华西内科病例.docx
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华西内科病例
患者,女性,53岁,于2010年8月5日入院。
主诉:
上腹痛5+年,反复大汗伴腰痛、血尿2年,头痛半年,发作性神志异常5月
现病史:
入院前5年,患者反复出现冒酸、呃逆、腹胀、腹痛,疼痛无明显规律,曾行胃镜检查示“十二指肠溃疡”,间断服用药物(具体不详),腹痛稍缓解,但仍有反复。
2年前,患者于空腹或进餐延时后出现心慌、大汗、乏力,经进食后可缓解,但患者未引起重视,未行特殊治疗。
后患者因腰痛、血尿,曾到内江二医院就诊,查“双肾肾结石”,并发现空腹血糖为“2.6mmol/L”,曾监测空腹血糖最低达“1.3mmol/L”,伴头昏、乏力、大汗,给予葡萄糖等治疗后上述症状可缓解,曾在内江二医院行“左肾结石手术”,但未查明低血糖原因。
患者反复出现头昏、大汗,并于半年前出现头痛,偶伴恶心、呕吐,自觉口干、多饮、多尿,夜尿增多(具体量不详),伴畏寒、食欲减退、软弱无力,并于上楼时逐渐出现双膝关节疼痛、乏力,口腔牙齿松动、脱落,无视野缺损、嗅觉改变,但患者仍未引起重视。
5月前,患者反复于夜间出现发作性神志不清,行为异常,胡言乱语,发作时未监测血糖,其家属给予口服葡萄糖后可缓解。
1-月前,上述症状发作频繁(每晚均有发作),故到内江一医院就诊,查“血钙3.22mmol/L,血糖最低达0.98mmol/L,泌乳素↑,FT4↓,TT4↓,PTC↓;腹部CT示胃脾间隙可见小圆形低密度病灶,大小约2.4*2.2cm,强化明显,是否为胰尾部肿块?
双侧肾盂内多发结石。
垂体MRI示垂体左下部结节影,增强扫描呈中等度强化,考虑垂体瘤可能性大。
”故于今日到我院就诊,并收住入院治疗。
患病期间,精神萎靡,记忆力下降,反应迟钝,睡眠较多,大便基本正常。
体重无明显改变。
既往史:
既往体健,否认肝炎、结核或其他传染病史,否认过敏史。
2年前曾行左肾结石手术。
无吸烟史。
月经婚育史:
结婚年龄23岁,配偶情况:
体健。
经量正常,无痛经现象,经期规律。
妊娠3次,顺产1胎,流产2胎。
家族史:
父母已故,死因不明。
有1哥1姐3妹,其中1妹已故,1妹患有低血糖(原因未查明)
入院查体:
T:
36.2℃,P:
59次/分,R:
19次/分,BP:
132/69mmHg。
神志清楚,慢性病容,反应迟钝,对答尚切题。
皮肤苍白,掌纹颜色变浅,乳晕颜色稍变浅。
腋窝、会阴处无色素沉着。
阴毛、腋毛稀疏。
舌苔干燥,牙齿稀疏,部分已脱落,部分牙齿外包金属牙套。
全身浅表淋巴结未扪及肿大。
右侧甲状腺区可扪及一包块,大小1*1.5cm,质稍韧,无压痛。
乳房萎缩,挤压后有溢乳。
心界不大,心律齐,各瓣膜区未闻及杂音。
双肺叩诊呈清音,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。
腹部外形正常,全腹柔软,无压痛及反跳痛,腹部未触及包块。
肝脾肋下未触及。
双肾区有叩痛。
双下肢凹陷性水肿。
辅助检查:
三大常规及凝血功能未见异常
血清钾水平及趋势如下图:
血清钙水平及趋势如下图:
血清磷水平及趋势如下图:
血清肿瘤标志物水平均为正常
内分泌功能检查结果如下,横线表示水平正常,箭头表示增高或者降低:
生长激素0.87ng/ml----
胰岛素样生长因子-146.06ug/L
促甲状腺刺激激素5.960mU/L↑
游离三碘甲状腺原氨酸3.03pmol/L↓
游离甲状腺素8.71pmol/L↓
反三碘甲状腺原氨酸0.33nmol/L
泌乳素>470.00ng/mL↑
雌二醇<5.00pg/mL-----
孕酮0.29ng/mL------
睾酮0.11ng/mL------
脱氢表雄酮硫酸酯1.690umol/L------
头部CT检查结果:
垂体窝底部偏左凹陷,垂体左叶区可见一强化较弱的片团影,垂体柄未见片影,上述表现提示垂体占位可能。
腹部CT检查:
1、右肾盂肾盏多发结石病肾盂扩张积水;
2、平腰4椎体水平左侧输尿管内高密度影,考虑输尿管结石,输尿管肾盂轻度积水;
3、左肾萎缩,肾乳头多发钙化,甲旁亢?
4、左侧肾上腺结节影,肾上腺腺瘤?
5、胰尾部结节眼隆起,等密度改变,系性质待定,请结合磁共振成像检查;
6、盆腔未见异常。
腹部MRI:
胰尾上方软组织结节,与胰尾分界不清,考虑胰腺来源肿瘤性病变可能性大;双肾多发小囊肿,左肾偏小,左肾上腺稍粗,增生、其他?
肾上腺功能检查
1.ACTH检查结果及趋势如下图(正常5.0~78mmol/L):
2.全天尿游离皮质醇结果及趋势如下图(正常20.26~127.55ug/24hr)
3.肾上腺素检查:
NE(血)198ng/L,E(血)<25ng/L↓
尿液肾上腺素检查:
DA(尿)82.10ug/24h↓
NE(尿)17.99ug/24h
E(尿)4.54ug/24h↓
24小时尿量3.40L/24h
甲状旁腺素84.40pmol/L
全身骨骼X线检查未见明显异常
甲状腺的彩超检查结果
甲状旁腺核素扫描:
甲状腺右叶异常摄取MIBI组织,考虑甲状旁腺瘤可能。
患者入院以后的血糖波动情况:
最高17.9mmol/L,最低1.6mmol/L
再看一下患者的OGTT、胰岛素、C肽释放试验(2010-08-10入院后5天):
空腹血糖4.55mmol/L
餐后半小时血糖13.12mmol/L↑
餐后1小时血糖16.26mmol/L↑
餐后2小时血糖20.34mmol/L↑
餐后3小时血糖16.04mmol/L↑
空腹胰岛素60.35uU/ml1.5-15↑
餐后半小时胰岛素172.20uU/ml↑
餐后1小时胰岛素160.60uU/ml↑
餐后2小时胰岛素179.00uU/ml↑
餐后3小时胰岛素146.30uU/ml↑
空腹C肽3.550nmol/L↑
餐后半小时C肽5.840nmol/L↑
餐后1小时C肽6.240nmol/L↑
餐后2小时C肽7.020nmol/L↑
餐后3小时C肽6.620nmol/L↑
糖化血红蛋白A1c5.1%(2010-08-10)
胃镜:
慢性浅表性胃窦炎,幽门口糜烂
分析1:
很好的病例,也是少见病,但比较典型,学习了!
患者2年前,患者于空腹或进餐延时后出现心慌、大汗、乏力,经进食后可缓解,反复发生低血糖,空腹及餐后胰岛素、C肽明显增高,腹部MRI:
胰尾上方软组织结节,与胰尾分界不清,考虑胰腺来源肿瘤性病变可能性大;胰岛素瘤诊断明确。
患者双肾肾结石”,高钙高磷,右侧甲状腺区可扪及一包块,大小1*1.5cm,质稍韧,无压痛。
甲状旁腺核素扫描:
甲状腺右叶异常摄取MIBI组织,考虑甲状旁腺瘤可能。
甲状旁腺素84.40pmol/L,明显增高,考虑甲状旁腺瘤
泌乳素↑,FT4↓,TT4↓,PTC↓,腺原氨酸3.03pmol/L ↓,游离甲状腺素8.71pmol/L ↓,促甲状腺刺激激素5.960mU/L ↑”低体温,慢性病容,反应迟钝,对答尚切题。
皮肤苍白,掌纹颜色变浅,乳晕颜色稍变浅。
腋窝、会阴处无色素沉着。
阴毛、腋毛稀疏。
为腺垂体功能减退表现,头部CT检查结果:
垂体窝底部偏左凹陷,垂体左叶区可见一强化较弱的片团影,垂体柄未见片影,上述表现提示垂体占位可能,诊断垂体瘤。
患者5年前反复出现冒酸、呃逆、腹胀、腹痛,疼痛无明显规律,曾行胃镜检查示“十二指肠溃疡”,间断服用药物(具体不详),腹痛稍缓解,但仍有反复。
胃镜:
慢性浅表性胃窦炎,幽门口糜烂,腹部CT示胃脾间隙可见小圆形低密度病灶,大小约2.4*2.2cm,强化明显,是否为胰尾部肿块?
应该为胰岛胃泌素瘤,可出现胃酸增多,反复发生消化道溃疡及严重合并症。
该患者有多个内分泌腺体发生肿瘤,且有家族史,故诊断多内分泌腺型肿瘤成立。
该患者NE、E、多巴胺都不高,无嗜铬细胞瘤表现,故该型应该为MEN-型。
首先由L.O.昂得达尔及P.韦默报道,故又称韦默氏综合征。
其有病变的腺体主要为甲状旁腺、胰腺及垂体。
在大多数MEN-型病人中有甲状旁腺功能亢进症的临床症状和生化改变,表现为轻度高血钙。
因胰腺肿瘤产生的激素种类不同,其临床表现可多种多样,如为胰岛胃泌素瘤,可出现胃酸增多,反复发生消化道溃疡及严重合并症;如为舒血管肠肽瘤(VIP瘤),可有严重水泻、低血钾症状。
低血糖症的发生则与胰岛素瘤有关。
垂体肿瘤若为功能性,则表现为所分泌激素过多的临床症状,如为垂体生长激素分泌瘤,可表现为肢端肥大症或巨人症,如为垂体分泌ACTH瘤,可表现为库兴氏综合征的症状和体征。
如为无功能性肿瘤,则可产生肿瘤压迫症状,如头痛,视力、视野障碍及垂体前叶功能减退,即包括肾上腺、甲状腺、性腺等功能减退的临床症状和体征。
当多个腺体有病变时,治疗的顺序决定于每种病变的严重性,如胰腺肿瘤产生的危及生命的症状、原发性甲状旁腺功能亢进症的高血钙、垂体瘤所致的进行性视野缺损及其他压迫症状等,都应首先治疗。
一般来说,对上述病变应尽可能采取外科手术治疗,切除肿瘤或大部分增生的腺体。
分析2:
这个病人的病史出来,诊断其实已经明确了。
为什么这么说呢?
第一,患者有饥饿痛,进食后缓解。
那么考虑消化液刺激性的疼痛;病人的冒酸、呃逆等都是此因素所致。
胃镜见到的消化性溃疡表现也证实了我的判断。
说明有胃泌素瘤可能。
第二,空腹、进食后延时后出现低血糖反应,其实就是提示病人有胰岛素分泌过多,胰岛素瘤。
第三,患者有腰痛、血尿,有肾结石,有骨骼破坏迹象,提示甲状旁腺瘤。
第四,病人精神萎靡,睡眠多。
除了高钙血症所致可能外,其余就是肾上腺功能不全所致---也可以导致患者的低钠低钾血症。
综上所述,患者的多内分泌腺瘤综合征就很明确了,剩下的检验提示我们病人还有下丘脑等等问题。
应该说这个病例的病史收集和书写做的很好,有很好的临床基本功。
其病史简明扼要,非常清晰的指向了诊断。
其实临床难的是收集病史,去伪存真、去芜存菁,这些都是最考察医生能力的。
这么好的病史给我们,诊断其实很简单了。
本文主要介绍MEN
自身免疫性多腺体综合征。
表现为多内分泌腺功能减退。
分为两型:
一型又称伴粘膜皮肤念珠菌病的多腺体功能减退症;另一型为多腺体综合征型。
多内分泌腺瘤病(MEN)一种由两个或多个内分泌腺体发生肿瘤或增生而产生的临床综合征。
是一种常染色体显性遗传性疾病,往往呈家族性发病。
本病比较少见。
因其临床表现复杂多样,故易发生误诊或漏诊而贻误病情。
若能早期诊断,及时进行外科手术治疗,可减轻病人痛苦及延长生命。
本病在临床上根据受累的内分泌腺体不同而分为三型,即MEN-I、MEN-a(或MEN-IIA)及MEN-b(或MEN-IIB)。
在MEN-I型中,受累腺体的发病率分别为:
甲状旁腺占88%,胰岛细胞占81%,垂体前叶占65%,肾上腺皮质占39%,甲状腺滤泡细胞占19%,其中60%的病人累及上述诸腺体中的2个腺体,40%的病人累及前3个腺体。
在MEN-a型中,甲状腺髓样癌占80~90%,双侧肾上腺髓质嗜铬细胞瘤占70~80%,而29~64%的病人发生甲状旁腺增生或腺瘤。
在MEN-b型中,神经瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌及口唇粗厚均有者占49%,神经瘤、甲状腺髓样癌及口唇粗厚者占44%,只有神经瘤及嗜铬细胞瘤者仅占7%。
临床表现 主要有以下四型:
①MEN-I型。
首先由L.O.昂得达尔及P.韦默报道,故又称韦默氏综合征。
其有病变的腺体主要为甲状旁腺、胰腺及垂体。
在大多数MEN-型病人中有甲状旁腺功能亢进症的临床症状和生化改变,表现为轻度高血钙。
因胰腺肿瘤产生的激素种类不同,其临床表现可多种多样,如为胰岛胃泌素瘤,可出现胃酸增多,反复发生消化道溃疡及严重合并症;如为舒血管肠肽瘤(VIP瘤),可有严重水泻、低血钾症状。
低血糖症的发生则与胰岛素瘤有关。
垂体肿瘤若为功能性,则表现为所分泌激素过多的临床症状,如为垂体生长激素分泌瘤,可表现为肢端肥大症或巨人症,如为垂体分泌ACTH瘤,可表现为库兴氏综合征的症状和体征。
如为无功能性肿瘤,则可产生肿瘤压迫症状,如头痛,视力、视野障碍及垂体前叶功能减退,即包括肾上腺、甲状腺、性腺等功能减退的临床症状和体征。
②MEN-a型。
受累腺体为甲状腺C细胞、肾上腺髓质及甲状旁腺。
J.H.西普尔1961年首次报道此型,又称西普尔氏综合征。
本型病人可因甲状腺髓样癌产生多种激素及其他生物活性物质,如降钙素、前列腺素、ACTH或ACTH样物质、5-羟色胺等,使病人出现相应的生化改变及临床症状如库兴氏综合征及腹泻、面部潮红等,颈部可扪及甲状腺肿大,质地不均匀,如有转移,则可触及肿大的颈淋巴结,血浆降钙素水平可明显增高,但血钙水平维持正常。
有肾上腺嗜铬细胞瘤者可有典型的发作性高血压伴代谢率增高症候群的表现,如发作时病人头痛、大汗、心悸、胸闷、面色苍白、血糖增高等,MEN-型中的嗜铬细胞瘤以分泌肾上腺素为主,也有一部分病人不产生常见的症状和体征,为正常血压或血压偏低。
此型病人亦可有,甲状旁腺为增生或腺瘤,常为多发性,其肾损害或骨病变少见。
③MEN-b型。
又称MEN-型,此型中甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤的症状和体征与MEN-a型无明显区别,其主要临床特征为多发性粘膜神经瘤,以口部粘膜多见,口唇受累变为粗厚,眼部除结膜、角膜的神经瘤外,其角膜的神经肥大增粗。
因肠道弥漫性神经节病变,可引起便秘或腹泻等消化道症状。
约84%的MEN-b型病人有类马尔方氏体型,即体型瘦长,肌张力低,肌肉不发达,关节活动伸展过度,指骨细长呈蜘蛛样手足等一系列骨骼畸形。
④混合型。
既包括MEN-型,也包括MEN-型中的受累腺体,如嗜铬细胞瘤并发胰岛细胞瘤、垂体瘤合并嗜铬细胞瘤等,临床上出现相应激素分泌增多的表现。
诊断 对具有上述一种或数种症状而有明确家族史者,应考虑MEN的可能性。
对有关的内分泌腺体做必要的生化检查及激素测定,或各种功能试验、X射线定位检查及CT扫描、核磁共振显像后,均不难做出诊断。
对同一家系的成员应做调查或筛选性检查,以发现轻型或无症状的病人,进行早期诊断与治疗。
MEN的临床表现决定于其占优势的病变,其临床病程在不同病人是完全不相同的,主要决定于所累及的内分泌腺体和肿瘤是否分泌激素,所分泌激素的浓度及其生物活性如何,有的病人在发现一种内分泌腺体疾病后,需待数年或数十年后再出现第二种内分泌腺体病变,故在考虑诊断MEN时需注意上述特点。
治疗 在治疗MEN的每个单独病变时,应想到在其他内分泌腺体中也可能存在病变,在每个腺体中的病变可以是多发的,故任何一种治疗均应考虑其疗效及病情的轻重缓急程度。
当多个腺体有病变时,治疗的顺序决定于每种病变的严重性,如胰腺肿瘤产生的危及生命的症状、嗜铬细胞瘤的高血压危象发作、原发性甲状旁腺功能亢进症的高血钙、垂体瘤所致的进行性视野缺损及其他压迫症状等,都应首先治疗。
一般来说,对上述病变应尽可能采取外科手术治疗,切除肿瘤或大部分增生的腺体。
若为恶性肿瘤及有转移时,除手术外可考虑药物或放射治疗,如胰腺恶性肿瘤可用链唑霉素治疗,甲状腺髓样癌除做甲状腺全切除术外应接受甲状腺激素的替代治疗。
对MEN-b中的类马尔方氏体型不需处理,面部神经瘤一般不会癌变,故也不予处理。
由于MEN有明显的遗传倾向,在一个家族中,可在先后不同的时间内,在不同的家族成员中出现内分泌腺体的病变,故应对MEN病人及家族成员进行严密随访及定期复查,以达到早期发现,早期治疗。
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