国家开放大学医学遗传学真题精选.docx
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国家开放大学医学遗传学真题精选
国家开放大学(医学遗传学)真题精选
[填空题]
1人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与()形成有关,称为()
参考答案:
核仁;核仁形成区
[填空题]
2近亲的两个个体的亲缘程度用()表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用()表示。
参考答案:
亲缘系数;近婚系数
[填空题]
3血红蛋白病分为()和()两类。
参考答案:
异常血红蛋白病;地中海贫血
[填空题]
4Xq27代表();核型为46,XX,del
(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了()
参考答案:
X染色体长臂2区7带;末端缺失
[填空题]
5基因突变可导致蛋白质发生()或()变化。
参考答案:
结构;数量
[填空题]
6细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为()
参考答案:
高分辨带
[填空题]
7染色体数目畸变包括()和()变化。
参考答案:
整倍性;非整倍性
[填空题]
8染色体非整倍性改变的机理主要包括()和()
参考答案:
单体型;多体型
[填空题]
9地中海贫血是因()异常或缺失,使()的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
参考答案:
α珠蛋白基因;α珠蛋白链
[填空题]
10核内复制可形成()
参考答案:
多倍体
[单项选择题]
11、人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()
A.0区
B.l区
C.2区
D.3区
E.4区
参考答案:
B
[单项选择题]
12、46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()
A.一女性体内发生了染色体的插入
B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体
D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体
参考答案:
B
[单项选择题]
13、脆性X综合征的临床表现有()
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂
C.智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸
E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
参考答案:
D
[单项选择题]
14、基因型为β0/βA的个体表现为()
A.重型地中海贫血
B.中间型地中海贫血
C.轻型地中海贫血
D.静止型地中海贫血
E.正常
参考答案:
C
[单项选择题]
15、人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是()
A.α2β2
B.α2γ2
C.α2ε2
D.α2δ2
E.ζ2ε2
参考答案:
A
[单项选择题]
16、关于X连锁隐性遗传,下列哪种说法是错误的()
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病,父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时,子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者
参考答案:
C
[单项选择题]
17、引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是()
A.移码突变
B.错义突变
C.无义突变
D.整码突变
E.终止密码突变
参考答案:
B
[单项选择题]
18、基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是()
A.RAN→DNA→蛋白质
B.hnRNA→mRNA→蛋白质
C.DNA→tRNA→蛋白质
D.DNA→mRNA→蛋白质
E.DNA↔RNA↔蛋白质
参考答案:
D
[单项选择题]
19、14/21易位型异常染色体携带者的核型是()
A.46,XX,del(15)(ql4q21)
B.46,XY,t(4;6)(q21q14)
C.46,XX,inv
(2)(P14q21)
D.45,XX,-14,-21,+t(14,21)(P11;q11)
E.46,XY,-14,+t(14,-21)(p11;q11)
参考答案:
D
[单项选择题]
20、人类Hb LePore的类β珠蛋白链由δβ基因编码,该基因的形成机理是()
A.碱基置换
B.碱基插入
C.密码子插入
D.染色体错误配对引起的不等交换
E.基因剪接
参考答案:
D
[单项选择题]
21、染色体不分离()
A.只是指姊妹染色单体不分离
B.只是指同源染色体不分离
C.只发生在有丝分裂过程中
D.只发生在减数分裂过程中
E.可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离
参考答案:
E
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[填空题]
22简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构。
参考答案:
人体内各种细胞,虽然大小不一,形态各异,功能也不相同,但它们都是生命活动的基本场所,其基本结构是一样的,细胞是由细胞核、细胞质和细胞膜组成,在细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质.准确地说,应该叫做染色体.染色体只是染色质的另外一种形态,其在细胞的有丝分裂期螺旋化形成染色体.它是由脱氧核糖核酸(DNA)和组蛋白组成.是调节生物体新陈代谢、遗传和变异的物质基础。
核小体由DNA和组蛋白构成.由4种组蛋白H2A、H2B、H3和H4,每一种组蛋白各二个分子,形成一个组蛋白八聚体,约200bp的DNA分子盘绕在组蛋白八聚体构成的核心结构外面,形成了一个核小体。
[填空题]
23一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6,则该群体中基因型的频率是多少?
参考答案:
AA、Aa、aa三种基因型频率分别为:
(AA)p2=0.16
(Aa)2pq=2×0.4×0.6=0.48
(aa)q2=0.36
[填空题]
24遗传三大定律的内容是什么?
以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。
参考答案:
遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。
1.分离律的内容是生物在形成生殖细胞时,成对的遗传因子(等位基因)彼此分离,分别进入不同的配子中去。
减数分裂时,同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础)。
2.自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时,不同对遗传因子(非等位基因)独立行动,可分可合,以均等的机会组合到一个配子中去。
(减数分裂中,非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。
)
3.连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时,位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁;同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换。
(减数分裂中,同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础,而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。
)
[填空题]
25DNA的组成单位是()
参考答案:
脱氧核糖核苷酸
[填空题]
26具有XY的男性个体,其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因,则该男性个体称为()
参考答案:
半合子
[填空题]
27凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个()
参考答案:
连锁群
[填空题]
28人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条()构成,彼此互称为()
参考答案:
染色单体;姐妹染色单体
[填空题]
29血红蛋白病中,由于珠蛋白()异常引起的是异常血红蛋白病,由于珠蛋白()异常引起的是地中海贫血。
参考答案:
结构;链合成量
[填空题]
30“中心法则”表示生物体内()的传递或流动规律。
参考答案:
遗传信息
[填空题]
31群体的遗传结构是指群体中的,()和()种类及频率。
参考答案:
基因频率;基因型
[填空题]
32如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为()
参考答案:
脆性染色体
[填空题]
33多基因遗传病的再发风险与家庭中患者()以及()呈正相关。
参考答案:
人数;病情
[填空题]
34在多基因遗传病中,易患性的高低受()和()的双重影响。
参考答案:
遗传基础;环境因素
[填空题]
35苯丙酮尿症患者肝细胞的()酶(PAH)遗传性缺陷,该病的遗传方式为()
参考答案:
苯丙氨酸羟化;染色体隐性遗传
[单项选择题]
36、父母都是B血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是()
A.只能是B型
B.只能是O型
C.3/4是O型,1/4是B型
D.3/4是B型,1/4是O型
E.l/2是B型,l/2是O型
参考答案:
D
[单项选择题]
37、RNA分子中碱基配对规律是()
A.A配T、G配C
B.A配G、C配T
C.A配U、G配C
D.A配C、G配T
E.A配T、C配U
参考答案:
C
[单项选择题]
38、一个遗传不平衡的群体,随机交配多少代后可达到遗传平衡()
A.l代
B.2代
C.3代
D.3代以上
E.无数代
参考答案:
A
[单项选择题]
39、杂合体Aa的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间,称为()
A.完全显性
B.不完全显性
C.不规则显性
D.共显性
E.外显不全
参考答案:
B
[单项选择题]
40、一个白化病人(AR)与一基因型和表现型均正常的人婚配,预期后代是白化病患者的概率是()
A.1代
B.1/2
C.2/3
D.0
E.1/8
参考答案:
D
[单项选择题]
41、断裂基因转录的正确过程是()
A.基因→mRNA
B.基因→hnRNA→剪接→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA
D.基因→前mRNA→hnRNA→mRNA
E.基因→前mRNA→剪接→戴帽和加尾→mRNA
参考答案:
E
[单项选择题]
42、用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,下列哪条是错误的()
A.已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B.需要一对寡核苷酸探针
C.一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补
D.不知道待测基因的核苷酸顺序
E.一对探针杂交条件相同
参考答案:
D
[单项选择题]
43、同源染色体分离和非同源染色体自由组合()
A.同时发生于减数分裂后期I和后期II
B.同时发生于减数分裂后期I
C.同时发生于减数分裂后期II
D.分离发生于减数分裂后期I,自由组合发生于减数分裂后期II
E.分离发生于减数分裂后期I,自由组合发生于减数分裂后期I和后期II
参考答案:
B
[单项选择题]
44、某mRNA的核苷酸序列为5’-AAAUUUCCC-3’,其在DNA上的模板链是()
A.5’-AAAUUUGGG-3’
B.5’-AAATTTCCC-3’
C.5’-GGGTTTAAA-3’
D.5’-TTTAAACCC-3’
E.5’-GGGAAATTT-3’
参考答案:
D
[单项选择题]
45、一个个体与他的舅舅属于()
A.一级亲属
B.二级亲属
C.三级亲属
D.四级亲属
E.无亲缘关系
参考答案:
B
[单项选择题]
46、人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型是()
A.246
B.223
C.23
D.232
E.462
参考答案:
B
[填空题]
47简述减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。
参考答案:
减数分裂过程中,存在的最显著特征就是:
1、同源染色体联会,形成四分体,四分体时期染色体上的等位基因有可能发生交叉互换,导致基因重组的发生;
2、非同源染色体自由组合,随即分配到两个次级卵/精母/极体细胞中去,此时发生非同源染色体的自由组合,导致基因重组再次发生。
在有丝分裂过程中,上述两项均不存在。
这两种现象对于生物遗传的意义就在于:
它们加大了生物遗传信息突变和重组的概率,加速了生物的进化的概率。
[填空题]
48某医院同日生下四个孩子,其血型分别是O、A、B和AB,这四孩子的双亲的血型是O与O;AB与O;A与B;B与B。
请判断这四个孩子的父母的血型。
参考答案:
O血型的孩子,其父母可能是O与O;
A血型的孩子其可能父母是AB与O;
B血型的孩子其父母可能是B和B;
AB型的孩子其可能父母是A和B。
[填空题]
49简述遗传性酶病的发病机理。
参考答案:
人类的遗传性酶病或称遗传性代谢病是指由于单个基因突变导致酶的结构与功能的改变或量的改变,从而引起了所催化的生化反应链的改变所产生的一类疾病。
人体正常代谢是由许多代谢反应交织而形成的平衡体系,每步反应需要酶的调节。
如果酶基因缺陷会引起酶缺乏或酶活性的异常,进而影响相应的生化过程,引发连锁反应,打破正常的平衡,造成代谢紊乱而致病。
酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常:
1.代谢终产物缺乏;
2.代谢中间产物积累;
3.代谢底物积累;
4.代谢副产物积累;
5.代谢产物增加;
6.反馈抑制减弱等等。
当这些代谢紊乱严重时,便表现为疾病。
[填空题]
50正常人类女性核型描述为()正常人类男性核型描述()
参考答案:
46,XX;46,XY
[填空题]
51性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状,呈连续分布的称为()
参考答案:
数量性状遗传
[填空题]
52人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是()条和()条。
参考答案:
46;23
[填空题]
53由于基因突变造成蛋白质()和()异常所引起的疾病称为分子病。
参考答案:
分子结构;合成量
[填空题]
54XXY男性个体的间期细胞核中具有()个X染色质和()个Y染色质。
参考答案:
2;1
[填空题]
55血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个()
参考答案:
血红素
[填空题]
56在一个平衡群体中,男性群体血友病A(XR)的发病率是0.09%,致病基因频率为()。
女性的发病率为()
参考答案:
0.0009;0.00000081
[填空题]
57在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个()。
其上所含的全部基因称为一个()
参考答案:
染色体组;基因组
[填空题]
58()婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
参考答案:
近亲
[单项选择题]
59、一对正常夫妇,生了一个苯丙酮尿症(AR)的男孩和一个正常的女孩,这女孩为携带者的概率为()
A.2/3
B.1/4
C.l/2
D.3/4
E.0
参考答案:
A
[单项选择题]
60、丈夫是红绿色盲(XR),妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的概率是()伴X隐形遗传。
A.l/2
B.0
C.l/4
D.3/4
E.l
参考答案:
A
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