最新遗传学复习朱军主编 第三版.docx
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最新遗传学复习朱军主编第三版
遗传学复习(朱军主编第三版)
绪论
遗传(heredity):
生物世代间相似的现象;遗传物质从亲代传给子代的过程。
变异(variation):
生物个体间的差异。
遗传学(Genetics):
研究生物的遗传和变异的科学。
分离规律
1、F1代个体均只表现亲本之一的性状,而另一个亲本的性状隐藏不表现。
显性性状;隐性性状。
2、F2有两种性状表现类型的植株,一种表现为显性性状,另种表现为隐性性状;并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:
1。
分离现象的解释(遗传因子假说)
1、生物性状是由遗传因子决定,且每对相对性状由一对遗传因子控制;
2、显性性状受显性因子控制,而隐性性状由隐性因子控制;只要成对遗传因子中有一个显性因子,生物个体就表现显性性状;
3、遗传因子在体细胞内成对存在,而在配子中成单存在。
体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。
分离规律的验证方法
(一)、测交法
1.杂种F1的基因型及其测交结果的推测
杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致,但根据孟德尔的解释,其基因型是杂合的,即为Cc;
因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子,分别含C和c,并且比例为1:
1。
(二)、自交法
F2基因型及其自交后代表现推测
(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合,如白花F2为cc;
(3/4)表现显性性状F2个体中:
1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc);
推测:
在显性(红花)F2中:
1/3自交后代不发生性状分离,其F3均开红花;
2/3自交后代将发生性状分离。
(三)淀粉粒性状的花粉鉴定法
含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉,而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉,用稀碘液对花粉粒进行染色,就可以判断花粉粒的基因型,推测:
1/2Wx直链淀粉(稀碘液)蓝黑色
1/2wx支链淀粉(稀碘液)红棕色
用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉,在显微镜下观察,结果表明:
花粉粒呈两种不同颜色的反应;
蓝黑色:
红棕色≈1:
1。
结论:
分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。
自由组合规律
(一)测交法
(二)自交法
独立分配规律的意义与应用
一、独立分配规律的理论意义:
解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合。
二、在遗传育种中的应用
可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构,确定适当的杂种后代群体种植规模,提高育种效率。
多对基因的遗传
当具有3对不同性状的植株杂交时,只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上,它们的遗传仍符合独立分配规律。
多基因病的特点:
1为常见病和常见畸形
2有家族聚集倾向
3不同种族间同一多基因病发病率不同
4随着亲属级别降低,患者亲属发病风险迅速下降
5近亲婚配,子女发病风险增高
遗传通式
F₁配子类型:
2ⁿF₂的组合:
4ⁿF₂基因型:
3ⁿF₂表现型:
2ⁿ
概率原理
概率的概念:
指一定事件总体中某一事件出现的机率。
F1红花 Cc
当F1植株的花粉母细胞进行减数分裂时,C与c基因分配到每个雄配子的机会是均等的,即所形成的雄配子总体中带有C或c基因的雄配子概率各为1/2。
1.乘法定理:
两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。
2.加法定理:
两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。
互斥事件:
是某一事件出现,另一事件即被排斥。
例如:
豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色,二者只居其一。
如求豌豆子叶黄色和绿色的概率,则为二者概率之和,即(1/2)+(1/2)=1
练习题
如果两对基因A、a,B、b是独立分配的,而且A对a,B对b显性。
(1)从AaBb个体得到AB配子的概率?
(2)AaBb与AaBb杂交,得到AABB合子的概率?
(3)AaBb与AaBb杂交,得到AB表型的合子的概率?
2下面的家系的个别成员患有极为罕见的病,已知这病是以隐性方式遗传的,所以患病个体的基因型是aa。
(1)注明Ⅰ-1,Ⅰ-2,Ⅱ-4,Ⅲ-2,Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。
这儿Ⅰ-1表示第一代第一人,余类推。
(2)Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少?
(3)Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少?
(4)如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚,那么他们第一个孩子有病的概率是多少?
(5)如果他们第一个孩子已经出生,而且已知有病,那么第二个孩子有病的概率是多少?
二项式展开
设p=某一事件出现的概率,q=另一事件出现的概率,p+q=1。
N=估测其出现概率的事件数。
二项式展开的公式为:
如仅推算其中某一项事件出现的概率,可用以下通式:
r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数;n-r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。
!
代表阶乘符号。
练习题:
对轻度智力降低隐形基因杂合的双亲,若有4个孩子,其情形如下,问概率各为多少?
1、全部正常
2、全不正常
3、3个正常1个低能
X²测验
对于计数资料,通常先计算衡量差异大小的统计量
X2,根据X2值查知误表概率的大小à可判断偏差的性质,这种检验方法叫做X2测验。
X2测验基本公式:
参数估计与检验:
1.按公式计算Χ2值;
2.自由度=分离类型-1。
(k-1)k为表现型类型
3.P>0.05差异不显著;P<0.01差异极显著。
x2测验法不能用于百分比,如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数,然后计算差数.
例如,在一个实验中得到雌果蝇44%,雄果蝇56%,总数是50只,现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符,这就需要首先把百分比根据总数化成频数,即:
50×44%=22只50×56%=28只,然后按照x2测验公式求x2值。
练习题:
真实遗传的紫茎、缺刻叶植株(AACC)与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株(aacc)杂交,F2结果如下:
紫茎缺刻叶247
紫茎马铃薯叶90
绿茎缺刻叶83
绿茎马铃薯叶34
(1)在总共454株F2中,计算4种表型的预期数。
(2)进行x2测验。
(3)问这两对基因是否是自由组合的?
在作显著性检验时,如果观测值有两个,例如a和b,则可以根据它们的预期比例,如r:
s,依下列关系式求X2值。
为什么?
X2=(as–br)2/rs(a+b)
3在小鼠中,有一复等位基因系列,其中三个基因列在下面:
AY=黄色,纯质致死;A=鼠色,野生型;a=非鼠色(黑色)。
这一复等位基因位于常染色体上,列在前面的基因对列在后面的基因是显性。
AYAY个体胚胎期死亡。
假定进行很多AYaXAa的杂交,平均每窝生8只小鼠。
问在同样的条件下,进行很多AYaXAYa杂交,你预期每窝平均生几只小鼠?
复等位现象
复等位基因:
在同源染色体的相同位点上,存在三个或三个以上的等位基因。
练习题:
当母亲的表型是ORh-MN,子女的表型是ORh+MN时,问在下列的组合中,哪一个或哪几个组合不可能是子女父亲的表型?
ABRh+MARh+MNBRh-MNORh-N
非等位基因作用:
㈠、互补作用
两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时,共同决定一种性状的发育;当只有一对基因是显性,或两对基因都是隐性时,则表现为另一种性状,F2产生9:
7的比例。
如香豌豆:
P白花CCpp×白花ccPP
↓
F1紫花(CcPp)
↓
F29紫花(C_P_):
7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)
㈡、积加作用
两种显性基因同时存在时产生一种性状,单独存在时能分别表示相似的性状,两种基因均为隐性时又表现为另一种性状,F2产生9:
6:
1的比例。
2个显性1个显性全隐性
㈢、重叠作用
两对或多对独立基因对表现型能产生相同影响,F2产生15:
1的比例。
重叠作用也称重复作用,只要有一个显性重叠基因存在,该性状就能表现。
重叠基因:
表现相同作用的基因.
例如:
荠菜:
㈣、显性上位作用
上位性:
两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用,其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用;下位性:
与上述情形相反,即后者被前者所遮盖。
显性上位:
起遮盖作用的基因是显性基因,F2的分离比12:
3:
1。
例如:
西葫芦:
显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用。
P白皮WWYY×绿皮wwyy
↓
F1白皮WwYy
↓
F212白皮(9W_Y_+3W_yy):
3黄皮(wwY_):
1绿皮(wwyy)
五、隐性上位作用
在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用,F2的分离比例为9:
3:
4。
㈥、抑制作用
显性抑制作用:
在两对独立基因中.其中一对显性基因,本身并不控制性状的表现,但对另一对基因的表现有抑制作用,这对基因称显性抑制基因.F2的分离比例为13:
3。
例如,玉米胚乳蛋白质层颜色杂交试验中,如果C(基本色泽基因)和I(抑制基因)决定蛋白质层的颜色,两亲本、F1及F2的表现型如下,试推出两亲本、F1的基本型及F2的表现比例。
P白色蛋白质层(CCII)×白色蛋白质层(ccii)
↓
F1白色(CcIi)
↓
F213白色(9C_I_+3ccI_+1ccii):
3有色(c_ii)
显性上位作用与抑制作用不同:
因为
(1).抑制基因本身不能决定性状,F2只有2种类型;
(2).显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状,F2有3种类型。
在上述基因互作中:
F2可以分离出二种类型 9:
7互补
15:
1重叠
13:
3抑制
三种类型 9:
6:
1积加
9:
3:
4隐性上位
12:
3:
1显性上位
基因间表现互补或累积9:
7 互补
9:
6:
1 积加15:
1 重叠
不同基因相互抑制 12:
3:
1 显性上位
9:
3:
4 隐性上位
13:
3 抑制
以上各种情况实际上是9:
3:
3:
1基本型的演变,由基因间互作结果而造成的。
练习:
用两种燕麦进行杂交,一种是白颖,一种是黑颖,两者杂交,F1是黑颖。
F2共560株,其中黑颖418,灰颖106,白颖36.
1、说明硬壳颜色的遗传方式。
2、写出F2中白颖和灰颖的基因型。
3、进行X2测验。
实得结果与理论假定的符合度?
南瓜中,球状果基因型对长形果基因为显性。
两个不同的纯型合子球状品系杂交产生如下F2,盘状果89球状果62长形果11
问:
F1的基因型及表型,F2的基因型?
交换值
连锁遗传的表现为:
两个亲本型配子数是相等,多于50%;
两个重组型配子数相等,少于50%。
用玉米研究基因的连锁,好处很多:
(1)下一代性状很多可在种子上看到。
(2)同一果穗上有几百粒种子,适于统计分析。
(3)去雄容易,杂交便当。
(4)经济作物,有些实验结果可直接用在生产上。
交换值:
也称重组率/重组值,指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率,一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。
交换值的测定:
(一)测交法:
利用F1与双隐性测交求算交换值。
例如:
玉米、烟草较易:
去雄和授粉容易,可结大量种子。
交换值(%)=重组型配子数/总配子数X100%
=测交子代新组合个体数/测交子代总个体数X100%
3、交换值的意义:
(1)交换值的大小表示基因间的连锁强度。
(2)交换值的幅度变化在0——50%之间。
(3)连锁基因在染色体上的位置是相对恒定的,所以交换值也相对恒定。
练习题
1、在番茄中,圆形(O)对长形(o)是显性,单一花序(S)对复状花序(s)是显性。
这两对基因是连锁的,现有一杂交
得到下面4种植株:
圆形、单一花序(OS)23
长形、单一花序(oS)83
圆形、复状花序(Os)85
长形、复状花序(os)19
问O—s间的交换值是多少?
3/双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。
现有一交配如下:
(1/2-P)PP(1/2-P)
(1)独立分配时,P=?
(2)完全连锁时,P=?
(3)有一定程度连锁时,其中r为重组值,p=?
三点测验(three-pointtestcross)
一次测验就考虑三对基因的差异,从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。
三点测验:
基因定位最常用的方法,它是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交,同时确定三对基因在染色体上的位置。
(1)确定基因在染色体上的相对位置:
利用三点测验,首先要在找出双交换类型(即个体数最少的),然后以亲本类型(即个体数最多的)为对照,在双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因,它们的排列顺序就被确定下来。
================wx在中间
+wx+
+sh+
================sh在中间
wx+c
++sh
================c在中间
wxc+
第②种排列顺序才有可能出现双交换配子。
+sh+
================sh在中间
wx+c
所以这三个连锁基因在染色体的位置为wxshc。
2).确定基因之间的距离:
估算交换值确定基因之间的距离。
由于每个双交换中都包括两个单交换,故估计两个单交换值时,应分别加上双交换值:
双交换值=〔(4+2)/6708〕×100%=0.09%
wx-sh间单交换=〔(601+626)/6708〕×100%+0.09%=18.4%
sh-c间单交换=〔(116+113)/6708〕×100%+0.09%=3.5%
1、在果蝇中,性连锁显性棒眼基因(B)在染色体图57.0的位点上,隐性肉色眼基因(car)在62.0的位点上。
问在下列交配中,预期1000个子代中类型和比例将如何?
2如果并发率为60%,在αβγ/+++Xαβγ/αβγ杂交的1000个子代中预期表型频率是多少?
αβγ
01020
3、番茄中,基因O,P,S在第二染色体上。
对这三对基因是杂和的F1用三隐性个体进行测交,结果如下:
测交子代类型数目
+++73
++s348
+p+2
+ps96
o++110
o+s2
op+306
ops63
(1)这三个基因在染色体上的顺序如何?
(2)这些基因间的图距是多少?
(3)并发系数是多少?
性别决定
一、性染色体
性染色体
成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对性染色体往往是异型的:
形态、结构、大小、功能上都有所不同。
常染色体
同源染色体是同型的。
二、性别由性染色体差异决定
1、XY型:
例如果蝇、人、牛、羊等
同型:
XX,为雌性
异型:
XY,为雄性
2、ZW型:
例如家蚕、鸟类、鹅类、蝶类等
同型:
ZZ,为雄性
异型:
ZW,为雌性
3、XO型:
例如蝗虫、蟋蟀等
同型:
XX,为雌性异型:
XO,为雄性,无Y.
果蝇性别决定——由X染色体与常染色体的组成比例决定。
X:
A=1è雌性X:
A=0.5è雄性
X:
A>1è超雌性X:
A<0.5è超雄性
0.5 A<1è中间性 试验观察表明: 超雌和超雄个体的生活力都很低, 而且高度不育。 间性个体总是不育的。 几种常见的畸变现象: XO: 表现为女性,但出现唐纳氏综合症; XXY: 表现为男性,但出现克氏综合症; XYY: 表现为男性。 XO型(2n=45): 唐纳氏(Turner’s)综合症。 性别为女性,身材矮小(120-140cm),肘外翻;部分表现为智力低下;无生育能力。 XXY型(2n=47): 克氏(Klinefelter’s)综合症。 性别为男性,身材高大,一般智力低下,无生育能力。 XYY型(2n=47): 性别为男性,智力稍差(也有智力高于一般人的)、较粗野、进攻性强,有生育能力。 性别畸形发生的机制: 由于亲本的生殖细胞在减数分裂过程中,性染色体不分开引起的: 1、如果性染色体不分离发生在雌性生殖细胞的减数分裂时,则形成XX卵子和O卵子; 2、如果性染色体不分离发生在雄性生殖细胞的减数分裂时,则形成XY精子和O精子; 3、当正常的X卵子和不正常的XX、O卵子同正常的X、Y精子和不正常的XY、O精子随机受精时,就形成各种性别畸形。 精子卵 XXXXO XXX(正常女)XXX(三X女)XO(不育) YXYXXY(不育)YO(不活) XYXXYXXXY(多X男)XY(正常) OXOXXOO(不活) 四、性别控制 1、环境条件的控制: 2、通过基因型控制: 例如: 精子分离: 沉降法、电泳法 3、控制受精和胚胎条件: 巴氏小体: 是浓缩了的X染色体,其上的基因不转录。 巴氏小体的临床意义: 鉴别性别 伴性遗传: 性染色体上的基因,它的遗传方式是与性别相联系的。 1.伴X显性遗传的特点: (1)患者双亲中必有一方患有此病。 女性患者多于男性。 (2)男性患者的女儿都是患者,儿子正常。 (3)女性患者的子女有1/2可能患病。 (4)子病母必病、父病女必病。 2、伴X隐性遗传: X染色体携带隐性基因。 例如: 色盲 女: XCXc杂合时非色盲,只有XcXc纯合时才是色盲。 男: Y染色体上不携带对应基因,XCY正常。 伴X染色体隐性遗传的特点: 1、交叉遗传 2、男性患者多于女性患者 一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常,而祖父是色盲。 那么,这个男孩的色盲基因是由谁传给他的? 女性色盲,她的什么亲属一定患色盲? A、父亲和母亲B、儿子和女儿 C、母亲和女儿D、父亲和儿子 染色体变异 在自然和人为条件下,可能使染色体折断,之后再接起来,再接合时发生差错,导致染色体结构变异。 这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复(3)倒位(4)易位 三、倒位 染色体某一区段的正常顺序颠倒了。 类别: 1、臂内倒位: 倒位区段发生在染色体的某一臂上。 2、臂间倒位: 倒位区段涉及染色体的两个臂,倒位区段内有着丝点。 倒位染色体的联会和鉴定: 1、倒位区段很长: 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会,倒位以外的部分只有保持分离。 2、倒位区段较短: 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。 倒位的遗传效应: 1、对倒位纯合体而言,改变了重组率 2、倒位可以形成新种,促进生物进化 练习题: 1、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图,一条染色体的顺序是1234567,另一条染色体的顺序是 1265437. 如果上述的一个杂合体在减数分裂时,在染色单体2和4之间、基因3和4之间发生一个交换,交换产物是什么? A1a1 A2a2 A1A2____a1a2 A1a1___A2a2 A1a2___A2a1 即AA: Aa: aa=1: 4: 1所以显性: 隐性=5: 1 练习题: 四倍体AAAa;Aaaa各形成何种基因型的配子及比例? 非整倍体: 比该物种中正常合子的染色体数(2n)多或少一个至几个染色体的个体。 遗传学上有代表性的非整倍体有: 三体: 2n+1,多一条染色体; 双三体: 2n+1+1,多两条非同源染色体; 四体: 2n+2,多一对同源染色体; 单体: 2n–1,少一条染色体; 双单体: 2n–1–1,少两条非同源染色体; 缺体: 2n–2,少一对同源染色体。 练习: 一个生物体二倍体数目是12。 以下各为多少: 1、单体2、三体3、四体 4、双三体5、缺体6、三倍体 7、同源四倍体 1.单体: 2n-1 比合子染色体数少一条染色体的生物。 (1)自然界有些动物有单体的存在特点: 蝗虫、甲虫: 雌XX2n;雄X2n-1 鸟类、鳞翅目昆虫: 雌Z2n-1;雄ZZ2n (2)自然界也有由于染色体丢失产生的嵌合体: 例如: 蝴蝶,2n-1,丢失了一条Y染色体。 2、缺体: 单体自交产生 普通小麦缺体的特征: 1、生活力较差; 2、育性较低; 例如: 7D缺体: 生长慢,有半数植株是雄性不育或雌性不育; 4D缺体: 花粉表面正常,但不能受精; 3D缺体: 种子是白果皮,双体为红果皮。 3、三体: 2n+1 人工三体的产生: 三倍体与二倍体杂交 三体的基因分离: 例如AAa A1A2__a A1a___A2 A2a___A1 所以AA: Aa: A: a=1: 2: 2: 1显性: 隐性=5: 1 4、四体: 2n+2 来源: 三体自交 例如: 普通小麦三体自交后代中,1%是四体。 四体的自交子代(n+1n) 74%四体,24%三体,2%2n。 ㈢、非整倍体的应用 非整倍体本身虽然没有任何直接的实用价值,但对遗传研究和染色体工程则是一种重要材料。 缺体、单体、三体都可用以测定基因的所在染色体,都可用以进行染色体的替换。 2.染色体结构变异类型: (1)发生在一对同源染色体内: ①.缺失: 形成缺失圈(由正常染色体构成)à假显性;②.重复: 形成重复圈(由畸变染色体构成)à剂量效应;③.倒位: 形成倒位圈(由一对着丝点染色体)、后期桥(双着丝点染色体)à位置效应(交换值改变形成新种)。 非整倍体: ①.亚倍体: 只存在异源多倍体之中,二倍体中不存在。 ②.超倍体: 二倍体、多倍体中均有三倍体子代产生。 ③.间接利用: 确定基因所在染色体、进行染色体替换。 练习题: 假定有一存活的三体植株,两条染色体携带显性基因B,第三条染色体携带隐性基因b。 让这个植株同基因型是b/b的二倍体杂交。 1、后代中的二倍体占多少? 2、后代中三体并且基因型为Bbb的占多少? 果蝇的ClB测定法 是检查X染色体隐性突变的方法。 C为倒位抑制子或抑制子: 代表X染色体上有一个大倒位,从而抑制互换类型的发生——只产生2种配子; l表示C与X染色体上的隐性致死基因——纯合的死亡; B代表上述X染色体上的显性棒眼基因——识别依据。 复习题: (1)一个有克氏综合症的人被认为是: (a)单体(b)三体(c)三倍体(d)缺失杂合子 (2)一条染色体的顺序是1234567,另一条染色体的顺序是1265437,如果在染色单体2和3之间发生一个交换,则第一次减数分裂后期无着丝点的片断是 (a)123456(b)125436(c)65436(d)1234521 (3)以下性果蝇的别决定中,哪一种是中间性: (a)2条常染色体和2条性染色体(b)4条常染色体和2条性染色体(c)3条常染色体和2条性染色体 (d)2条常染色体和3条性染色体 (4)利用以下信息解答问题: 已知A1A1=致死,A1A2=灰色, A2A2=黑色,B1B1=长毛,B1B2=短毛,B2B2=非常短毛,亲本是A1A2B1B2 1、成年后代预期为灰色、非常短毛的比例
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