系统性硬化病诊断及治疗指南.pdf
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璺系统性硬化病诊断及治疗指南中华医学会风湿病学分会1概述系统性硬化病(svstemicsclerosis,SSc)是一种以皮肤变硬和增厚为事要特征的结缔组织病。
女性多见,多数发病年龄在3050岁。
根据患者皮肤受累的情况将SSc分为5种亚型:
局限性皮肤型SSc(1imitedcutaneousSSc):
皮肤增厚限于肘(膝)的远端但町累及面部、颈部。
CREST综合征(CRESTsyndrome):
局限性皮肤型SSc的一个亚型,表现为钙质沉着(calcino$is,C),雷诺现象(Raynaudsphenomenon,R),食管功能障碍(esophagealdysmotility,E),指端硬化(selerodactyly,S)和毛细血管扩张(telangiectasia,T)。
弥漫性皮肤型SSc(diffusecutaneousSSc):
除面部、肢体远端外,皮肤增厚还累及肢体近端和躯干。
无皮肤硬化的SSc(SScsinescleroder-ma):
无皮肤增厚的表现,但有雷诺现象、SSc特征性的内脏表现和血清学异常。
重叠综合征(overlapsyndrome):
弥漫或局限性皮肤型SSc与其他诊断明确的结缔组织病同时出现,包括系统性红斑狼疮、多发性肌炎皮肌炎或类风湿关节炎。
2临床表现21早期症状SSe最多见的初期表现是雷诺现象和隐袭性肢端和面部肿胀,并有手指皮肤逐渐增厚。
约70的患者首发症状为雷诺现象,雷诺现象可先于硬皮病的其他症状(手指肿胀、关节炎、内脏受累)12年或与其他症状同时发生。
多关节病同样也是突出的早期症状。
胃肠道功能紊乱(胃烧灼感和吞咽困难)或呼吸系统症状等,偶尔也是本病的首发表现。
患者起病前可有不规则发热、胃纳减退、体质量下降等。
22皮肤几乎所有病例皮肤硬化郁从手开始,手指、手背发亮、紧绷,手指褶皱消失,汗毛稀疏,继而面部、颈部受累。
患者胸上部和肩部有紧绷的感觉颈前叮出现横向厚条纹,仰头时,患者会感到颈部皮肤紧绷,其他疾病很少有这种现象。
面部皮肤受累可表现为面具样面容。
口周出现放射性沟纹,口唇变薄,鼻端变尖。
受累皮肤可有色素沉着或色素脱失。
皮肤病变可局限在手指(趾)和面部或向心性扩展,累及上臂、肩、前胸、背、腹和下肢。
有的可在几个月内累及全身皮肤,有的在数年内逐渐进展,有些呈间歇性进展,通常皮肤受累范围和严重程度在3年内达高峰。
临床上皮肤病变可分为水肿期、硬化期和萎缩期。
水肿期皮肤呈非町凹性肿胀,触之有坚韧的感觉;硬化期皮肤呈蜡样光泽,紧贴于皮下组织,不易捏起;萎缩期浅表真皮变薄变脆,DOI:
103760cmajissn1007-7480201104011表皮松弛。
23骨和关节多关节痛和肌肉疼痛常为早期症状,也可出现明显的关节炎,约29可有侵蚀性关节病。
由于皮肤增厚且与其下关节紧贴,致使关节挛缩和功能受限。
由于腱鞘纤维化,当受累关节主动或被动运动时,特别在腕、踝、膝处,町觉察到皮革样摩擦感。
SSc早期町有肌痛、肌无力等非特异性症状,晚期可出现肌肉萎缩,后者一方面是由于皮肤增厚变硬可限制指关节的活动,造成局部肌肉失用性萎缩,在弥漫性皮肤型SSc此种情况町发生于任何关节,以手指、腕、肘关节多见;另一方面也与从肌腱向肌肉蔓延的纤维化有关,此时病理表现为肌纤维被纤维组织代替而无炎性细胞浸润。
当SSc与多发性肌炎或皮肌炎重叠时患者可有明显近端肌无力,血清肌酸激酶持续增高。
长期慢性指(趾)缺血。
町发生指端骨溶解。
x线表现关节间隙狭窄和关节面骨硬化。
由于肠道吸收不良、废用及血流灌注减少,常有骨质疏松。
24消化系统消化道受累为SSe的常见表现。
仅次于皮肤受累和雷诺现象。
消化道的任何部位均可受累,其中食管受累最为常见。
241f1腔:
张u受限。
舌系带变短,牙周间隙增宽,齿龈退缩,牙齿脱落,牙槽突骨萎缩。
242食管:
食管下部扩约肌功能受损可导致胸骨后灼热感,反酸。
长期百r引起糜烂性食管炎、出血、食管下段狭窄等并发症。
下23食管蠕动减弱町引起吞咽渊难、吞咽痛。
组织病理示食管平滑肌萎缩,黏膜下层和司有层纤维化,黏膜呈不M程度变薄和糜烂。
食管的营养血管呈纤维化改变。
l,3硬皮病患者食管町发生Barrett化生,这些患者发生狭窄和腺癌等并发症的危险性增高。
食管功能町用食管测压、卧位稀钡餐造影、食管镜等方法检查。
243小肠:
常叮引起轻度腹痛、腹泻、体质量下降和营养不良。
营养不良是由于肠蠕动缓慢,微生物在肠液中过度增长所致,应用四环素等广谱抗生素常能奏效。
偶可出现假性肠梗阻,表现为腹痛、腹胀和呕吐。
与食管受累相似。
纤维化和肌肉萎缩是产生这些症状的丰要原因。
肠壁黏膜肌层变性,空气进入肠壁黏膜下面之后,可发生肠壁囊样积气征。
244大肠:
钡灌肠町发现10。
50的患者有大肠受累,但临床症状往往较轻。
累及后可发生便秘、下腹胀满,偶有腹泻。
由于肠壁肌肉萎缩,在横结肠、降结肠可有较大开Lj的特征性肠炎(憩室),如肛门括约肌受累。
可出现直肠脱垂和大便失禁。
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璺245肝脏和胰腺:
肝脏病变不常见,但原发性胆汁性肝硬化的出现往往都与局限性皮肤型SSc有关。
胰腺外分泌机能不全町引起吸收不良和腹泻。
25肺部在硬皮病中肺脏受累普遍存在。
病初最常见的症状为运动时气短,活动耐受量减低;后期出现干咳。
随病程增长,肺部受累机会增多。
且一旦累及。
呈进行性发展,对治疗反应不佳。
肺问质纤维化和肺动脉血管病变常同时存在,但往往是其中一个病理过程占主导地位。
在弥漫性皮肤型SSc伴抗拓扑异构酶I(Scl一70)阳性的患者中,肺间质纤维化常常较重;在CREST综合征中,肺动脉高乐常较为明显。
肺间质纤维化常以嗜酸件肺泡炎为先导。
在肺泡炎期,高分辨率cT可显示肺部呈毛玻璃样改变,支气管肺泡灌洗可发现灌洗液中细胞增多。
胸部x线片示肺间质纹理增粗,严重时呈网状结节样改变。
在基底部最为显著。
肺功能检查示限制性通气障碍,肺活量减低,肺顺应性降低,气体弥散量减低。
体检可闻及细小爆裂音,特别是在肺底部。
闭塞、纤维化及炎性改变是肺部受累的原因。
肺动脉高压常为棘手问题,它是由于肺间质与支气管周围长期纤维化或肺问小动脉内膜增生的结果。
肺动脉高压常缓慢进展,除非到后期严重的不可逆病变出现。
一般临床不易察觉。
无创性的超声心动检查可发现早期肺动脉高压。
尸解显示约29-47患者有中小肺动脉内膜增生和中膜黏液瘤样变化。
心导管检查发现33患者有肺动脉高压。
26心脏病理检查80患者有片状心肌纤维化。
临床表现为气短、胸闷、心悸、水肿。
临床检查可有室性奔马律、窦性心动过速、充血性心力衰竭,偶口r闻及心包摩擦音。
超声心动图显示约半数病例有心包肥厚或积液,但临床心肌炎和心包填塞不多见。
27肾脏SSc的肾病变以叶间动脉、弓形动脉及小动脉为最著,其中最主要的是小叶间动脉。
血管内膜有成纤维细胞增殖、黏液样变、酸性黏多糖沉积及水肿,血管平滑肌细胞发生透明变性。
血管外膜及周围间质均有纤维化,肾小球基底膜不规则增厚及劈裂。
SSe肾病变临床表现不一,部分患者有多年皮肤及其他内脏受累而无肾损害的临床现象;有些在病程中出现肾危象,即突然发生严重高血压,急进性肾功能衰竭。
如不及时处理,常于数周内死于心力衰竭及尿毒症。
虽然肾危象初期可无症状,但大部分患者感疲乏加重,出现气促、严重头痛、视力模糊、抽搐、神志不清等症状。
实验室检查发现肌酐正常或增高、蛋白尿和(或)镜下血尿,可有微血管溶血性贫血和血小板减少。
28其他表现281神经系统病变:
在弥漫性皮肤型SSe的早期阶段可出现正中神经受压、腕管综合征。
在急性炎症期后,这些症状常257能白行好转。
可出现孤立或多发单神经炎(包括脑神经),这常与某些特异的抗体如抗ulRNP抗体相关。
SSc可出现对称性周围神经病变。
可能与合并血管炎有关。
282口于和眼干:
口干、眼干很常见,与外分泌腺结构破坏有关,如能满足干燥综合征的诊断标准,可诊断重叠综合征。
283甲状腺功能低下:
20-,40的患者有甲状腺功能减退,这与甲状腺纤维化或自身免疫性甲状腺炎有关,病理表现为淋巴细胞浸润。
半数患者血清中可有抗甲状腺抗体。
3诊断要点31实验室检查+。
311常规实验窜检查:
一般无特殊异常。
红细胞沉降率(ESR)可正常或轻度增快。
贫血可由消化道溃疡、吸收不良、肾脏受累所致,一般情况下少见。
可有轻度血清白蛋白降低球蛋白增高,可有多株高,球蛋白血症和冷球蛋白血症。
血中纤维蛋白原含量增高。
312免疫学检查:
血清抗核抗体阳性率达90以上,核型为斑点型、核仁型和抗着丝点型,抗核仁型抗体对sSc的诊断相对特异。
抗Scl一70抗体是ssc的特异性抗体,阳性率为1520,该抗体阳性与弥漫性皮肤硬化、肺纤维化、指趾关节畸形、远端骨质溶解相关。
抗着丝点抗体在SSc中的阳性率是1520,是局限性皮肤型SSc的亚型CREST综合征较特异的抗体,常与严重的雷诺现象、指端缺血、肺动脉高压相关。
抗RNA聚合酶I,抗体的阳性率为400,20,常与弥漫性皮肤损害、SSc相关肾危象相关。
抗u3RNP抗体阳性率为8,在男性患者中更多见,与弥漫性皮肤受累相关。
抗纤维蛋白ThT0抗体阳性率约5,与局限性皮肤受累和肺动脉高压相关。
抗PMScl抗体阳性率为l,见于局限性皮肤型SSc和重叠综合征(多发性肌炎皮肌炎)。
抗SSA抗体和(或)抗SSB抗体存在于SSc与干燥综合征重叠的患者。
约30的患者类风湿因子阳性。
32病理及甲褶检查硬变皮肤活检见网状真皮致密胶原纤维增多。
表皮变薄,表皮突消失,皮肤附属器萎缩。
真皮和皮下组织内(也可在广泛纤维化部位)可见T细胞大量聚集。
甲褶毛细血管显微镜检查显示毛细血管袢扩张与正常血管消失。
33影像学检查X线检查町有两肺纹理增强,也可见网状或结节状致密影,以肺底为著,或有小的囊状改变。
高分辨率CT是榆测和随访间质性肺病的主要手段,只要可能应该检查。
钡餐检查可显示食管、胃肠道蠕动减弱或消失,下端狭窄,近侧增宽,小肠蠕动亦减少,近侧小肠扩张,结肠袋可呈球形改变。
双手指端骨质吸收,软组织内有钙盐沉积。
34诊断标准目前临床上常用的标准是1980年美国风湿病学会(ACR)提出的SSe分类标准,该标准包括以下条件:
(1)主要条件:
近端皮肤硬化:
手指及掌指(跖趾)关节近端皮肤增厚、紧绷、肿胀。
这种改变可累及整个肢体、面部、颈部和躯干(胸、腹部)。
(2)次要条件:
指硬化!
上述皮肤改变仅限手指j指万方数据258空丝凰谨病堂苤查2Q!
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15,奠Q:
垒尖凹陷性瘢痕或指垫消失:
由于缺血导致指尖凹陷性瘢痕或指垫消失。
双肺基底部纤维化:
在立位胸部x线片上,可见条状或结节状致密影。
以双肺底为著,也可呈弥漫斑点或蜂窝状肺,但应除外原发性肺病所引起的这种改变。
判定:
具备主要条件或2条或2条以上次要条件者。
可诊为SSc。
雷诺现象、多发性关节炎或关节痛、
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