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遗传学
遗传学()
第四章单基因病
单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔分离律。
根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同,分为:
常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR);X连锁遗传又分为X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR);线粒体遗传属于细胞核外遗传。
本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。
另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。
一、基本纲要
1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。
2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。
3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。
4.熟悉系谱与系谱分析法。
5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。
二、习题
(一)选择题(A型选择题)
1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为__A______。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
2.在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为__A______。
A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
3.属于常染色体显性遗传病的是__C______。
A.镰状细胞贫血B.先天聋哑C.短指症
D.红绿色盲E.血友病A
4.属于常染色体完全显性的遗传病为___D_____。
A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病
D.短指症E.早秃
5.属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全B.短指症C.多指症
D.Huntington舞蹈病E.早秃
6.属于不规则显性的遗传病为___B_____。
A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病
D.短指症E.血友病A
7.成骨不全症Ⅰ型属于___E____遗传。
A.延迟显性B.ARC.共显性
D.从性显性E.不规则显性
8.属于延迟显性的遗传病为___B_____。
A.并指症B.Huntington舞蹈病C.白化病
D.苯丙酮尿症E.早秃
9.属于共显性的遗传病为___A_____。
A.MN血型B
.Marfan综合征C.肌强直性营养不良
D.苯丙酮尿症E.并指症
10.属于从性显性的遗传病为___E_____。
A.软骨发育不全B.血友病AC.Huntington舞蹈病
D.短指症E.早秃
11.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
12.患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为____A____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
13.父母均为杂合子,子女发病率为1/4的遗传病为___A_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
14.属于常染色体隐性遗传的遗传病为___C_____。
A.软骨发育不全B.血友病AC.苯丙酮尿症
D.短指症E.早秃
15.常染色体隐性遗传患者的正常同胞中有__B_____的可能性为携带者。
A.1/2B.2/3C.1/4D.3/4E.1/3
16.近亲婚配时,子女中__C_____遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
A.染色体B.不规则显性C.隐性
D.共显性E.显性
17.男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常的遗传病为__D______。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
18.白化病患者的正常同胞中有___E____的可能性为携带者。
A.1/4B.1/3C.1/2D.3/4E.2/3
19.一对夫妇表型正常,一个儿子为白化病患者,再次生出白化病患儿的可能性为___C_____。
A.1/3B.1/2C.1/4D.3/4E.2/3
20.一对夫妇均为先天聋哑患者,两个女儿都正常,如果再次生育,后代为先天聋哑患者的可能性为___B_____。
A.3/4B.0C.1/4D.1/2E.2/3
21.一对夫妇表型正常,生出了一个先天聋哑的儿子,如再次生育,子女仍为先天聋哑患者的可能性为__C______。
A.1/2B.0C.1/4D.3/4E.2/3
22.一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有__D_____的可能性为患者。
A.2/3B.1/3C.1/4D.全部E.1/2
23.母亲为抗维生素D佝偻病患者(杂合子),则女儿有___A____的可能性为患者。
A.1/2B.1/3C.1/4D.全部E.2/3
24.红绿色盲属于___C____遗传。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
25.属于X-连锁隐性遗传的遗传病为__B______。
A.短指症B.血友病AC.白化病
D.软骨发育不全
E.早秃
26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
28.一对夫妇表型正常,儿子为血友病A患者,说明母亲有___E____可能是携带者。
A.1/3B.1/2C.1/4D.2/3E.全部
29.人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者,这是__C_____的遗传特征。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
30.双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病的遗传病为___C_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
31.男性患者所有女儿都患病的遗传病为___E_____。
A.软骨发育不全B.红绿色盲C.白化病
D.多指症E.色素失调症
32.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___A_____。
A.DMDB.脊髓小脑共济失调C.白化病
D.软骨发育不全E.早秃
33.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为__A______。
A.外耳道多毛症B.BMDC.白化病
D.软骨发育不全E.色素失调症
34.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
35.男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
36.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为__C______。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
37.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。
A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480
38.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个女儿有E可能是色盲。
A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个
39.父母正常,其一个儿子为白化病,四个女儿中有A可能是白化病。
A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个
40.母亲为AB血型,父亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有____C____。
A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O
41.父母为B血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为___D_____。
A.仅为B型B.
仅为O型C.3/4为O型,1/4为B型
D.1/4为O型,3/4为B型E.1/2为O型,1/2为B型
42.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如生育,子女患红绿色盲的概率为___D_____。
A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4
43.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,子女患红绿色盲的概率为___D_____。
A.2/3B.1/4C.0D.1/2E.3/4
44.现有一家系,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
如再生育,其子女为短指白化病的概率为___E_____。
A.1/2B.1/4C.2/3
D.3/4E.1/8
45.现有一家系,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
如再生育,其子女为短指的概率为___E_____。
A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8
46.现有一家系,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
如再生育,其子女为白化病的概率为___D_____。
A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8
47.父亲为A血型,母亲为B血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子可能的血型为___E_____。
A.A和BB.B和ABC.A、B和AB
D.A和ABE.A、B、AB和O
48.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。
现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。
母亲的基因型是___A_____。
A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)
D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)
49.常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病
50.父亲为A血型,母亲为B血型,生育了一个B血型的孩子,如再生育,孩子可能的血型为________。
A.A和BB.B和ABC.A、B和AB
D.A和ABE.A、B、AB和O
51.父亲为A血型,生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子,母亲可能的血型为________。
A.O和BB.B和ABC.只可能为O
D.A和ABE.只可能为B
52.一个男性为血友病A患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是________。
A.同胞兄弟B.同胞姐妹C.姨表姐妹
D.外甥女E.伯伯
53.由于不同性别的生理结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式为________。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.限性遗传E.不完全显性
54.由
于环境影响以及遗传背景不同,可表现为显性,也可表现为隐性的遗传方式为________。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.限性遗传E.不完全显性
55.致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.限性遗传E.不完全显性
56.由于不同性别的生理功能不同,常伴随某种性别出现的遗传方式为________。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.限性遗传E.不完全显性
57.Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病,如其外显率为80%,一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。
A.40%%%D.50%%
58.多指症为常染色体显性遗传病,如果其外显率为60%,一杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。
A.30%%%D.50%%
59.多指症为常染色体显性遗传病,如果其外显率为60%,两个杂合型患者婚后生育患儿的概率为________。
A.30%B.20%C.55%D.75%E.15%
60.多指症为常染色体显性遗传病,如果其外显率为60%,两个杂合型患者婚后所生子女表型正常的概率为________。
A.30%B.20%C.45%D.50%E.15%
61.脊髓小脑性共济失调病的遗传具有________的特点。
A.不规则显性B.从性显性C.交叉遗传
D.遗传印记E.限性遗传
62.多指症属于________遗传病。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.完全显性E.不完全显性
63.短指症的遗传具有________的特点。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.完全显性E.不完全显性
64.软骨发育不全属于________遗传病。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.完全显性E.不完全显性
65.早秃的遗传具有________的特点。
A.全男性遗传B.从性显性C.交叉遗传
D.遗传印记E.限性遗传
66.血友病A属于________遗传病。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
67.人类对苯硫脲(PTC)的尝味能力的遗传具有________的特点。
A.不规则显性B.从性显性C.延迟显性
D.完全显性E.不完全显性
6
8.人类组织相容性抗原的遗传为________遗传。
A.不规则显性B.共显性C.延迟显性
D.完全显性E.不完全显性
69.H-Y抗原基因的遗传属于________遗传。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁
70.睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。
A.X染色体失活B.从性显性C.延迟显性
D.Y连锁遗传E.限性遗传
71.白化病属于________遗传病。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
72.如果母亲为N和A血型,父亲为MN和O血型,则子女可能的血型是________。
A.MN和A型、MN和O型
B.MN和O型、N和A型
C.MN和A型、N和A型
D.MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型
E.N和A型、N和O型、MN和O型
73.现有一家系,父母正常,而儿子为红绿色盲。
如再生育,其子女中______为红绿色盲。
A.1/2B.1/4C.儿子全部D.女儿中有1/2E.儿子中有1/2
74.一家系中,父亲为短指症,母亲正常,儿子为白化病患者,如再生育,子女无短指无白化病的概率为________。
A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8
75.一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者,他现已30岁还未发病,如果30岁时此病的外显率为30%,则他将来发病的可能性为________。
A.0B.15%C.35%D.100%E.30%
76.一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者,他现已40岁还未发病,如果40岁时此病的外显率为70%,则他为携带者而将来不发病的可能性为________。
A.0B.15%C.35%D.100%E.30%
77.丈夫为红绿色盲,妻子正常并且其家族中无患者,生育一子一女均正常,如再生育,子女患红绿色盲的概率为________。
A.1/2B.1/4C.3/4D.0E.2/3
78.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率为________。
A.1/2B.1/4C.3/4D.0E.2/3
79.从性显性致病基因位于_______上。
A.常染色体B.X染色体C.Y染色体
D.常染色体或X染色体E.常染色体或Y染色体
80.如果一女性是患者,其父亲也是患者,则母亲一定是携带者,这是_______的遗传特征。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
81.父母都是B型血,生了一个O型血的孩子,此夫妇再生育孩子的血型可能是。
A.只能是B型B.只能是O型C.A型或O型
D.AB型
E.B型或O型
82.下列不符合常染色体隐性遗传的特征。
A.男女发病机会均等B.近亲结婚发病率明显增高
C.系谱中呈连续传递D.双亲无病时,子女可能发病。
E.患者都是隐性纯合,杂合体是携带者。
83.一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。
这对夫妇的基因型是。
A.AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aa
84.杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状,但它可把该显性基因传给后代,这种现象称为。
A.完全显性B.不完全显性C.共显性
D.不规则显性E.延迟显性
85.下列不符合X连锁隐性遗传的特征。
A.男女发病机会均等B.系谱看不到连续传播C.患者的双亲往往没病
D.存在交叉遗传的现象E.女儿有病,其父亲一定是患者
86.指关节僵直症属常染色体显性遗传病,如果外显率75%,一个杂合患者和一个正常人结婚,生下患儿的可能性是。
A.1B.1/8C.1/4D.3/8E.1/2
F.3/4
87.一对表现正常的夫妇,生了一个高度近视(AR)的男孩和一个正常的女孩,这对夫妇是携带者的可能性是。
A.1/4B.1/2C.2/3D.3/4E.1
88.位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病是。
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病E.Y连锁遗传病
89.一个白化病(AR)患者与一个基因型及表现型均正常的人结婚,后代是携带者的概率是。
A.1/8B.1/4C.1/2D.3/4E.1
90.如果致病基因位于常染色体上,且是显性,此类疾病称为。
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病E.Y连锁遗传病
91.一个男孩是色盲(XR)患者,其父母和祖父母都正常,他的亲属中不可能患此病的是。
A.外祖父或舅父B.姑姑C.同胞兄弟
D.姨表兄弟E.姨
92.一个杂合型并指(AD)的男子与一个正常人结婚,生下一并指的孩子,那他们再生一个孩子是患者的概率是。
A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.1
93.在X连锁显性遗传中,女性患者的基因型常为。
A.XAXAB.XAXaC.XaXaD.XAYE.XaY
94.一对夫妇生了一个甲型血友病的女儿,这对夫妇的基因型是。
A.XHY×XHXHB.XhY×XHXHC.XhY×XHXh
D.
XHY×XHXhE.XHY×XhXh
95.不规则显性是指。
A.杂合子的表现介于显性纯合和隐性纯合之间
B.由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能表现出来
C.致病基因突变成为正常基因
D.隐性致病基因在杂合状态时不表现出来
E.显性致病基因要到一定年龄才表现出作用来
96.某男子患有遗传性耳廓多毛症,现已知此病的致病基因位于Y染色体上,那么该男子婚后所生子女的发病情况是。
A.男女均可发病B.所有男性后代均有此病
C.男性有1/2患病可能D.女性可能患病,男性不患病
E.女性后代有1/2可能患病
97.由于人类的红绿色盲位于X染色体上,因此正常情况下不可能进行的遗传方式是。
A.母亲把色盲基因传给儿子B.母亲把色盲基因传给女儿
C.父亲把色盲基因传给儿子D.父亲把色盲基因传给女儿
E.外祖父把色盲基因传给孙子
98.人类钟摆形眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制,半乳糖血症是由常染色体上的隐性基因控制。
一个患摆形眼球震颤的女性和一个正常男性结婚,生了一个患半乳糖血症但眼球正常的男孩,那他们再生一个两病兼患的女儿的概率是
。
A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.0
(二)填空题
1.单基因遗传病是某种疾病的发生主要受______控制,它们的传递方式遵循______遗传规律。
2.所谓系谱(或系谱图)是从_______入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3.________是某个家族中_______被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
4.在对某一种遗传性状或遗传病作系谱分析时,仅依据一个家族的系谱资料往往不能反映出该病的遗传方式的特点。
通常需要将多个具有________遗传性状或遗传病的家族的系谱作_______(统计学分析),才能比较准确而可靠地作出判断。
5.Huntington舞蹈病,是一种典型的常染色体显性遗传病,患者大都有阳性家族史,且当父亲为患者时,其所生子女的发病年龄________,临床症状________,即________。
6.________是一种常染色体完全显性遗传的典型例子。
7.常染色体________遗传病患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
8.表型正常而带有致病基因的杂合子,称为________。
9.白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于________遗传方式。
10.在常染色体隐性遗传病家系中最常见的是两个________的婚配,每胎孩子得病
的概率是________。
11.常染色体隐性遗传病患者的表现型正常同胞中杂合子占________。
12.常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配(Aa×aa)可能发生于近亲婚配时,子代中将有________为患者,________为携带者。
13.常染色体隐性遗传病家系由于连续两代出现患者,子代比例________显性遗传格局,称为________遗传,不易与常染色体显性遗传区分。
14.在_______家庭中如出现连续两代都有患者出现的遗传格局时,应考虑________遗传的可能性。
15.常染色体________遗传系谱中患者的分布往往是________,通常看不到________现象,有时在整个系谱中甚至只有________一个患者。
16.近亲婚配时,子女中________的发病率要比非近亲婚配者高得多。
17.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中,可出现患者人数占其同胞人数的比例高于理论上的________的现象,这是由于存在有________。
18.男性只有一条X染色体,其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的________,因此男性只有成对基因中的一个成员,故称________。
19.X连锁________遗传病的发病率女性要比男性约________,但病情________。
20.________遗传病男性患者的________全部都为患者,________全部正常。
21.________,又称经典型血友病或第Ⅷ因子缺乏症,是一种________遗传病。
22.X连锁隐性遗传家系中最常见的是表现型正常的杂合子携带者女性(XdX)与正常男性婚配,子代中将有半数________受累,半数________为携带者。
23.人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者,是________的典型遗传方式的特点之一。
24.男性___
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