3类变异总结 学生版.docx

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3类变异总结学生版

第1讲　基因突变和基因重组

考点1　基因突变

1．实例：

镰刀型细胞贫血症

（1）病因图解如下：

（2）实例要点归纳

①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。

突变发生在a（填字母）过程中。

②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由

突变成

。

【思考】　镰刀型贫血症的直接原因和间接原因分别是什么？

提示　①直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。

②根本原因：

控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常CTT变成CAT。

2．基因突变的概念、原因、特点及意义

基因突变

1．正误判断

（1）基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变（）

（2）若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变（）

（3）基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中（）

（4）A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因（）

（5）人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变（）

（6）诱变获得的突变体多数表现出优良性状（）

（7）基因突变的方向是由环境决定的（）

（8）DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变（）

（9）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（）

2．（教材改编题）具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。

镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

对此现象的解释，正确的是（）

A．基因突变是有利的

B．基因突变是有害的

C．基因突变的有害性是相对的

D．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强

1．基因突变机理

2．基因突变与性状的关系

（1）基因突变对蛋白质结构的影响

碱基对

影响范围

对氨基酸的影响

替换

小

只改变1个氨基酸或不改变

增添

大

不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列

缺失

大

不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列

（2）基因突变不引起生物性状改变的原因

①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中，如非编码区域。

②密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

③纯合子的显性基因突变为杂合子的隐性基因，杂合状态下也不会引起性状的改变。

④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但并不影响该蛋白质的功能。

3．基因突变的类型

（1）显性突变：

如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。

（2）隐性突变：

如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

【易考明示】　与基因突变有关的7个易错点

（1）无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。

（2）基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。

（3）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。

（4）生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。

（5）基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。

如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。

（6）基因突变是DNA中碱基对的增添、缺失、替换。

（7）基因突变不只发生在分裂间期。

考向一　基因突变的机理

1．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。

下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是（）

比较指示

①

②

③

④

酶Y活性/酶X活性

100%

50%

10%

150%

酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目

1

1

小于1

大于1

A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化

B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%

C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化

D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加

2．原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基（未涉及终止密码子改变），它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为（）

A．少一个氨基酸，氨基酸顺序不变

B．少一个氨基酸，氨基酸顺序改变

C．氨基酸数目不变，但顺序改变

D．A、B都有可能

考向二　基因突变的类型

3．下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。

①、②两种基因突变分别是（）

A．碱基对的替换　碱基对的缺失

B．碱基对的缺失　碱基对的增添

C．碱基对的替换　碱基对的增添或缺失

D．碱基对的增添或缺失　碱基对的替换

考点2　基因重组

1．基因重组的实质、类型、结果和意义

基因重组

【提醒】　①受精过程中未进行基因重组。

②亲子代之间差异主要是由基因重组造成的。

③基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。

2．根据A、B图中的细胞分裂图来确定变异的类型

A图

B图

分裂类型

有丝分裂

减数分裂

变异类型

基因突变

基因突变或基因重组

正误判断

（1）一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组（）

（2）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组（）

（3）纯合子自交因基因重组发生性状分离（）

（4）非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组（）

（5）非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组（）

1．比较三种类型的基因重组

重组类型

同源染色体上非等位基因间的重组

非同源染色体上非等位基因间的重组

人为导致基因重组（DNA重组）

图像示意

发生时间

减数第一次分裂四分体时期

减数第一次分裂后期

发生机制

同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合

同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因重组

目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组

2.基因突变与基因重组的区别和联系

项目

基因突变

基因重组

发生时间

有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期

减数第一次分裂

发生原因

在一定的外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变

减数第一次分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换，或非同源染色体上的非等位基因的自由组合

适用范围

所有生物都可以发生

只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传

应用

通过诱变育种培育新品种

通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种

结果

产生新基因，控制新性状

产生新的基因型，不产生新的基因

联系

通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础

3.基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点

比较项目

基因突变

基因重组

生物变异

生物变异的根本来源

生物变异的重要来源

生物进化

为生物进化提供原始材料

为生物进化提供丰富的材料

生物多样性

形成生物多样性的根本原因

形成生物多样性的重要原因之一

【易考明示】　与基因重组有关的4点提示

（1）通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组；减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组，属于染色体水平的基因重组；动物细胞融合技术，以及植物体细胞杂交技术下的基因重组，属于细胞水平的基因重组。

（2）自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。

（3）基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。

（4）基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，产生了新的表现型（或新品种）。

考向一　基因重组类型的理解

1．（2016·苏北模拟）A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如图所示。

下列有关叙述不正确的是（）

A．A和a、B和b均符合基因的分离定律

B．可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象

C．染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组

D．同源染色体上非姐妹染色单体间发生交叉互换后可能产生4种配子

考向二　基因突变与基因重组的区别和联系

2．下图是某个二倍体（AABb）动物的几个细胞分裂示意图。

据图判断不正确的是（）

A．甲细胞表明该动物发生了基因突变

B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变

C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换

D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代

【方法归纳】　基因突变和基因重组的判断的三种方法

（1）根据亲代基因型判定：

①如果亲代基因型为BB或bb，则引起B与b不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Bb，则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。

（2）根据细胞分裂方式判定：

①如果是有丝分裂中染色体上基因不同，则为基因突变的结果。

②如果是减数分裂过程中染色体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。

（3）根据染色体图示判定：

①如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。

②如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果。

③如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果。

【易错提醒】　有丝分裂过程中发生基因突变，但不会发生基因重组；减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变；减数第一次分裂过程会发生基因重组，而减数第二次分裂过程不会发生基因重组。

第2讲　染色体变异

考点1　染色体结构的变异

1．染色体结构变异的类型（连线）

2．结果：

【解惑】　基因突变，名义上是基因在变，其实是基因内部碱基在变，基因的数目和位置都未变；染色体变异，名义上是染色体在变，其实是染色体内部基因在变，基因的数目和位置都改变。

正误判断

（1）染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化（）

（2）染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化（）

（3）若除草剂敏感型大豆经辐射获得抗性突变体，若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因（2014·浙江卷）（）

提示　若除草剂敏感型大豆为Aa,1条染色体上A所在片段缺失，即表现出a的性状。

（4）突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型（2014·浙江）（）

提示　染色体片段缺失不能在恢复为敏感型

（5）下图为细胞内染色体状态示意图。

这种染色体状态表示已发生染色体易位（）

提示　基因重组。

1．辨析生物变异类型

（1）变异类型

（2）可在显微镜下观察到的是A、B、C（填字母）。

（3）基因数目和排列顺序均未变化的是D。

（4）实质：

基因数目、种类或排列顺序的改变。

（5）染色体结构变异与基因突变的区别

染色体结构变异

基因突变

变异范围

染色体水平上的变异，多个基因随染色体片段改变

分子水平上的变异，基因结构中碱基对改变

变异实质

染色体片段的缺失、重复、易位、倒位

基因中碱基对的缺失、增添、替换

变异结果

基因数目、种类或排列顺序的改变

基因结构改变，数目不变，生物性状不一定改变

2.列表比较不同变异类型的变化、实质和实例如下

变异类型

具体变化

实质

举例

缺失

缺失某一片段

基因数目减少

猫叫综合征

重复

增加某一片段

染色体上相同基因数目增多

果蝇棒状眼

易位

某一片段移接到另一非同源染色体上

染色体上基因数目、种类排列顺序的变化

倒位

某一片段位置颠倒

染色体上基因排列顺序变化

人慢性粒白血病

3.据图示辨析易位与交叉互换

（1）图1是易位，图2是交叉互换。

（2）发生对象：

图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。

（3）变异类型：

图1属于染色体结构变异，图2属于基因重组。

（4）可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。

【易错警示】　与三种可遗传变异有关的3个注意点

（1）基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，均可传给后代。

（2）基因突变是基因内部碱基对的改变，属于DNA分子水平上的变化；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平上的变化。

（3）染色体的某一个位点上基因的改变属于基因突变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。

而染色体上几个基因的改变属于染色体变异，这种改变可以用显微镜直接观察到。

考向　染色体结构变异与其他变异的判断

1．（海南）关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是（）

A．基因突变都会导致染色体结构变异

B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变

C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变

D．基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察

2．普通果蝇的第3号染色体上的三个基因，按猩红眼－桃色眼－三角翅脉的顺序排列（St－P－DI）；同时，这三个基因在另一种果蝇中的顺序是St－DI－P，我们把这种染色体结构变异方式称为倒位。

仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。

据此，下列说法正确的是（）

A．倒位和发生在同源染色体之间的交叉互换一样，属于基因重组

B．倒位后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会

C．自然情况下，这两种果蝇之间不能产生可育子代

D．由于倒位没有改变基因的种类，所以发生倒位的果蝇性状不变

【走出误区】　利用4个“关于”区分三种变异

（1）关于“互换”问题。

同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。

（2）关于“缺失”问题。

DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。

（3）关于变异的水平问题。

基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。

（4）关于变异的“质”和“量”问题。

基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量，但转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。

3．（东营期中）下图①、②、③、④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。

有关说法正确的是（）

A．图①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期

B．图③中的变异属于染色体结构变异中的缺失

C．图④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复

D．图中4种变异能够遗传的是①③

考点2　染色体数目的变异

1．染色体数目变异

2．单倍体和多倍体的特点及人工诱导方法

单倍体

多倍体

特点

植株弱小，高度不育

茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养物质含量高

人工诱导方法

花药离体培养

秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗

3.单倍体育种和多倍体育种

四倍体

二倍体

单倍体

纯合二倍体

（1）图中a和c的操作是秋水仙素处理，其作用原理是抑制纺锤体的形成。

（2）图中b过程是花药离体培养。

（3）单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。

正误判断

（1）低温可抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极（）

（2）多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会（）

（3）一个染色体组内没有同源染色体，但却含有控制生长发育的全部遗传信息（）

（4）染色体组中染色体数就是体细胞染色体数的一半（）

提示　只对二倍体生物符合。

（5）单倍体一定不存在同源染色体（）

（6）人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗（）

（7）体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体（）

（8）三倍体植物不能由受精卵发育而来（）

（9）染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生（）

1．染色体组的特点

观察下图雄果蝇的染色体组成，概括染色体组的组成特点

（1）从染色体来源看，一个染色体组中不含同源染色体。

（2）从形态、大小和功能看，一个染色体组中所含的染色体各不相同。

（3）从所含的基因看，一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。

2．染色体组数量的判断方法

（1）根据细胞分裂图像进行识别判断（适用于二倍体）

减Ⅰ前期

减Ⅰ后期

减Ⅰ末期或减Ⅱ前期

有丝分裂后期

图像

染色体数

4条

4条

2条

8条

染色体组数

2个

2个

1个

4个

生殖细胞中染色体数

2条

2条

2条

2条

每个染色体组中的染色体数

2条

2条

2条

2条

（2）根据染色体形态判断

细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。

如图所示的细胞中所含的染色体组数分别是：

a为3个，b为2个，c为1个。

（3）根据基因型判断：

控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位或相同基因。

如图所示的细胞中，它们所含的染色体组数分别是：

a为4个，b为2个，c为3个，d为1个。

（4）根据染色体数与形态数的比值判断：

染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。

如玉米的体细胞中共有20条染色体，10种形态，则玉米含有2个染色体组。

3．单倍体、二倍体和多倍体的判断方式

（1）如果生物体由受精卵（或合子）发育而成，其体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。

（2）如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。

4．单倍体育种与多倍体育种的不同点

观察下列两种育种图示，并对两种育种方式进行比较。

（1）A为单倍体育种，B为多倍体育种。

（2）比较两种育种方式

单倍体育种

多倍体育种

原理

染色体数目以染色体组的形式成倍减少，然后再加倍从而获得纯种

染色体数目以染色体组的形式成倍增加

方式

花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗

秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗

优点

明显缩短育种年限

器官大，营养成分含量高，产量增加

缺点

技术复杂，需要与杂交育种配合

适用于植物，动物难以开展。

多倍体植物生长周期延长，结实率降低

【易错警示】　与单倍体、多倍体有关的3个易错点

（1）单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组，因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有不只一个染色体组。

（2）单倍体并非都不育。

二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。

（3）单倍体与多倍体育种过程不同。

单倍体育种要经过花药离体培养和秋水仙素处理；多倍体育种只用秋水仙素处理这一步骤。

考向一　染色体数目变异

1．（2016·衡阳质检）观察图中a～h所示的细胞图，关于它们所含的染色体组数的叙述，正确的是（）

A．细胞中含有一个染色体组的是h图

B．细胞中含有二个染色体组的是e、g图

C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图

D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图

2．（苏北模拟）如图表示体细胞中所含的染色体，下列叙述不正确的是（）

A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含4条染色体

B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含3条染色体

C．③代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含2条染色体

D．④代表的生物是单倍体，其每个染色体组含4条染色体

【技法提炼】　染色体组数的判断

（1）根据染色体形态判断

染色体组数＝细胞中任意一种染色体条数。

（2）根据基因型判断

染色体组数＝基因型中等位基因个数。

（3）根据染色体数和染色体形态数来推算

染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。

考向二　生物变异在育种上的应用

3．（浙江）某自花且闭花授粉植物，抗病性和茎的高度是独立遗传的性状。

抗病和感病由基因R和r控制，抗病为显性；茎的高度由两对独立遗传的基因（D、d，E、e）控制，同时含有D和E表现为矮茎，只含有D或E表现为中茎，其他表现为高茎。

现有感病矮茎和抗病高茎两品种的纯合种子，欲培育纯合的抗病矮茎品种。

请回答：

（1）自然状态下该植物一般都是________合子。

（2）若采用诱变育种，在γ射线处理时，需要处理大量种子，其原因是基因突变具有____________和有害性这三个特点。

（3）若采用杂交育种，可通过将上述两个亲本杂交，在F2等分离世代中____________抗病矮茎个体，再经连续自交等____________手段，最后得到稳定遗传的抗病矮茎品种。

据此推测，一般情况下，控制性状的基因数越多，其育种过程所需的________________________。

若只考虑茎的高度，亲本杂交所得的F1在自然状态下繁殖，则理论上，F2的表现型及比例为________________。

（4）若采用单倍体育种，该过程涉及的原理有______________。