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遗传重点
遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异规律的科学
遗传指生物亲代与子代相似的现象,即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变(子似亲)
变异指生物在亲代与子代之间,以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象(子不似亲)。
•遗传、变异和选择:
是生物进化和新品种选育的三大因素
假连锁现象(pseudolinkage):
易位使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制,出现假连锁现象
灯刷染色体是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期,观察到的另一种巨大染色体。
B染色体许多生物在染色体数目上也有特殊性表现,也就是说除了具有一定数目的形态、结构稳定的常染色体外,还有一些额外染色体。
细胞周期一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期(cellcycle)。
有丝分裂在遗传学上的意义
•可从两个方面来理解:
•核内染色体准确复制、分裂,为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础;
•染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中,子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。
•通过有丝分裂能够维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性);并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)
减数分裂减数分裂是性母细胞成熟时,配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂,又称成熟分裂(maturationdivision)。
其结果是产生染色体数目减半的性细胞,所以称为减数分裂。
减数分裂的特殊性表现在:
•具有一定的时间性和空间性:
生物个体性成熟后,动物性腺和植物造孢组织细胞中进行。
•连续进行两次分裂:
遗传物质经过一次复制,连续两次分裂,导致染色体数目的减半。
•前期特别长,且变化复杂。
同源染色体在前期I(PI期)相互配对(paring),(联会(synapsis);并且在同源染色体间发生片段的交换。
减数分裂在遗传上的意义
•1.保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性。
•双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n),实现了染色体数目的减半;
•雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n),保持了物种的相对稳定。
子代的性状遗传和发育得以正常进行
2.为生物的变异提供了重要的物质基础。
减数分裂中期I,二价体的两个成员的排列方向是随机的,所以后期I分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极,因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组,recombinationofchromosome)。
另一方面,非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchangeofsegment),使子细胞的遗传组成更加多样化,为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组,recombinationofsegment)。
同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。
被子植物种子、果实各部分的遗传来源
染色体数
前体
来源
胚
2n
合子
受精产物
胚乳
3n
胚乳核
受精产物
种皮
2n
珠被
母本组织
果皮
2n
子房壁
母本组织
•直感现象:
指由于花粉作用而引起种子、果实的特征、特性表现差异的现象,也就是说不同遗传组成的花粉可以导致种子、果实表现不同的特征(部分表现父本的性状特征)。
•直感现象可以分为两类:
•胚乳直感(xenia),也称为花粉直感:
胚乳的部分性状直接表现与父本一致。
胚乳直感的直接原因就是双受精,胚乳中的n条染色体来自父本。
在一些胚乳发达的单子叶植物常出现胚乳直感现象,如玉米。
•果实直感(metaxenia):
由于花粉的影响而使种皮或果皮等来源于母本的组织表现出父本的某些性状。
例如棉籽的纤维特征(种皮细胞延伸形成)等。
果实直感与双受精过程无关,而是由于胚对种皮、果皮发育过程中产生了生理、生化水平上的影响。
无融合生殖是不经过两性细胞融合,但是由性器官产生后代的生殖行为。
生活周期:
–也称生活史,是指生物个体发育的全过程。
即从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。
–大多数有性生殖生物的生活周期都是有性世代和无性世代交替,也称世代交替
•高等动物的生活周期
–总体上与高等植物是相似的,也是二倍孢子体无性世代与单倍配子体有性世代交替。
仅在具体过程和发育上有一些差别。
–DNA作为主要遗传物质的间接证据
1.DNA含量恒定性
2.DNA代谢稳定性
3.DNA是所有生物染色体所共有的
4.UV诱发生物突变最有效波长是260nm,与DNA所吸收的UV光谱是一致的
DNA复制具有以下特点:
⒈复制是半保留的。
⒉复制是在特定部位(复制原点)开始的,原核生物一般只有一个复制原点,真核生物有多个复制原点。
⒊复制可单向进行,也可双向进行。
⒋复制是半不连续的,两条链都是以5’→3’方向合成,前导链是连续合成的,后随链是不连续合成的。
⒌复制开始时需要一段引物RNA,在复制进行到一定程度后被切除,并以一段DNA代替。
⒍复制具有严格的保证复制准确性的机制
低等植物的生活周期
三联体
碱基与氨基酸两者之间的密码关系是:
每三个碱基决定一种氨基酸,这三个碱基的密码子可能的组合将是43=64种,比二十种氨基酸多出四十四种。
过剩的密码子,是由于每个特定氨基酸是由一个或二个以上的三联体密码所决定的。
一个氨基酸由二个以上的三联体密码所决定的现象,称为简并。
起始密码子和终止密码子:
在64个密码子中,有3个密码子不编码任何氨基酸,成为肽链合成的终止信号,即终止密码子或无义密码子:
UAA、UAG、UGA。
其余的61个密码子均编码不同的氨基酸,其中AUG既是Met的密码子,又是肽链合成的起始信号,为起始密码子。
蛋白质的合成包括遗传密码的转录transcription)和翻译(translation)。
编码区:
mRNA上能够编码一条多肽链合成的区段.
编码区的起始密码子必定是AUG,终止密码子必定是UAA或UAG或UGA。
核糖体是合成蛋白质的场所
1.核糖体的存在部位:
原核生物的核糖体存在于细胞质中;
真核生物的核糖体一部分在细胞质中呈游离状态,另一部分与内质网结合,形成粗面内质网。
线粒体和叶绿体中也有核糖体
经典遗传学认为基因具有下列共性:
1.基因具有染色体的主要特性
2.基因在染色体上占有一定位置,是交换的最小单位
3.基因是以一个整体进行突变,是一个突变单位
4.基因是一个功能单位
基因内部具有一定的结构,可以区分为突变子、重组子和顺反子三个不同单位
DNA分子上的一个碱基变化可以引起基因突变,因此可以看成是一个突变子;
一对核苷酸之间可以发生重组,可以看成是一个重组子;
一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列,作为功能单位的基因应该是顺反子。
基因的类型
1.重复基因:
指在染色体组上存在多份拷贝的基因。
重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。
最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组蛋白基因等。
2.重叠基因:
同一段DNA序列,由于阅读框架(转录范围)不同,同时成为两个或两个以上基因的组成部分。
因此基因在染色体上可能有重叠,甚至一个基因完全存在于另一个基因内部。
3、断裂基因或隔裂基因:
基因组(genome):
指一个物种单倍体的染色体的数目及其所携带的全部基因。
C值(Cvalue):
一个物种单倍体基因组的DNA含量是相对恒定的,称为该物种DNA的C值。
最小的C值:
支原体(106bp),最大的C值:
某些显花植物和两栖动物(1011bp)
C值悖理(Cvalueparadox):
C值的大小并不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低,也就是说,物种的C值和它进化复杂性之间没有严格的对应关系。
⏹一、重复序列的检测
⏹C为单链DNA的浓度(单位是每升的核苷酸摩尔数);
⏹C0为DNA总浓度;
⏹t为时间(单位为s);
⏹k为重组速率常数(单位是L/mol·s),k取决于阳离子浓度、温度、片段大小和DNA序列的复杂性。
⏹假基因(pseudogene):
在多基因家族中,不产生有功能的基因产物的成员,但在结构和DNA序列上与有功能的基因具有相似性,这种成员称为假基因。
⏹有以下的特点:
⏹⑴缺少正常的内含子;
⏹⑵3’末端有多聚腺苷酸;
⏹⑶5’端的结构和mRNA的5’端十分相似;
⏹⑷两侧有顺向重复顺序的存在。
⏹因此人们推测它似乎和mRNA一样经过了转录后加工,因此也称其为加工假基因;
基因丢失(geneelimination):
通过丢失染色体,丢失某些基因而去除这些基因的活性的现象。
基因扩增(geneamplification):
是指基因组内某些基因的拷贝数专一地大量增加的现象。
是细胞在短期内为满足生长发育或生理适应的需要而产生足够多的基因产物的一种调控手段,它的实质是通过差别的基因复制而完成的
基因突变:
指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化,又称点突变
遗传标记(Geneticmarker)指可识别的等位基因。
它具有两个基本特征,即可遗传性和可识别性,因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记
⏹类型:
⏹形态标记(morphologicalmarker)
⏹细胞学标记(cytologicalmarker)
⏹生化标记(biochemicalmarker)
⏹和分子标记(molecularmarker)
在植物遗传育种研究中可被利用的遗传标记应具备以下几个条件:
(1)多态性高;
(2)表现共显性;(3)对农艺性状影响小;(4)经济方便,容易观察记载
⏹AFLP标记
⏹AFLP标记是扩增片段长度多态性的简称
⏹是RFLP与PCR两项技术相结合的产物,AFLP技术的主要步骤:
⏹ DNA提取 有两种限制性内切酶酶切DNA 寡聚核苷酸接头的连接 对限制性酶切片段的选择性扩增 扩增产物的电泳分析。
由于不同材料DNA酶切片段存在差异,因而便产生扩增产物的多态性。
⏹AFLP标记的主要特点有:
⏹
(1)由于AFLP分析可以采用的限制性内切酶及选择性碱基种类、数目很多,所以该技术所产生的标记数目是无限多的;
⏹
(2)典型的AFLP分析,每次反应产物的谱带在50-100条之间,所以一次分析可以同时检测到多个座位,且多态性极高;
⏹(3)表现共显性,呈典型孟德尔式遗传;
⏹(4)分辩率高,结果可靠;
⏹(5)目前该技术受专利保护,用于分析的试剂盒昂贵,实验条件要求较高。
但也存在假阳性带出现频繁、技术复杂、成本高等缺点。
RAPD标记
RAPD标记的基本原理是利用合成的随机引物(一般为8~10个碱基)对基因组DNA进行PCR扩增,然后电泳检测PCR产物的多态性。
RAPD标记的主要特点有:
(1)不需DNA探针,设计引物也无须知道序列信息;
(2)显性遗传(极少数共显性),不能鉴别杂合子和纯合子;
(3)技术简便,不涉及分子杂交和放射性自显影等技术;
(4)DNA样品需要量少,引物价格便宜,成本较低;
(5)实验重复性较差,结果可靠性较低。
⏹SSR标记
又叫微卫星DNA标记,它是指基因组中存在的由2-5个核苷酸为重复单位组成的长达几十个核苷酸的串联重复序列,广泛分布于真核生物基因组中。
SSR标记具有共显性、高多态性和易于检测等优点,是一种理想的分子标记。
SSR标记的主要特点有:
(1)数量丰富,广泛分布于整个基因
(2)具有较多的等位性变异;
(3)共显性标记,可鉴别出杂合子和纯合子;
(4)实验重复性好,结果可靠;
(5)由于创建新的标记时需知道重复序列两端的序列信息,因此其开发有一定困难,费用也较高。
细菌在遗传研究中的优越性
世代周期短,繁殖世代所需时间短;
易于操作管理和进行化学分析(纯培养与代谢产物累积);
便于研究基因的突变(表现与选择);
便于研究基因的作用(突变型生长条件与基因作用);
便于研究基因的重组(重组群体大、选择方法简便有效);
遗传物质比较简单,可作为研究高等生物的简单模型;
便于研究基因的结构、功能等
便于进行遗传操作
核基因组:
细胞核内的全部遗传组成。
质基因组(plasmon):
所有细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质
核遗传(nuclearinheritance):
由核基因组所控制的遗传现象和遗传规律。
质遗传:
由细胞质基因组控制的遗传现象和遗传规律。
叶绿体遗传
从实验结果看出:
正反交结果不同,子一代总是表现出母本的性状,与父本提供的花粉无关。
解释精卵结合形成的合子,父母双亲所提供的遗传物质不均等,所以正反交结果不同。
母系遗传(matrilinearinheritance):
只受母本遗传物质控制,子代只表现母本性状的现象。
又称偏母遗传
细胞质遗传的特点:
|正交和反交的遗传表现不同。
F1通常只表现母本的性状;(有些细胞质基因在遗传时并不表现母系遗传现象?
)
|遗传性状仅通过母本传递,不通过父本传递(母系遗传);但一般由核基因所决定的性状,正交和反交的遗传表现是完全一致的。
|连续回交把母本细胞核置换掉,该性状仍不消失;
|不遵循孟德尔规律;
由于核基因的产物积累在卵细胞的细胞质中,使子代表型不由自身的基因决定而与母本表型相同的遗传现象--母性影响
短暂的母性影响
持久的母性影响
母系遗传
母性影响
相似点
F1和母亲的表型一样
F1和母亲的表型一样
不同点
1.受细胞质基因控制
1.受核基因控制
2.子代表型总是跟母亲相同,杂交后代不出现分离
2.子代基因型跟母亲基因型相同,未必与母亲表型相同。
3.遗传方式是非孟德尔式
3.经典方式遗传(显性基因延迟一代表现)
孟德尔植物杂交试验成功的因素
%选用适当的研究材料:
>豌豆:
闭花授粉(天然纯合的纯种);相对性状差异明显;(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上;易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。
%严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法:
>试验方法:
有目的的试验设计、足够大的试验群体等
>统计分析方法:
按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。
%独特的思维方式:
>由简到繁、先易后难,高度的抽象思维能力,“假设—推理—论证”科学思维方法的充分应用。
连锁遗传杂交试验中,原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律,而常有连在一起遗传的倾向,这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象
完全连锁(completelinkage)
同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换,则二者总是连系在一起而遗传的现象。
不完全连锁(incompletelinkage):
同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换,测交后代中大部分为亲本型,少部分为重组型的现象。
即连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子,还会产生重组型配子。
三点测交:
步骤(1/7)
1.确定三对基因在染色体上的排列顺序。
用两种亲本型配子与两种双交换型配子比较:
双交换配子和亲本型配子中位置发生改变的基因位于中间
如:
+wxc与shwxc相比只有sh位点不同,因此可以断定sh位点位于wx和c之间;同理,sh++与+++相比也只有sh位点不同,也表明sh位点位于wx和c之间。
2.计算基因间的交换值
由于双交换实际上在两个区域均发生交换,所以在估算每个区域交换值时,都应加上双交换值,才能够正确地反映实际发生的交换频率。
3.绘制连锁遗传图。
Sh位于wx与c之间;
wx-sh:
18.4sh-c:
3.5wx-c:
21.9。
异常重组:
是指不依赖于同源序列就能改变特定DNA序列位置,引起遗传性状改变的重组。
转座重组:
转座子通过转座酶改变自己位置所引起的重组。
转座子(transposon,Tn):
能通过转座酶改变自己位置的DNA序列。
转座子转座时插入的位点被称为靶位点
转座的遗传学效应
1、引起插入突变(引起基因失活)或切离引起回复突变等。
从而对基因表达进行调节。
2、给靶位点带来新的基因,如转座子上的抗药性基因等
3、引起序列重复:
如转座子复制重复,靶位点同向重复序列。
4、引起染色体结构变异:
如处在不同位点(甚至不同染色体上)的同源转座子间可相互重组,导致染色体片段的重复、缺失、倒位等结构变异。
如重组的两个转座子的重复序列相同,重组后产生缺失;如果相反,则重组后发生倒位。
5、可能诱发新的变异,产生新基因。
6、转座子在作为基因转移的供体或标记,在遗传研究及基因工程等方面也有广泛的用处。
缺失的类型与形成:
指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象。
顶端缺失
中间缺失
、假显性现象(缺失区段较小):
若缺失的部分包括某些显性基因,同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现
重复的类别与形成:
染色体多了自己的某一区段而引起变异的现象
重复圈(环):
如果重复较长,在联会时,重复区段被排挤,成为二价体的一个突出的环或瘤。
倒位指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了
臂内倒位
臂间倒位
易位
指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上
相互易位
简单易位
罗伯逊易位
基因突变:
染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化,与原来基因形成对性关系。
这样导致生物体或细胞的基因型发生可遗传变化的过程即为基因突变。
显性突变:
突变产生的新基因对原来的基因表现为显性
隐性突变:
突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。
基因间抑制:
指控制翻译机制的抑制者基因(tRNA基因发生突变)。
抑制作用发生在不同的基因间。
DNA的修复主要有四种形式
光修复
暗修复
重组修复
SOS修复
基因表达(geneexpression):
储存遗传信息的基因经过一系列步骤表现出其生物功能的整个过程
基因工程是一种绕过有性生殖的遗传操作,从分子水平上对基因进行各种操作,按照人们设计的蓝图,从一种细胞中把某种基因提出来,在体外把它和载体DNA分子连接成重组DNA分子,并使这参入到原先没有这类分子的寄主细胞内,让其复制繁殖,定向获得新遗传性状的技术。
作为一个理想的载体,应具备以下条件:
(1)能够在宿主细胞中存在并繁殖,有功能良好的复制子和启动子,使插入基因复制和表达;
(2)具有多个限制性内切酶的切点,且切点是单一的,这样可将多个外源DNA片段插入其中;
(3)具有容易检测的筛选标记;
(4)载体DNA的分子量适当,可容纳较大的外源DNA片段,又可在受体细胞内扩增较多的拷贝;
(5)在细胞内稳定性高,这样可以使重组体可以稳定传代而不易丢失。
改变遗传平衡的因素
突变、选择、遗传漂变、迁移和非随机交配
单倍体特征
什么叫单倍体育种?
植物育种手段之一。
即利用花药培养等方法诱导产生单倍体,并使其单一的染色体各自加倍成对,成为有活力、能正常结实的纯合体,从而选育出新的品种。
其优点是什么?
单倍体育种的优点单倍体植株经染色体加倍后,在一个世代中即可出现纯合的二倍体,从中选出的优良纯合系后代不分离,表现整齐一致,可缩短育种年限。
单倍体植株中由隐性基因控制的性状,虽经染色体加倍,但由于没有显性基因的掩盖而容易显现。
这对诱变育种和突变遗传研究很有好处。
在诱导频率较高时,单倍体能在植株上较充分地显现重组的配子类型,可提供新的遗传资源和选择材料。
中国首先应用单倍体育种法改良作物品种,已育成了一些烟草、水稻、小麦等优良品种。
单倍体育种如能进一步提高诱导频率并与杂交育种、诱变育种、远缘杂交等相结合应用,则在作物品种改良上的作用将更显著
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- 遗传 重点