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出生缺陷十种
发育的战争——健康PK出生缺陷
十种出生缺陷
基础医学院
2012级影像二大班
常见十种出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
为了更好地预防出生缺陷,我们需要进一步了解它们。
以下是常见的十种出生缺陷。
1、先天性心脏病
临床特征:
先天性心脏病的症状轻重,主要决定于心脏畸形的位置和程度。
轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。
症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。
此外还有心衰、紫绀、蹲踞、发育障碍等症状。
根据血液动力学结合病理生理变化,可发为三类:
一、无分流类。
左、右两侧无分流,无紫绀,如肺动脉口狭窄,主动脉狭窄,主动脉缩窄,原发性肺动脉扩张,原发性肺动脉高压或右位心等。
二、左至右分流类。
在左、右心腔或主、肺动脉间有异常通道,左侧压力高于右侧,左侧动脉血通过异常通道进入右侧静脉血中---左向右分流,如心房间隔缺损,心室间隔缺损,动脉导管未闭,主肺动脉隔缺损;三、右至左分流类。
右心腔或肺动脉内压力异常增高,血流通过异常通道流入左心腔或主动脉。
图1-1法洛四联症
发病原因:
由于胎儿心脏在发育过程中受到干扰,使部分发育停顿或缺陷,以及部分该退化者未能完全退化所致。
一、胎儿周围环境因素。
妊娠早期子宫内病毒感染,以风疹病毒感染后多见,常引起动脉导管未闭及肺动脉口狭窄,其次为柯萨奇病毒感染(Coxsakie)可引起心内膜弹力纤维增生症,此外羊膜病变,胎儿周围机械压迫,母体营养障碍,维生素缺乏及代谢病,母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射,均可能与本病发生有关。
二、遗传因素。
5%先心病患者发生于同一家族,其病种相同或近似,可能由于基因异常或染色体畸变所致。
图1-2室缺
三、其他。
高原地区动脉导管未闭及房间隔缺损发病率较高,发生可能与缺氧有关。
有些先心病有性别倾向性。
预防与治疗原则:
1.在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前、微波炉等磁场强的地方坐太长时间,因这时的胎儿还不稳定,各个器官还正在成形阶段,很可能造成孩子先天性心脏病。
2.、早期检查诊断先心病后,尽量让孩子保持安静,避免过分哭闹,保证充足的睡眠。
大些的孩子生活要有规律,动静结合,既不能在外边到处乱跑(严格禁止跑跳和剧烈运动),也不必整天躺在床上,晚上睡眠一定要保证,以减轻心脏负担。
心功能不全的孩子往往出汗较多,需保持皮肤清洁,夏天勤洗澡,冬天用热毛巾擦身(注意保暖),勤换衣裤。
多喂水,以保证足够的水份。
保持大便能畅,若大便干燥、排便困难时,过分用力会增加腹压,加重心脏的负担,甚至会产生严重后果。
居室内保持空气流通,患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留,以减少呼吸道感染的机会。
应随天气冷暖及时增减衣服,密切注意预防感冒。
定期去医院心脏心科门诊随访,严格遵照医嘱服药,尤其是强心、利尿药,由于其药理特性,必须绝对控制剂量,按时、按疗程服用,以确保疗效。
每次服用强心药前,须测量脉搏数,若心率过慢,应立即停服,以防药物毒性作用发生,危及孩子生命。
手术一般取决于畸形的类型和严重程度,适合手术矫正者的手术时机及术前心功能状况,有无合并症而定。
无分流类或者左到右分流类,轻者无症状、心电图和X-线无异常者,以及中,重度均可通过手术矫正,预后较佳,若已产生严重肺动脉高压双向分流则预后较差,右至左分流或复合畸形者,病情较重者,应争取早日手术。
轻者可选择手术时机,以10岁左右为佳。
2、多指
多指症是指正常手指以外的手指赘生,或者足手指的指骨赘生,或足单纯软组织成分赘生,或足掌骨赘生等。
多指畸形是一种染色体的疾病这是手及上肢先天性畸形中最多见的一类,约占先天性上肢畸形的39.9%。
其发生率约为0.1%左右。
临床特征及分类图2-1
(1)
多指分为桡侧多指(轴前多指)、中央多指及尺侧多指(轴后多指)三类,以尺侧多指最为多见。
桡侧多指属于拇指畸形一类。
尺侧多指症由于赘生指所包含的组织成分不同,又可分为三类:
(1)软组织多指,多指中没有骨、肌腱等组织;
(2)单纯多指,多指中含有指骨、肌腱等;
(3)复合性多指,不仅含有指骨、肌腱等,而且包括掌骨孪生。
尺侧多指可伴有多种其他畸形,如并指、三节指骨拇指、唇裂、多囊肾、肛门闭锁、胫骨缺失、侏儒、膀胱外翻、脊柱畸形、心脏病、眼缺失、耳聋、脑积水、慢性肾炎、性功能减退、指甲发育不良等。
中央多指多伴有并指畸形,常为双侧性,命名为多指并指。
中央多指并指常属于分裂手畸形的一种。
图2-2
发病原因
(一)发病原因:
在目前来看,多指畸形的病因不是固定的,根据患者个体的不同而不同,非常复杂。
导致多指畸形的原因多为遗传因素,约2/3具有家族遗传病史,且有隔代遗传的家族史。
(二)发病机制:
环境因素对胚胎发育过程中的影响如某些药物病毒性感染外伤放射性物质的刺激等特别是近代工业的污染都可成为致畸因素肢芽胚基分化早期受损害是导致多指畸形的重要原因拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。
治疗用药
(一)治疗
1.多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果,更重要的是重建手部功能多指的手术切除需根据多生手指的外形位置结构以及和正常手指的关系结合X线检查进行全面的考虑决定多生手指切除的部位和方式单纯性多指做多指切除及局部皮肤整形;复合性多指除了多指切除以外还需进行多余的掌骨全切除或部分切除掌骨切除的多少需根据患手的形态与功能重建的要求确定在切除多指的同时有时需进行关节骨骼畸形矫正关节韧带修复及皮肤整形等(图2~5)
2.手术时机对仅以狭长的皮蒂与正常手指相连的赘生指简单切除即可出生后即可进行;对简单型多指特别是尺侧多指出生后3~6个月手术较好;对有严重畸形组织缺损的复杂多指可借助显微外科技术在1岁后行多指切除进行组织移植或移位等手术重建功能并定期复查直至发育停止期掌指骨截骨矫形应在1岁以后;对掌功能重建应在3岁以后为妥多宜行掌长肌腱移位
3.拇指多指的解剖变异较大其治疗往往比想像的复杂得多简单的切除往往带来畸形关节不稳定与功能障碍因此应根据不同情况来决定手术方案原则上保留外观较正常功能较好的拇指拟切除的多指如有主要神经血管束时应仔细分离切勿损伤予以保留;如有主要肌腱或内在肌止点时也应移位到保留拇指的相应位置对位于掌指或指间关节囊内的多指切除时应保留多指的关节囊及韧带组织用来修复拇指关节囊维持关节稳定性当保留的拇指过于偏斜时尚需在骨骺发育基本停止后进行关节融合或截骨矫形术。
4.拇指末节分叉畸形虽对功能影响不大但有碍美观从改进外观出发可将并连拇指中间的骨骼及皮肤指甲楔形切除后将保留的两侧直接缝合形成拇指若末节并连拇指偏一侧且较小可将其切除后用掌侧皮瓣覆盖缺损并内翻缝合重建甲沟
5.多指骨拇指畸形可通过手指拇指化手术进行矫正单独发生的拇指或小指三角形指骨畸形其功能损害较小患者中较多的是要求改善外形而就诊,对三角形指骨作中央截骨然后进行楔状植骨矫正畸形还可采用反向楔形截骨植骨术即将三角形指骨在其界面长的一侧作楔形截骨移植到界面短的一侧以矫正手指的成角畸形
6.小指尺侧的多指切除一般不涉及关节囊肌腱的修复当有多生掌骨时应一并切除
7.中央多指切除时由于常伴有并指畸形血管神经变异屡有发生切除时应避免损害存留指的血供与神经支配以防存留指坏死必要时可分次手术切除
8.近节指骨型多指切除时手术重点是矫形和功能重建应注意保留附着在多生指上的关节囊和侧副韧带在切除多生指后将手内在肌牢固地缝合在保留指近节基底部重新修复关节囊和韧带以保持指关节的稳定性多指切除时指伸屈肌腱可保留以加强保留指的伸屈功能或用于重建侧副韧带在保留指伸屈肌腱先天性缺损时可在切除多指的同时行示指伸指肌腱和环指指浅屈肌腱移位重建保留指的功能
9.多指切除术应注意切除彻底避免遗留畸形有碍外观同时因多在学龄前手术尚需注意不要损伤骨骺影响发育
10.注意远期随访多指畸形的早期疗效比较满意但随着患儿的发育少数可出现继发性畸形因此术后应长期定期随访直至发育期停止
3、脑积水
脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多,压力增高,扩大了正常脑脊液所占有的空间,从而继发颅压增高,脑室扩大的总称。
临床特征
临床见症并不一致,与病理变化出现的年龄、病理的轻重、病程的长短有关。
胎儿先天性脑积水多致死胎,出生以后脑积水可能在任何年龄出现,多数于生后6个月出现。
脑积水主要表现为婴儿出生后数周或数月后头颅快速、进行性增大。
正常婴儿在最早六个月头围增加每月1.2-1.3cm,本症则为其2-3倍,头颅呈圆形,额部前突,头穹窿部异常增大,前囟扩大隆起,颅缝分离,颅骨变薄,甚至透明,叩诊可出现“破壶声”(Maceen)征。
颞额部呈现怒张的静脉,眼球下旋,上巩膜时常暴露(日落征)。
病婴精神萎靡,头部不能抬起,严重者可伴有大脑功能障碍,表现为癫痫、视力及嗅觉障碍、眼球震颤、斜视、肢体瘫痪及智能障碍等。
由于婴儿头颅呈代偿性增大,因此,头痛、呕吐及视神经乳头水肿均不明显。
发病原因
脑积水病因很多,常见的有以下几种原因:
1)先天畸形如中脑导水管狭窄,膈膜形成或闭锁,室间孔闭锁畸形(第四脑室正中孔或侧空闭锁),脑血管畸形,脊柱裂,小脑扁桃体下疝等。
2)感染胎儿宫内感染如各种病毒,原虫和梅毒螺旋体感染性脑膜炎未能及早控制,增生的纤维组织阻塞了脑脊液的循环孔道,或胎儿颅内炎症也可使脑池,蛛网膜下腔和蛛网膜粒粘连闭塞。
3)出血颅内出血后引起的纤维增生,产伤颅内出血吸收不良等。
4)肿瘤可阻塞脑脊液循环的任何一部分,较多见于第四脑室附近,或脉络丛乳头状瘤。
5)其他某些遗传性代谢病,围产期及新生儿窒息,严重的维生素A缺乏等。
预防
1,加强产前早期诊断及早终止妊娠,预防脑积水儿的出生,脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径,由于明显的脑积水,在孕12-18周即可通过B超查出,所以要加强B超在产前诊断中的应用,及早终止妊娠,预防脑积水儿的出生,降低先天性脑积水的出生率,
2,宣传优生知识,减少胎次,据有关资料表明,胎儿患脑积水的危险度可因孕妇产次增加而升高,两胎以上者脑积水发生率明显上升,因此,宣传优生知识,减少胎次,是防止脑积水儿的途径之一,
3,提倡适当年龄生育从有关资料显示,脑积水畸胎的发生率有随孕妇年龄增加而递增的趋势,一般25—29岁组发生率最低,但差异无显著性,30岁以后发生率就有递增趋势,因此,提倡适当年龄生育,对预防脑积水儿的发生有一定意义,
4,加强优生教育,提高人口文化素质,据有关统计资料提示,脑积水儿的发生与孕妇文化程度有关,孕妇文化程度越低发生率越高,文盲与半文盲者后代的患病率最高,所以要提高人口的健康素质,首先应提高人口的文化素质,以增强群众对优生教育的接受能力和自我保健意识。
诊断在婴儿,应注意与下列情况鉴别:
1.未成熟儿:
头颅增大较快,有些类似脑积水,但脑室不大。
2.佝偻病:
头颅增大多为方形并有其他佝偻病症状。
3.畸形大头:
头颅大,增长也快,有明显的智力不足,无眼珠下垂现象,脑室造影正常。
4.慢性硬脑膜下血肿,头颅增大较慢,硬脑膜下穿可见较多的红色或黄色液体,眼底有出血,CT可确诊。
5.颅内占位性病变如肿瘤,脓肿等。
在老年人,脑积水还需与因脑萎缩导致的相对脑室系统扩大相鉴别,两者可以从症状,影像学检查等方面进行鉴别,单纯的脑萎缩,没有脑积水的典型症状,如痴呆,小便失禁及步态不稳,CT及MRI上看,脑萎缩者脑室系统扩大,脑沟增宽,关键是没有脑室周围水肿表现。
治疗
脑积水中医治疗方法:
针灸治疗本病,在古代医学典籍尚未发现有关记载。
而现代报道,则首见于1959年,介绍一例患儿经针刺委中、合谷等而获愈。
之后,一直到70年代,针灸界又开始注意到本病的治疗。
最近10余年来,较大样本的临床观察文章日渐增多,不仅在穴位刺激方法上作了多方面的实践,如以针刺配合艾条温和灸、药线灼灸、中药外敷等,而且在临床证治规律上作了比较深入的探索。
已初步认为,从中医辨证分型看,以肾阳虚者疗效好,而脾肾阴虚者,针灸效果为差;而从西医分类看,发现针灸治疗交通性脑积水有效率高,远期疗效也较稳定;阻塞性脑积水疗效低,且预后亦差。
脑积水西医治疗方法
手术治疗:
50%的先天性脑积水病儿在2~5岁期间有自然缓解称为静止性脑积水,可不需治疗。
其余50%症状逐渐恶化称为进行性脑积水,头颅明显增大,且大脑皮质厚度超过1cm者,可采取手术治疗,手术可分为以下几种:
一、病因治疗
切除占位病变,Arnold-Chiari畸形可作后颅凹及上颈椎板减压术,第四脑室闭锁畸形可作四脑室正中孔切开解除梗阻,脉络丛切除或电灼术减少脑脊液分泌等。
二、脑脊液分流术
对不能纠正病因且药物治疗效果差者,可根据病变情况及阻塞部位选用脑脊液颅内或颅外分流术,颅内分流术常用脑室-小脑延髓池引流术及三脑室造瘘术等。
颅外分流术中目前疗效以脑室-心房分流术及脑室-腹腔分流术为好,但有感染及再阻塞的可能。
对于重度脑积水,智能低下已失明、瘫痪,且脑实质明显萎缩,大脑皮质厚度小于1cm者,均不透宜手术。
饮食保健
1、补充足量脂肪
不饱和脂肪酸是脑细胞构成的主要原料,脑重的50%~60%是脂肪(不饱和脂肪酸)。
因此,向脑提供质量优良、丰富的脂肪,可促进脑细胞发育和神经纤维鞘的形成,并保证它们的良好功能。
含此类物质较多的有:
猪、羊、鸭、鸡、鹌鹑、麻雀等动物肉;牡蛎、章鱼、海鱼类;核桃仁、花生仁、南瓜籽、葵花籽、西瓜籽、杏仁、干果、植物油等。
2、补充维生素c
维生素c能促使细胞结构的坚固,并能消除细胞间结构的松弛或紧张状态,使机体的代谢机能旺盛,是脑发育的必要物质,充足的维生素c可使大脑功能灵活、敏锐,并可提高儿童的智商。
含此类物质较多的有酸枣、鲜枣、草莓、葡萄、柿子、金桔、苹果、梨、山楂、菠萝、萝卜叶、番茄、卷心菜、绿茶、马铃薯等。
3、补充蛋白质
蛋白质是脑细胞的主要成分之一,占脑干重的30%~35%,是脑细胞兴奋和抑制过程的主要物质基础,在记忆、语言、思考、运动、神经传导等方面都具有重要作用,脑的发育和营养,与蛋白质的充足供应有密切关系。
含蛋白质较丰富的有:
蛋类、野猪肉、野兔肉、野鸭、野鸡、鹌鹑、麻雀等;非养殖的鱼贝类如牡蛎、章鱼、墨斗鱼、虾等;牛肉、猪肉、鸡肉等及大豆及大豆制品、花生仁、小豆、蚕豆、芝麻、核桃仁等干果类。
4、补充微量元素锌
微量元素锌对维持脑的功能具有一定作用,并且锌亦是超氧化物歧化酶等抗氧化物酶的辅酶,在抗衰老中具有一定作用。
研究业已证实,体内锌、铜比例失调,可致动脉粥样硬化及中风等疾病发生率明显增高。
含锌较丰富的食品。
四、唇裂
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,发生率约为1:
1000。
正常的胎儿,在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部,如未能正常发育便可发生畸形,其中包括唇裂。
症状体征
唇裂的症状体征
(一)唇裂按裂隙部位可分为:
1.单侧唇裂分为不完全型和完全型。
2.双侧唇裂不完全型,完全型和混合型即一侧完全一则不完全型。
(二)按裂隙程度分为:
Ⅰ度唇裂只限于红唇裂开,
Ⅱ度唇裂为上唇部分裂,未裂至鼻底,浅Ⅱ度为裂隙未超过唇高的1/2;深Ⅱ度为裂隙超过唇高的1/2,
Ⅲ度唇裂为上唇,鼻底完全裂开
隐裂指皮肤,粘膜虽然未裂开,但缺少肌层。
预防
孕妇在怀孕期间应避免偏食,保证维生素B,C,D及钙,铁,磷的充分摄入,保持心境平和,避免精神紧张,不服用抗肿瘤药物,抗惊厥药,组胺药,治疗孕吐的克敏静和某些安眠药,不吸烟不酗酒,避免接触放射线,微波等。
发病原因
引起发育和融合障碍的确切原因和发病机理,目前尚未完全明了,根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致,概括说来,可分为遗传因素及环境因素两个方面,并与营养,遗传,感染,内分泌等因素有关。
1.遗传因素唇裂的患者可发现在其直糸亲属或旁糸亲属中也有类似的畸形发生,因而认为唇裂畸形与遗传有一定的关糸,流行病学调查表明:
在直糸亲属中有唇裂畸形者,其后代的唇裂发生率比亲属中无辰裂畸形者要高,遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。
2.环境因素主要指胚胎生长发育的环境而言,在妊娠前三个月内,当母体的生理状态受到侵袭或干扰时,就可能影响胚胎颌面部的生长发育。
(1)营养缺乏在实验动物研究中发现小鼠缺乏维生素A,B2及叶酸等食物成分时,可以产生唇裂等畸形,所以在妊娠早期的营养缺乏可能是发病诱因之一。
(2)感染和损伤母体在妊娠初期如遭受某种损伤,特别是能够引起子宫及其邻近部位的损伤,如不正当的不全人工流产或不科学的药物坠胎等,都能影响胚胎的发育而招致畸形,母体罹患病毒感染性疾病如风疹等,也能影响胚胎的发育而成为唇裂发生的可能诱因。
(3)内分泌的影响妊娠早期的妇女因患病使用激素治疗后出生的婴儿即有某种先天畸形的发生,此外,在唇裂患儿家族史的调查中,也发现有的母亲在怀孕早期曾有过各种明显的精神创伤因素,推论可能由此而出现应激反应,导致体内肾上腺皮质激素分泌增加,而诱发先天性畸形。
(4)药物因素多数药物进入母体后都能通过胎盘进入胚胎,有些药物可能影响胚胎的发育而造成畸形,目前已知的抗肿瘤药物(如环磷酰胺,氨甲喋呤等),搞惊厥药物(苯妥英钠),搞组织胺药物及治疗妊娠性呕吐的敏克静和某些安眠药物(如沙立度胺)均可导致胎儿畸形。
(5)物理损伤如在胎儿发育时期,孕妇频繁接触放射线或微波等均可能影响胎儿的生长发育而成为唇裂发生的可能诱因。
(6)烟酒因素妊娠早期大量吸烟及酗酒,其子女唇裂的发生率比无烟酒嗜好的妇女要高,因而也是导致胎儿发生唇裂的可能因素之一。
治疗原则
(一)手术时机:
一般认为单侧唇裂在六个月左右手术为宜,双侧唇裂则略推迟,患儿适应于手术的基本条件是:
一般健康情况良好,无明显贫血,无上呼吸道感染,局部及周围组织无感染。
(二)手术的基本要求:
唇裂修复手术的基本要求是尽量恢复唇,鼻部的正常外形和功能,正常的唇,鼻部有如下特点:
两侧鼻孔等圆等大,鼻尖及鼻小柱居中,鼻翼不塌陷,上唇两则高度相等,对称,红唇丰满,唇珠微突,唇红缘呈弓背形,上述解剖特点可作唇裂修复手术设计的依据。
(三)唇裂修复的手术方法
唇裂修复手术的基本步骤为定点设计,切开和缝合,定点设计方法很多,现仅介绍下三角瓣法,其步骤如下。
1.定点设计
1)先找出唇红缘的点
2)测量两个基本数据
自鼻翼根部至鼻小柱根部,分别测量正常鼻孔底部与患侧鼻孔底部的宽度,得到两者相差的数目为X,自健侧鼻底中点至D点测出h,为正常唇高,亦即修复手术后应恢复的上唇高度图3唇裂修复术的切口图4唇裂修复术缝合后
3)定出其他各点,划线
在患侧鼻底裂隙两侧分别定点A,A′,使AA′等于两鼻孔底部宽度的相差数X,使AA′两点相缝合后,两侧鼻孔等大,连接AB,以正常唇高h减去AB而得y,此为患侧需增加的唇高,于B点,作BE大约=y并与下唇唇红缘近于平行,以A′作圆心AB作半径,B′作圆心y(需增加的唇高)作半径,分别作弧而交于B″(最好B′B″近于与唇红缘垂直),又以B′B″两点分别作圆心,以BE作半径,作弧交于E′,连接A′B″,B″E′及E′B′各线(注意不要划出B′B″线,此处不作切口),校正各点后,以皮下针头蘸美蓝刺入皮内,划出线,以碘酒固定
2.切开,缝合
手术时要求细致,轻巧,减少创伤,切开准确,缝合整齐。
切开时先用手指捏紧切口外侧的上唇,以减少出血,依次按设计线切开AB,BE,A′B″,B″E′及E′B″,切开后,健侧上唇即可下降,在BE处敞开形成三角形裂隙,将在患侧形成之B″E′B′三角形组织瓣插入此裂隙之中,AB线的创缘则与A′B″相对,依次分层缝合,修整红唇,根据情况采用嵌入或Z形对偶三角瓣法,以增加唇红的丰满度,鼻崎形者,一般主张推迟到13岁以后进行根治性鼻畸形矫治术。
完全唇裂之裂隙较宽,张力较大,需在前庭沟处切开,作潜行分离,以利组织就位缝合。
(四)手术后处理
1.上唇部以钢丝唇弓胶布减张固定2周,以预防伤口裂开及减轻瘢痕愈合。
2.小儿基础麻醉清醒后,双肘关节用夹板绷带固定,以免搔抓伤口及减张唇弓。
3.唇部伤口以3%双氧水及4%硼酸酒精轻轻擦拭,防止血痂覆盖而影响伤口愈合。
4.伤口5天拆线。
五、马蹄内翻足
马蹄内翻足:
该病根据发病原因可分为先天性、后天性;先天性马蹄内翻足出生后即可发现畸形,因此诊断不困难;后天性马蹄内翻足一般可由脑瘫、脊柱裂、外伤等疾病引起
临床特征
小儿马蹄内翻足是临床最常见的小儿足部畸形,其特点是足的前半部内收、内翻,跟骨内翻、跖屈、跟腱挛缩呈马蹄畸形等。
新生儿发病率为1‰~4.5‰,男女之比为2:
1,单侧多于双侧。
先天马蹄内翻足初期以软组织异常,足内侧肌挛缩,张力增加,关节囊、韧带及腱膜肥厚,变短,以“跗间骨关节为中心,导致足前部畸形。
先天性足内翻下垂的病理改变,初期以软组织异常,足内侧肌挛缩,张力增加,关节囊、韧带及腱膜肥厚,变短,以“跗间骨关节为中心,导致足前部畸形:
(1)跗骨间关节内收。
(2)踝关节跖屈。
(3)足前部内收内翻。
(4)跟骨略内翻下垂。
发病原因
1.遗传因素
本病常有家族史与遗传有一定的关系,如Wynne-Pavis等报道:
患者中有家族史者的比例2.9%;另外单卵孪生的发病率远比双卵孪生为高,比例为33∶3。
虽然遗传是一种重要因素,但尚不能确定显性隐性或伴性基因遗传的规律。
2.胚胎因素
Bohm认为,胚胎3个月之内,足处于马蹄内翻的三个原始畸形状态,即下垂,内收和旋后(内翻)。
自第4个月开始,足处于中和旋转位,跖骨轻度内收,足也开始沿长轴旋前,接近正常人足的位置。
任何发育障碍都将使足保持于胚胎早期的畸形位。
3.宫内因素
胎儿在宫内体位不佳,足部受压,长时间处于足内收、后跟内翻、踝部下垂位。
相应地小腿后侧和内侧的肌肉缩短,内侧关节囊增厚,使足进一步处于畸形位。
4.环境因素
许多学者研究发现本病与环境因素有关,如Duraswami注射胰岛素至发育中的鸡胚内造成马蹄内翻足畸形。
有人证明在肢体发育的关键时刻,缺氧可能导致马蹄内翻足。
Stewart发现,在许多来自日本的患者中,由于有蹬坐于内翻足上的习惯,发病率特别高。
预防与治疗
在生活中注意脚的保健。
春夏是肠道病毒感染容易发生的季节,要讲究环境、食品卫生和个人卫生。
不喝生水、不吃生冷食物,饭前便后洗手,保持室内空气流通。
尽量不要去人群密集场所。
母亲要勤洗澡、勤换衣服,注意孕期的保健合理的多吃蔬菜水果,合理的增强体质很重要的
易混淆症状
1新生儿足内翻:
新生儿足内翻与先天性马蹄足外观相似,多数为一侧,足呈马蹄内翻,但足内侧不紧,足可以背伸触及胫骨前面,经手法治疗1~2个月可完全正常。
2神经源性马蹄足:
神经改变引起的马蹄足随儿童发育畸形逐渐变的明显,应注意肠道和膀胱功能有无改变,足外侧有无麻木区,特别注意腰骶部小凹或窦道及皮肤的色素改变,必要时应行MRI检查确定是否存在脊髓栓系。
肌电图及神经传导功能检查对了解神经损伤有帮助。
3脊髓灰质炎后遗马蹄足:
出生时足部外观无畸形,发病年龄多在6个月以上,有发热史。
单侧多见伴有腓骨长短肌瘫痪,早期无固定畸形,大小便正常,可以有其他肌肉瘫痪。
4脑瘫后马蹄足:
围产期或生
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- 出生 缺陷