生物医学大数据概述.ppt
- 文档编号:30803762
- 上传时间:2024-01-29
- 格式:PPT
- 页数:109
- 大小:29.67MB
生物医学大数据概述.ppt
《生物医学大数据概述.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《生物医学大数据概述.ppt(109页珍藏版)》请在冰豆网上搜索。
生物信息与医学大数据概述,刘雷生物医学研究院医学系统生物学系2016.09.14,2024/1/29,2,生物信息与医学大数据概述,第一部分,2024/1/29,3,生物信息与医学大数据概述,遗传学与基因组学,2024/1/29,4,人类基因组计划之后取得的成就,2024/1/29,5,Nature2011,470:
204213,研究内容,数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化,2024/1/29,6,数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化,研究内容,2024/1/29,7,Roche454,IlluminaHiSeq2000,ABISOLiD,数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化,研究内容,2024/1/29,8,研究内容,数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化,2024/1/29,9,研究内容,数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化,2024/1/29,10,研究内容,数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化,2024/1/29,11,Experiment,InformationTechnology,Computation,Hardware&instrumentation,Mathematical&PhysicalModels,DNASequenceGene&genomeorganizationMolecularevolutionProteinstructure,folding,function&interactionMetabolicpathwaysregulationSignalingNetworksPhysiology&cellbiologyInterspeciesinteractionEcology&environment,基因组测序Genomesequencing,基因组数据分析Genomicdataanalysis,统计遗传学Statisticalgenetics,蛋白质结构预测、折叠、设计Proteinstructureprediction,proteindynamics,proteinfoldinganddesign,蛋白质组学Proteomics,功能基因组学(生物芯片等)Functionalgenomics(microarrays),高科技野外生态学High-techfieldecology,数据格式、标准化及分析复杂生物数据工具Datastandards,datarepresentations,andanalyticaltoolsforcomplexbiologicaldata,动态系统建模Dynamicalsystemmodelling,计算生态学Computationalecology,代谢组学metabolomics,转录组学Transcriptomics,生物信息学,12,2024/1/29,计算生物学的复杂性,13,2024/1/29,生物信息学和系统生物学,14,2024/1/29,第二部分,2024/1/29,15,生物信息与医学大数据概述,生命科学大数据的挑战与实践,2024/1/29,16,生命科学大数据的挑战与实践,2024/1/29,17,个性化遗传背景,30亿碱基对,22000个基因,30万蛋白质。
个性化遗传差异:
300万bp。
2024/1/29,18,人类基因变异的深层目录,1000基因组,2024/1/29,19,1亿3500万,340亿,大于80亿,100万,医学:
大数据,2024/1/29,20,TheInternationalNucleotideSequenceDatabaseCollaboration,NucleicAcidsResearch,2011,15doi:
10.1093/nar/gkr1006,SRA碱基积累率成指数增长。
WGS序列仍是传统序列中的组成部分。
INSDC碱基对,分解为选定的数据部分,21,每个碱基与人类基因的检测成本急速下降,2024/1/29,22,NatureMethods7,495-499(2010),计算能力与急剧上升的生物数据之间的巨大差距,我们将面临何种挑战?
23,NatureMethods7,495-499(2010),计算能力与急剧上升的生物数据之间的巨大差距,我们将面临何种挑战?
24,Illumina/Solexa/HiSeqGeneticAnalyzer200Gb/run/week,AppliedBiosystemsABI3730XL1Mb/day,Roche/454GenomeSequencerFLX1000Mb/run/day,AppliedBiosystemsSOLiD/HQ5500xl300Gb/run/week,PacficBioSingleMoleculeSequencer1000Mb/day,Roche/IonGenomeSequencer1000Mb/run,新一代测序仪器,2024/1/29,25,EricS.Lander,2011,“Initialimpactofthesequencingofthehumangenome”Nature,“Theultimategoalisforsequencingtobecomesosimpleandinexpensivethatitcanberoutinelydeployedasageneral-purposetoolthroughoutbiomedicine.,researchapplicationswillincludecharacterizinggenomes,epigenomesandtranscriptomesofhumansandotherspecies,aswellasusingsequencingasaproxytoprobediversemolecularinteractions.”测序的终极目标是变得简单、廉价,成为整个生物医药领域常规的通用的工具。
研究应用包括人类及其他物种的基因组、表观基因组、转录组表征,同时也包括利用测序作为代理来探讨不同分子间的相互作用。
2024/1/29,26,基因组学,转录组学,蛋白质组学,代谢组学,表观基因组学,元基因组学,大量数据是生命科学的根本基础。
生物数据的规模从GB,TB增长到PB。
大数据促进了生命科学的研究与应用。
派生出了疾病基因组学,药物基因组学,环境基因组学等等。
生命科学:
从实验到数据驱动,2024/1/29,27,新一代测序技术使生物成为了数字科学,2024/1/29,基因组,调控组,表观基因组,转录组,元基因组,生命科学进入信息时代!
28,背景介绍,29,Genome,Rregulationpathwaysandnetworks,Transcriptome,CCTGGAGCACGGAAGATTCTTGCGGACACAAATCGCAACTGCTAAATAAAATTT,基因组表观基因组,基因组生物信息学管理、整合大量“组学”数据的挑战!
2024/1/29,生命科学大数据的挑战与实践,2024/1/29,30,信息科学面临“大数据”的挑战,存储:
磁盘容量与成本的增加。
运转:
输入/输出限制与传输速度。
分析:
配备有巨大内存与多个CPU/GPU的电脑服务器。
(Interpretation)整合?
:
异构源的数据整合。
可视化:
需要新的基因浏览器。
寻求解决途径,31,生物数据的性质,研究水平多种多样从分子、细胞、组织与系统到行为疾病。
异构源数据从遗传学&生理学到成像与临床试验。
复杂的数据能够同步记录1000个细胞甚至更多。
动态的数据生物进程随经历与时间的推移而改变。
庞大的数据TB甚至PB都非常普遍。
2024/1/29,32,大数据管理的挑战,科学和技术层面建立可共同操作的数据库。
支持信息学研究,开发信息学工具。
为研究界提供可持续发展的工具。
创建工具开发中心,服务于国家。
构建资源和基础设施,云计算等等。
社会层面制定规范。
组织教育活动(座谈会、研讨会、出版各类文章、文献)。
互通性层面形成标准、词汇与知识本体。
开发新的系统基础设施与工具。
获得如云计算服务等科学界的认可。
2024/1/29,33,“大数据”挑战:
需要高性能的计算系统,基因组数据压缩、存储、检索;可重构的计算;云计算。
2024/1/29,34,IBM、Amazon、LifeTechnology都建有专门针对生命科学研究云计算服务系统。
美国众多著名的实验室都是他们在计算、数据存储方面的忠实的客户。
云计算提供了管理、挖掘生物大数据的解决途径,2024/1/29,35,生命科学大数据的挑战与实践,2024/1/29,36,全基因组关联研究和药物基因组学,已完成:
疾病相关的基因、SNPs、CNVs、微阵列,蛋白组学,生物标记物,药物代谢途径相关的SNP/基因突变,.人类基因组结构相关的数据与数据库。
13篇NatureGenetics论文和2篇NewEnglangJournalofMedicine论文。
-SupportedbyMOST,2009-2011,30millionUSD,2024/1/29,37,GWAS和药物基因组学,II型糖尿病病的GWAS研究超过5000疾病样本和2500-5000正常参考样本,1500-2000药物基因组学研究样本。
精神分裂症的GWAS研究5000-8000疾病样本和2500-5000正常参考样本,1500-2000药物基因组学研究样本。
肺癌的GWAS研究超过5000疾病样本和2500-5000正常参考样本,1500-2000药物基因组学研究样本。
2024/1/29,38,高血压的GWAS研究超过5000疾病样本和2500-5000正常参考样本,1500-2000药物基因组学研究样本。
食道癌的GWAS研究5000-8000疾病样本和2500-5000正常参考样本,1500-2000药物基因组学研究样本。
这个项目将会产生150TB的分子生物数据!
相关的综合数据集的数据规模将超过PB!
我们怎样才能高效、动态地应对这些?
我们需要进行二次数据挖掘的能力!
GWAS和药物基因组学,2024/1/29,39,生命科学大数据的挑战与实践,2024/1/29,40,肿瘤的分子分型和生物标志物发现和中国人群肝癌样本库与分子分型方案的建立,中国人群肝癌的个性化图谱群及分子分型基础,Genotypingandpersonalizemedicineofliver,gastriccanceranddiabetesbyCAS,2024/1/29,41,通过NGS技术完成超过10000个肝脏、胃癌和糖尿病患者样本的基因分子分型,得到外显子捕获数据,RNA序列数据,蛋白质组和代谢组数据等。
使用上千的PDX、PDC模型系统得到所有回应个性化药物的干扰的组学数据。
任务,2024/1/29,42,实验流水线,基因组测序与数据验证,转录组测序与数据验证,表观遗传组测序实验与数据验证,中国人群正常、肝癌(胃癌)病理前瞻、用药回朔样本库+样本详细临床表型信息,SNP、CNV、Indel和可变剪切位点缺损,Genomics,RNA-seq,Epigenomics,组蛋白修饰图谱,Databases&knowledgebases,可作为指征的、多组学分子表型耦合关联的生物标志物和初步分型方案,蛋白质组、组织芯片实验与数据验证,Proteomics&passways,ProteinProfiling、PTM、Pathways、metabolomics,Dataintegration,编码和非编码RNA分子指纹,2024/1/29,43,数据的整合与挖掘,国内外肿瘤分型研究产出的组学数据、相关基因信息,SNPs,CNVs,Geneexpression,proteomics,Methylation,Pathways,具有若干重要疾病表型分类、用药反应的疾病和对照人群和PDC、PDX样本,高深度全外显子/基因组或靶向外显子测序,蛋白质组+修饰组+代谢组+组织芯片,全基因组/编码区域结构变异数据(SNVs、CNVs、methy、)+组蛋白修饰数据+转录组(编码和非编码RNA)数据+肿瘤重要通路功能变异+蛋白质组+修饰组+代谢组数据,Two-levelmotifbaseddiseaserelatedbiomarkers,xQTL分析、因果分析(MVL、Bayesianinferences,),发现可用于疾病重要表型分类的基于两层Motif的疾病生物标志物指纹图谱和初步的肝癌分子分型和个性化药物治疗的初步方案,RNA-Seq测序、全基因组甲基化或组蛋白甲基化修饰测序,中国人群肝癌和胃癌个体化图谱群,中国人群肝癌疾病分型和用药指导生物标志物,临床样本疾病表型、病理分期、生理指标、用药和药物反应等详细的信息,44,数据库结构与系统,2024/1/29,45,各类标准为基础的公共组学平台数据库,这个项目总共会产生超过4PB的组学数据与相关分子数据。
2024/1/29,46,2024/1/29,47,PersonalGenomeProjects(15K/100Khumansample)1000GenomeProjects(UK,China,US)ClinSeq(NHGRI)InternationalCancerGenomeConsortium(Canada)23andMeResearchRevolution(US)CancerGenomeProject(European,China,US)这些会产生上PB的DNA数据。
想一想:
过去几年中,从公共或私人领域中,已有超过350,000个私人人类个体基因组进行了测序。
这大概产生了1000PB的测序数据。
这是我们无法同时解决的巨大数据量。
与人类基因组学相关的项目,2024/1/29,48,中英临床试验样本银行Over1,00,000bilateralhumancohortsamplesOver2000ChinesehaspitalsinvolvinginDetailedphynotypeinformationProposetosequenceallofsamplesandgetwholegenomicDNAandRNAinformation这些会产生上PB的DNA数据。
临床检测项目,2024/1/29,49,中国北京基因组研究所Haspurchased128ofIlluminasHiSeq2000instruments.200-300GB/run/perweek/instrumentPlanedtopurchase1,000IonProtons,10TB/day,andnextyear80TB/daycapacitytosequencetheequivalentof1,600completehumangenomeseachday基因组测序每天产生100TB的数据!
中国NGS平台容量,2024/1/29,50,生命科学大数据的挑战与实践,2024/1/29,51,SciencificDataSharingPlatforminBioinformationhttp:
/,52,2024/1/29,EPGD,NAR2008,SysPTM,MCP2009,dbDEPC,NAR2010,2012,PlantTFDB2.0,NAR2011,PathLocdb,BMCGenomics2010,PPPS,ProteinCell2012,部分已发表的数据库演示,53,2024/1/29,以SysPTM为例阐明数据整合,2024/1/29,54,中国已成为产生大量生物与生物医学数据的世界领先国家!
2024/1/29,55,中国需要一个像NCBI,DDBJ,EBI这样的国家级生物数据库中心或联盟,保持大量生物数据的持续不断产出,以促进生物数据量数据挖掘,实现国内和国际共享。
2024/1/29,56,生物大数据时代,2024/1/29,57,第三部分,2024/1/29,58,生物信息与医学大数据概述,生物医学信息学技术,2024/1/29,59,生物医学信息学技术,2024/1/29,60,生物医学信息学,“Thefieldthatisconcernedwiththeoptimaluseofinformation,oftenaidedbytheuseoftechnologyandpeople(researchers,practitioners,users,etc.),toimproveindividualhealth,healthcare,publichealth,andbiomedicalresearch”(BillHersh,2010),61,生物医学信息学:
是在充分利用信息学、技术和人力(如:
研究人员,从业者和用户等)资源的基础上,提高个体健康、医疗保健、公共卫生和生物医学研究的领域。
数学&计算机科学,社会科学,健康&生命科学,生物医学信息学,2024/1/29,62,挑战:
对非结构化数据的深度挖掘和智能分析,数据-信息-知识-智慧-智能,生物医学信息学技术的挑战,如何实现生物医学数据的标准化和规范化更快如何打破数据孤岛,实现生物医学数据共享生物医学大数据的存储、管理和高效利用生物医学大数据的分析、整合与挖掘,特别是对半结构化和非结构化数据(如心电图、医学影像资料)和对流数据(实时视频、传感器数据、医疗设备监测数据)的处理,是生物医学大数据分析面临的重要挑战。
生物医学和信息科学的复合型人才缺乏,2024/1/29,63,Ourbioinformaticsresearchaimsatefficientstorageandknowledgemanagementofmedicaldataandextractingbiologicalknowledgebycombiningclinical,transcriptomics,proteomicsandlipidomicsdata.U-BIOPREDeTRIKStranSMART,MedicalInformatics,2024/1/29,64,tranSMART,65,TranSMART-VMs:
re-usableTranSMARTInfrastructureforstratifiedmedicine,2024/1/29,66,生物医学信息学技术,2024/1/29,67,通过辨别、整合和使用知识来改善决策和行动,运用信息技术对信息进行搜集、加工、存储和传播。
远程医学、远程放射学,用计算机来提高决策的效能,医学信息学的研究内容,2024/1/29,68,Greenetal.Nature.2011,TargetsforEHR-linkedDNABiobanks,TargetforAMIAleadershipinCDSS,EHR,Informatics+people,process,technology,69,2024/1/29,InterpretingNaturalLanguageText,ClinicalNotes,testreports,etc,Dennyetal.JAMIA2003,2009Xuetal.JAMIA2010Doanetal.JAMIA2010,70,生物医学信息学技术,2024/1/29,71,多源异构数据数据的采集、清洗语义分析和预测面向领域的应用,智能语义分析平台,2024/1/29,72,微博传播网络,电商数据,网络文本内容,数据采集与集中,2024/1/29,73,语义聚类,地域分析,趋势分析,褒贬分析,语义分析与数据挖掘,2024/1/29,74,生物医学信息学技术,2024/1/29,75,开放创新机制符合产研院大数据共享平台定位,上海产研院(SITI),定位于大数据共享服务平台;数据汇聚、交换和交易服务;共性技术研发和成果转化。
Background,Government,Industry,Universities,Intermediary,EndUsers,背景,2024/1/29,76,生物医学研究:
数据共享思路,平台内容,生物医学研究实例:
个性化用药服务,研发人员,患者电子病历管理药物相关查询互作药物查询药物靶标查询药物代谢酶查询计算SNP变异概率计算药物有效性概率提醒功能,根据SNP在人种内的不同分布特性调整商业策略了解药物靶标与酶的信息,研究药物的作用机理根据实验与SNP信息,证实不良反应与SNP之间的关系,查看药物基本信用药指南,药物-药靶-药靶SNP数据库,用药咨询系统,个性化用药服务平台,PersonalizedMedicinePlatform,平台内容,2024/1/29,79,生物信息与医学大数据概述,刘雷生物医学研究院医学系统生物学系2016.09.14,谢谢!
大趋势BigData,*,国内大数据,马云对未来的预测,是建立在对用户行文分析的基础上。
“2008年初,阿里巴巴平台上整个买家询盘数急剧下滑,欧美对中国采购在下滑。
海关是卖了货,出去以后再获得数据;而我们提前半年时间从询盘上推断出世界贸易发生变化了。
”腾讯在天津投资建立亚洲最大的数据中心;百度也在投资建立大数据处理中心;,*,2012年3月,美国奥巴马政府宣布投资2亿美元启动“大数据研发计划”,旨在提高和改进从海量和复杂数据中获取知识的能力,加速美国在科学和工程领域发明的步伐,增强国家安全。
这是继1993年美国宣布“信息高速公路”计划后的又一次重大科技发展部署,由美国国家科学基金会、能源部等6个联邦部门共同投资。
美国的大数据战略,*,目录,*,21世纪是数据信息大发展的时代,移动互联、社交网络、电子商务等极大拓展了互联网的边界和应用范围,各种数据正在迅速膨胀并变大。
互联网(社交、搜索、电商)、移动互联网(微博)、物联网(传感器,智慧地球)、车联网、GPS、医学影像、安全监控、金融(银行、股市、保险)、电信(通话、短信)都在疯狂产生着数据。
“大数据”的诞生:
半个世纪以来,随着计算机技术全面融入社会生活,信息爆炸已经积累到了一个开始引发变革的程度。
它不仅使世界充斥着比以往更多的信息,而且其增长速度也在加快。
信息爆炸的学科如天文学和基因学,创造出了“大数据”这个概念*。
如今,这个概念几乎应用到了所有人类智力与发展的领域中。
大数据时代的背景,*,想驾驭这庞大的数据,我们必须了解大数据的特征。
地球上至今总共的数据量:
在2006年,个人用户才刚刚迈
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 生物医学 数据 概述
![提示](https://static.bdocx.com/images/bang_tan.gif)