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医学遗传学试题
绪论
1.遗传病最基本的特征是()
A.先天性B.家族性C.遗传物质改变D.罕见性E.不治之症
2.下列哪种疾病不属于遗传病()
A.单基因病B.多因子病C.体细胞遗传病D.传染病E.染色体病
3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病
4.遗传病是指______。
A.染色体畸变引起的疾病B.遗传物质改变引起的疾病C.基因缺失引起的疾病D.“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病
5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟
绪论5.
基因和染色体
1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
%%%%%
2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。
不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因
3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是GT,3′端最后的两个碱基是AG,通常把这种接头形式叫做______。
法则法则法则法则法则
4.单拷贝序列又称非重复序列。
在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
~1000bp~600bp~800bp~700bp~1200bp
5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位,重复序列为______,称为微卫星DNA或STR,如(A)n/(T)n、(CA)n/(TG)n、(CT)n、(AG)n等。
A.lkb~5kb~6bp~60bp~100bpE.l70bp~300bp
家族(Alufamily)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNA含量的3%~6%,长达______,在一个基因组中重复30万~50万次。
7.所谓的KpnⅠ家族,形成______的中度重复顺序,拷贝数为3000~4800个。
8.现已确定,人类有3万∼4万个蛋白编码基因。
在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。
%%%%%
9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。
A.有丝分裂发生在体细胞,减数分裂在各种细胞中都存在
B.有丝分裂细胞中DNA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNA复制两次,细胞分裂两次
C.有丝分裂结束后,由一个细胞分裂成两个相同的细胞,减数分裂结束后,形成四个不同的子细胞。
D.两种分裂结束后,DNA含量都减半
E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变
10.同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期
11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来?
A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活
D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是
12.染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构
13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变,而形成。
A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.断裂基因
14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代,这种突变为。
A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变
15.动态突变的发生机理是。
A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制
16.紫外线引起的DNA损伤的修复,是通过下列哪种方式,解开TT二聚体,______。
A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复
17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制,当复制到损伤部位时,DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口,然后通过以下哪种方式进行修复,______。
A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复
18.下列哪中修复方式,不能从根本上消除DNA的结构损伤,______。
A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E.光复活修复
19.光复活修复过程中,以下哪种酶与嘧啶二聚体结合,______。
A.光复活酶B.核酸外切酶C.核酸内切酶D.连接酶E.以上都不是
20.紫外线作用下,相邻碱基结合所形成的TT为。
A.鸟嘌呤二聚体B.腺嘌呤二聚体C.胸腺嘧啶二聚体D.胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体
21.脆性X综合征患者上的限制性片段中,(CGG)N重复拷贝数为。
∼6∼30∼60∼60∼200
22.着色性干皮病患者,______。
A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷+B+C
综合征患者,______。
A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.复制后修复缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷+B+C
基因和染色体
单基因病
1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
2.在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。
A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
3.属于常染色体显性遗传病的是________。
A.镰状细胞贫血B.先天聋哑C.短指症D.红绿色盲E.血友病A
4.属于不规则显性的遗传病为________。
A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.血友病A
5.属于延迟显性的遗传病为________。
A.并指症B.Huntington舞蹈病C.白化病D.苯丙酮尿症E.早秃
6.属于共显性的遗传病为________。
A.MN血型B.Marfan综合征C.肌强直性营养不良D.苯丙酮尿症E.并指症
7.属于从性显性的遗传病为________。
A.软骨发育不全B.血友病AC.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃
8.患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
9.父母均为杂合子,子女发病率为1/4的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
10.属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。
A.软骨发育不全B.血友病AC.苯丙酮尿症D.短指症E.早秃
11.近亲婚配时,子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A.染色体B.不规则显性C.隐性D.共显性E.显性
12.男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
13.一对夫妇表型正常,一个儿子为白化病患者,再次生出白化病患儿的可能性为________。
A.1/3B.1/2C.1/4D.3/4E.2/3
14.一对夫妇均为先天聋哑患者,两个女儿都正常,如果再次生育,后代为先天聋哑患者的可能性为________。
A.3/4B.0C.1/4D.1/2E.2/3
15.一对夫妇表型正常,生出了一个先天聋哑的儿子,如再次生育,子女仍为先天聋哑患者的可能性为________。
A.1/2B.0C.1/4D.3/4E.2/3
16.一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。
A.2/3B.1/3C.1/4D.全部E.1/2
17.红绿色盲属于_______遗传。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
18.一对夫妇表型正常,儿子为血友病A患者,说明母亲有_______可能是携带者。
A.1/3B.1/2C.1/4D.2/3E.全部
19.人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者,这是_______的遗传特征。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
20.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
21.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
22.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
23.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。
A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480
24.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个女儿有可能是色盲。
A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个
25.母亲为AB血型,父亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有________。
A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O
26.父母为B血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为________。
A.仅为B型B.仅为O型C.3/4为O型,1/4为B型
D.1/4为O型,3/4为B型E.1/2为O型,1/2为B型
27.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,子女患红绿色盲的概率为________。
A.2/3B.1/4C.0D.1/2E.3/4
28.现有一家系,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
如再生育,其子女为短指白化病的概率为________。
A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8
29.常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病
30.一个男性为血友病A患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是________。
A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹
D.外甥女E.伯伯
31.由于不同性别的生理结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式为________。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.限性遗传E.不完全显性
32.由于环境影响以及遗传背景不同,可表现为显性,也可表现为隐性的遗传方式为________。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.限性遗传E.不完全显性
33.由于不同性别的生理功能不同,常伴随某种性别出现的遗传方式为________。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.限性遗传E.不完全显性
34.人类对苯硫脲(PTC)的尝味能力的遗传具有________的特点。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.完全显性E.不完全显性
35.人类组织相容性抗原的遗传为________遗传。
A.不规则显性B.共显性C.延迟显性
D.完全显性E.不完全显性
36.如果母亲为N和A血型,父亲为MN和O血型,则子女可能的血型是________。
A.MN和A型、MN和O型
B.MN和O型、N和A型
C.MN和A型、N和A型
D.MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型
E.N和A型、N和O型、MN和O型
37.一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者,他现已30岁还未发病,如果30岁时此病的外显率为30%,则他将来发病的可能性为________。
A.0B.15%C.35%D.100%E.30%
单基因遗传
--------------------------------------------------------------------------------
1.B2.A3.C4.B5.B
6.A7.E8.A9.A10.C
11.C12.D13.C14.B15.C
16.D17.C18.E19.C20.C
21.E22.C23.B24.E25.C
26.D27.D28.E29.C30.A
31.D32.A33.B34.E35.B
36.D37.B
线粒体遗传病
1.关于线粒体遗传的叙述,不正确的是______。
A.线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传
B.线粒体遗传的子代性状受母亲影响
C.线粒体遗传是细胞质遗传
D.线粒体遗传同样遵循基因的分离规律
E.线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关
的结构特点是______。
A.全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链
B.全长,不与组蛋白结合,分为重链和轻链
C.全长,与组蛋白结合,为闭环双链
D.全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环单链
E.全长,不与组蛋白结合,为裸露闭环双链
3.线粒体遗传属于______。
A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传
D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传
4.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。
~100个~20个~10个~30个
中编码mRNA基因的数目为______。
A.37个B.22个C.17个D.13个E.2个
中含有的基因为______。
个rRNA基因,2个tRNA基因,13个mRNA基因
个rRNA基因,22个tRNA基因,2个mRNA基因
个rRNA基因,13个tRNA基因,22个mRNA基因
个rRNA基因,22个tRNA基因,13个mRNA基因
个rRNA基因,2个tRNA基因,22个mRNA基因
7.线粒体多质性指______。
A.不同的细胞中线粒体数量不同B.一个细胞中有多个线粒体
C.一个线粒体中有多个DNAD.一个细胞中有多种mtDNA拷贝
E.一个线粒体中有多种DNA拷贝
8.受精卵中线粒体的来源是______。
A.几乎全部来自精子B.几乎全部来自卵子
C.精子与卵子各提供1/2D.不会来自卵子E.大部分来自精子
9.线粒体疾病的遗传特征是______。
A.母系遗传B.近亲婚配的子女发病率增高C.交叉遗传
D.发病率有明显的性别差异E.女患者的子女约1/2发病
10.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。
A.半自主性B.符合孟德尔遗传规律C.复制分离
D.阈值效应E.突变率高于核DNA
11.遗传瓶颈效应指______。
A.卵细胞形成期mtDNA数量剧减B.卵细胞形成期nDNA数量剧减
C.受精过程中nDNA数量剧减D.受精过程中mtDNA数量剧减
E.卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减
12.符合母系遗传的疾病为______。
A.甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C.子宫阴道积水
D.Leber遗传性视神经病E.家族性高胆固醇血症
13.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。
A.遗传性代谢病B.Leber遗传性视神经病C.白化病
D.红绿色盲E.进行性肌营养不良
14.与线粒体功能障碍有关的疾病是______。
A.多指B.先天性聋哑C.帕金森病
D.白化病E.苯丙酮尿症
线粒体遗传
--------------------------------------------------------------------------------
多基因遗传病
1.累加效应是由多个______的作用而形成。
A.显性基因B.共显性基因C.隐性基因
D.显、隐性基因E.mtDNA基因
2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰,这种性状称______。
A.显性性状B.隐性性状C.数量性状
D.质量性状E.单基因性状
3.某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为。
%%4104
4.唇裂属于_______。
A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传
D.染色体病E.线粒体遗传病
5.下列______为数量性状特征。
A.变异分为2-3群,个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均
C.变异分布连续,呈双峰曲线D.变异分布不连续,呈双峰曲线
E.变异分布连续,呈单峰曲线
6.下面______属于数量性状。
A.ABO血型B.A血压红绿色盲D.多指E.先天聋哑
7.______属于质量性状。
A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视
8.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
这些变异产生是由______。
A.遗传基础和环境因素共同作用的结果
B.遗传基础的作用大小决定的
C.环境因素的作用大小决定的
D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E.主基因作用
9.在多基因遗传中,两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。
A.均为极端的个体B.均为中间的个体
C.多数为极端的个体,少数为中间的个体
D.多数为中间的个体,少数为极端的个体
E.极端个体和中间个体各占一半
10.遗传度是______。
A.遗传性状的表现程度B.致病基因危害的程度
C.遗传因素对性状影响程度D.遗传病发病率的高低
E.遗传性状的异质性
11.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病______。
A.是遗传因素的作用B.主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小
C.是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用,遗传因素作用较小
E.遗传因素和遗传因素的作用各一半
12.由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。
A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.表现度
13.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远,则______。
A.个体易患性平均值越高,群体发病率越高
B.个体易患性平均值越低,群体发病率越低
C.个体易患性平均值越高,群体发病率越低
D.个体易患性平均值越低,群体发病率越高
E.个体易患性平均值与群体发病率无关
14.群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。
A.群体发病率的高低B.双生子发病一致率
C.患者同胞发病率的高低D.近亲婚配所生子女的发病率高低
E.患者一级亲属发病率的高低
15.易患性正态分布曲线中,代表发病率的面积是______。
A.平均值左面的面积B.平均值右面的面积
C.阈值与平均值之间的面积D.阈值右侧尾部的面积
E.阈值左侧尾部的面积
16.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,发病率低的性别______。
A.阈值、患者子女复发风险与一般群体相同
B.阈值低,患者子女的复发风险相对较低
C.阈值高,患者子女的复发风险相对较低
D.阈值低,患者子女的复发风险相对较高
E.阈值高,患者子女的复发风险相对较高
17.下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。
A.群体易患性平均值越高,群体发病率越高
B.群体易患性平均值越低,群体发病率越高
C.群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低
D.群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低
E.群体易患性平均值高,说明群体中的每个个体的发病风险都较大
18.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。
A.群体发病率%~1%,遗传率为70%~80%
B.群体发病率70%~80%,遗传率为%~1%
C.群体发病率1%~10%,遗传率为70%~80%
D.群体发病率70%~80%,遗传率为1%~10%
E.不考虑任何条件,均可使用
19.一种多基因遗传病的复发风险与______。
A.该病的遗传率有关,而与一般群体的发病率无关
B.一般群体的发病率有关,而与该病的遗传率无关
C.与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D.性别有关,与亲缘关系无关
E.亲缘关系有关,与性别无关
20.唇裂在我国的群体患病率为%,遗传度为76%。
一对夫妇表型正常,生了一个唇裂患儿,再次生育时患唇裂的风险为_______。
A.0B.4%C.1/2D.1/4E.100%
21.一个家庭患某种多基因病人数多,说明这个家庭患此病的_______。
A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高
D.易患性较低E.遗传率较高
22.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为%,女性的发病率为%,亲属中发病率最高的是______。
A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿
D.男性患者的女儿E.以上都不是
多基因遗传
--------------------------------------------------------------------------------
染色体病
1.人类染色体中,形态最小的是______。
A.21号染色体B.22号染色体C.Y染色体
D.X染色体E.1号染色体
2.按照ISCN的标准系统,10号染色体,长臂,2区,5带第3亚带应表示为______。
A.B.C.D.E.10q253
3.人类染色体不包括______。
A.中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.近端着丝粒染色体
D.端着丝粒染色体E.性染色体
4.目前临床上最常用的显带技术是______
A.Q带 B.G带 C.C带 D.T带 E.N带
5.染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。
A.Q11 B.P11 C.q11 D.p11 E.P00
6.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。
A.中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体
D.端着丝粒染色体 E.以上都不是
7.定义一个特定染色体的带时,下列______是不必要的
A.染色
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