人类基因组研究.docx

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人类基因组研究

【高考预测】

1.人类基因组研究

2.基因的结构

3.基因工程简介

4.基因工程的成果与应用

5.基因测序与转基因技术的综合运用

【难点突破】

难点1基因测序与转基因技市的综合运用

1．人类基因组计划的首要目标是测定人类DNA中的碱基排列顺序，测序的方法有多种。

化学修饰法是一种传统的DNA序列分析法，是由美国哈佛大学的Maxam和Gilbert发明的。

其基本原理是：

Ⅰ．用特制的化学试剂处理末端具放射性标记的DNA片段，造成碱基的特异性切割，由此产生一组由各种不同长度的DNA链组成的混合物。

Ⅱ．将上述混合物经凝胶电泳处理（类似于纸层析法分离色素），将不同长度的DNA链按大小分离。

Ⅲ．再经放射自显影后，根据X光底片上所显现的相应的谱带，读出待测DNA片段上的碱基排列顺序。

下面是测定DNA片段中胞嘧啶位置的过程示意图：

（1）下列有关上图的叙述中，错误的一项是

A．图中化学试剂的作用是破坏胞嘧啶脱氧核苷酸

B．图中所示的混合物是由五种不同的DNA片段组成的

C．凝胶电泳的作用是将不同长度（大小）的DNA片段分离开来

D．根据放射自显影的结果可判定胞嘧啶在该DNA片段上的位置

（2）若要判断鸟嘌呤在该段DNA片段上的位置，在采用上述方法时，

①用来切割DNA的化学试剂应有什么特点?

。

②用该化学试剂处理后，获得的混合物中，被

标记的有几种?

。

（3）从理论上分析，按化学修饰法来测定一段DNA（双链）中的全部碱基顺序，最少要按上图所示模式操作几次?

请简要说明理由。

。

【易错点点睛】

易错点1人类基因组研究

1．类基因组计划”中的基因测序工作是指测定

A．DNA的碱基对排列顺序

B．信使RNA的碱基排列顺序

C．蛋白质的氨基酸排列顺序

D．DNA的基因排列顺序。

基因排列顺序属于遗传图谱、物理图谱的绘制，而序列图是测定出DNA脱氧核苷酸对（碱基对）的全部序列，即基因的脱氧核苷酸的排列顺序。

【正确解答】A

【特别提醒】

（1）人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。

人类的单倍体基因组由24条双链DNA分子组成（包括X、Y染色体的DNA），共有30亿个碱基对，估计有3～3．5万个基因。

（2）人类基因组计划的研究工作

①对人的基因组进行分组（如根据染色体不同可以分为24组）

②对人的基因组进行标记，即在每条染色体或更小的区域找到待定DNA序列作为标志。

③利用已知的标记序列，将已克隆的基因组DNA排序

④克隆并测定人的基因组全部序列

⑤具体研究每一个基因的结构、功能；表达、调控等性质。

（3）应当关注人类基因组研究的最新成果如：

克隆步移法等。

【变式探究】

1、请回答关于人类基因组计划的有关问题：

（1）自然科学史上的三大计划是指、、。

（2）中国参与人类基因组计划，测定1％序列的意义是。

中国科学家测定的是3号染色体短臂上万个碱基对的序列任务。

（3）人类基因组计划的研究，还包括5种模式生物基因组的研究，这5种模式生物是指、、、、。

（4）美国塞莱拉遗传信息公司发现：

①基因数量少得惊人，人类约3万个左右；②人类基因组中的1／4的区域是无基因的片段；③35．3％的基因组包含重复的序列；④地球上人与人之间99．99％的基因密码是相同的。

据上述材料总结基因与DNA的关系。

。

答案：

（1）人类基因组计划曼哈顿原子弹子计划阿波罗登月计划

（2）关系到我国21世

易错点2基因的结构

1．设一种细菌DNA某基因的编码区有360个核苷酸对，它所编码的蛋白质长度是：

A．约360个氨基酸

B．约1080个氨基酸

C．整120个氨基酸

D．少于120个氨基酸

2．的某个基因发生了突变，导致该基因编码的蛋白质肽链中一个氨基酸替换成了另一个氨基酸，那么突变的碱基是在基因的什么位置。

A．外显子

B．编码区

C．RNA聚合酶结合的位点

D．非编码区

【特别提醒】

（1）真核生物的基因中编码区由于包含外显子和内含子部分，在控制相同数目的氨基酸的蛋白质合成时真核生物基因中碱基对数目必然多于原核生物。

（2）在已知基因中碱基对数目计算：

所能控制合成蛋白质中氨基酸数目，或知道蛋白质中氨基酸数目，推算基因中碱基对数目都是在不考虑非编码区、内含子、控制起始密码子、终止密码子的碱基序列的不确切计算，一般应用“少于”或“多于”表示这种关系。

（3）真核生物基因中编码区的外显子与内含子；相间隔存在，外显子比内含子多一个；外显子含碱{基对数目与内含子不同；内含子在转最后要被切除，将对外显子的转录部分拼接起来，才得到成熟：

的信使RNA。

【变式训练】

1以下关于基因结构中“与RNA聚合酶结合位点”的说法错误的是

A．“与RNA聚合酶结合位点”是起始密码

B．“与RNA聚合酶结合位点”是转录RNA时RNA聚合酶的一个结合点

C．“与RNA聚合酶结合位点”能够使酶准确地识别转录的起始点并开始转录

D．“与RNA聚合酶结合位点”在转录mRNA时，起调控作用

2在一个真核细胞基因的编码区中，有两个外显子和一个内含子，测得一个外显子有126个碱基，另一个外显子有180个碱基；内含子含36个碱基，那么这个编码区的碱基编码序列最多能编码的氨基酸个数是

A．114个B．57个

C．171个D．51个

答案：

D

解析：

最多编码氨基酸的个数是：

（126+180）÷6＝51

易错点3基因T酲简介

1．基因工程的方法培育抗虫棉，下列导人目的基因的做法，正确的是

①将毒素蛋白注射到棉受精卵中；②将编码毒素蛋白的DNA序列，注射到棉受精卵中；③将编码毒素蛋白的DNA序列，与质粒重组，导人细菌中，用该细菌感染棉的体细胞，再进行组织培养；④将编码毒素蛋白的DNA序列，与质粒重组，注射到棉的子房并进入受精卵

A．①②B．②③C．③④D．①④

2．家通过基因工程的方法，能使马铃薯块茎含有人奶主要蛋白。

以下有关该基因工程的叙述，错误的是

A．采用反转录的方法得到的目的基因有内含子

B．基因非编码区对于目的基因在块茎中的表达是不可缺少的

C．马铃薯的叶肉细胞可作为受体细胞

D．用同一种限制酶，分别处理质粒和含有目的基因的DNA，可产生黏性末端而形成重组DNA分子

【特别提醒】

（1）应熟悉基因操作过程的工具：

限制性内切酶的特点、种类。

DNA连接酶连接的位点；运载体的特点与种类。

（2）掌握得到目的基因的方法：

很多抗虫、抗病毒的基因用直接分离基因的方法获得到，而获取真核细胞的基因时一般用人工合成基因的方法，人工合成目的基因的两种途径是：

反转录法、化学合成法。

（3）应理解目的基因与运载结合的过程，目的基因导入受体细胞、目的基因的检测和表达的过程和方法。

【变式训练】

1有关基因工程的叙述，正确的是

A．基因工作是细胞水平上的生物工程

B．基因工程的产物对人类都是有益的

C．基因工程产生的变异属于人工诱变

D．基因工程育种的优点之一是目的性强

2日本近畿大学人谷明教授等把菠菜的基因植入猪的受精卵内，最近培育出不饱和脂肪酸含量高的猪。

在对这种猪的脂肪组织进行分析后发现，它们体内的不饱和脂肪酸要比一般猪高大约20％。

植入猪受精卵里的波菜基因控制菠菜根部的一种酶—*，这种酶能够将饱和脂肪酸转换为不饱和脂肪酸。

请根据以上材料，回答下列问题：

（1）高不饱和脂肪酸猪的诞生，运用了技术手段。

（2）菠菜基因之所以能植入猪细胞内，并大量繁殖的物质基础是。

（3）具有菠菜基因的猪，体内不饱和脂肪酸要比一般猪高大约20％，说明。

（4）植物和动物间基因移植成功，说明生物间合成蛋白质的方式，并且共用一套。

从进化角度看，菠菜和猪具有。

（5）猪的DNA分子被“嫁接”上菠菜基因，并不影响猪体内其他基因的表达，说明。

3、物基因工程中，用土壤农杆菌中的Ti质粒作为运载体，把目的基因重组人Ti质粒上的T—DNA片段中。

再将重组的T—DNA插入植物细胞的染色体DNA中。

（1）科学家在进行上述基因操作时，要用同一种分别切割质粒和目的基因，质粒的黏性末端与目的基因DNA片段的黏性末端就可能通过而黏合。

（2）将携带抗除草剂基因的重组Ti质粒导人二倍体油菜细胞，经培养、筛选获得一株有抗除草剂特性的转基因植株。

经分析，该植株含有一个携带目的基因的T—DNA片段，因此可以把它看作是杂合子。

理论上，在该转基因植株自交

代中，仍具有抗除草剂特性的植株占总数的，原因是。

（3）种植上述转基因油菜，它所携带的目的基因可以通过花粉传递给近缘物种，造成“基因污染”。

如果把目的基因导人叶绿体DNA中，就可以避免“基因污染”，原因是。

易错点4基因工程的成果与应用

1．型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变。

检测这种碱基序列改变必须使用的酶是

A．解旋酶

B．DNA连接酶

C．限制性内切酶

D．RNA聚合酶

2．技术依据DNA分子杂交原理的是①用DNA分子探针诊断疾病②B淋巴细胞与骨髓瘤细胞的杂交③快速灵敏地检测饮用水中病毒的含量④目的基因与运载体结合形成重组DNA分子

A．②③B．①③C．③④D．①④

3．转基因育种与单倍体育种、多倍体育种、杂交育种、诱变育种相比，最突出的特点是

A．打破种间隔离

B．缩短育种年限

C．实现种间遗传性状的定向改造

D．提高突变频率

【错误答案】A

4．下列各项不属于基因工程在实际中应用的是

A．转基因抗虫棉的培育成功

B．利用DNA探针检测饮用水中有无病毒

C．利用工程菌使之产生胰岛素

D．将

植物叶绿体移人

植物细胞内

【特别提醒】

（1）利用工程菌生产基因工程药品往往需要基因工程和发酵工程或酶工程的联合，其中基因工程是上游技术，发酵工程是下游技术。

（2）基因诊断是用放射性同位素（如

），荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交的原理，鉴定被测标本上的遗传信息，可以快速简便地检测体内的病毒，诊断遗传性疾病和肿瘤。

（3）基因治疗是将外源的正常基因导入患者特定细胞内，纠正或补偿缺陷基因的功能而达到治疗的目的。

导入的基因可以是与缺陷基因相对应的正常同源基因或是与缺陷基因无关的治疗基因。

目前对缺陷基因的矫正和置换尚无体内成功的报道，都是采用基因增补的方法将外源基因导入体细胞，通过非定点整合和表达产物来补偿缺陷基因的功能而获得治疗效果，因靶细胞的不同，基因治疗分为体细胞基因治疗和生殖细胞基因治疗。

前者是用一定的方法把外源基因直接导入或先导入离体细胞后，再回输给患者特定的组织达到治疗目的。

后者是将外源目的基因导入受精卵或早期胚体，纠正生殖细胞的遗传缺陷，使后代发育成正常个体。

【变式训练】

1上海医学遗传研究所成功培育出第一头携带人白蛋白基因的转基因牛。

他们还研究出一种可大大提高基因表达水平的新方法，使转基因动物乳汁中的药物蛋白含量提高30多倍，标志着我国转基因研究向产业化的目标又迈进了一大步。

以下与此有关的叙述中，正确的是

A．“转基因动物”是指体细胞中出现了新基因的动物

B．所谓“提高基因表达水平”是指设法使牛的乳腺细胞中含有更多的人白蛋白基因

C．人们只有在转基因牛的乳汁中才能获取人白蛋白，是因为人白蛋白基因只在转基因牛的乳腺细胞中是纯合的，而在其他细胞中则是杂合的

D．因牛的肌肉细胞中也有人白蛋白基因，但因种种原因，不发生转录、翻译，故不合成人白蛋白

答案：

D

解析：

转基因牛的体细胞中虽都含有蛋白质基因，但只有在乳腺细胞中才能表达。

A项中，“转基因动物”所得到的目的基因是指原