第二章孟德尔遗传11228.docx

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第二章孟德尔遗传11228

课程名称：

遗传学编写时间：

年月日

授课章节

第二章孟德尔遗传BasicMendelianGenetics（8学时）

目的要求

掌握分离规律和自由组合规律的基本概念、内容、实质及验证方法；理解掌握遗传学数据的统计处理方法及数据所仅反映的遗传现象。

重点难点

重点：

分离规律及独立分配规律的实质。

难点：

孟德尔利用统计学原理对分离规律和独立分配规律实验的理论解释。

讲课提纲：

格雷格.约翰.孟德尔于1857-1864连续8年进行豌豆杂交实验，在《植物杂交实验》中提出了分离规律和自由组合规律。

第一节分离定律thelawofsegregation（60分钟）

一、孟德尔分析中的关键词

（1）性状character：

生物体所表现的形态特征和生理特征。

（2）单位性状unitcharacter：

指被区分的每一个具体性状

（3）相对性状relativecharacter：

同一单位性状的相对差异

（4）基因genes：

基因是位于染色体上具有特定核苷酸顺序的DNA片段，是储存遗产信息的功能单位。

基因可以发生突变，基因之间可以发生交换。

（5）基因座locus：

基因在染色体上所处的位置

（6）等位基因alleles：

在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因，是由突变所造成的许多可能状态之一。

（7）显性基因dominantgenes：

在杂合状态中，能够表现其表型效应的基因

（8）隐性基因recessivegenes：

在杂合状态中，不表现其表型效应的基因

（9）基因型genotype：

个体或细胞的特定基因的组成。

（10）表型phenotype:

生物体某特定基因所表现的性状，包括形态特征和生理特征。

（11）纯合体homozygote：

基因座上有两个相同的等位基因的个体，称为综合体，或称同质基因或基因的同质结合。

（12）杂合体heterozygote：

基因座上有两个不同的等位基因的个体。

这种基因又称异质基因，或基因的异质结合。

（13）真实遗传truebreeding：

子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式，或亲代所具有的特征，特征在以后各代保持不变的现象。

（14）回交backcross：

杂交产生的子代个体再与条本个体进行交配方式。

（15）测交testcross：

子代与隐性条本杂交的方式。

二、孟德尔实验及分离规律归纳

（1）分离现象：

孟德尔用豌豆7个相对性状的亲本进行杂交实验，F1代表现显性性状，F2代表现3：

1分离比。

P圆粒种子×皱粒种子

F1圆粒（自交）

F2圆皱

350:

101

（2）分离现象的解释：

为解释分离现象，孟德尔做了下面几个假设。

①性状是由遗传因子控制，显性性状是由显性遗传因子控制，隐性性状是由隐性遗传因子控制；

②体细胞遗传因子是成对的，性细胞遗传因子是成单的；

③F1代杂合体形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，产生1：

1配子；

④F1雌雄配子随机结合，F2代表型比为3：

1。

P圆×皱

RRrr

配子Rr

F1Rr

圆

F2

♂

♀1/2R1/2r

1/4RR1/4Rr

1/2R

1/2r1/4Rr1/4rr

3R-：

1rr

圆：

皱

（3）分离现象的验证：

①测交法：

F1Rr×rr

圆皱

1Rr1rr

Ft圆皱

②自交法：

用F3代的表型推测F2代的基因型

F2RRRrrr

F3全圆3圆：

1皱全皱

（4）孟德尔定律结论：

成对遗传因子在杂合状态下互不沾染，保持其独立性，当形成配子时，成对遗传因子彼此分离，即称其为颗粒遗传。

分离规律：

一对基因在杂合状态下互不污染，保持其独立性。

在形成配子时，一对因子彼此分离到配子中去。

一般情况下，配子分离比为1：

1，F2代基因型分离比是1：

2：

1，表型分离比：

3：

1。

第二节人类单基因遗传病（60分钟）

一、遗传病的种类

常染色体显性遗传

单基因遗传（孟德尔式遗传）常染色体隐性遗传

限性遗传

遗传方式伴性遗传

多基因遗传（多因子假说、多基因假说）

细胞质遗传

二、单基因遗传病

（一）常染色体显性遗传

（1）概念：

与某种性状有关的基因位于常染色体上而且其遗传性质又是显性，这类遗传方式即常染色体显性遗传（显性遗传）。

（2）特点：

①患者双亲之一必然是同病患者。

②患者同胞中发病占1/2，而且男女机会均等。

③有遗传上的连续性。

（3）显性遗传方式

①完全显性遗传

在常染色体显性遗传过程中，凡是杂合子（Aa）与纯合子（AA）都表现其显性性状则称完全显性遗传。

遗传表达方式：

依其表达方式不同可分：

半显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性遗传等

②半显性遗传（不完全显性遗传）

等位基因之间的显隐关系是相对的，杂合子与纯合子有差异，纯合态为重症型，杂合态为轻症型，如图：

③不规则显性遗传

由于不同的外界条件，杂合个体在遗传上可以表现为显性性状，也可以是隐性性状，呈不规则性遗传方式常常表现为隔代遗传，这种遗传方式称不规则显性遗传。

④延迟显性遗传

杂合子个体幼年时期不反映遗传性状，到发育的晚期才出现显性性状的遗传方式称延迟显性。

（注：

发病年龄有提前的趋势）

⑤共显性

一些常染色体上的等位基因，彼此间无显隐差别，在杂合态下都同样表现其遗传效应的遗传方式称共显性。

（二）常染色体隐性遗传

（1）概念：

决定一种性状的基因位于常染色体上，杂合态下不表现相映的性状的遗传方式称常染色体隐性遗传。

（2）特点：

①双亲表现正常，却是携带者。

②同胞中1/4表现，男女均等。

③往往是散发型不连续传递。

④近亲婚配情况下，隐形遗传病发病率高.

（三）限性遗传

概念：

位于常染色体或性染色体上的某种基因，在表达上受性别的限制，但正常的向后代遗传的方式称限性遗传。

（四）伴性遗传（性连锁遗传）

概念：

遗传基因伴随者性染色体向后代遗传的方式称伴性遗传。

（1）X伴显性遗传

基因位于X染色体上，而且是显性的。

遗传规律：

后代子女各有1/2发病；男性患者与正常女性的后代女儿都是本病患者，儿，儿子正常。

（2）X伴性隐性遗传

基因位于X染色体且呈隐性的遗传称X染色体隐性遗传。

遗传特点：

①亲代和子代之间明显不连续。

②男性表现型多于女性

③男性患者与正常女性婚配的后代中，儿子正常，女性携带。

（3）Y伴性遗传（Y连锁遗传、全男性遗传）

基因随同Y染色体向后代遗传的方式称Y伴性遗传。

第三节自由组合规律thelawofindependentassortment（96分钟）

孟德尔在研究性状遗传时，完全是由简单到复杂这样的过程，开始研究一对相对性状的遗传规律，提出了分离规律。

然后开始研究两对或两对以上多对性状的遗传规律。

提出了自由组合规律，又称独立分配规律。

一、两对性状的自由组合规律

生产上之所以用杂交方法来育种，往往是两个品种各有一个优点，一个缺点，一个优良性状，一个不良性状，为了把两个优良性状集中到一个品种内，需要把两个品种进行杂交，杂交后代中，具有两个优良性状的个体，比例多大，基因型如何，是自由组合规律所要解决的问题

豌豆品种

P黄子叶、圆粒种子×绿子叶、皱粒种子

F1黄、圆粒（自交）

F2黄圆黄皱绿圆绿皱

31510110832

总计556粒

结果表明：

（1）F1代出现黄、圆，说明两者是显性。

（2）F2代有4种表现型，两种和原来亲本表现相同叫亲组合，两种和亲本表型不同叫重组合。

出现重组合说明两对性状之间可以拆开，这种遗传称作颗粒式遗传，即决定着不相对应的性状的遗传因子在遗传传递上有相对独立性，可以完全拆开。

黄绿F2黄：

345+101=416

绿：

108+32=140

圆皱F2圆：

315+108=423

皱：

101+32=133

说明每对性状都按分离规律进行遗传，每对相对性状又可以重新组合，这种重新组合是随机的。

圆3/4黄圆9/16

3/4黄色

皱1/4黄皱3/16

圆3/4绿圆3/16

1/4绿色

皱1/4绿皱1/16

两对相对性状分别为完全显性，并且相互独立时，F2代四种表型比例为9：

3：

3：

1

二、自由组合规律的解释

子叶黄与绿是一对相对性状，由一对等位基因控制，圆与皱由另一对等位基因控制

P黄圆×绿皱

YYRRyyrr

配子YRyr

YyRr

黄圆

F1代雌雄配子各4种1/4YR1/4Yr1/4yR1/4yr，随机交配后产生16个基因型组合。

YYRR黄圆YYRr黄圆YyRR黄圆YyRr黄圆

YYRr黄圆YYrr黄皱YyRr黄圆Yyrr黄皱

YyRR黄圆YyRr黄圆yyRR绿圆yyRr绿圆

YyRr黄圆Yyrr黄皱yyRr绿圆yyrr绿皱

（1）根据分离规律，亲本在减数分裂形成配子，等位基因彼此分开。

（2）非等位基因要自由组合。

（3）经过杂交，雌配子和雄配子结合成合子。

（4）F2有16个组合，基因型有9种

4种双纯合YYRR1/16

yyrr1/16

yyRR1/16

yyrr1/16

1种双杂合YyRr4/16

4种单纯合、单杂合YyRR2/16

YYRr2/16

YyRr2/16

Yyrr2/16

自由组合规律的的实质：

亲本在形成配子的减数分裂过程中，位于同源染色体上的等位基因，彼此分离，非同源染色体上的非等位基因以同等的机会在配子内进行组合，产生比例相等的四种配子，不同基因型的雌雄配子随机结合，便形成了F2代的表型比例，这就是自由组合规律的实质。

三、自由组合规律的证实

（1）测交法

F2代9：

3：

3：

1，F1代必须是四种比例相等的配子，这一点可以通过测定法证实。

被测个体（F1）×双隐性个体杂交

黄圆皱隐

YyRr×yyrr

配子YRYryRyryr

FtYyRrYyrryyRryyrr

黄圆黄皱绿圆绿皱

55495155

1：

1：

1：

1

这说明，F1代杂交个体，确定产生了比例相等的四种配子。

（2）自交法

通过F2代自交后F3代的表现型加以判定。

F2代黄圆1YYRR--------不分离

2YyRR--------黄绿分离3：

1，圆不分离-

2YYRr--------黄不分离，圆皱分离3：

1

4YyRr---------黄圆黄皱绿圆绿皱9：

3：

3：

1

黄皱1Yyrr----------不分离

2Yyrr----------黄绿3：

1

1yyRR---------不分离

2yyRr----------圆皱3：

1

1yyrr-----------不分离

F3代的表型结果与F2代基因型的各种比例相吻合，证明理论上推的F2代基因型是正确的。

但是在二十世纪初发现了这个定律以外的例子，在比基础上自由组合规律又有了新的发展。

四、多基因杂种遗传

当具有三对相对性状以上的两个品种杂交时，只要3对基因相互独立，也就是说三种基因分别位于不同的染色体上。

它们的性状遗传就符合分离规律和自由组合规律。

例如：

P黄色、圆粒、红花×绿色、皱粒、白花

配子YYRRCCyyrrcc

YRCyrc

黄色、圆粒

F1代YyTrCc

YyRrCc

1/2、1/2、1/2、1/2、1/2、1/2

即F1代产生8种比例相等的配子，雌雄配子结合F2代产生64个组合，基因型27种，表型8种。

比例27：

9：

9：

9：

3：

3：

3：

1

Y—R—C---：

Y—R—cc-Y-rrC-9yyR—C-

多对基因杂种遗传表

F1代基因对数

配子种类

F2组合数

F2代基因型数

表现型种类

纯合基因型种类

杂和基因型种类

表型比例

1（Aa）

2（AaBb）

3AaBbCc

n

2（21）

4（22）

8（23）

2n

4（41）

16（42）

64（43）

4n

3（31）

9（32）

27（33）

3n

2（21）

4（22）

8（23）

2n

2（21）

4（22）

8（23）

2n

3-2=1

31

9-4=5

32-22

27-8=19

33-23

3n-2n

3:

1

（3:

1）1

9:

3:

3:

1

（3:

1）2

27:

9:

9:

9:

3:

3:

3:

1

（3:

1）3

（3:

1）n

例1自交法和测交法可以用来判断被测个体的基因型

亲本后代

黑短

黑长

白短

白长

1、黑短×黑短

AaBbAaBb

89

31

29

11

2、黑短×黑长

AABbAabb

18

19

0

0

3、黑短×白短

AaBBaaB-

20

0

21

0

4、白短×白短

AaBBaaBb

0

0

28

9

5、黑长×黑长

AabbAabb

0

32

0

10

6、黑短×黑短

AABbA-Bb

46

16

0

0

7、黑短×黑长

AaBbAabb

29

31

9

11

例2豌豆蔓茎T、短茎t、绿豆荚Ｇ、黄豆荚g、圆种子Ｒ，皱种子r，现有下列杂交组合，问它们后代表型如何

TTGgRr×ttRgrr

TT×ttGg×GgRr×rr

1/2Rr-----------------3./8TtG-R-

3/4G--

Tt1/2rr------------------3/8TtG-rr-

1/2Rr----------------1/8TtggR-

1/4gg

1/2rr--------------------1/8Ttggrr

第四节遗传学数据的统计处理（120分钟）

统计学应用到遗传学数据的统计处理中有概率、二项式分布和卡平方检验。

一、概率probability

分离规律Ｆ１代杂合体产生两种比例相等的配子，形成3种1／4：

2／4：

1／4的基因型；自由组合规律中等位基因彼此分离，非等位基因自由组合，形成四种比例相等的配子，产生9种基因型，4种表现型，这些比数中概率都在起作用。

　　概率：

是在反复试验或活动中，某一事件出现的可能性大小。

比如，男婴是所有婴儿出生人数可能出现多少，占多大比例，男婴就是某个事件，出生率就是出现的可能性的大小，一般用Ｐ表示。

一对等位基因Aa形成Ａ配子和a配子大体相等，各占1／2，所以，一对等位基因产生配子的概率多为1／2。

但是要解释F2代基因型表型比例涉及到概率加法、乘法定理。

（1）乘法定理

指两个独立子件同法发生时的概率是它们各自概率的乘积。

F１群体很大时，Aa产生A和a配子的概率各为1/2，雌雄配子结合同时出现概率例表。

棋盘格法

　　　　　　　♀

♂

1／2Ａ

1／2a

1/2A

1/4AA

1/4Aa

1/2a

1/4Aa

1/4aa

一对基因F2代基因型概率Ｐ（ＡＡ）＝1／2×1／2＝1／4

　　　　　Ｐ（Aa）=1/2×1/2=1/4

P（aA）=1/4

P（aa）=1/4

二对基因AaBb杂合体在形成配子时，等位基因分离：

Ａa---1/2A.1/2aBb---1/2B.1/2b

非等位基因自由组合

ＰＡＢ）＝1／4

P（Ab）=1/4

P（aB）=1/4

P（ab）=1/4

雌雄配子也是独立事件，雌雄配子结合F2合子基因型的概率。

♀♂

1/4AB

1/4Ab

1/4aB

1/4ab

1/4AB

1/16AABB

1/16AABb

1/16AaBB

1/16AaBb

1/4Ab

1/16AAbB

1/16AAbb

1/16AabB

1/16Aabb

1/4aB

1/16aABB

1/16aABb

1/16aaBB

1/16aabB

1/4ab

1/16aAbB

1/16aAbb

1/16aabB

1/16aabb

（2）加法定理：

两种互斥事件出现的概率是它们各自概率的和。

互斥事件是一个事件出现，另一个事件就不能出现，两事件之间有排斥作用。

P（Aa）=1/2×1/2=1/4

P（aA）=1/2×1/22=1/4

P（Aa）=1/4+1/4=2/4

不考虑雌雄配子的先后顺序

P（Aabb）=1/16×4=4/16

P（AABb）=1/16×2=2/16

P（AaBB）=2/16

P（AABB）=1/16

P（Aabb）=2/16

P（aaBb）=2/16

P（aabb）=1/16

表现概率

Ｐ（Ａ－Ｂ－）＝９／１６

上述方法为棋盘格法。

分枝法：

Ａa与Bb是非等位基因，独立事件，同时出现的概率为各自概率的积。

１／４ＡＡ　１／４ＢＢ---1/16AABB

2/4Bb2/16AABb

1/4bb---1/16Aabb

3/4A3/4B—9/16AB

1/4b—3/16Ab

1/4a3/4—3/16aB

1/4b—1/16ab

直接法：

直接求出某种基因型和表现型与概率。

AaBbCc的后代出现AABbCc的概率

Aa自交----1/4AB

Bb自交---2/4AAABbCc=1/4×2/4×2/4=4/64

Cc自交---2/4Cc

二、二项式分布的应用

事件组合出现的概率就涉及到二项式分布应用，比如一对夫妇，生二个孩子，这两个孩子都是男孩这一事件组合概率？

一男一女事件组合的概率？

二女事件组合的概率。

如果一个Aa×aa有三个后代，代入公式

（Aa+aa）3=1Aa.Aa.Aa+3Aa.Aa.aa+3Aa.aa.aa+1aa.aa.aa

（1/2+1/2）3=（1/2）3+3（1/2）2.1/2+3.（1/2）.（1/2）2+（1/2）3

=1/8+3/8+3/8+1/8

三个孩子都是Aa的概率为1/8

两个孩子都是Aa一个是aa3/8

一个孩子是Aa3/8二个是aa3/8

三个孩子都是aa1/8

当指数越高时，可以用公式法来求

二项式展开式

n!

=psq（n-s）

s!

（n-s）!

例如,某对夫妇共生6个孩子,5个女孩,一个男孩的概率

6!

（1/2）5（1/2）（6-5）

5!

（6-5）!

6×5×4×3×2×1

=（1/2）5（1/2）1

5×4×3×2×1×1

=6×1/32×1/2

=6/64

后代数目

n—后代数目

s--某一基因型（性别）的数目

n-s--另一种基因型（性别）的数目

p--某一基因型概率

q--另一基因型概率

!

--从某数开始乘到1

0!

=1

（1/2）0=1

三、（X2））卡平方检验

某一实验结果是否符合某一遗传定律可通过卡平方检验。

实得数—理论数

卡平方X2=Σ（）2

预期理论值

查概率表

P>0.05差异不显著，P<0.05差异显著

n自由度:

能自由调动的变数的个数,例如:

5个数之和20,前4个数可以随意写4.3.1.2最后一个数一定是10.所以自由度为4,即n-1=自由度.

分离规律中,自由度2-1=1两种表型.自由组合规律中4-1=3

例如：

紫长

紫圆

红长

红圆

实测值

226

95

97

1

理论值

9/16×419=235.69

3/16×419=78.56

3/16×419=78.56

1/16/×419=26.19

实测值—理论值

—9.69

16.44

18.44

—25.19

实测值—理论值

（）2

理论值

0.40

3.44

4.29

24.23

F2总数是419

实测值—理论值

X2=Σ（）2=32.36

理论值

查概率X=32n=3P<0.01，说明实测值与理论值差异显著，这个F2结果不符合自由组合规律。

第五节孟德尔成功的经验（30分钟）

一、孟德尔所做的杂交实验

孟德尔共做了7对性状的杂交实验，如表

相对性状

亲本表型

F1（显）

F2（显性，隐性）

F2比率

种子形状

子叶颜色

种皮颜色

豆荚形状

豆荚颜色

（未成熟时）

花的部位

茎的长度

圆形X皱缩

黄色X绿色

褐色X白花

饱满X皱缩

绿色X黄色

腋生X顶生

长茎X短茎

全圆形

全黄色

全褐色

全饱满

全绿色

全腋生

全长茎

5474圆，1850皱

6022黄，2001绿

705褐色，224白色

882饱满，299皱428绿色，152黄色

651腋生，207顶生

787长茎，277短茎

2.96:

1

3.01:

1

3.15:

1

2.95:

1

2.82:

1

3.14:

1

2.84:

1

二、孟德尔学说的核心—颗粒式遗传

1、每个遗传因子（基因）是相对独立的功能单位；

2、遗传因子的纯洁性；当多个基因同处一体时，各自独立，互不混淆。

3、遗传因子的等位性：

形成配子时，只有成对基因才发生分离。

三、孟德尔实验成功的原因

他分析前人的工作发现了他们的试验都有缺点：

（1）没有对杂种子代中不同类型的植株进行计数；

（2）在杂种后代中没有明确地把各代分别统计，统计每一代不同类型的植株数；（3）也没有明确肯定每一代中不同类型植株数之间的统计关系。

他认为真正要解决杂交中的遗传问题，必须克服前人的这些缺点，他在1856-1864年间进行了大量的试验工作，以豌豆为主要材料，辅以菜豆、石竹等其它材料。

孟德尔于1857年，在教堂后面的园地里栽培了34个不同品种的豌豆，从中挑选了22个纯系品种。

他选豌豆（Pisumsativum）为主要材料，有两个理由：

（1）豌豆具有稳定的可以区分的性状。

豌豆各品种间有着明显的差异，如有些品种的植株开红花，有些开白花；有些结黄色种子，有些结绿色种子；有些是顶生花序，有些是腋生。

这些品种在这些性状上都很稳定，都能真实遗传（truebreeding）。

就是说，亲本怎样，它们的子代个体也都是这样。

更重要的是，这些性状都一清二楚，在区分时毫无困难，使研究者能进行简明直接的分析。

（2）豌豆是自花授粉植物，而且是闭花授粉的，因此没有外来花粉混杂，但进行人工去雄，用外来花粉授粉也容易。

孟德尔对花粉混杂问题特别注意。

他指出，如果忽略了这个问题，有外来花粉混入，而试验者却不知道，那就会得出错误的结论。

（3）孟德尔对后代的性状分离进行统计学处理，得出分离规律和自由组合规律。

单元小结

一对相对性状的遗传，两对相对性状的遗传，分离规律和独立分配规律的解释、验证和应用，多对相对性状的遗传，概率原理在遗传研究中的应用，基因的互作，基因的作用和性状表现

重点难点的处理方法：