基因突变和可遗传变异.ppt
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第五章第五章基因突变及其他变异基因突变及其他变异一一.基因突变基因突变1.1.概念概念由于由于DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的_,而引起的,而引起的_的改变。
的改变。
2.2.时间时间主要发生在有丝分裂间期或主要发生在有丝分裂间期或_。
3.3.诱发因素诱发因素(连线连线)替换、增添和缺失替换、增添和缺失基因结构基因结构减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期4.4.突变特点突变特点
(1)_
(1)_:
一切生物都可以发生。
:
一切生物都可以发生。
(2)
(2)随机性:
生物个体发育的随机性:
生物个体发育的_。
(3)_(3)_:
自然状态下,突变频率很低。
:
自然状态下,突变频率很低。
(4)(4)不定向性:
一个基因可以向不同方向发生突变,产生一个不定向性:
一个基因可以向不同方向发生突变,产生一个以上的以上的_。
(5)(5)多害少利性:
可能破坏多害少利性:
可能破坏_与现有环境的协调关系。
与现有环境的协调关系。
5.5.意义意义
(1)_
(1)_产生的途径。
产生的途径。
(2)
(2)生物变异的生物变异的_。
(3)(3)生物进化的生物进化的_。
普遍性普遍性任何时期和部位任何时期和部位低频性低频性等位基因等位基因生物体生物体新基因新基因根本来源根本来源原始材料原始材料考点考点一一基因突变基因突变1.1.类型类型
(1)
(1)显性突变:
如显性突变:
如aAaA,该突变一旦发生即可表现出相应性状。
,该突变一旦发生即可表现出相应性状。
(2)
(2)隐性突变:
如隐性突变:
如AaAa,突变性状一旦在生物个体中表现出来,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传。
该性状即可稳定遗传。
2.2.基因突变与性状的关系基因突变与性状的关系
(1)
(1)基因突变引起生物性状的改变:
基因突变引起生物性状的改变:
(2)
(2)基因突变未引起生物性状改变的原因:
基因突变未引起生物性状改变的原因:
突变发生在基因的突变发生在基因的非编码区域非编码区域。
根据密码子的根据密码子的简并性简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。
,有可能翻译出相同的氨基酸。
由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
3.3.基因突变对子代的影响基因突变对子代的影响
(1)
(1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过可以通过无性生殖无性生殖传递给后代。
传递给后代。
(2)
(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子配子传递给后代。
传递给后代。
【思维拓展思维拓展】由基因突变可联系的知识由基因突变可联系的知识
(1)
(1)联系细胞分裂:
在细胞分裂间期,联系细胞分裂:
在细胞分裂间期,DNADNA复制时,复制时,DNADNA分子双分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。
容易发生碱基对的变化。
(2)
(2)联系细胞癌变:
癌细胞就是联系细胞癌变:
癌细胞就是原癌基因原癌基因和和抑癌基因抑癌基因发生发生基因基因突变突变所致。
所致。
(3)(3)联系生物育种:
联系生物育种:
诱变育种诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。
就是利用基因突变的原理进行的。
(4)(4)联系生物进化:
基因突变为生物进化提供联系生物进化:
基因突变为生物进化提供原始原始材料。
材料。
二、基因重组二、基因重组1.1.概念概念在生物体进行在生物体进行_的过程中,控制不同性状的基因的的过程中,控制不同性状的基因的_。
2.2.发生时间及类型发生时间及类型下图下图aa、bb为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生了基因重组。
了基因重组。
有性生殖有性生殖重重新组合新组合
(1)
(1)发生时间:
发生时间:
写出相应细胞所处的时期:
写出相应细胞所处的时期:
aa_;bb_。
(2)
(2)类型:
类型:
aa:
同源染色体上:
同源染色体上_之间交叉互换;之间交叉互换;bb:
非同源染色体上的:
非同源染色体上的_之间自由组合。
之间自由组合。
3.3.意义意义
(1)
(1)形成形成_的重要原因。
的重要原因。
(2)
(2)生物变异的来源之一,有利于生物变异的来源之一,有利于_。
四分体时期四分体时期减数第减数第一次分裂后期一次分裂后期非姐妹染色单体非姐妹染色单体非等位基因非等位基因生物多样性生物多样性生物进化生物进化考点二考点二基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较【高考警示高考警示】
(1)
(1)交叉互换交叉互换基因重组。
如果交叉互换发生在同源染色体之基因重组。
如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。
色体结构变异。
(2)
(2)精卵结合并没有发生基因重组。
来自父方、母方的染色体精卵结合并没有发生基因重组。
来自父方、母方的染色体为同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。
为同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。
(3)(3)基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。
球菌转化中都发生了基因重组。
(一)染色体结构的变异
(一)染色体结构的变异1.1.类型类型(连线连线)三、染色体变异三、染色体变异2.2.结果结果使排列在染色体上的基因的使排列在染色体上的基因的_发生改变,从而发生改变,从而导致性状的变异。
导致性状的变异。
数目或排列顺序数目或排列顺序考点考点三三染色体结构的变异染色体结构的变异1.1.染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别
(1)
(1)从图形上区别:
从图形上区别:
(2)
(2)从是否产生新基因上来区别:
从是否产生新基因上来区别:
染色体结构变异使排列在染色体上的染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。
发生改变,从而导致性状的变异。
基因突变是基因突变是基因结构基因结构的改变,包括的改变,包括DNADNA碱基对的替换、增添碱基对的替换、增添和缺失。
和缺失。
基因突变导致基因突变导致新基因的产生新基因的产生,染色体结构变异,染色体结构变异未形成新的基未形成新的基因。
因。
(3)(3)通过光学显微镜区别:
通过光学显微镜区别:
染色体变异可借助光学显微镜观察;染色体变异可借助光学显微镜观察;基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
基因突变、基因重组用光学显微镜观察不到。
2.2.易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别2.2.染色体组染色体组
(1)
(1)概念:
细胞中的一组概念:
细胞中的一组_,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体叫做一个染色体组。
这样的一组染色体叫做一个染色体组。
(2)
(2)组成:
如图为一雄果蝇的染色体组成,其染色体组可表示组成:
如图为一雄果蝇的染色体组成,其染色体组可表示为:
为:
_。
非同源染色体非同源染色体、XX或或、YY(二二)染色体数目的变异染色体数目的变异1.1.类型类型
(1)
(1)细胞内细胞内_的增加或减少,如的增加或减少,如2121三体综合征。
三体综合征。
(2)
(2)细胞内染色体数目以细胞内染色体数目以_的形式成倍地增加或减少,如多倍体、的形式成倍地增加或减少,如多倍体、单倍体。
单倍体。
个别染色体个别染色体染色体组染色体组(33)染色体组的特点)染色体组的特点a.a.一个染色体组中不含同源染色体,没有等位基因。
一个染色体组中不含同源染色体,没有等位基因。
b.b.一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。
能上各不相同。
c.c.一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因,但不能重复。
套基因,但不能重复。
3.3.二倍体、多倍体和单倍体的比较二倍体、多倍体和单倍体的比较二倍体二倍体多倍体多倍体单倍体单倍体概念概念体细胞中含有体细胞中含有两个两个_的个体的个体体细胞中含有三体细胞中含有三个或三个以上染个或三个以上染色体组的个体色体组的个体体细胞中含有本体细胞中含有本物种物种_染色染色体数目的个体体数目的个体染色染色体组体组两个两个_一至多个一至多个发育发育起点起点_受精卵受精卵_染色体组染色体组配子配子三个或三个或三个以上三个以上受精卵受精卵配子配子4.4.单倍体育种与多倍体育种单倍体育种与多倍体育种【高考警示高考警示】
(1)
(1)单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组,多倍体的配子单倍体的体细胞中并非只有一个染色体组,多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个或两个以上染色体组。
形成的单倍体的体细胞中含有两个或两个以上染色体组。
(2)
(2)单倍体并非都不育。
多倍体的配子如含有单倍体并非都不育。
多倍体的配子如含有偶数个偶数个染色体组,染色体组,则发育成的单倍体含有同源染色体,可育并能产生后代。
则发育成的单倍体含有同源染色体,可育并能产生后代。
(3)(3)单倍体与多倍体育种过程不同。
单倍体育种要经过花药离单倍体与多倍体育种过程不同。
单倍体育种要经过花药离体培养和秋水仙素处理;多倍体育种只用秋水仙素处理这一步体培养和秋水仙素处理;多倍体育种只用秋水仙素处理这一步骤。
骤。
(三)、低温诱导植物染色体数目的变化(三)、低温诱导植物染色体数目的变化1.1.实验原理实验原理用低温处理植物分生组织细胞,如根尖分生组织细胞,能够抑用低温处理植物分生组织细胞,如根尖分生组织细胞,能够抑制制_,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分裂成两个子细胞,使植物细胞裂成两个子细胞,使植物细胞_加倍。
加倍。
2.2.方法步骤方法步骤洋葱根尖培养洋葱根尖培养取材取材_(_(解离解离漂洗漂洗_制制片片)观察。
观察。
3.3.实验结论实验结论适当低温可以诱导适当低温可以诱导_加倍。
加倍。
纺锤体的形成纺锤体的形成染色体数目染色体数目制作装片制作装片染色染色染色体数目染色体数目
(一)类型
(一)类型1.1.单基因遗传病单基因遗传病受受_控制的遗传病。
控制的遗传病。
2.2.多基因遗传病多基因遗传病
(1)
(1)含义:
受含义:
受_控制的遗传病。
控制的遗传病。
(2)
(2)特点:
在群体中的发病率特点:
在群体中的发病率_。
一对等位基因一对等位基因两对以上的等位基因两对以上的等位基因比较高比较高四、人类遗传病的类型四、人类遗传病的类型3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病
(1)
(1)含义:
由含义:
由_引起的遗传病。
引起的遗传病。
(2)
(2)两种类型两种类型染色体异常染色体异常染色体数目异常染色体数目异常染色体结构异常染色体结构异常4.4.人类常见遗传病及特点人类常见遗传病及特点
(二)、遗传病的监测和预防
(二)、遗传病的监测和预防1.1.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤家庭家庭病史病史传递传递方式方式再发风再发风险率险率2.2.产前诊断的措施产前诊断的措施_、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等手段。
等手段。
(三)、人类基因组计划与人体健康(三)、人类基因组计划与人体健康1.1.人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的测定人类基因组的测定人类基因组的_,解读其中包含的,解读其中包含的_。
需要测定需要测定_条染色体条染色体(即即_条常染色体和条常染色体和_条性染色体条性染色体)。
2.2.意义意义对于人类疾病的对于人类疾病的_具有重要意义。
具有重要意义。
羊水检查羊水检查BB超检查超检查基因诊断基因诊断全部全部DNADNA序列序列遗传信息遗传信息2424222222诊治和预防诊治和预防【高考警示高考警示】
(1)
(1)家族性疾病家族性疾病遗传病,如传染病。
遗传病,如传染病。
(2)
(2)先天性疾病先天性疾病遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有遗传病,大多数遗传病是先天性疾
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