
多尿的定义是尿量超过2L(m2d),或新生儿期超过150mL(kgd),2岁内儿童超过100110mL(kgd),年长儿和成人超过4050mL(kgd)13。
2病因多数CDI是由视上核和室旁核起源的神经元被破坏或变性引起,已知的病因包括局灶性的炎症或自身免疫病、血管病、郎格罕细胞组织细胞增生症(LCH)、类肉瘤病(结节病)、颅咽管瘤、手术或创伤、转移瘤和脑中线发育异常。
2J。
少数病例的病因是AVP合成的遗传性缺陷,遗传方式为常染色体显性、常染色体隐性或x一连锁隐性遗传。
3J。
x一连锁的NDI是由于AVP肾脏受体2基因(AVPR2基因)发生突变,导致AVPR2功能丧失或调解障碍。
位于12号染色体12q13的水通道蛋白2基因(aQe2基因)突变是家族性常染色体隐性或显性型NDI的病因4o。
DI的病因见表1。
3临床表现本病可发生于任何年龄,男童多于女童。
临床表现为烦渴、多尿、多饮,大多突然发生。
尿色清如水,尿量与饮水量相当,可出现遗尿,夜间常需饮水。
频繁排尿、饮水,影响休息,大量饮水稀释胃液可使食欲下降,体质量减轻,学习效率下降。
一些患DOI:
103760cmajissn2095428X201308023作者单位:
110004沈阳,中国医科大学附属盛京医院儿科者,尤其婴幼儿,强制禁水可引起脱水、呕吐、便秘、发热、易激惹和生长障碍,甚至昏迷死亡。
若饮水充分,一般情况可正常,无明显体征。
长时间多尿可引起肾盂积水,输尿管扩张,甚至出现肾功能不全。
下丘脑一垂体占位扩展蔓延至破坏口渴中枢时,渴感缺乏,不能充分饮水,尿量减少,均有脱水,即CDI伴有渴感减退综合征。
该病病情进展快,后期均有嗜睡、精神异常,病死率极高。
鞍区占位病变常有腺垂体功能减低及颅内病变表现。
表1DI的病因2,5CDI遗传性常染色体显性常染色体隐性(罕见)X一连锁隐性(罕见)DIDMOAD综合征脑中线发育不良,如视中隔发育不良,多种垂体激素缺乏获得性外伤(神经外科手术、头部损伤)肿瘤(如颅咽管瘤、胚组织瘤、视神经胶质瘤)特发性缺氧缺血性脑损伤淋巴细胞性神经垂体炎肉芽肿(结核、类肉瘤、组织细胞增生症)感染(先天性巨细胞病毒或弓形体感染、脑炎、脑膜炎)特发性即缺乏任何原因的选择性ADH缺乏,可能与中枢大脑细胞神经元的退行性变有关NDI遗传性X一连锁隐性遗传(AVPR2基因缺陷)常染色体隐性遗传(AQP2基因缺陷)获得性渗透性利尿(DM)代谢异常(高钙血症、低钾血症)慢性肾脏疾病药物(锂制剂、两性霉素B)PP与心理因素相关的强迫性或习惯性饮水注:
DIDMOAD综合征包括DI、糖尿病(DM)、视神经萎缩(OA)及神经性耳聋(D)4诊断和鉴别诊断诊断上应顺序解决下列问题:
(1)多尿是否为DI?
(2)是否CDI?
(肾眭还是精神性?
)(3)CDI有无下丘脑一垂体器质性、万方数据生堡塞旦t塾堕盎盘查!
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639占位性病变?
详细记录24h尿量以证实多尿是非常必要的。
首先需要做一系列常规检查,包括血糖、血电解质、血渗透压和尿渗透压、血气分析、肾功能、尿常规等,以排除糖尿病、高钙血症、低钾血症、肾小管酸中毒、原发性醛固酮增多症及肾脏疾病等引起的溶质性利尿、尿浓缩功能障碍并除外肾上腺皮质功能减低症。
无检测血浆渗透压条件时可测定血电解质、血糖和血尿素氮,然后用公式计算:
血浆总渗透压=2(血钠+血钾)+血糖+血尿素氮,单位均为mmolL。
健康人的血浆渗透压保持在280295mmolL的狭窄范围J。
如果基础的血钠和血渗透压非常低提示PP;而未治疗的CDI或NDI患儿血钠或血浆渗透压偏高。
如果通过上述检查仍不能做出诊断,需要做禁水试验和加压素试验以评估中枢神经系统产生AVP的能力和肾脏对其反应。
41禁水试验鉴别多尿是否为DI。
禁水试验方法有多种,但最常用的是参照Dashe等8o的试验。
开始禁水前应允许患儿自由饮水,整个试验过程中应密切监视患儿以避免偷偷地喝水,并注意监测生命体征。
通常禁水6h已足够,PP可能需要适当延长禁水时间。
体质量下降超过5则需终止试验。
结果判断:
禁水后尿渗透压达不到血渗透压的25倍以上而血渗透压升高(305mOsmkg可终止试验)为DI,其中尿渗透压血渗透压者为部分性DI。
如果年幼儿童有明显的白天多饮,日夜尿量差别较大,虽然多饮、多尿而无缺水体征,基础血钠降低或为正常下限,禁水试验中尿量减少,体质量下降轻微,血钠和血渗透压维持正常,则初步考虑为PP。
61。
当禁水试验难以区分PP和部分性DI时,主动限水24周再行禁水加压素试验,可提高试验的准确性。
试验结果分析见表2。
表2禁水加压素试验结果分析注:
T为增高,J为低,一为不变,N为正常42垂体后叶素或醋酸去氨加压素试验鉴别是CDI还是NDI。
该试验应在禁水试验结束后过一段时间再进行,以保证患儿充分水化。
方法:
皮下垂体后叶激素水剂010015Ukg(或服醋酸去氨加压素)能纠正多尿、低尿渗者为CDI;用加压素后反应不良,尿量、尿渗透压无明显变化者为NDI。
高渗盐水试验及血浆AVP测定仅在少数情况下才需要。
近年来和肽素(eopeptin)及AQP2也被用于CDI和NDI的鉴别。
94。
AQP2是在。
肾脏合成尿中排泄,对AVP有反应。
CDI患者脱水后AQP2没有增加,但给予去氨加压素(DDAVP)后其排泄增加,提示CDI患者存在AQP2表达。
给予DDAVP后如果AQP2排泄不增加则提示NDI。
43影像学检查一旦CDI诊断确立,必须做其他相应的检查,包括视野、垂体一靶腺功能、脑脊液、绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、肿瘤标记物、骨骼检查(85的LCH病例可见颅骨受累),特别是头部影像学检查bj。
鞍区MRI检查优于cT检查,除了占位病变,需注意神经垂体信号改变,垂体柄的细微变化。
正常情况下下丘脑一垂体MRI矢状面T1增强图像可见垂体后叶高信号,垂体后叶的高信号消失是下丘脑-垂体疾病的特点(尽管不是特异的),可能为隐匿的局灶性肿瘤的早期阶段1。
垂体柄增粗(3mm)见于约13的CDI患儿ollJ。
MRI发现特发性CDI患者虽无鞍区占位病变,但均有T1相垂体后叶高信号消失等异常。
CDI患儿需长期随诊,尤其病程短者。
随诊时需要做临床、影像和内分泌检查,所有垂体柄增粗的患者推荐每36个月复查MRI。
如果MRI显示垂体柄病变扩大(65mm)或第三脑室受累,则推荐做垂体柄活检2。
”4。
5治疗无占位性病变时DI可否不治疗,回答是否定的。
因为DI除影响学习、工作效率,降低生活质量外,还可影响患儿的生长发育,长时间多尿可引起肾盂积水,甚至出现。
肾功能不全,缩短寿命。
因此一旦发病应及早诊治。
51CDI治疗CDI首选的药物是DDAVP,一种合成的AVP类似物,完全性和部分性CDI都适用。
可以口服、滴鼻或肠道外给药,鼻内或口服给药4055min可达最大血药浓度,半寿期为35h,通常给药12h尿量减少,作用可持续618h。
控制多尿所需的药物剂量有很大的个体差异,口服片剂(醋酸去氨加压素)的常用剂量为每次25100tzg,每日2、3次;滴鼻制剂240Ixg(每日l、2次)。
剂量选择必须个体化,从小剂量开始,必要时加量。
剂量与患者年龄、多尿程度和体质量关系不大,但是单次剂量与抗利尿时间相关。
尿量控制以不影响工作学习生活为度,不一定强求达到正常,切忌服用过量。
尿量控制时间长短决定给药间隔和剂量,饮水量与之相适应,避免过量,尤其伴有渴感减退综合征患者。
婴儿用DDAVP治疗时,经常会给予稀释的制剂。
由于稀释后DDAVP稳定性下降,这种制剂的使用不应该超过1周。
年长儿可选择鼻内喷雾和口服制剂。
口服片剂(醋酸去氨加压素)是目前使用最普遍、最安全的抗利尿药物,其优点包括吸收好,不良反应少,给药方便,患儿依从性好。
如果长时间给予DDAVP过量,可出现稀释性低钠血症,表现为头疼、恶心、呕吐和惊厥。
如果不及时治疗,可导致昏迷甚至死亡。
也可以发生无症状的低钠血症。
DDAVP鼻内给药少见的不良反应包括眼部刺激、头疼、眩晕、鼻炎或鼻出血、咳嗽、脸红、恶心、呕吐、腹痛、胸痛和心悸等1“。
如果存在渴感消失或渴感减退,DI处理起来是困难的。
开始时最好住院以调整DDAVP剂量和液体量。
每日测体质量可作为液体平衡的指标,还需要常规监测电解质。
52NDI除了那些由药物诱发或与代谢病相关的类型外,NDI的有效治疗仍然是个难题。
去除药物或纠正代谢紊乱可逆转肾脏对加压素的抵抗,但这种校正需要花几周时间。
由家族性NDI所引起的明显多尿尤其难处理。
婴儿给予噻嗪类利尿药如氢氯噻嗪3mg(kgd)配合限盐可减少40尿量“。
噻嗪类利尿药发挥作用是通过增加钠的排泄,同时降低肾小球滤过率,需要与保钾型制剂如阿米洛利03mg(kgd)合用。
1。
可达到类似减少尿量作用的还有前列腺素合成酶抑制剂,如吲哚美辛剂量(1530mgkg)。
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