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届二轮复习遗传的基本规律和人类遗传病学案全国通用
专题七 遗传的基本规律和人类遗传病
1.孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ) 2.基因的分离定律和自由组合定律(Ⅱ) 3.伴性遗传(Ⅱ)
4.人类遗传病的类型(Ⅰ) 5.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 6.人类基因组计划及意义(Ⅰ)
1.甲、乙两小桶分别代表雌、雄生殖器官,甲、乙两小桶内的彩球分别代表雌、雄配子,不同彩球的随机组合模拟生物雌雄配子的随机组合。
(P6实验)
2.孟德尔巧妙地设计了测交实验。
测交实验属于假说—演绎法中的实验验证(演绎推理)内容。
(P7正文中部)
3.从数学角度分析9∶3∶3∶1与3∶1能建立数学联系,即9∶3∶3∶1=(3∶1)(3∶1)的多项式展开。
(P10问题)
4.果蝇易饲养、繁殖快、相对性状明显,所以生物学家常用它作为遗传学研究的实验材料。
(P28相关信息)
5.类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否还需要观察和实验检验。
(P28思考与讨论)
6.如果控制白眼的基因在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位基因。
(P29正文中部)
7.通过荧光显示就可以知道基因在染色体上的位置。
(P30正文小字部位)
8.人的体细胞中有23对染色体,但能出生的三体综合征患者的种类极少,原因就是很多种类的三体综合征患者在胚胎时期就死亡了,这是自然选择的结果,也减少了物质和资源的浪费。
(P31拓展题)
9.雌雄同株中性状的遗传不存在伴性遗传,因无性染色体。
(P36正文下部)
10.人类XY染色体在大小和基因种类上都不一样,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右。
(P34资料分析)
11.
(1)通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行监测和预防。
遗传咨询的对策有终止妊娠、产前诊断等。
(2)产前诊断包括:
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断(染色体异常可镜检染色体,镰刀型细胞贫血症可镜检红细胞形态)。
(P92正文)
12.人类基因组计划测定的是人的常染色体的一半再加XY两条性染色体上的24个DNA的全部序列。
(P94练习)
孟德尔定律及其变式应用
1.(2016·高考全国卷Ⅲ)用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交,F1全部表现为红花。
若F1自交,得到的F2植株中,红花为272株,白花为212株;若用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉,得到的子代植株中,红花为101株,白花为302株。
根据上述杂交实验结果推断,下列叙述正确的是( )
A.F2中白花植株都是纯合体
B.F2中红花植株的基因型有2种
C.控制红花与白花的基因在一对同源染色体上
D.F2中白花植株的基因型种类比红花植株的多
[解析] 由F2中红花∶白花=272∶212≈9∶7,F1测交子代中红花∶白花≈1∶3,可以推测出红花与白花这对相对性状受位于两对同源染色体上的两对等位基因控制(假设为A、a和B、b),C项错误。
结合上述分析可知基因型A_B_表现为红花,其他基因型表现为白花。
亲本基因型为AABB和aabb,F1基因型为AaBb,F2中红花基因型为AABB、AaBB、AABb、AaBb,B项错误。
F2中白花基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb,A项错误,D项正确。
[答案] D
2.(2017·高考全国卷Ⅱ)若某哺乳动物毛色由3对位于常染色体上的、独立分配的等位基因决定,其中,A基因编码的酶可使黄色素转化为褐色素;B基因编码的酶可使该褐色素转化为黑色素;D基因的表达产物能完全抑制A基因的表达;相应的隐性等位基因a、b、d的表达产物没有上述功能。
若用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交,F1均为黄色,F2中毛色表现型出现了黄∶褐∶黑=52∶3∶9的数量比,则杂交亲本的组合是( )
A.AABBDD×aaBBdd,或AAbbDD×aabbdd
B.aaBBDD×aabbdd,或AAbbDD×aaBBDD
C.aabbDD×aabbdd,或AAbbDD×aabbdd
D.AAbbDD×aaBBdd,或AABBDD×aabbdd
[解析] A项中AABBDD×aaBBdd→F1:
AaBBDd,或AAbbDD×aabbdd→F1:
AabbDd,F1产生的雌雄配子各有4种,A项错误。
B项中aaBBDD×aabbdd→F1:
aaBbDd,或AAbbDD×aaBBDD→F1:
AaBbDD,F1产生的雌雄配子各有4种,B项错误。
C项中aabbDD×aabbdd→F1:
aabbDd,F1产生的雌雄配子各有2种;AAbbDD×aabbdd→F1:
AabbDd,F1产生的雌雄配子各有4种,C项错误。
D项中AAbbDD×aaBBdd→F1:
AaBbDd,或AABBDD×aabbdd→F1:
AaBbDd,F1产生的雌雄配子各有8种,D项正确。
[答案] D
3.(2016·高考全国卷Ⅱ)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状,各由一对等位基因控制(前者用D、d表示,后者用F、f表示),且独立遗传。
利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉A、无毛黄肉B、无毛黄肉C)进行杂交,实验结果如下:
有毛白肉A× 无毛黄肉B× 有毛白肉A×
无毛黄肉B 无毛黄肉C 无毛黄肉C
↓ ↓ ↓
全部为无毛黄肉 全部为有毛黄肉
实验1 实验2 实验3
回答下列问题:
(1)果皮有毛和无毛这对相对性状中的显性性状为________,果肉黄色和白色这对相对性状中的显性性状为________。
(2)有毛白肉A、无毛黄肉B和无毛黄肉C的基因型依次为____________________________。
(3)若无毛黄肉B自交,理论上,下一代的表现型及比例为________________________________________________________________________。
(4)若实验3中的子代自交,理论上,下一代的表现型及比例为________________________________________________________________________。
(5)实验2中得到的子代无毛黄肉的基因型有________________________________________________________________________。
[解析]
(1)实验1中亲本有毛×无毛,子代全为有毛,所以有毛对无毛为显性,且A、B的相应基因型分别为DD和dd。
实验3中亲本白肉×黄肉,子代全为黄肉,所以黄肉对白肉为显性,且C的相应基因型为FF,A的相应基因型为ff。
(2)实验1中白肉A(ff)×黄肉B→黄肉∶白肉=1∶1,说明B的相应基因型为Ff,B、C均无毛,相应基因型均为dd,所以A、B、C的基因型依次为:
DDff、ddFf、ddFF。
(3)若B(ddFf)自交,后代表现型及比例为:
无毛黄肉∶无毛白肉=3∶1。
(4)实验3中:
DDff(A)×ddFF(C)→F1:
DdFf;F1自交,则F2:
有毛黄肉∶有毛白肉∶无毛黄肉∶无毛白肉=9∶3∶3∶1。
(5)实验2中:
ddFf(B)×ddFF(C)→ddFF、ddFf。
[答案]
(1)有毛 黄色
(2)DDff、ddFf、ddFF
(3)无毛黄肉∶无毛白肉=3∶1
(4)有毛黄肉∶有毛白肉∶无毛黄肉∶无毛白肉=9∶3∶3∶1
(5)ddFF、ddFf
本考点在高考中占有极其重要的地位,题目分值重,区分度高,内容多考查孟德尔定律实质,基因型、表现型推导及相关概率计算等,近年高考对分离比的变式应用考查较频繁。
备考时务必强化针对性训练。
1.分离定律异常情况
(1)不完全显性:
如红花AA、白花aa,杂合子Aa开粉红花,则AA与aa杂交再自交,F2的表现型及比例为红花∶粉红花∶白花=1∶2∶1。
(2)显性纯合致死:
Aa自交后代比例为显∶隐=2∶1。
(3)隐性纯合致死:
Aa自交后代全部为显性。
2.巧用合并同类项推导自由组合定律异常比
AaBb自交后代比例
AaBb测交后代比例
9∶(3+3)∶1→9∶6∶1
1∶2∶1
9∶(3+3+1)→9∶7
1∶3
(9+3)∶3∶1→12∶3∶1
2∶1∶1
(9+3+3)∶1→15∶1
3∶1
9∶3∶(3+1)→9∶3∶4
1∶1∶2
1∶(2+2)∶(1+4+1)∶
(2+2)∶1→1∶4∶6∶4∶1
1∶2∶1
(9+3+1)∶3→13∶3
3∶1
3.性状分离比9∶3∶3∶1的变式题的解题步骤
(1)看F2的表现型比例,若表现型比例之和是16,不管以什么样的比例呈现,都符合基因的自由组合定律。
(2)将异常分离比与正常分离比进行比对,分析合并性状的类型。
(3)对照题干信息确定出现异常分离比的原因,并写出各种类型的基因型通式。
(4)依据分离比、基因型通式特点和亲子代间基因传递特点及基因型和表现型的关系,推断相关问题结论。
4.基因连锁与互换现象
若基因型为AaBb自交后代出现四种表现型,但比例为两多两少(如42%∶42%∶8%∶8%)或测交后代表现两种表现型,比例为1∶1,则说明两对基因位于一对同源染色体上。
角度一 基因的分离定律及其应用
1.(2017·河南三市二模)研究人员发现甲、乙两种植物可进行种间杂交(不同种生物通过有性杂交产生子代)。
两种植物均含14条染色体,但是两种植物间的染色体互不同源。
两种植物的花色各由一对等位基因控制,基因型与表现型的关系如图所示。
研究人员进一步对得到的大量杂种植株X研究后发现,植株X能开花,且A1、A2控制红色素的效果相同,并具有累加效应。
下列相关叙述中正确的是( )
A.植株X有三种表现型,其中粉红色个体占1/2,植株Y产生配子的过程可形成7个四分体
B.植株X不可育的原因是没有同源染色体,不能进行正常的减数分裂,不能形成正常的配子
C.图中①处可采用的处理方法只有一种,即用秋水仙素处理植株X的幼苗,进而获得可育植株Y
D.用①处所用处理方法处理植株Z的幼苗,性成熟后自交,子代中只开白花的植株占1/6
解析:
选B。
由题意可知,植株X的基因型、表现型及比例为A1A2(1/4,红色)、A1a2(1/4,粉红色)、A2a1(1/4,粉红色)、a1a2(1/4,白色),基因型为A1a2、A2a1的植株开粉红花,所占比例为1/2;基因型为A1a1、A2a2的植株形成的配子中各含有7条染色体,两植株杂交后形成的植株X含有14条染色体,但不可育,植株Y可育,可见其由植株X染色体数目加倍而来,因此含有28条染色体,产生配子的过程中可形成14个四分体,A项错误;由于植株X中的14条染色体有7条来自甲种植物,7条来自乙种植物,互不同源,在减数第一次分裂前期不能联会配对,也就不能进行正常的减数分裂,不能形成正常的配子,B项正确;图中①为染色体加倍过程,可以通过低温处理或秋水仙素处理植株X的幼苗,进而获得植株Y,C项错误;植株Z经染色体加倍后的基因型为A1A1a1a1,性成熟后产生配子的种类及比例为:
A1A1∶A1a1∶a1a1=1∶4∶1,那么其自交产生的子代只开白花(a1a1a1a1)的概率为:
1/6×1/6=1/36,D项错误。
角度二 基因的自由组合定律及其应用
2.现有一批基因型为BbCc(两对基因独立遗传)的实验鼠(亲本),已知基因B决定毛黑色,b决定毛褐色,C决定毛色存在,c决定毛色不存在(即白色)。
下列叙述不正确的是( )
A.亲本鼠的体色为黑色,褐色鼠的基因型有bbCC、bbCc
B.亲本鼠杂交后代表现型及比例为黑色∶褐色∶白色=9∶3∶4
C.亲本鼠进行测交,后代表现型的比例为1∶1∶1∶1
D.小鼠种群中BB的个体占55%,bb的个体占15%,若种群内个体进行自由交配,F1中B的基因频率为70%
解析:
选C。
亲本BbCc的体色表现为黑色,褐色个体的基因型有bbCC、bbCc两种;亲本BbCc杂交,后代的基因型类型有B_C_(黑色,9/16)、bbC_(褐色,3/16)、B_cc(白色,3/16)、bbcc(白色,1/16),故黑色∶褐色∶白色=9∶3∶4;亲本鼠测交,即BbCc与bbcc杂交,后代的基因型有BbCc、Bbcc、bbCc、bbcc,表现型及比例为黑色∶褐色∶白色=1∶1∶2;小鼠种群中基因B的频率为55%+1/2×(1-55%-15%)=70%,自由交配种群的基因频率不变。
3.(2017·甘肃兰州一中高三模拟)科学家发现多数抗旱性农作物能通过细胞代谢,产生一种代谢产物,调节根部细胞液的渗透压,此代谢产物在叶肉细胞和茎部细胞中却很难找到。
请回答下列问题:
(1)这种代谢产物在茎部和叶肉细胞中很难找到,而在根部细胞中却能找到,究其根本原因是________________________________________________________________________。
(2)现有某抗旱农作物,体细胞内有一个抗旱基因(R),其等位基因为r(旱敏基因)。
研究发现R、r的部分核苷酸序列为抗旱基因(R):
CAAG;旱敏基因(r):
CATG。
据此分析,抗旱基因突变为旱敏基因的根本原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)已知抗旱性(R)对旱敏性(r)为显性,多颗粒(D)对少颗粒(d)为显性,两对等位基因分别位于两对同源常染色体上。
纯合的旱敏性多颗粒植株与纯合的抗旱性少颗粒植株杂交,F1自交,F2抗旱性多颗粒植株中双杂合子占的比例是________。
若拔除F2中所有的旱敏性植株后,剩余植株随机交配,F3中旱敏性植株的比例是________________。
(4)请利用抗旱性少颗粒(Rrdd)和旱敏性多颗粒(rrDd)两植物品种作实验材料,设计一个快速育种方案,使后代个体全部都是抗旱性多颗粒杂交种(RrDd),用文字简要说明。
第一步:
________________________________________________________________________;
第二步:
________________________________________________________________________。
解析:
(1)茎部细胞、叶肉细胞和根部细胞的形成都是细胞分化的结果,而细胞分化的实质是基因的选择性表达,所以该代谢产物在茎部、叶肉细胞中很难找到,而在根部细胞中却能找到的根本原因是基因的选择性表达。
(2)已知抗旱基因(R)和旱敏基因(r)的部分核苷酸序列分别为CAAG和CATG,对比分析R基因与r基因的核苷酸序列可知,R基因上的A被T取代从而突变成了r基因,这是碱基对的替换引起的基因突变。
(3)由题意可知,亲本纯合的旱敏性多颗粒植株与纯合的抗旱性少颗粒植株的基因型分别为rrDD、RRdd,二者杂交所得F1的基因型为RrDd。
F1自交,F2抗旱性多颗粒植株中双杂合子(RrDd)占的比例是(1/2Rr×1/2Dd)÷(3/4R_×3/4D_)=4/9。
若拔除F2中所有的旱敏性植株后,剩余植株中RR∶Rr=1∶2,产生的雌配子和雄配子均为2/3R、1/3r,所以剩余植株随机交配,F3中旱敏性植株的比例是1/3r×1/3r=1/9rr。
(4)由题意可知:
该实验的目的是利用抗旱性少颗粒(Rrdd)和旱敏性多颗粒(rrDd)两植物品种作实验材料,快速培育使后代个体全部都是抗旱性多颗粒杂交种(RrDd),因此可采用单倍体育种的方法,其过程为:
先用基因型为Rrdd和rrDd的植株通过单倍体育种得到基因型为RRdd和rrDD的植株,然后让它们杂交得到抗旱性多颗粒杂交种(RrDd)。
答案:
(1)基因的选择性表达
(2)碱基对替换 (3)4/9 1/9 (4)用(Rrdd)和(rrDd)通过单倍体育种得到(RRdd)和(rrDD) 让它们杂交得杂交种(RrDd)
4.褪黑激素是由松果体和视网膜分泌的一种激素。
小尾寒羊的褪黑激素合成途径受非同源染色体上多对基因控制(如图),并且这些基因均位于常染色体上。
两只不能合成褪黑激素的纯种小尾寒羊杂交(♀甲×♂乙),产生的子代(F1)均能合成褪黑激素,现用F1进行杂交实验,结果如下:
①F1×隐性纯合子→子代中能合成褪黑激素∶不能合成褪黑激素=1∶15
②F1雄羊×甲→子代中能合成褪黑激素∶不能合成褪黑激素=1∶7
③F1雄羊×乙→子代中能合成褪黑激素∶不能合成褪黑激素=1∶1
(1)褪黑激素的合成至少受________对基因控制,甲和乙可能的基因型是:
甲________,乙________。
(用A、a,B、b……依次表示)
(2)若F1雌雄个体之间相互交配,F2中能合成褪黑激素∶不能合成褪黑激素的比例是________________________________________________________________________。
(3)依据以上褪黑激素合成途径,说明基因与性状之间的关系:
①基因通过控制________________,进而控制生物的性状;
②基因与性状不是____________关系。
解析:
(1)分析实验①,子代中能合成褪黑激素的比例为1/16=(1/2)4,由此判断褪黑激素的产生至少受4对等位基因的控制,且当4对基因都含显性基因时才能产生褪黑激素,其余基因组成均不能产生褪黑激素。
F1×aabbccdd→AaBbCcDd占1/16,则F1基因型为AaBbCcDd。
F1雄羊(AaBbCcDd)×甲→子代中能合成褪黑激素的个体占1/8=1/2×1/2×1/2×1,则甲含有3对隐性纯合基因、1对显性纯合基因;F1雄羊(AaBbCcDd)×乙→子代中能合成褪黑激素的个体占1/2,则乙中含1对隐性纯合基因、3对显性纯合基因,且甲、乙的显隐性基因互补。
(2)F1基因型为AaBbCcDd,雌雄个体相互交配,则F2中能合成褪黑激素的比例为(3/4)4=81/256,则能合成褪黑激素∶不能合成褪黑激素=81∶175。
(3)从题图分析,基因可通过控制酶的合成控制代谢过程,进而控制生物的性状。
褪黑激素的产生不只受一对等位基因控制,说明基因与性状不是简单的线性关系。
答案:
(1)4 AAbbccdd(或aaBBccdd或aabbCCdd或aabbccDD) aaBBCCDD(或AAbbCCDD或AABBccDD或AABBCCdd)
(2)81∶175 (3)①酶的合成来控制代谢过程 ②简单的线性
多基因遗传类试题的解题方法——拆分法
(1)拆分的前提:
两对或两对以上相对性状(或等位基因)在遗传时,各对性状(或基因)是独立、互不干扰的。
一种性状的遗传不会影响与其自由组合的另一种性状的数量或分离比。
(2)拆分方法:
先分析一对相对性状,得到一对相对性状的分离比,再按同样方法处理另一对相对性状,这样就比较容易地求出每对相对性状的基因型及各种概率问题。
(3)重新组合:
根据上述方法求出各性状的基因型和相应概率后,将相关基因组合利用概率的乘法、加法原理,就能非常方便地求出所要求解的基因型及其概率。
角度三 考查基因的连锁互换遗传
5.果蝇唾腺染色体是遗传分析的理想材料,请回答下列问题:
(1)染色体上的DNA可被染料染成明暗相间、宽窄不一的横纹,横纹在染色体上呈线性排列,由此可推测基因和染色体的关系是________________。
若唾腺染色体发生结构变异,则其上横纹____________将发生改变。
(2)控制果蝇展翅的基因(D)位于3号染色体上,该基因纯合致死。
若利用基因型为Dd的果蝇逐代随机交配来保存D基因,该方法________(填“可行”或“不可行”)。
(3)控制果蝇粘胶眼的基因(G)也位于3号染色体上,该基因纯合致死。
M(展翅正常眼)果蝇染色体与基因的关系如图所示。
现有一只展翅粘胶眼雄果蝇,欲确定基因D和G是否位于同一条染色体上,某兴趣小组让其与M果蝇杂交,请预期实验结果及结论:
①若子代表现型及比例为________________,则D和G位于同一条染色体上;
②若子代表现型及比例为________________,则D和G不位于同一条染色体上。
答案:
(1)基因在染色体上呈线性排列 数量或排列顺序
(2)不可行
(3)①正常翅正常眼∶展翅正常眼∶展翅粘胶眼=1∶1∶1 ②正常翅粘胶眼∶展翅正常眼∶展翅粘胶眼=1∶1∶1
(1)两对基因分别位于两对同源染色体上(据子代推亲代)
①9∶3∶3∶1⇨(3∶1)(3∶1)⇨(Aa×Aa)(Bb×Bb);
②1∶1∶1∶1⇨(1∶1)(1∶1)⇨(Aa×aa)(Bb×bb);
③3∶3∶1∶1⇨(3∶1)(1∶1)⇨(Aa×Aa)(Bb×bb)或(Aa×aa)(Bb×Bb);
④3∶1⇨(3∶1)×1⇨(Aa×Aa)(BB×__)或(Aa×Aa)(bb×bb)或(AA×__)(Bb×Bb)或(aa×aa)(Bb×Bb)。
(2)两对基因位于同一对同源染色体上
素养培优 遗传规律对人类健康的指导应用
6.随着人们生活水平的提高,肥胖成为影响人类健康的罪魁祸首之一,研究人员发现,肥胖患者的肥胖基因位于常染色体上,请回答下列问题:
(1)肥胖患者体内某种激素异常,导致脂肪分解能力减弱,该激素与正常激素的氨基酸序列有一个氨基酸存在差异,由此判断肥胖基因突变的原因是______________________________。
(2)肥胖基因控制肥胖性状的途径是通过________(填“直接”或“间接”)作用控制生物性状。
调查发现,食物缺乏地区肥胖症患者明显减少,这说明肥胖是________________的结果。
(3)研究表明,人的体重受三对独立遗传的基因控制,而且显性基因的遗传效应相同且具有累加效应,一对基因型分别为AaBbCc(体重为90公斤)和aabbcc(体重为60公斤)的夫妇,生育子女的体重类型有________种,理论上子女中体重为80公斤所占比例为________。
解析:
(1)由于该激素与正常激素只有一个氨基酸不同,判断基因突变是由于控制该氨基酸的序列发生改变,属于碱基对的替换。
(2)激素异常导致肥胖发生,说明肥胖基因控制某激素的合成,属于间接控制作用。
食物缺乏则肥胖症患病率下降,说明环境因素也影响该病的发生。
(3)由于显性基因具有累加效应,AaBbCc与aabbcc的显性基因个数相差3个,体重相差30公斤,说明增加一个显性基因,体重增加10公斤。
AaBbCc和aabbcc婚配后代会出现:
不含显性基因、含1个显性基因、含2个显性基因和含3个显性基因,共4种类型。
体重为80公斤的个体含有2个显性基因,所占比例为1/2×1/2×1/2×3=3/8。
答案:
(1)基因中(DNA分子中)碱基对的替换
(2)间接 基因与环境共同作用 (3)4 3/8
伴性遗传与人类遗传病
1.(2017·高考全国卷Ⅰ)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上;长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。
现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1雄蝇中有1/8为白眼残翅。
下列叙述错误的是( )
A.亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B.F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16
C.雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D.白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
[解析] F
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