沪科版生命科学二模综合题分类汇编遗传病.docx
- 文档编号:3111483
- 上传时间:2022-11-17
- 格式:DOCX
- 页数:27
- 大小:185.49KB
沪科版生命科学二模综合题分类汇编遗传病.docx
《沪科版生命科学二模综合题分类汇编遗传病.docx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《沪科版生命科学二模综合题分类汇编遗传病.docx(27页珍藏版)》请在冰豆网上搜索。
沪科版生命科学二模综合题分类汇编遗传病
三2020宝山二模)关于遗传病问题(12分)
50%病人发展成肾
多囊肾病(PKD)是常见的单基因遗传病之一。
主要病理特征是双侧肾脏形成多个大小
不等的液性囊肿,进行性增大,破坏肾脏的结构和功能,常伴肝囊肿,
功能衰竭。
图
18是一多囊肾病家族遗传系谱图。
12
Ⅲ
2
1
正常男性、女性
患病男性、女性图18
32.(2分)据图18分析,该家族的多囊肾病遗传方式为
33.(4分)若相关基因用A/a表示,则Ⅱ-3的基因型为
,Ⅱ-3与Ⅱ-4再生
个正常女孩的概率是
34.(2分)图19表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图像,则该细胞可能出现在该家族下列个体中
(多选)
A.Ⅱ-2B.Ⅱ-2
C.Ⅱ-3D.Ⅱ-3
35.(2分)经分析该家族多囊肾病是由基因PKD1突变导致的,编码PKD1的基因中某个碱
基对被替换,表达产物酶X变为酶Y,表3显示了与酶X相比,酶Y可能出现的四种状况,
对这四种状况出现的原因判断正确的是。
(多选)
表3:
比较指标
①
②
③
④
酶Y活性/酶X活性
100%
50%
10%
150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目
1
1
小于1
大于1
36.(2分)有动物实验研究报道多囊肾患者家系及正常人血清中系,所得实验结果如图20:
对照组:
正常家系正常人
Ⅱ-3:
已出现肾功能衰竭多囊患者Ⅲ-3:
未出现肾功能损伤的多囊患者Ⅱ-2:
患者家系中正常人
m的表达比
A.状况①不一定发生氨基酸序列变化
B.状况②一定是氨基酸种类减少50%
C.状况③可能是因为突变导致tRNA的种类减少
D.状况④可能是因为突变导致终止密码位置变化
miRNA-15a与多囊肝的产生密切相关;研究人员通过检测
miRNA-15a表达水平,探讨miRNA与多囊肾病的可能关
根据实验结果分析,推测miRNA-15a与该家族多囊肾病肾功能的关系的可能是
32.常染色体显性遗传(2分)
34.AC(2分)
36.该家族的多囊肾病个体的肾功能损伤可能与miRNA-15a表达(1分)增多(1分)有关。
(五)回答下列有关细胞分裂以及人类遗传病及其预防的问题(12分)
案例一:
临床确诊21三体综合征的主要方法是染色体核型分析,显微观察染色体的数
目和形态。
一21三体综合征妇女婚配并生育女婴,该妇女的染色体分析结果如图15。
39.(3分)已知该妇女的丈夫以及女儿的染色体分析结果均正常,则可推测,与该妇女产生的可育卵同时生成的第二极体的染色体组成有。
(多选)
A.22+XB.23+X
C.45+XD.22+XX
40.(2分)染色体核型分析通常选择有丝分裂中期的染色体
123
161718
22XX图15
A.
B.
C.
D.
为研究对象。
下列细胞显微图像中,染色体核型分析时需选取
患者健康人
05
10
量含对相的因
SPN基因QPRT基
因
图17
案例二:
染色体核型分析有时也会对染色体病的类型误判。
1患者染色体核型检查提示为21三体综合征(如图16),但未表现出该病的典型症状。
经基因组检测发现,患者的SPN基因和图16
QPRT基因的含量与健康人存在差异,如图17。
41.(2分)已知SPN基因和QPRT基因均位于16号染色体上,结合图16和图17推测,该患者的疾病的变异类型最可能是。
A.16号染色体片段缺失B.21号染色体数目变异
C.16号染色体片段重复D.21号染色体片段重复
案例三:
G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性的遗传性疾病。
现有一罕见的G6PD
缺乏症合并21-三体综合征男性患儿。
患儿母亲属于高龄产妇,但未表现出G6PD缺乏
症的明显症状。
42.(2分)用G/g表示G6PD缺乏症的相关基因。
该患儿母亲的基因型是43.(3分)结合上述三个案例,染色体核型分析以及基因检测在优生优育所起的作用包
括。
(多选)
A.杜绝患儿的出生B.预测子代再发风险率
C.为产前诊断提供依据D.确定胎儿是否患有某种遗传病
39.AB(3分,漏选得2分,错选不得分)40.C(2分)41.C(2分)
42.XGXg(2分)43.BCD(3分,漏选得2分,错选不得分)
三)人类遗传的预防和治疗(12分)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下。
图16是患有该病的家族系谱图。
12图1634
32.(2分)据图16分析,PKU致病基因位于(常/X/Y)染色体上,是(显
性/隐性)基因。
33.(2分)若Ⅱ2与Ⅱ3结婚,生一个患病男孩的概率是,所以我国婚姻法规定禁止近
亲结婚。
34.(2分)某人患了苯丙酮尿症(PKU),该患者欲进行遗传咨询,则其遗传咨询的正确步骤是。
①询问病史、家庭史②推算后代的再发风险,提出对策、方法和建议③家系调查,绘制系谱图,确定遗传方式④通过临床的染色体检查、生化检测
A.①②③④B.④①③②C.④③②①D.①④③②
从优生的角度考虑,为避免再生下患儿,该家族成员去医院进行了基因检测。
已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对),检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员的PKU基
因,产生了大小不同的几种.片.段..,结果见图17。
特定酶切割
图17
Ⅲ3的PKU基因
100bp+
42bp+50bp
35.(4分)由此判断,Ⅱ1的每个PKU基因中具有个该特定限制酶的酶切位点,Ⅱ2的基因型是。
(相关基因用A、a表示)
36.(2分)对Ⅱ1、Ⅱ3和Ⅱ1
进行根本性治疗的方法是。
A.心理治疗
B.锻炼治疗C.限盐治疗
D.基因治疗
32.(2分)常隐性33.
(2分)1/1234.(2分)D
35.(4分)2AA36.
(2分)D
(三2020虹口二模)人类遗传病(11分)
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种单基因常染色体隐性遗传病,致病原因主要是SMN1基因缺失,导致肌肉萎缩和无力。
33.研究发现,SMN1基因能够编码全长为294个氨基酸的SMN蛋白,则SMA患者体内
A.正常合成SMN蛋白
B.合成的SMN蛋白不足294个氨基酸
C.缺乏SMN蛋白
D.合成的SMN蛋白多于294个氨基酸
SMA患者可能的症状有
34.SMN1基因关联传出神经元的正常功能,据此判断,
多选)
A.相关反射减弱或消失
B.行走困难
C.抗利尿激素合成异常
D.认知障碍
一对夫妇曾育有一个SMA患儿,出生后4个月夭折。
准备孕育第二个孩子,现取夫妇
双方的配子进行检测,拟筛选出正常的配子进行体外受精,再将健康的胚胎植入母体内。
35.对父方的精子进行检测,发现样本中5号染色体和14号染色体存在结构异常(如图12)。
据图判断,染色体的结构出现了。
SMN1基因
所在位置
5号染色体
14号染色体
图12
D.缺失
A.倒位B.易位C.重复
36.上述情况下,有无可能筛选到正常精子用于体外受精?
37.经检测,在父方体细胞中发现有上述结构变异的染色体,父方是否会患SMA?
为什么?
。
3
33
3(2分)C
4
3(2分)AB(答对1个给1分,答错0分)
53
3(2分)B
6
3(2分)有可能
7
(3分)不会1分据图可知,虽然染色体发生易位,但是染色体上的基因没有丢
失,只是移动了位置,SMN1基因能正常表达2分
(三2020黄浦二模)人类遗传病(12分)
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经遗传病,其遗传方式有多种类型,病情严重者可见
遗传系谱图(相关基因用A、a表示)。
小腿和大腿下1/3肌萎缩,并伴有不同程度的感觉障碍。
图14为CMT单基因遗传病家庭
正常女性
正常男性患病女性
图14
32.(2分)据图14判断,CMT遗传病的遗传方式不可能是。
A.伴X显性遗传B.伴X隐性遗传C.常染色体显性遗传D.常染色体隐性
遗传
33.(2分)若1号不携带CMT致病基因,则致病基因位于。
A.常染色体B.X染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体
经过基因诊断,1号个体携带有CMT基因。
34.(4分)则1号的基因型是,其一个初级精母细胞中含有个致病基因。
35.(2分)则3号与4号基因型相同的概率是。
A.0B.25%C.50%D.100%
36.(2分)对该家系的致病基因分析得知,由于基因突变导致患者某蛋白中第205位的氨
基酸由天冬酰胺变为丝氨酸,由此造成蛋白功能异常。
则造成这种异常的基因突变类型最可能是。
A.基因中插入一个碱基B.基因中替换了一个碱基
C.基因中缺失一个碱基D.基因中替换了一个密码子
32.B(2分)33.D(2分)34.Aa(2分)2(2分)35.D(2分)36.
B(2分)
22020嘉定二模)回答有关人体遗传的问题。
(12分)
I-1号和I-2
图11是某遗传病家系系谱图。
医生通过该家系系谱图和基因检测结果推测了
号生育后代的正常与患病的概率,如图12。
2患病男性
II
3
III
75%
50%
25%
图12
不携带致病基因
携带致病基因
患病正常
26.(2分)据图11和图12判断该病的遗传方式是
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传D.伴X染色体隐性遗传
27.(2分)II-3致病基因来自于I代中。
A.仅I-1号B.仅I-2号C.I-1号和I-2号D.I-1号或I-2号
28.(3分)不考虑基因突变,I-2可能不含有致病基因的细胞有(多选)。
A.体细胞
C.次级卵母细胞
B.初级卵母细胞
D.第二极体
E卵细胞
图13为该病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某限制酶
E切割后,可产生大小
不同的片段(bp表示碱基对),以此来进行基因检测。
限制酶E
正常基因中的特定序列99bp+
43bp
致病基因中的特定序列
限制酶E
142bp
图13
29.(2分)对I-1的特定序列基因检测中会出现的片段的情况是A.仅99bp和43bpB.仅142bp
C.三种片段都有D.三种片段都没有
30.(3分)
对II-4的基因检测后发现其三种片段都有,
为了避免其与
II-5的遗传病患儿的出
生,
是否需要对胎儿进行基因检测?
并请说明原因。
26.
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 沪科版 生命科学 综合 分类 汇编 遗传病