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遗传学
名词:
1.遗传(heredity):
亲子间的相似现象.
2.变异(variation):
个体之间的差异.
3.基因:
基因是一段可以转录为功能性RNA的DNA,它可以重迭、断裂的形式存在,并可转座.
4.染色体(染色质):
染色质(体):
在细胞分裂期间染色体以细丝状存在,称为染色质;在细胞分裂时染色质缩短变粗称为染色体
5.常染色质:
在间期细胞核中,对碱性染料着色浅、染色体纤维折叠压缩程度低、处于较为伸展状态的染色质,多存在于核质中
6.异染色质:
在间期细胞核中,对碱性染料着色深、染色体纤维折叠压缩程度高、处于聚缩状态的染色质
7.臂比:
染色体长臂与短臂长度之比,即q/p
8.着丝粒指数:
短臂占整个染色体长度的百分比,即p/(p+q)×100%
9.相对长度:
某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比
10.染色体组型(核型,Karotype):
将有丝分裂中期的染色体按照各对同源染色体的相对长度、着丝点位置及随体的有无依次排列,称为
11.常染色体:
在公母(雌雄)性别中完全相同的染色体(对)
12.性染色体:
在公母(雌雄)性别表现不同,决定个体性别的染色体(对)。
在哺乳动物中为X/Y,在鸟类中为Z/W
13.同源染色体:
二倍体中染色体两两配对,配对的染色体大小、着丝粒位置都是一样的,这样的染色体称为同源染色体;它们大小相同,形状相似,分别来自父亲、母亲.
14.联会:
同源染色体彼此靠拢并精确配对的过程
15.联会复合体:
配对的同源染色体间形成的一种的蛋白质复合结构
16.二价体:
一对同源染色体通过联会形成的复合结构
17.姐妹染色单体:
一条染色体经复制形成的两条染色单体
18.非姐妹染色单体:
分别来自两条同源染色体的两条染色单体
19.细胞周期—指从一次有丝分裂结束到下一次分裂结束之间的期限
20.核内有丝分裂:
核内染色体中染色体连续复制,但着丝点不裂开形成多线染色体
21.多核细胞:
细胞核多次分裂而细胞质不分裂,形成具有很多游离核的多核细胞
22.减数分裂(meiosis):
是性母细胞成熟时配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂,使体细胞的染色体数目减半
23.断裂基因(splitgene):
基因的编码序列被非编码序列所间隔,形成嵌合排列的断裂形式称为断裂基因
24.重叠序列:
两个或两个以上的基因共用一段DNA片段
25.基因(gene):
具有特定功能的DNA片段,这些片段有的编码蛋白质,有的编码rRNA、tRNA,有的则是与复制、转录调控有关的DNA序列
26.外显子(exon):
断裂基因中编码序列称为外显子,它是基因中可表达为多肽的部分
27.内含子(intron):
断裂基因中的非编码序列称为内含子
28.信号肽序列:
在分泌蛋白的编码序列中,在起始密码子之后,有一段富含疏水氨基酸多肽的序列
29.侧翼序列:
在第一个和最后一个外显子的外侧,有一段不被转录和翻译的非编码区,称为---包括5‘-UTR和3’-UTR
30.启动子:
是指准确而有效地启始基因转录所需的一段特异的核苷酸序列
31.增强子:
是一种基因调控序列,可使启动子发动转录的能力大大增强,从而显著提高基因的转录效率
32.沉默子:
是一种与基因表达有关的调控序列,通过与有关蛋白质结合,对转录起阻抑作用
33.终止子:
是3‘端非编码区中与终止转录有关的序列。
由一段富含GC碱基的颠倒重复序列及寡聚T组成,是RNA聚合酶停止工作的信号
34.加尾信号:
指导核酸内切酶在此序列下游15-30bp处特定的位点上裂解前体mRNA,在多聚腺苷酸聚合酶的催化下,在3’-OH上引入100-300个腺嘌呤核苷酸。
信号序列为AATAAA
35.复制子:
在同一个复制起点控制下的一段DNA序列
36.信使RNA(mRNA):
遗传信息的携带者,是合成蛋白质的模板,决定这每一种蛋白质肽链中氨基酸的排列顺序
37.转移RNA(tRNA):
它的主要功能是携带活化了的氨基酸,并将其转运到与核糖体结合的mRNA上用以合成蛋白质
38.一个转录单位:
转录后形成一个RNA分子的一段DNA序列
39.遗传密码:
DNA(或mRNA)中的核苷酸序列与蛋白质中氨基酸序列之间的对应关系称为遗传密码
40.密码子(codon):
mRNA上每3个相邻的核苷酸编码蛋白质多肽链中的一个氨基酸,这三个核苷酸就称为一个密码子或三联体密码
41.简并:
一个氨基酸由二个或二个以上的三联体密码所决定的现象
42.给位(P位,肽位):
起始时,tRNA结合于核糖体的肽位,延长成肽后,肽链转到此位
43.受位(A位,氨基酰位):
延长成肽时,氨基酰tRNA就加入此位
44.前导序列:
在色氨酸操纵子结构基因与操纵基因之间有一段长162bp的DNA序列,称为--
45.性状:
生物体所表现的形态特征和生理特性,能从亲代遗传给子代
46.单位性状(unittrait):
个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状
47.相对性状(contrastingtrait):
同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异
48.显性性状:
F1表现出来的性状; 隐性性状:
F1未表现出来的性状
49.基因型:
个体的基因组合CC、Cc、cc
50.表现型:
生物体所表现的性状红花、白花
*51.等位基因:
在同源染色体的相同位置,控制同一性状的成对异质基因
52.测交(回交):
即把被测验的个体与隐性纯合基因型的亲本杂交,根据测交子代的表现型和比例测知该个体的基因型
53.独立分配规律:
控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中,这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合是互不干扰,各自独立分配到配子中去的;不同类的精子和卵子在形成合子时也是自由组合的
54.完全显性:
F1表现与亲本之一相同,而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状
55.不完全显性:
F1的性状表现是双亲性状的中间型
56.共显性:
F1同时表现双亲性状
57镶嵌显性:
F1同时在不同部位表现双亲性状
58.隐性致死基因:
只有在隐性纯合时才能使个体死亡。
如植物中的白化基因。
59.显性致死基因:
在杂合体状态时就可导致个体死亡。
如人的神经胶症基因
*60.复等位基因:
在同源染色体的相同位点上,存在三个或三个以上的等位基因
61.基因互作:
非等位基因在控制某一性状上所表现各种形式的相互作用,称基因互作
62.上位性:
两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用,其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。
63.显性上位基因:
起遮盖作用的基因如果是显性基因
64.多因一效:
许多基因影响同一个性状的表现
65.一因多效:
一个基因影响许多性状的发育,往往是多个性状同时表现出来
66.连锁遗传:
在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象
67.相引组:
甲乙两个显性性状,连系在一起遗传,而甲乙两个隐性性状连系在一起的杂交组合。
如:
PL/pl。
68.相斥组:
甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传,而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组合。
如:
Pl/pL
69.完全连锁:
同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换,则二者总是连系在一起而遗传的现象
70.不完全连锁:
同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换,测交后代中大部分为亲本型,少部分为重组型的现象
*71.交换值:
严格地讲是指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率交换值(%)=重组型配子/总配子数X100
72.三点测验:
通过一次杂交和一次用隐性个体测交,同时确定三对基因在染色体上的位置
1.遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素遗传和变异的表现与环境不可分割
2.遗传学研究的内容:
(1)是研究生物遗传与变异的科学
(2)是研究生物体遗传信息和表达规律的科学(3)是研究和了解基因本质的科学
3.公元前五世纪希波克拉底(Hippocrates)提出了第一个遗传理论——微小代表元素。
4.亚里斯多德(Aristotle)——信息传递
5.拉马克(Lamarck,J.B)——“用进废退”,获得性状是可以遗传的。
他认为环境条件改变是生物变异的根本原因。
6.达尔文——《物种起源》、“泛生论”魏斯曼——否定了泛生论
7.现代遗传学的发展阶段:
1.个体遗传学向细胞遗传学过渡时期(1910之前)2.细胞遗传学时期(1910-1939年)3.数量遗传学和群体遗传学的诞生(1930~1932年)4.从细胞水平向分子水平过渡时期(1940~1952年)5.分子遗传学时期(1953~1985年)6.基因组和蛋白质组时期(1986~至今)
8.孟德尔——“植物杂交实验”的论文提出分离规律和独立分配规律——“遗传因子”
9.约翰生——明确区别基因型(genotype)和表现型(phenotype)——最先提出“基因(gene)”一词
10.詹森斯——交叉现象摩尔根——提出“性状连锁遗传规律”
11.1925年,首次提出了方差分析(ANOVA)方法,为数量遗传学的发展奠定了基础
12.艾弗里——肺炎双球菌的转化实验,证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质
13.沃森和克里克——提出DNA分子结构模式(双螺旋结构,1953)
14.遗传学的分支学科1.按研究水平划分:
细胞遗传学、群体遗传学、分子遗传学2.按生命的现象不同划分:
发育遗传学、行为遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学3.按功能划分4.按研究对象划分
15.染色质与染色体是同一种物质的不同存在形式
16.染色质根据形态特征和染色性能分为常染色质和异染色质
17.染色质(体)=DNA+组蛋白+非组蛋白+RNA染色质的基本结构单位-核小体
18.非组蛋白(序列特异性DNA结合蛋白),有以下特性:
a,多样性和组织特异性;b,结合特异性DNA;c,功能多样性,与染色质及DNA高级结构形成有关系
19.染色质的一级结构:
直径10nm的核小体串珠结构;二级:
螺旋管;三级:
圆筒状超螺旋管;四级:
染色单体四级螺旋化后DNA双链长度可压缩8000~10000倍
20.人:
2n=46猪:
2n=38鸡:
2n=78
21.国际上通常用的染色体3个参数(测量指标)是臂比、着丝粒指数和相对长度,一条染色体可以通过该三个参数予以识别。
22.染色体的分类方法:
按照功能、按照彼此间来源和关系、按照着丝点位置
23.细胞周期由间期和分裂期组成间期也叫静止期,可再细分为G1期、S期和G2期三个阶段
24.生物细胞增殖的方法为细胞分裂,其中高等生物体细胞为有丝分裂方式,而性细胞的形成过程为减数分裂
25.有丝分裂的意义:
1生物学意义:
(1)有丝分裂促进细胞数目和体积增加;
(2)均等方式的有丝分裂,能维持个体正常生长和发育,保证物种的连续性和稳定性。
2遗传学意义:
⑴核内各染色体准确复制为两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同;
⑵复制的各对染色体有规则均匀地分配到两个子细胞中,子、母细胞具有同样质量和数量的染色体。
26.特点:
第一次分裂中染色体减数,第二次分裂染色体等数
27.有丝分裂与减数分裂的比较:
1.减数分裂前期有同源染色体配对(联会);2.减数分裂遗传物质交换(非姐妹染色单体片段交换)3.分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异4.减数分裂I中期后染色体独立分离,而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极;5.减数分裂I完成后染色体数减半;
28.核酸是遗传物质:
肺炎双球菌的感染实验和噬菌体的侵染实验DNA的基本单位-脱氧核苷酸
29.外显子与内含子接头——“GT–AG法则”
30.启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位,控制着基因转录的启始过程。
31.DNA复制的基本规律:
半保留复制和半不连续性复制DNA链只能由5’向3’延伸
32.真核生物:
有α、β、γ、δ、ε五种DNA聚合酶
33.DNA复制过程:
1.DNA双螺旋的解链2.DNA合成的开始3.后滞链的不连续复制4.引物的切除5.复制准确性的保证6.冈崎片段的连接
34.tRNA二级结构呈三叶草型
35.RNA聚合酶(α2ββ’σ):
原核生物:
α亚基与四聚体核心酶形成有关;β亚基存在核苷三磷酸的结合位点;
β’含有与DNA模板结合的位点;σ因子只与RNA转录的起始有关
36.真核生物RNA的转录及加工:
1.5’端加上帽子(7-甲基鸟嘌呤核苷)在蛋白质翻译时识别起始位置及防止被RNA酶降解2.3’端加上尾巴(聚腺苷酸,polyA)对增加mRNA的稳定性及从细胞核向细胞质的运输具有重要作用
3.mRNA的剪接切除非编码序列(内含子),将编码序列(外显子)连接起来,才能进行蛋白质的翻译
37.原核生物与真核生物RNA转录的区别:
1.真核生物RNA的转录是在细胞核内,翻译在细胞质中进行;原核生物则在核区同时进行转录和翻译;2.真核生物一个mRNA只编码一个基因;原核生物一个mRNA编码多个基因;3.真核生物有RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ等三种不同的酶;原核生物则只有一种RNA聚合酶;4.真核生物中转录的起始更复杂,RNA的合成需要转录因子的协助进行转录;原核生物则较为简单;5.真核生物的mRNA转录后进行加工,然后运送到细胞质中进行翻译;原核生物无需进行加工,边转录边翻译
38.转录与复制的差异:
1.转录只有一条链为模板;而复制时两条链都用作模板;2.转录的底物是4种rNTP;复制的底物是4种dNTP;3.转录起始时不需要引物的参与;而DNA复制一定要引物的参与;4.对于一个基因组,转录只发生在一部分区域;而复制则是对整条链的复制;5.转录时DNA-RNA杂合分子是不稳定的,RNA链在延伸过程中不断从模板链上游离出来,模板DNA又恢复双链状态;而复制时,双链一直打开,不断象两侧延伸,直至复制结束,新合成链与亲本连形成子链。
6.真核生物转录初产物一般需要加工,才能成为成熟的RNA分子;而复制结束时,无需加工。
39.始密码子(AUG)蛋氨酸Met,3个是终止密码子(UAA/UGA/UAG)
40.遗传密码的基本特征:
1.遗传密码为三联体2.遗传密码间不能重复3.遗传密码间无逗号4.简并性5.遗传密码的有序性6.通用性
41.蛋白质合成的过程:
以氨基酸为原料;以mRNA为模板;以tRNA为运载工具;以核糖体为合成场所;起始、延长、终止各阶段蛋白因子参与;合成后加工成为有活性蛋白质
42.核糖体中蛋白质的合成:
1.多肽链的起始2.多肽链的延伸3.多肽链的终止
43.操纵子是原核生物转录水平调控的主要方式,操纵子由调节基因R、操纵基因O和结构基因S组成
44.CAP(代谢产物激活蛋白)是正调节因素,乳糖阻遏蛋白是负调节因素。
45.3-4茎环结构为不依赖ρ因子的终止子
46.色氨酸饥饿时,核糖体停顿在两个色氨酸密码子上,核糖体占据1区,2-3区形成配对,不影响RNA聚合酶转录;
色氨酸处于高水平时,核糖体翻译出前导肽,停止于终止密码子处,核糖体覆盖1、2区,3-4区配对,RNA聚合酶终止转录。
47.原核生物基因表达调控:
一.操纵子及其结构二.正调控和负调控三、乳糖操纵子四、色氨酸操纵子的结构及负调控机制五、基因表达的时序调控六、DNA序列重排的调控
48.分离规律的验证:
测交法、自交法、F1花粉鉴定法
49.分离规律的意义:
1.是遗传学中性状遗传最基本的规律,在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性;
2.从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在,基因在体细胞中成双、在配子中成单,具有高度的独立性;
3.在减数分裂配子的形成过程中,成对基因在杂种细胞中彼此互不干扰、独立分离,通过基因重组在子代中继续表现各自的作用。
4.杂种通过自交将产生性状分离,同时导致基因纯合
50.独立分配规律的实质:
配子形成时非同源染色体自由组合
51.F2群体共有9种基因型,其中:
4种基因型为纯合体;1种基因型的两对基因均为杂合体,与F1一样;
4种基因型中的一对基因纯合,另一对基因杂合。
F2群体中有4种表现型,因为Y对y显性,R对r显性。
52.独立分配规律的应用:
1、通过杂交造成基因重组,引起生物丰富的变异类型,有利于生物进化。
2、在杂交育种中有目的的组合两个亲本的优良性状,预测后代中优良性状组合的比例
53.当相对性状为不完全显性时,其表现型与基因型一致
54.显隐性关系的相对性:
完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性、不规则显性
55.显性与环境的影响:
温度、食物、激素、性别
56.复等位基因:
等显性的复等位基因、有显性等级的复等位基因
57.基因互作:
互补作用、积加作用、重叠作用、显性上位作用、隐性上位作用、抑制作用
58.上位作用与显性作用的不同点:
上位性作用发生于两对不同等位基因之间,而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间
59.交换发生在前期I的粗线期当非等位基因为不完全连锁遗传时,交换值总是大于0,而小于50%频率用以表示遗传距离
60.影响交换值的因子:
1.性别2.温度3.基因位于染色体上的部位4.其它
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