医学遗传学练习题2.docx
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医学遗传学练习题2.docx
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医学遗传学练习题2
医学遗传学练习题2
200
0
0
题型:
A1
1.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是
APh小体
B13q缺失
C&14易位
D11p缺失
E11q缺失
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
2.在DNA分子中,连接两条DNA单链的力属于
A磷酸二酯键
B氢键
C离子键
D糖昔键
E二硫键
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
3.肉瘤起源于
A外胚层
B中胚层
C内胚层
D外胚层和内胚层
E中胚层和内胚层
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
4.精神分裂症的发病因素中不包括
A妊娠期间病毒感染
B社会环境
C出生时并发窒息
DIgE局荣和力受体基因的多态性
E多巴胺受体基因的多态性
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
5.G6PD缺乏症患者可放心食用
A喳咻类抗疟药
B乳制品
C阿司匹林等镇痛解热药
D磺胺药
E蚕豆
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
6.临床上诊断苯丙酮尿症的首选方法是
A系谱分析
B染色体检查
C性染色质检查
D生化检查
E基因诊断
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
7.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异,患者的后代发病风险有以下特点
A发病率低的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较低
B发病率低的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高
C发病率高的性别,则患病阈值高,其子女的复发风险相对较高
D发病率高的性别,则患病阈值低,其子女的复发风险相对较高
E以上说法都不对
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
8.精神分裂症的重要候选基因不包括
AAGT基因
BDRD基因
C5-HTR2A基因
DHLA基因
EKCNN3基因
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
9.运用Bayes定理进行遗传咨询主要依据
A前概率
B后概率
C条件概率
D联合概率
E平衡概率
正确答案:
B学生答案:
未作答题型:
A1
10.下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A精神分裂症
B糖尿病
C先天性幽门狭窄
D唇裂
E软骨发育不全
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
11.DNA的复制发生在细胞周期的
A分裂前期
B分裂中期
C分裂后期
D分裂末期
E间期
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
12.基因诊断在肿瘤中的应用不包括
A肿瘤的早期诊断
B肿瘤的临床分类
C肿瘤的临床分期
D肿瘤的个体化治疗
E肿瘤的预防
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
13.SRC基因产物是一种
A酪氨酸激酶
B生长因子
CDNA结合蛋白
D表皮生长因子
E神经递质
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
14.在结构基因组学中,STS这个缩写是指
A具有遗传多态性的遗传标记
B一段已知核昔酸序列的DNA片段
C一段已知序列的cDNA片段
D一段短串联重复序列
E单一序列
正确答案:
B学生答案:
未作答题型:
A1
15.真核基因转录的基本过程是
A基因rhnRNAr剪接、加尾rmRNA
B基因hnRNAr剪接、戴帽rmRNA
C基因hnRNAr戴帽、加尾rmRNA
D基因hnRNAr剪接、戴帽、加尾rmRNA
E基因mRNA
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
16.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为
A基因组
B基因文库
C基因库
D基因频率
E基因型频率
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
17.点突变若发生于mtDNA的rRNA基因上,可导致
A电子传递链中某种酶缺陷
B呼吸链中多种酶缺陷
C线粒体蛋白输入缺陷
D导致受体缺陷
E底物转运蛋白缺陷
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
18.据Pexieder(1981)的统计,由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占本病总数百分比是
A70%〜75%
B75%〜80%
C80%〜85%
D85%〜90%
E高于90%
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
19.在同一染色体上HLA各基因座的等位基因紧密连锁,完整传递,这种组成称为
A单倍体
B单倍型
C单体型
D单一型
E单位点
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
20.维持群体遗传平衡的条件不包括
A群体很大
B近亲婚配
C没有突变
D没有选择
E没有大规模人群迁移
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
21.怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取
AB型超声扫描
B绒毛取样
C羊膜穿刺
D染色体检查
E胎儿镜检查
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
22.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分,如果碱基发生
了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp,那么此突变为
A同义突变
B错义突变
C无义突变
D移码突变
E以上都不是
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
23.在一项社会调查研究中,发现因为屡次与人口角、斗殴被刑拘的某男性核型为47,XYY,
则该个体是
A三倍体
B三体型
C亚二倍体
D多倍体
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
24.1928年,FrederickGriffith利用肺炎球菌进行转化实验,证实遗传物质是
A多糖
B蛋白质
C脂类
DDNA
ERNA
正确答案:
D学生答案:
未作答题型:
A1
25.Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是
A氨基糖昔类诱发的耳聋
BLeber视神经萎缩
C帕金森病
DLeigh综合征
EKearns-Sayre综合征
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
26.心脏畸形的最佳产前筛查时间是
A孕7〜9周
B孕14〜16周
C孕16〜18周
D孕18〜22周
E孕28〜32周
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
27.RB的基因突变表现为
A功能获得突变
B功能失去突变
C显性负性效应
D染色体易位
E基因扩增
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
28.可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断的前提是
A基因片段缺失
B基因片段插入
C基因结构变化未知
D表达异常
E点突变
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
29.精神分裂症的易感基因研究表明
AKCNN3的cDNA基因5'端的区域中第一个CAG三核昔酸重复最常见
BKCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记
CKCNN3的cDNA基因5'端的区域中第二个CAG三核昔酸重复最常见
DKCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因
EKCNN3的cDNA基因5'端的区域中两个CAG三核昔酸重复最常见正确答案:
C学生答案:
未作答题型:
A1
30.染色体标本制备过程中,通常要获取的细胞处于
A细胞间期
B有丝分裂早期
C有丝分裂中期
D有丝分裂后期
E有丝分裂末期
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
31.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是
A8、14易位
B13q缺失
CPh小体
D11p缺失
E11q缺失
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
32.X染色体的失活发生在
A细胞分裂前期
B细胞分裂中期
C细胞分裂后期
D胚胎发育早期
E胚胎发育后期
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
33.下列关于全基因组关联研究(GWAS)不正确的是
A基于HapMap提供的高密度SNP信息
B在全基因组层面开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究
C寻找与单基因病相关的遗传因素
D已通过GWAS找到乳腺癌、糖尿病、冠心病、肥胖等疾病相关的易感基因
E我国科学家在银屑病、精神疾病和冠心病等方面开展了GWAS研究
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
34.下列有必要做染色体检查的是
A血友病患者
B苯丙酮尿症患者
C感冒患者
D习惯性流产者
E糖尿病患者
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
35.可用细菌抑制法筛查的是
A半乳糖血症
B甲状腺肿
C苯丙酮尿症
DG6PD
EGaucher病
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
36.将染色体标本加热处理后,再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染,称为
AG显带
BR显带
CT显带
DN显带
EC显带
正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
37.关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作(MELAS),说法错误的是
A患者发病年龄通常大于60岁
B临床表现为阵发性头痛和呕吐,中风样发作和血乳酸中毒等
C大部分患者是mtDNAA3243G突变所致
D肌组织中mtDNAA3243G突变达40%〜50%时,出现肌病和耳聋等症状
E少数患者为mtDNA3271、3252或3291位点碱基的突变
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
38.以下染色体病中属于常染色体断裂综合征的是
A着色性干皮病
B视网膜母细胞瘤
CAngelman综合征
D5p-综合征
EKlinefelter综合征
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
39.由于分子遗传学的飞速发展,遗传病的治疗有了突破性的进展,已从传统的手术治疗、饮食疗法、药物疗法等跨入了
A饮食和维生素治疗
B物理治疗
C化学治疗
D蛋白质和糖类治疗
E基因治疗
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
40,多基因遗传病的发病率通常为
A0.1%〜1%
B1%〜10%
C1^5%
D5%〜10%
E10%〜25%
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
41.旧等位基因在亚洲频率最高,跨越欧洲而逐步降低的现象的原因可能是
A基因流
B自然选择
C杂合子优势
D遗传漂变
E建立者效应
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
42.在结构基因组学中,遗传图反映了位标之间的
A交换率
B相对位置
C连锁关系
D实际距离
E遗传距离
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
43,下列染色体病的主要临床症状中不累及心脏的是
ADown综合征
BEdward综合征
CPatau综合征
D5p-综合征
EMiller-Dieker综合征
正确答案:
D学生答案:
未作答题型:
A1
44.在正常健康人群中染色体存在一些恒定而微小的变异,称为
A染色体多态性
B随体
C核型
D界标
E脆性位点
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
45.基因频率是指
A某一基因的数量
B某一等位基因的数量
C某一基因在所有基因型中所占的比例
D某一基因在所有等位基因中所占的比例
E某一对等位基因的数量
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
46.Leber视神经萎缩患者最常见的mtDNA突变类型
AG14459A
BG3460A
CT14484C
DG11778A
EG15257A
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
47.染色体整倍性改变的机制可能是
A染色体断裂及断裂之后的异常重排
B染色体易位
C染色体倒位
D染色体不分离
E染色体核内复制
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
48.绝大多数3地中海贫血是由于3珠蛋白基因不同类型的点突变所致。
下列哪一项不是点突变导致3地中海贫血的机制
A导致转录受阻
BmRNA前体剪接加工错误
C翻译无效
D合成不稳定的珠蛋白
E6珠蛋白肽链中第6位谷氨酸变成了缴氨酸
正确答案:
E学生答案:
未作答
题型:
A1
49.下列不属于染色体病患者的一般特点的是
A先天性多发畸形
B身材较常人高
C生长、智力落后
D性发育异常
E特殊肤纹
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
50.家系调查的最主要目的是
A了解发病人数
B了解疾病的遗传方式
C了解医治效果
D收集病例
E便于与患者联系
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
51.Leber视神经病是
A单基因病
B多基因病
C染色体病
D线粒体病
E体细胞病
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
52.苯丙酮尿症患者缺乏
A苯丙氨酸羟化酶
B酪氨酸酶
C溶酶体酶
D尿黑酸氧化酶
E半乳糖激酶
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
53.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A苯丙酮尿症
B血友病
C白化病
DKlinefelter综合征
EHuntington舞蹈病
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
54.真核细胞中的RNA主要来源于
ADNA复制
BDNA转录
CDNA转化
DDNA裂解
EDNA翻译
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
55.Klinefelter综合征患者的典型核型是
A45,X
B47,XXY
C47,XYY
D47,XY(XX),+21
E47,XY(XX),+14
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
56.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为
A体细胞基因治疗
B生殖细胞基因治疗
C胚胎细胞基因治疗
D胚胎组织细胞基因治疗
E胎儿的基因治疗
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
57.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
A减数分裂中第一次分裂时染色体不分离
B减数分裂中第二次分裂时染色体不分离
C受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
58.Down综合征的典型特征不包括
A多数情况下都是新发的、散在的病例
B男性患者没有生育能力,极少数女性可育
C患者急性白血病的死亡率增加20倍
D患者预期寿命短,且到中年时大脑呈淀粉样斑
E身材比常人要高
正确答案:
E学生答案:
未作答题型:
A1
59.反转录病毒作为基因治疗的常用载体之一,如果未经改造,则存在一个非常严重的问题
A穿透细胞的能力非常强
B病毒自身含有病毒蛋白和癌基因
C宿主范围非常广泛
D可同时感染大量细胞并长期停留
E能有效表达它所载的外源基因
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
60.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是
A3细胞不能感受血糖值
B糖原异生降低
C脂肪细胞增殖分化失控
D3细胞稳定性增高
E细胞中8-OH-dG含量增多
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
61.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
AAR
BAD
CXR
DXD
EY连锁遗传
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
62.下列不属于XD特点的是
A女性发病率高于男性
B母亲患病,儿子一定患病
C双亲中有一方是同病患者
D交叉遗传
E连续传递
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
63.血型系统属于
A完全显性遗传
B共显性遗传
C不完全显性遗传
D不规则显性遗传
EX连锁遗传
正确答案:
B学生答案:
未作答题型:
A1
64.静止型a地中海贫血的基因型是
A--/--
B--/a-
C/aa或一a/—a
D—a/aa
Eaa/aa
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
65.下列症状中符合Angelman综合征患者的主要临床症状的是
A毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下
B巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾上腺肿瘤
C面孔似“快乐木偶”、智力低下、肌张力低、过度笑容、癫痫
D智力及发育低下、无脑回、耳畸形、50%有先天性心脏缺陷
E神经体征、学习困难、主动脉狭窄、肺动脉瓣狭窄、脊椎异常正确答案:
C学生答案:
未作答
题型:
A1
66.X染色体失活的假说是由以下哪位学者提出的
ACrick
BLyon
CMendel
DAvery
EBoveri
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
67.根据ISCN,人类4号染色体属于核型中的
AA组
BB组
CC组
DD组
EG组
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
68.一个。
型血的男人与一个AB型血的女人婚配,后代血型是
AA型或O型
BA型
C1型
DAB型
EA型或B型
正确答案:
E学生答案:
未作答题型:
A1
69.人类次级精母细胞中有23个
A单倍体
B二价体
C单体
D二分体
E四分体
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
70.Bayes定律又称
A前概率定律
B后概率定律
C反概率定律
D逆概率定律
E联合概率定律
正确答案:
D学生答案:
未作答
题型:
A1
71.由于基因融合引起的分子病为
A镰状细胞贫血
BHbLepore
C血友病A
D家族性高胆固醇血症
E。
地中海贫血
正确答案:
B学生答案:
未作答
题型:
A1
72.在某种肿瘤中,如果肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数,此细胞系就称为该肿瘤的
A干系
B旁系
C众数
D标志细胞系
E非标志细胞系
正确答案:
A学生答案:
未作答
题型:
A1
73.基因诊断与其他诊断比较,最主要的特点在于
A费用低
B周期短
C取材方便
D针对基因结构
E针对病变细胞
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