郑州轻工业大学生物工程专业学年细胞遗传学题库.docx
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郑州轻工业大学生物工程专业学年细胞遗传学题库
郑州轻工业大学生物工程专业2017-2018学年细胞遗传学题库
1.下面哪一项染色体异常属于结构畸变()[单选题]*
A.Down综合征
B.克氏综合征
C.Wolf-Hirschhorn综合征(正确答案)
D.特纳综合征
2.下面哪项技术不能检出22q11.2微缺失综合征()[单选题]*
A.荧光原位杂交
B.染色体核型分析(正确答案)
C.染色体微阵列分析
D.CNV-seq
3.在流产胚胎组织遗传病因研究中,发现导致流产的最常见的原因是()[单选题]*
A.基因组异常
B.染色体非整倍体(正确答案)
C.异倍体
D.嵌合体
4.孕妇自行提出进行产前诊断的,经治医师可根据其情况提供医学咨询,由()决定是否实施产前诊断技术。
[单选题]*
A.医生
B.孕妇(正确答案)
C.医院
D.计生部门
5.早孕期介入性产前诊断方法首选()[单选题]*
A.TA.-CVS(正确答案)
B.TC-CVS
C.羊膜腔穿刺
D.脐血管穿刺
6.羊膜腔穿刺术一次穿刺成功率应在()%以上,术后一周内胎儿丢失率小于0.5%。
[单选题]*
A.98
B.99(正确答案)
C.90
D.95
7.介入性产前诊断技术不包括()[单选题]*
A.TA-CVS
B.羊膜腔穿刺
C.NIPT(正确答案)
D.脐血管穿刺
8.目前最安全的侵入性产前诊断检查方法为()[单选题]*
A.TA-CVS
B.TC-CVS
C.孕中期羊膜腔穿刺(正确答案)
D.脐带血穿刺
9.细胞遗传学技术在产前诊断中应用时最常用的显带技术是?
[单选题]*
A.Q带
B.G带(正确答案)
C.带
D.R带
10.光学显微镜下看到有染色体的细胞处于有丝分裂的哪一阶段()[单选题]*
A.前期
B.中期(正确答案)
C.后期
D.末期
11.下列说法不正确的是()[单选题]*
A.染色质是细胞间期核内伸展开的DNA、蛋白质纤维
B.染色体是高度螺旋化的DNA、蛋白质纤维
C.染色质和染色体是同一种物质,但形态结构不同
D.染色质和染色体是两种不同的物质(正确答案)
12.关于羊水细胞培养,下列说法不正确的是()[单选题]*
A.要选择能支持细胞体外良好生长的羊水培养基
B.细胞接种、体外培养全过程要注意无菌操作
C.接种后要尽早观察细胞贴壁生长状况(正确答案)
D.混有母血的羊水标本,在体外培养时应增加换液次数,尽可能去除红细胞,降低对羊水细胞生长的抑制作用
13.当羊水标本出现异常和正常二种核型时,哪一种情况提示可能存在染色体异常的真性嵌合()[单选题]*
A.异常核型来源于单个细胞
B.异常核型来源于多个细胞,这些细胞都来自单个细胞集落
C.异常核型来源于多个细胞,这些细胞来自多个细胞集落,但都在一个细胞培养皿中
D.以上都不对(正确答案)
14.关于减数分裂,下列说法不正确的是()[单选题]*
A.生物细胞中染色体数目减半的分裂方式
B.减数分裂I是亲代遗传物质进行交换的阶段,形成的二个子细胞都为单倍体,其中的每条染色体由二条姐妹染色体单体构成
C.减数分裂II是姐妹染色单体之间发生分离的阶段,形成的二个子细胞都为单倍体,每个子细胞的染色体数是正常二倍体体细胞的一半
D.生物细胞中染色体数目不变的分裂方式(正确答案)
15.关于原位细胞培养,下列说法正确的是()[单选题]*
A.原位细胞培养法是将细胞接种到T型培养瓶中
B.当染色体核型分析出现嵌合,原位细胞培养法便于判断异常细胞的集落来源(正确答案)
C.原位法和培养瓶法的细胞收获步骤相同
D.原位细胞培养法收获时需要使用胰酶消化
16.用绒毛和羊水标本进行染色体核型分析时,对二者不同之处的描述不正确的是()[单选题]*
A.绒毛和羊水的采集孕周不同:
绒毛在早孕期采集,羊水在中孕期采集
B.绒毛和羊水的培养方法不同:
绒毛要用直接法培养,羊水要用培养瓶法培养。
(正确答案)
C.绒毛和羊水的组织来源不同:
绒毛来源于胚外中胚层和外胚层组织,羊水来源于胎儿皮肤和消化道上皮组织等。
D.绒毛和羊水在细胞接种前的处理过程不同:
绒毛需要清除蜕膜和血块,并通过机械剪切或胶原酶消化释放游离内层间充质细胞。
17.关于G显带描述,下列说法不正确的是()[单选题]*
A.G显带是细胞遗传学产前诊断最常用的显带方法
B.G显带是利用胰酶消化处理,使染色体里DNA暴露,在用Giemsa染料染色时,因A-T碱基和G-(正确答案)
C碱基对染料亲和力不同,使染色体染上深浅不一的带纹
18.细胞培养后的收获过程中,不影响低渗和固定效果的因素()[单选题]*
A.秋水仙素的浓度和作用时间(正确答案)
B.环境的温度和相对湿度
C.KCL的浓度和作用时间
D.固定液的新鲜配置
19.染色体核型分析在产前诊断中应用的适应证包括()[单选题]*
A.预产期年龄≥30岁的孕妇
B.既往有剖宫产史的孕妇
C.夫妇一方有单基因遗传病家族史的孕妇
D.产前筛查结果为高风险的孕妇(正确答案)
20.以下说法正确的是()[单选题]*
A.染色体畸变一定会导致智力低下发生
B.染色体畸变包括染色体数目异常、染色体结构异常和单基因突变三种类型
C.染色体数目异常一般会导致携带者不孕、不育,或妊娠时发生流产、死胎、胎儿畸形等情况
D.平衡性染色体结构异常一般会导致携带者不孕、不育,或妊娠时发生流产、死胎、胎儿畸形等情况(正确答案)
21.异染色质是()[单选题]*
A.松散和转录活跃的
B.松散和转录不活跃的
C.高度凝集和转录活跃的
D.高度凝集和转录不活跃的(正确答案)
22.染色体核型分析的最佳时期为()[单选题]*
A.减数分裂前期
B.减数分裂中期
C.减数分裂后期
D.有丝分裂中期(正确答案)
23.发生联会染色体是()[单选题]*
A.非姐妹染色体
B.姐妹染色体
C.非同源染色体
D.同源染色体(正确答案)
24.目前的遗传学观点认为,游离型21三体发生的最主要病因是()[单选题]*
A.母亲年高,卵子减数分裂时21号染色体不分离(正确答案)
B.父亲年高,精子减数分裂时21号染色体不分离
C.母亲怀孕期间有病毒感染或接触射线
D.母亲是47,XXX患者
25.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是()[单选题]*
A.易发癌症
B.自发流产(正确答案)
C.智力低下
D.多发畸形
26.受精卵第一次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致()[单选题]*
A.三体和单体的嵌合体(正确答案)
B.三倍体
C.单倍体
D.部分三体和部分单体的嵌合体
27.一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能是()[单选题]*
A.核内复制
B.减数分裂染色体不分离
C.体细胞染色体不分离
D.染色体丢失(正确答案)
28.人类染色体的分组主要依据是()[单选题]*
A.染色体着丝粒的位置
B.染色体的宽度
C.性染色体的类型
D.染色体的相对长度和着丝粒的位置(正确答案)
29.45,XY,-21核型属于哪种变异类型()[单选题]*
A.三体型
B.单体型(正确答案)
C.多体型
D.多倍体
30.染色体数目异常嵌合体形成的最可能的原因是()[单选题]*
A.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离
B.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离(正确答案)
C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离
D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离
31.染色体罗伯逊易位发生的原因是()[单选题]*
A.一条染色体节段插入另一条染色体
B.两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体(正确答案)
C.任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D.两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
32.Klinefelter综合征的核型是()[单选题]*
A.47,XYY
B.45,X
C.47,XXY(正确答案)
D.47,XXX
33.外周血染色体收获使用的低渗液成分是()[单选题]*
A.NACl
B.KCl(正确答案)
C.NA.OH
D.BACl2
34.正常人类有()条染色体[单选题]*
A.32
B.56
C.46(正确答案)
D.64
35.未培养羊水FISH,随机选出50个以上单个间期核,91%的杂交核中出现两个信号,9%的杂交核中出现非整倍体信号,则判断为()。
[单选题]*
A.无法判断,要加大计数
B.非整倍体
C.嵌合体
D.正常二倍体(正确答案)
36.未培养羊水FISH,随机选出50个以上单个间期核,如果大于60%的杂交核中出现非整倍体信号,则该样本判断为()。
[单选题]*
A.正常二倍体
B.嵌合体
C.非整倍体(正确答案)
D.无法判断,要加大计数
37.FISH检测某孕妇未培养羊水为21三体()[单选题]*
A.医院可以直接根据FISH出具产前诊断证明
B.无需后续处理
C.孕妇可以直接引产
D.建议其他技术如QF-PCR、胎儿染色体核型进行验证(正确答案)
38.染色体核型分析过程中,固定液配制,甲醇和冰醋酸的比例为()[单选题]*
A.1:
1
B.2:
1
C.3:
1(正确答案)
D.4:
1
39.在染色体平衡易位中,一般没有遗传物质的丢失,个体的表型正常,为染色体平衡易位()[单选题]*
A.携带者(正确答案)
B.先证者
C.感染者
D.患者
40.羊水培养常规在第()天换液。
[单选题]*
A.2
B.4
C.5
D.7(正确答案)
41.额外标记小染色体描述()[单选题]*
A.ADd
B.mA.r(正确答案)
C.rec
D.der
42.关于X染色质下列说法错误的是()[单选题]*
A.在细胞周期中形态不变(正确答案)
B.出现在胚胎发育的16~18天以后
C.在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性
D.由常染色质转变而来
43.del用来描述何种染色体畸变()[单选题]*
A.插入
B.倒位
C.缺失(正确答案)
D.等臂
44.用硝酸银染色,专门显示核仁组织区的显带技术是()[单选题]*
A.Q显带
B.G显带
C.R显带
D.N显带(正确答案)
45.与G显带带纹相反的显带技术是()[单选题]*
A.Q显带
B.G显带
C.R显带(正确答案)
D.C显带
46.ins用来描述何种染色体畸变()[单选题]*
A.插入(正确答案)
B.倒位
C.缺失
D.重组
47.13号染色体属于下列哪组中的染色体()[单选题]*
A.G组
B.
C组(正确答案)
D组
48.最安全的产前诊断技术为()[单选题]*
A.绒毛穿刺术
B.羊水穿刺术(正确答案)
C.脐带血穿刺术
D.NIPT检测
49.孕妇,29岁,现孕15周,G2P1,第一胎男孩体健,孕早期唐氏筛查T21风险值为1/100,其下一步应采取的检测方案()[单选题]*
A.孕中期唐氏筛查
B.NIPT
C.孕16-20周羊水穿刺(正确答案)
D.不需任何处理继续妊娠
50.孕妇,28岁,G5P1,自然流产3次,第四胎男孩染色体核型为:
46,XY,t(2;(q21;qmA.t,现孕17周,唐筛低风险,遗传咨询下列描述错误的是()[单选题]*
A.孕妇本人为染色体平衡易位携带者
B.本次妊娠需行介入性产前诊断
C.建议行NIPT(正确答案)
D.孕妇产生正常配子的概率为1/18
51.下列哪项不是特纳综合征的核型:
()[单选题]*
A.45,X
B.47,XXX/45,X
C.47,XXX(正确答案)
D.46,X,i(Xp)
52.i用来描述何种染色体畸变()[单选题]*
A.插入
B.倒位
C.缺失
D.等臂(正确答案)
53.t用来描述何种染色体畸变()[单选题]*
A.插入
B.倒位
C.缺失
D.易位(正确答案)
54.孕妇,32岁,现孕17周,曾生育一智力障碍患儿,染色体核型为:
46,XY,dert(1;(p36;p,来遗传咨询,下列描述错误的是()[单选题]*
A.孕妇夫妇双方行染色体核型分析
B.羊水/脐血穿刺行核型分析
C.进一步行NIPT-plus(正确答案)
D.羊水/脐血穿刺行SNP基因芯片
55.下列哪一种情况应作产前羊水细胞或绒毛细胞染色体分析()[单选题]*
A.生育过无脑儿
B.生育过血友病患儿
C.父母双方为地贫杂合子
D.生育过先天愚型儿(正确答案)
56.产前诊断一般不包括()[单选题]*
A.观察胎儿外形
B.染色体核型分析
C.检测基因
D.记数胎动(正确答案)
57.下面哪项检查是最常用且安全可靠产前诊断的取材方法()[单选题]*
A.羊膜腔穿刺术(正确答案)
B.胎儿镜
C.绒毛取材术
D.脐学穿刺术
58.产前诊断实验室一般要求每年诊断失败率不应超过()[单选题]*
A.1.0%
B.1.5%
C.2.0%(正确答案)
D.2.5%
59.患者在15号染色体携带父源性缺失[del(q11.2q13.],该患者可能会出现以下()哪种疾病?
[单选题]*
A.Angelman综合征
B.Digeorge综合征
C.Miller-Dieker综合征
D.Prader-Willi综合征(正确答案)
60.以下产前诊断方法中,需要细胞培养的是()[单选题]*
A.核型分析(正确答案)
B.QF-PCR
C.CMA.
D.MLPA
61.羊水细胞染色体分析核型分辨率应达到至少()条带水平?
[单选题]*
A.320(正确答案)
B.400
C.550
D.700
62.Turner综合征的核型为()。
[单选题]*
A.47,XXY
B.45,Y
C.47,XYY
D.45,X(正确答案)
63.猫叫综合征属于()[单选题]*
A.单基因病
B.多基因病
C.线粒体遗传病
D.染色体病(正确答案)
64.采用FISH行产前诊断,每组探针随机计数()个细胞?
[单选题]*
A.50(正确答案)
B.100
C.150
D.200
65.FISH不能诊断以下()哪种病?
[单选题]*
A.PA.tA.u综合征
B.Klinefeter综合征
C.EdwADs综合征
D.Nephrotic综合征(正确答案)
66.根据《荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识》,每份FISH结果应由()人独立阅片?
[单选题]*
A.1
B.2(正确答案)
C.3
D.4
67.关于羊水细胞培养下列说法不正确的是()[单选题]*
A.选择能支持细胞体外良好生长的羊水培养基
B.细胞接种及培养过程注意无菌操作
C.实验室条件较差时,也可以只做一线培养(正确答案)
D.待细胞生长旺盛、培养瓶内有3-4个满视野的成纤维细胞样克隆,并在贴壁细胞层背景上出现较多圆形透亮细胞时,即可收获
68.FISH产前诊断,计数羊水细胞,异常细胞比例至少达到(),结果判读异常?
[单选题]*
A.60%(正确答案)
B.70%
C.80%
D.90%
69.以下说法正确的是()[单选题]*
A.FISH不可以检测染色体结构异常
B.FISH检测结果不受母血污染影响
C.FISH检测结果正常,胎儿仍有可能因其他因素导致出生缺陷或智力发育异常(正确答案)
D.FISH可以检测出低于10%的嵌合。
70.下列对CMA描述错误的是()[单选题]*
A.无需细胞培养,实验周期短
B.能精确检出低比例嵌合(<30%)(正确答案)
C.可检出单亲二倍体(SNP探针)
D.不能检出平衡易位、倒位、点突变等
71.在羊水染色体嵌合体诊断标准中(培养瓶法)需要中等额外强度工作的指征是()[单选题]*
A.45,X(SC)
B.5号染色体三体(SC,MC)
C.标记染色体(MC)
D.平衡性结构重排(MC)(正确答案)
72.下述哪项不属于快速产前诊断技术(RAD)?
[单选题]*
A.QF-PCR
B.FISH
C.核型分析(正确答案)
D.MLPA.
73.作为QF-PCR的检测对象,所选择的STR最需要具有哪种特性?
[单选题]*
A.容易进行PCR扩增
B.具有高度多态性和杂合度(正确答案)
C.位于基因的外显子区
D.核心重复序列为3-5bp
74.以下哪一点是QF-PCR的局限性?
[单选题]*
A.是快速靶向分子检测技术
B.主要针对2l、18、13、X和Y等5种染色体的数目异常
C.不能检测出所有的染色体异常(正确答案)
D.在进行产前诊断时,需要同时采集母体血标本
75.QF-PCR单独用于产前诊断的指征指()[单选题]*
A.染色体非整倍体高风险孕妇或高龄孕妇(需告知局限性)(正确答案)
B.有不良妊娠史者
C.超声发现异常
D.NIPT提示存在染色体拷贝数变异者
76.QF-PCR可与染色体核型分析技术联合应用于染色体异常的产前诊断,用于提供快速结果、缓解孕妇等待焦虑,但除外以下情况()[单选题]*
A.产前筛查高风险
B.高龄孕妇
C.超声异常且胎儿提示为13,18,21,X,Y等染色体数目异常
D.有不良妊娠史者(正确答案)
77.QF-PCR在产前诊断中的价值,以下说法正确的是()[单选题]*
A.通过定性、定量分析STR的多态性,能诊断出99~100%目标染色体的非整倍体异常
B.能检测母体组织污染
C.能判别多余染色体的来源
D.以上均正确(正确答案)
78.进行常染色体非整倍体异常的诊断,需至少包含()STR基因座[单选题]*
A.2个
B.3个
C.4个(正确答案)
D.5个
79.对于“三体”(非整倍体)最具诊断意义的基因型为()[单选题]*
A.单基因型
B.等比双基因型
C.峰面积比为1:
2或2:
1的双基因型
D.三等位基因型(正确答案)
80.QF-PCR技术在产前诊断中的规范化应用,下列说法错误的是()[单选题]*
A.能检测出低于20%的嵌合体(正确答案)
B.出具诊断报告的人员应是具备产前诊断资质的医生,并经过QF-PCR的相关培训
C.出具QF-PCR报告时,应在报告上明确说明检测结果的提示意义与局限性
D.QF-PCR检测应在获得体外基因扩增检测资质的PCR实验室进行
81.下图显示了一例47,XXY胎儿标本的QF-PCR扩增产物电泳结果,根据等位基因峰型特点,最支持47,XXY诊断的等位基因为()[单选题]*
A.Amel(正确答案)
B.DXS1187
C.DXYS267
D.以上都不是
82.根据下图等位基因峰型特点,支持哪个疾病的诊断()[填空题]
_________________________________(答案:
undefined)
83.A.21三体[单选题]*
B.18三体(正确答案)
C.13三体
D.46,XY
84.根据下图等位基因峰型特点,支持()疾病的诊断[填空题]
_________________________________(答案:
undefined)
85.A.47,XXY[单选题]*
B.47,XXX(正确答案)
C.45,X
D.46,XY
86.如NIPT结果提示21三体综合征高风险,下一步应建议孕妇立即进行()。
[单选题]*
A.超声排畸检查
B.介入性产前诊断检查(正确答案)
C.重复NIPT检测
D.终止妊娠
87.对于分娩年龄≥35岁的孕妇,应建议其行何种产前筛查或诊断方法()[单选题]*
A.NIPT
B.血清学筛查
C.介入性产前诊断(正确答案)
D.前三者均可
88.染色体微阵列芯片不能检测出下列哪种疾病()[单选题]*
A.21三体
B.猫叫综合征
C.染色体平衡易位(正确答案)
D.Turner综合征
89.关于染色体微阵列芯片,哪种陈述是不正确的()[单选题]*
A.在探针选择上,需选择全基因组、有序间隔,能检测到全基因组内400kb或更大范围的拷贝数变异;
B.需选择能完成新发不平衡全基因组筛查的芯片;
C.对>400kb的CNV检出率应达到99%,最低限度检出率为95%;
D.任何样本中检出的CNV,无论是否为病理性的,都需应用其它平台进行验证。
(正确答案)
90.关于良性CNV,下列哪种表述是错误的()[单选题]*
A.该CNV已在多个同行审议的出版物或经审校的数据库中报告为良性;
B.正常人群中有发生,但不到1%的发生率,CNV不包含任何基因或重要的基因组成部分
C.含有基因的变异在正常人群中多次发生,但发生率未达1%;(正确答案)
D.涉及的CNV在DGV数据库的发生率>1%。
91.对于年龄在()岁以上,或者符合其他产前诊断指征的孕妇,均应推荐其做产前诊断。
[单选题]*
A.30
B.35(正确答案)
C.40
D.45
92.FISH的中文名称为()[单选题]*
A.荧光原位杂交;(正确答案)
B.多重探针连接
C.染色体非整倍体快速检测
D.快速产前诊断
93.FISH用于产前诊断的优点是()[单选题]*
A.价格便宜;
B.能检测所有染色体结构异常;
C.能检测所有染色体数目异常;
D.检测快速(正确答案)
94.用于常见染色体非整倍体异常产前诊断的FISH是一项什么样的技术()[单选题]*
A.产前筛查技术;
B.细胞遗传学技术;
C.分子细胞遗传学技术;(正确答案)
D.分子遗传学技术
95.FISH单独用于产前诊断的指征为()[单选题]*
A.神经管缺陷高风险;
B.糖尿病筛查高风险;
C.唐氏综合征筛查高风险;(正确答案)
D.先心病筛查高风险
96.FISH与染色体核型分析联合应用于产前诊断优点是()[单选题]*
A.更快获得结果(正确答案)
B.更省钱
C.更方便;
D.结果更全面
97.在FISH产前诊断实验关键环节至少应()[单选题]*
A.一人核对信息;
B.两人核对信息;(正确答案)
C.三人核对信息;
D.四人核对信息
98.通常FISH产前诊断是对()染色体进行数目异常检测[单选题]*
A.21号染色体
B.13、18、21号染色体
C.13、18、21、X、Y号染色体(正确答案)
D.所有染色体
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