第五单元 第15讲 伴性遗传和人类遗传病.docx

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第五单元第15讲伴性遗传和人类遗传病

第五单元遗传的基本规律与伴性遗传

第15讲　伴性遗传和人类遗传病

课时作业

[基础达标]（70分）

选择题每小题5分，非选择题赋分见题号后

1．根据基因与染色体的相应关系，非等位基因的概念可概述为（　　）

A．同源染色体不同位置上的基因

B．非同源染色体上的不同基因

C．同源染色体相同位置上的基因

D．染色体不同位置上的不同基因

解析：

非等位基因是指染色体不同位置上的不同基因，可位于同源染色体的不同位置，也可位于非同源染色体上。

答案：

D

2．果蝇的红眼基因（W）对白眼基因（w）为显性，位于X染色体上。

在摩尔根的果蝇杂交实验中，下列叙述正确的是（　　）

A．亲本雌果蝇的基因型为XWXw

B．F2白眼果蝇中既有雄性，又有雌性

C．F1全为红眼果蝇，F2出现性状分离

D．控制果蝇眼色的基因和性染色体遵循自由组合定律

解析：

在摩尔根的果蝇杂交实验中，亲本雌果蝇的基因型为XWXW，亲本雄果蝇的基因型为XwY；F1的基因型为XWXw、XWY，全为红眼果蝇；F1雌雄果蝇交配，F2的基因型及其比例为XWXW∶XWXw∶XWY∶XwY＝1∶1∶1∶1，表现型及其比例为红眼∶白眼＝3∶1，可见F2出现性状分离，F2白眼果蝇均为雄性，控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，遵循基因的分离定律且表现为伴性遗传。

答案：

C

3．下列有关伴性遗传的说法，正确的是（　　）

A．色盲男孩的色盲基因来自其父亲

B．果蝇的X染色体比Y染色体短

C．人群中男性红绿色盲患者比女性少

D．所有高等生物都有性染色体

解析：

色盲男孩的基因型为XbY，其中Xb来自母亲，Y染色体来自父亲，A错误；果蝇是XY型性别决定的生物，其X染色体比Y染色体短小，B正确；色盲是伴X隐性遗传病，其发病率在男性中多于女性，C错误；雌雄同体的高等植物没有性染色体，D错误。

答案：

B

4．眼白化病由位于X染色体上的一对等位基因控制。

若小亮及其父母、祖父母、外祖父母都表现正常，只有其弟弟是眼白化病患者，则该眼白化病基因在小亮的家族中遗传的途径是（　　）

A．祖父→父亲→弟弟

B．祖母→父亲→弟弟

C．外祖母→母亲→弟弟

D．外祖父→母亲→弟弟

解析：

根据题意，眼白化病由位于X染色体上的一对等位基因控制可推出眼白化病是伴X隐性遗传病，设相关基因用B、b表示，则小亮弟弟的基因型是XbY，其致病基因Xb一定来自他的母亲（而与父亲无关，父亲提供的是Y）。

由于母亲正常，所以母亲的基因型是XBXb。

由题干可知外祖父母色觉都正常，外祖父给母亲的一定是XB，则母亲的色盲基因肯定来自外祖母（XBXb）。

因此，眼白化病基因传递的途径是外祖母→母亲→弟弟。

答案：

C

5．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A．21三体综合征是受一对等位基因控制的遗传病

B．男性血友病患者的女儿结婚应尽量选择生育男孩

C．原发性高血压属于人类遗传病中的多基因遗传病

D．调査遗传病的发病率需对多个患者家系进行调查

解析：

人类遗传病包括多基因遗传病、单基因遗传病和染色体异常遗传病，21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，A错误；血友病是伴X隐性遗传病，男性血友病患者的女儿至少是携带者，其与正常男性结婚的话，后代女孩全部正常，而男孩至少一半患病，B错误；原发性高血压、青少年型糖尿病等属于人类遗传病中的多基因遗传病，C正确；调査遗传病的发病率时，需要在人群中随机调查，D错误。

答案：

C

6．基因突变、染色体变异常会导致不同类型的人类遗传病，分析、研究人类遗传病对于人类遗传病防治起着重要作用。

已知抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，血友病（缺乏凝血因子）为伴X隐性遗传病。

下列说法中正确的是（　　）

A．一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病

B．镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换

C．某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体为XXY的孩子，则其形成原因可能是卵细胞异常

D．人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率为9/19

解析：

抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，由于父亲的X染色体上的基因一定遗传给女儿，所以他们所生的女儿一定患病，A错误；镰刀型细胞贫血症的直接病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换，根本原因是控制合成血红蛋白的基因中一个碱基对被替换，B错误；设与血友病有关的基因用H/h表示，母亲患血友病（XhXh），父亲正常（XHY），生了一个凝血正常且性染色体为XXY的孩子，则该孩子的基因型一定为XHXhY，结合父母的基因型分析可知，其形成原因是精子异常，C错误；若人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，则人群中不患该病的比例为1－19%＝81%，所以a的基因频率为9/10，A的基因频率为1/10，人群中AA基因型的频率为1/100，Aa基因型的频率为18/100。

在患病人群中Aa的基因型频率为18/100÷（1/100＋18/100）＝18/19，一对夫妇中妻子患病（18/19Aa），丈夫正常（aa），则所生子女不患该病（aa）的概率是18/19×1/2＝9/19，D正确。

答案：

D

7．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A－a控制。

调查时发现：

双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1∶1，其中女性均为患者，男性中患者约占3/4。

下列相关分析中，正确的是（　　）

A．该遗传病为常染色体显性遗传病

B．在双亲的母亲中约有1/2为杂合子

C．正常女性的女儿都不会患该遗传病

D．后代正常男性中杂合子约为2/3

解析：

双亲均为患者，后代中女性均患病，但男性中有1/4正常，说明该病是伴X染色体显性遗传病，具有“父病其女儿必病”的遗传特点，A、C错误；双亲中母亲的基因型为XAXA或XAXa，设杂合子的比例为m，根据男性中有1/4正常，可得m×1/2＝1/4，m＝1/2，B正确；正常男性的基因型均为XaY，D错误。

答案：

B

8．A是人体性染色体同源区段上（如图）的基因，正常情况下，在人的初级精母细胞减数分裂形成精子的过程中，一个细胞中携带A基因的染色体条数最多为（　　）

A．1条　　　　　　　B．2条

C．3条D．4条

解析：

A基因位于人体性染色体同源区段，人的初级精母细胞同时含有X、Y染色体，携带A基因的染色体条数为2；在次级精母细胞中，含有X或Y染色体，减数第二次分裂后期着丝点分裂，染色体数目暂时加倍，携带A基因的染色体条数为2，因此正常情况下，在人的初级精母细胞减数分裂形成精子的过程中，一个细胞中携带A基因的染色体条数最多为2。

答案：

B

9．（16分）1910年，摩尔根和他的合作者用果蝇作实验材料，进行了广泛的遗传研究，包括如图所示的果蝇染色体。

他们发现了一种果蝇眼色的突变类型：

白眼果蝇，并通过实验确定了控制该眼色的基因与染色体的关系。

回答有关他们用果蝇作实验材料的问题：

（1）他们将雄性白眼果蝇与雌性红眼果蝇交配，结果后代都是红眼，据此他们能作出的判断是_________________________________________________

_______________________________________________________________；

将子一代（F1）自交，产生的子二代（F2）中，红眼果蝇与白眼果蝇的比例是3∶1，所有白眼果蝇都是雄性，据此他们能推测白眼性状跟性别________（填“有关”或“无关”）。

（2）他们根据当时对果蝇染色体遗传的认识，分析上述遗传现象后推测：

如果白眼的遗传与某染色体有关，该染色体应该属于________。

他们进一步设想：

如果白眼基因在某条染色体上，即_________________________________，

那么，白眼果蝇遗传现象就可以得到解释了。

（3）如果上述对杂交实验现象的假设是正确的，F2雄性白眼果蝇的白眼基因就应该是从F1中的________（填“雌果蝇”或“雄果蝇”）传下来的。

摩尔根等人用F1与隐性亲本杂交（又称“回交”）进行了验证。

请写出该实验（回交）产生的子代基因型、表现型、性别及其比例________________________________

__________________________________________________________________

（用“W”代表红眼基因，“w”代表白眼基因）。

解析：

（1）雄性白眼果蝇与雌性红眼果蝇交配，后代都是红眼，说明红眼是显性性状，白眼是隐性性状。

将子一代（F1）自交，产生的子二代（F2）中，红眼果蝇与白眼果蝇的比例是3∶1，所有白眼果蝇都是雄性，说明果蝇眼色的遗传由1对等位基因控制，且与性别有关。

（2）根据当时对果蝇染色体遗传的认识，分析上述遗传现象后推测：

如果白眼的遗传与性染色体有关，而且白眼基因在X染色体上、不在Y染色体上（Y染色体上没有白眼基因的等位基因），那么白眼果蝇遗传现象就可以得到解释了。

（3）如果上述对杂交实验现象的假设是正确的，则亲本雌果蝇的基因型为XWXW，亲本雄果蝇的基因型为XwY；F1的基因型为XWXw、XWY，全为红眼果蝇；F1雌雄果蝇交配，F2的基因型及其比例为XWXW∶XWXw∶XWY∶XwY＝1∶1∶1∶1，表现型及其比例为红眼∶白眼＝3∶1。

可见，F2雄性白眼果蝇的白眼基因就应该是从F1中的雌果蝇传下来的。

用F1（XWXw）与隐性亲本（XwY）杂交，产生的子代基因型、表现型、性别及其比例是：

1/4XWXw（红眼雌果蝇）、1/4XWY（红眼雄果蝇）、1/4XwXw（白眼雌果蝇）、1/4XwY（白眼雄果蝇）。

答案：

（1）红眼是显性性状，白眼是隐性性状　有关　

（2）性染色体　在X染色体上而不在Y染色体上（Y染色体上没有白眼基因的等位基因）　（3）雌果蝇　

XWXw（红眼雌果蝇）、

XWY（红眼雄果蝇）、

XwXw（白眼雌果蝇）、

XwY（白眼雄果蝇）

10．（14分）如图显示了某表现型正常女性的部分染色体及其基因组成，基因A－a和B－b分别与两种遗传病的发生有关，其中基因B－b位于X染色体上。

（1）若该女性与一正常男性结婚，仅考虑基因B－b，则所生育孩子的表现型是_______________________________________________________________。

（2）若同时考虑两对基因，则该女性将致病基因传递给孩子的可能性是_________________________________________________________________。

（3）如何用调査法判断基因B－b控制疾病的显隐性关系：

________________________________________________________________。

（4）为了降低生出患儿的概率，可采取的措施有：

________________________________________________________________。

（5）该致病基因控制的蛋白质能否在图示时期合成并简述理由：

______________________________________________________________。

解析：

（1）若仅考虑基因B－b，已知基因B－b位于X染色体上，图示的表现型正常的女性的基因型是XBXb，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，该女性与一正常男性（XBY）结婚，所生育孩子的表现型是女孩正常，男孩一半正常一半患病。

（2）若同时考虑两对基因，根据题意和题图可知，该女性的基因型是AaXBXb，能产生1/4AXB、1/4AXb、1/4aXB、1/4aXb四种配子，只有AXB是正常的，其他都携带有致病基因，所以该女性将致病基因传递给孩子的可能性是3/4。

（3）基因B－b位于X染色体上，伴X染色体隐性遗传病的特点是人群中男性患者多于女性患者；伴X染色体显性遗传病的特点是人群中女性患者多于男性患者。

因此，要用调査法判断基因B－b控制疾病的显隐性关系，可分性别统计患病率，如果男性患病率多于女性，则该病为隐性；如果女性患病率多于男性，则该病为显性。

（4）通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，降低患儿的出生率。

（5）图示细胞正在分裂，由于染色体高度螺旋化而使基因无法转录，所以该致病基因控制的蛋白质不能在图示时期合成。

答案：

（1）女孩正常，男孩一半正常一半患病

（2）3/4　（3）分性别统计患病率，如果男性患病率多于女性，则该病为隐性；如果女性患病率多于男性，则该病为显性　（4）遗传咨询，产前诊断　（5）不能。

此时期染色体高度螺旋化基因无法转录

[素能提升]（30分）

选择题每小题5分，非选择题赋分见题号后

11．大量临床研究表明，与β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状，下列有关分析错误的是（　　）

A．21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症

B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变

C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离

D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查

解析：

21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A项正确；根据题意可知，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，B项正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C项正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机调查，D项错误。

答案：

D

12．家蚕的性别决定方式是ZW型，其正常卵（B）对矮小卵（b）为显性，该对等位基因位于Z染色体上。

若让正常卵雌蚕（ZBW）与矮小卵雄蚕（ZbZb）杂交，则其子代（　　）

A．都为正常卵蚕

B．都为矮小卵蚕

C．雄蚕为矮小卵蚕，雌蚕为正常卵蚕

D．雄蚕为正常卵蚕，雌蚕为矮小卵蚕

解析：

正常卵雌蚕（ZBW）与矮小卵雄蚕（ZbZb）杂交，产生的下一代的基因型为ZBZb、ZbW，其中雄蚕ZBZb表现为正常卵蚕，雌蚕ZbW表现为矮小卵蚕。

答案：

D

13．图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是（　　）

A．该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病

B．控制该性状的基因位于Y染色体上，因为男性患者多

C．无论是哪种单基因遗传病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子

D．若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4

解析：

设相关基因用A、a表示。

Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上（C区段）、X和Y染色体的同源区段（B区段）上，A错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；若基因位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa，若基因位于C区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，C正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1、Ⅱ2基因型为XAY、XAXa，Ⅲ2为携带者的可能性为1/2，D错误。

答案：

C

14．基因检测可确定相关个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术，可确定基因中碱基序列。

下图为某基因遗传病的家系图（不考虑其他变异）。

下列叙述中错误的是（　　）

A．由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性

B．为降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率，可对Ⅲ5、Ⅲ6进行基因检测

C．图中只有Ⅱ4、Ⅳ8个体的基因型有两种可能

D．若Ⅳ8个体与一正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/3

解析：

根据5号、6号个体患病，其女儿7号正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性，A项正确；基因检测可确定基因中碱基序列，但不能降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率，B项错误；图中正常个体一定为隐性纯合子，5号和6号一定为杂合子，Ⅱ4、Ⅳ8个体可能为纯合子，也可能为杂合子，基因型有两种可能，C项正确；Ⅳ8个体为纯合子的概率为1/3，为杂合子的概率为2/3，与一正常女性婚配，生出正常孩子的概率为（2/3）×（1/2）＝1/3，则生出患病男孩的概率为（1－1/3）×（1/2）＝1/3，D项正确。

答案：

B

15．（10分）果蝇是遗传学实验的良好材料，请根据以下信息回答问题：

（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期时细胞内染色体组数为________组，在减数第二次分裂后期时细胞中染色体数是________条。

（2）某小组做染色体组型实验时，发现了一种性染色体为XYY的雄果蝇，其原因可能是亲代雄果蝇精子形成过程中_______________________________________________________________

未分开，产生了YY性染色体的精子，与正常含X染色体的卵子结合形成XYY受精卵。

（3）某一白眼雌果蝇（XrXrY）能产生的配子的类型及比例是____________________，该果蝇与红眼雄果蝇（XRY）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为________（XXY：

雌性，可育；XO：

雄性，不育；XXX和OY：

死亡）。

（4）若A、a与B、b基因均位于常染色体上且控制两对相对性状，一同学将基因型为AaBb的雌、雄果蝇杂交，若子代有三种表现型且比例为1∶2∶1，则可判断这两对基因与染色体的对应关系是_________________________________________________________________。

解析：

（1）正常果蝇为二倍体，体细胞内含两个染色体组。

在减数第一次分裂中期时细胞内的染色体与正常体细胞相同，所以其染色体组数也与一般体细胞内相同，为两组；在减数第二次分裂后期时由于着丝点分裂，细胞中染色体数也与体细胞内染色体数相同，即8条。

（2）当果蝇体细胞内性染色体组成为XYY，最可能的形成原因是形成该雄果蝇的受精卵是由含X染色体的正常卵细胞和含两条Y染色体的异常精子结合而成，进而推断含两条Y染色体的异常精子的形成是次级精母细胞在减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分开产生。

（3）由于白眼雌果蝇（XrXrY）在减数分裂过程，三条性染色体（XXY）有三种分离组合的方式：

一种是产生X

或X

Y的卵细胞；第二种是产生X

X

或Y的卵细胞；第三种还是产生X

或X

Y的卵细胞；所以该只白眼雌果蝇产生的卵细胞的基因型及其比例为Xr∶XrY∶XrXr∶Y＝2∶2∶1∶1。

结合题意“XXY为雌性且可育和XXX死亡”等信息，该果蝇（XrXrY）与红眼雄果蝇（XRY）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为XRXr、XRXrY。

列表分析如下：

配子

2Xr

2XrY

1XrXr

1Y

1XR

XRXr（红眼雌）

XRXrY（红眼雌）

XRXrXr（死亡）

XRY（红眼雄）

1Y

XrY（白眼雄）

XrYY（白眼雄）

XrXrY（白眼雌）

YY（死亡）

（4）基因型为AaBb的雌雄植株杂交，若子代有3种表现型且比例为1∶2∶1，这没有体现9∶3∶3∶1的变式比例，说明两对基因位于一对同源染色体上，此处可以分A和B连锁或A和b连锁分别判断后代的表现型和比例，从而判断基因与染色体的对应关系。

如果是A和B在一条染色体上，则a和b在另一条染色体上，交配结果的基因型及其比例为AABB∶AaBb∶aabb＝1∶2∶1，此时其表现型比例为3∶1，与题意不符，所以A、a与B、b两对等位基因在常染色体上的分布为A、b基因位于一条染色体上，a、B基因位于另一条同源染色体上。

答案：

（1）2　8　

（2）减数第二次分裂后期姐妹染色单体　（3）Xr∶XrY∶XrXr∶Y＝2∶2∶1∶1　XRXr、XRXrY　（4）A、b位于一条染色体上，a、B基因位于另一条同源染色体上