医学遗传学习题一精讲版.docx
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医学遗传学习题一精讲版
█绪论
一、单选题
1、遗传病最基本的特征是( )
A.先天性:
许多遗传病都是先天性疾病,但不是所有遗传病都是先天性疾病
B.家族性:
许多遗传病都是家族性疾病,但不是所有遗传病都是家族性疾病
C.遗传物质改变:
正确,遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞
D.罕见性:
单基因病一般较为罕见,但多基因病(如高血压等常见疾病)非常常见
E.不治之症:
不选
考核点:
遗传病的概念
2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为( )
A.该遗传病是体细胞遗传病:
正确,发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体(如肿瘤细胞)是不能传递给下一代的
B. 该遗传病是线粒体病:
线粒体突变可发生在生殖细胞(卵细胞),且可通过母亲传递给后代
C. 该病是性连锁遗传病:
性连锁病为单基因病,并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致
D. 该遗传病具有传染性:
遗传病一般不具传染性,即不会累及到无血缘关系的个体
E. 以上都不是
考核点:
发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别
3、下列发病率最高的遗传病是( )
A.单基因病:
病种数多(有数千种),但发病率低(群体发病率约4%-8%)
B.多基因病:
主要是一些常见复杂疾病(如高血压、糖尿病、冠心病等)和先天性畸形(比如唇裂、某些先天性心脏病等)。
病种数少(100多种),但发病率最高(群体发病率约15%-20%)
C.染色体病:
染色体畸变发生频率较高,但胎儿通常在孕早期流产,新生儿发生率5‰左右,已报道100多种染色体综合征
D.线粒体病:
病种数少(已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关),发病率很低
E.不能确定:
不选
考核点:
各类遗传病的发病率差异
4、种类最多的遗传病是( )
A.单基因病:
尽管发病率较低,但种类最多
B.多基因病:
尽管发病率较高,但种类少(已知的仅100多种)
C.染色体病:
已报道病例类型(100多种染色体畸变所致综合征)远少于单基因病
D.体细胞遗传病 主要是肿瘤,但种类远少于单基因病
E.线粒体病:
种类远少于和基因组异常导致的单基因病
考核点:
遗传病的类型与发病率
5、有关遗传病不正确的说法是( )
A.遗传病是一种先天性疾病:
并非所有的遗传病都是先天性疾病,错误,应选。
许多遗传病并非出生时即表现出临床症状,如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病,但铁要积存到一定量才发病,80%病例发病年龄在40岁以上;又如多基因病中的精神分裂症也是如此
B.遗传病具有家族聚集的特征:
正确,不选
C.先天性疾病不一定都是遗传病:
正确,不选。
许多遗传病在出生后即可见到,因此大多数先天性疾病实际上是遗传病,但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的,如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病,药物引起的畸形等。
D.遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变:
正确,不选。
甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变
E.家族性疾病不一定都是遗传病:
正确,不选。
家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病,即表现出家族聚集现象。
尽管大多数遗传病表现为家族性,但并非所有家族性疾病都是遗传病,如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症(环境因素所致)。
考核点:
遗传病的概念;遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系
6、乙型肝炎发病( )
A.仅受遗传因素控制
B. 主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节
C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅
D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅
E.仅受环境因素影响
解析:
除外伤外,几乎所有疾病发生均与遗传因素有关,只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。
考核点:
遗传和环境因素在疾病发生中的作用
7、下列哪种病不是遗传病( )
A.白化病:
单基因病
B.Down综合征:
最常见的染色体病
C.精神分裂症:
一种常见的多基因遗传病
D.坏血病:
一种家族性疾病,由环境因素导致,不是遗传病
E.线粒体病:
遗传病,由细胞质中线粒体基因组突变所致,呈母系遗传
考核点:
遗传病和家族性疾病的区别和联系
8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病,下列哪种说法是正确的( )
A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病,且往往表现为家族性疾病
D.遗传性疾病一定是先天性疾病,但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病,但不一定是先天性疾病
解析:
家族性和先天性是遗传病的特点之一,但注意:
遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号;同样,遗传病和先天性疾病也不能完全划等号(理由见单选题5)。
考核点:
家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系
9、完全由环境因素决定发病的疾病是( )
A.乙型肝炎:
传染性疾病发病是以环境因素为主,遗传因素为辅(个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的)
B.抑郁症:
可以看成一种多基因病
C.高血压:
多基因病
D.外伤:
正确,其发生基本看不到遗传因素的作用。
但必须指出的是,尽管外伤的发生与遗传无关,但在外伤的恢复过程中也与遗传有关
E.肿瘤:
体细胞遗传病,其发生与环境因素有关,但也涉及到个体对肿瘤的易感性(遗传因素)
考核点:
遗传和环境因素在疾病发生中的作用
10、哪些人是你的二级亲属( )
A.父母:
一级亲属,亲缘系数为1/2
B.子女:
一级亲属,亲缘系数为1/2
C.外祖父母:
二级亲属,亲缘系数为1/4
D.曾祖父母:
三级亲属,亲缘系数为1/8
E.表兄弟姐妹:
三级亲属,亲缘系数为1/4
考核点:
亲属级别与亲缘系数
11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论是基于( )医学遗传学研究方法
A.群体普查法
B.双生子法
C.种族差异比较法:
不同种族遗传背景不同,通过比较生活在同一地区(排除环境因素不同导致的干扰)不同种族某种疾病的发病率差异,从而可判定其是否有遗传因素的参与
D.疾病组分分析法
E.伴随性状研究法
考核点:
判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%-40%,由此判断其发病与遗传因素有关,得此结论是基于( )医学遗传学研究方法
A.伴随性状研究法:
如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现,则说明该病和遗传有关。
性状的伴随出现可以是由于基因连锁,即两个基因座位于同一条染色体上;也可以是由于关联,即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现
B.基因分析法
C.疾病组分分析法
D.系谱分析法:
主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式
E.群体筛查法
考核点:
判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础,通常采用的方法是( )
A.群体普查法
B.双生子法:
通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性,可以估计该性状
发生中遗传因素所起作用的大小,一般用发病一致率来表示,若同卵双生子发病一致率越高,且比异卵双生子发病一致率高的越多,则说明遗传因素所起作用越大
C.种族差异比较法
D.疾病组分分析法
E.伴随性状研究法
考核点:
判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大( )
A.血压:
同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%
B.脉搏:
同卵双生子发病一致率56%、异卵双生子34%
C.麻疹:
同卵双生子发病一致率95%、异卵双生子87%
D.原发性癫痫:
同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%:
正确,理由见单选题第13题
E.酒瘾:
同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%
考核点:
判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
15、对一些发病机理不清的复杂疾病,要研究其遗传基础可采取的方法是( )
A.群体普查法
B.双生子法
C.种族差异比较法
D.疾病组分分析法:
对待比较复杂的疾病,特别是其发病机制未完全弄清的疾病,如果需要研究其遗传因素,可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节(组分)进行单独的遗传学研究。
这种研究方法又称为亚临床标记研究。
如果证明所研究的疾病组分受遗传控制,则可认为这种疾病也有遗传因素控制。
E.伴随性状研究法
考核点:
判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法
二、多选题
1、关于遗传病,下列说法正确的有( )
A.由于遗传物质发生改变所引起的疾病
B.在上下代之间垂直传递
C.遗传病的发生与环境因素无关:
除单基因病外,几乎所有疾病发生均和环境因素有关
D. 在世代间进行传递的不是表型,而是异常改变的遗传物质
E. 终生携带疾病相关基因
考核点:
遗传病的概念
2、遗传病的特征多表现为( )
A.家族性:
尽管遗传病不一定都是家族性疾病,但题干是“多表现为”,故应选
B. 先天性:
尽管遗传病不一定都是先天性疾病,但题干是“多表现为”,故应选
C. 传染性:
遗传病在家系中垂直传递,不会累及到无血缘关系个体,故无传染性
D.不累及非血缘关系者:
正确,这是与传染性疾病的根本区别
E. 同卵双生率高于异卵双生率:
正确,应选
考核点:
遗传病的特点
3、判断是否是遗传病的指标为( )
A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降:
亲属级别越低,说明患者与其血缘关系越远
B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D.患者家族成员发病率高于一般群体:
正确,应选
E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属:
正确,应选
考核点:
群体普查法的基本思想
4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( )
A.地中海贫血:
单基因病,符合孟德尔分离律,不选
B. Leber遗传性视神经病:
本病为线粒体遗传病,表现为母系遗传,不符合孟德尔分离律,应选
C. 胃癌:
体细胞遗传病,不符合孟德尔分离律,应选
D.帕金森病:
多基因病,不符合孟德尔分离律,应选
E.Turner综合征:
染色体病,不符合孟德尔分离律,应选
解析:
只有单基因病的性状和基因是共分离的,其传递方式符合孟德尔分离律。
5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括( )
A.白化病:
单基因病,其发病受遗传因素作用
B.冠心病:
多基因病,发病受遗传和环境因素共同作用
C.艾滋病:
传染性疾病,发病也受遗传和环境因素共同作用,只是环境因素作用更大
D.精神分裂症:
多基因病,发病受遗传和环境因素共同作用
E.恶性肿瘤:
肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用
考核点:
遗传和环境因素在疾病发生中的作用。
6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病( )
A.常染色体显性遗传病
B.X-连锁隐性遗传病
C.多基因病:
许多多基因病存在家族聚集现象
D.染色体病:
染色体病一般是双亲表型和染色体均正常,即大多是新发生的(散发),即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变
E.常染色体隐性遗传病:
在自由婚配人群(如大城市),许多常隐病也是散发的,原因是双亲同为携带者(Aa)的概率非常低,但近亲婚配时常隐往往具有家族性(因为他们有共同祖先,同为携带者机率高)
考核点:
遗传病和家族性疾病的区别和联系。
7、下列哪些遗传病不是先天性疾病( )
A.甲型血友病:
先天性遗传病
B.Huntington舞蹈病:
迟发性神经肌肉性单基因病
C.强直性肌营养不良:
迟发性神经肌肉性单基因病
D.糖尿病:
迟发性多基因病
E.白化病:
先天性遗传病
考核点:
遗传病和先天性疾病的区别和联系。
█染色体畸变与染色体病
一、单选题
1、人类染色体不包括( )
A.中央着丝粒染色体:
包括人类1、3、16、19和20号染色体
B.亚中着丝粒染色体:
人类染色体中数目最多的一类
C.近端着丝粒染色体:
包括人类13、14、15、
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