地贫讲稿顺德地贫协会.ppt
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地中海地中海贫血知识讲座贫血知识讲座熊符南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室2010,Nov.32010,Nov.3注:
这是一例没有进行正规输血治疗的重型地贫患者的典型地贫面容,也可见于中间型地贫,面容的变化程度与血红蛋白水平相关。
重型地贫面容ll颧骨隆起ll眼距增宽ll鼻梁低平重型地贫胎儿和巨大胎盘注:
人体四个珠蛋白基因都缺失,主要由SEA缺失纯合子所致,表现为宫内死胎或出生前后死亡,可导致严重产科并发症。
地中海贫血患者地中海贫血患者地中海贫血患者地中海贫血患者广州番禺的李女士是个不幸的女广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才人,儿子出生才三个月三个月就被诊断患上就被诊断患上了了地中海贫血病地中海贫血病,每,每55天必须上医院输天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花一次血,治疗费用每月要花20002000多元多元。
但如果不输血,孩子活不到但如果不输血,孩子活不到55岁就会死岁就会死于严重的贫血。
而让李女士悔之晚矣于严重的贫血。
而让李女士悔之晚矣的是,没有进行的是,没有进行产前诊断产前诊断,儿子出生,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。
由后便成为先天性的重度贫血患儿。
由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要汪地对记者说,可能要放弃对孩子的放弃对孩子的治疗治疗。
真实的故事真实的故事本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。
发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成内结块。
发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。
年前死亡。
ll父母均为父母均为-地贫基地贫基因携带者。
因携带者。
ll姐姐1515岁,妹岁,妹1111岁,岁,均为重型均为重型-地中海地中海贫血者贫血者地贫?
地贫?
ll“妈妈,我不想死妈妈,我不想死”ll地贫,伤广西人最重的遗传病地贫,伤广西人最重的遗传病,广东也不容忽视ll地贫离我们很远?
地贫离我们很远?
ll婚检,阻隔地贫的必由之路婚检,阻隔地贫的必由之路ThalassemiaThalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一中国南方不同高发地中国南方不同高发地区人群携带率区人群携带率123%全球血红蛋白病人群负荷全球血红蛋白病人群负荷WHOWHO地区地区人口人口(百万百万)出生出生(百万百万)纯合子出生纯合子出生(千千)非洲非洲65030.0230美洲美洲73017.55.0亚洲亚洲315084.0120.0欧洲欧洲78011.01.6大洋洲大洋洲300.50.2合计合计5340143.0356.8中国南方地中海贫血人群携带率中国南方地中海贫血人群携带率地区地区携带率携带率(%)(%)地贫地贫地贫地贫广西广西17.5517.556.436.43广东广东8.538.532.542.54四川四川1.921.922.182.18台湾台湾4.204.201.101.10香港香港5.025.023.413.41Xu,etal.JClinPathol2004.Xiongetal.ClinGenet.2010.珠海珠海韶关韶关广州广州汕头汕头湛江湛江广东省五个地区地中海贫血广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查遗传流行病学调查西西南南东东北北中中JournalofClinicalPathology,2004;57(5):
517-22.地区地区Carrierrate(%)Carrierrate(%)地贫地贫地贫地贫广州广州8.798.792.852.85珠海珠海8.938.932.212.21湛江湛江8.868.863.283.28韶关韶关10.2410.243.443.44汕头汕头5.615.610.960.96TotalTotal8.538.532.542.54广东省不同地区广东省不同地区和和地贫人群携带率地贫人群携带率广西地区地中海贫血的流行病学调查58285828例例224853798103313581562地区地区携带率携带率(%)(%)地贫地贫地贫地贫+贺州贺州19.557.3626.91防城港防城港15.635.8021.43玉林玉林14.386.2320.61柳州柳州13.166.1019.26百色百色21.706.9528.65南宁南宁16.425.9722.39合计合计16.976.4323.40广西不同地区地中海贫血人群携带率广西不同地区地中海贫血人群携带率地中海贫血发病原因地中海贫血发病原因ll地中海贫血(地中海贫血(thalassemiathalassemia)为一组为一组遗传性遗传性遗传性遗传性慢性进行性溶血性慢性进行性溶血性贫血性疾病,是由于珠蛋白基因贫血性疾病,是由于珠蛋白基因缺失缺失或或突变突变导致某种珠蛋白导致某种珠蛋白肽链合成障碍。
肽链合成障碍。
ll组成珠蛋白的肽链有组成珠蛋白的肽链有44种,即种,即、链,分别由其相链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使造成合成障碍,致使造成、合成失去平衡而导致的合成失去平衡而导致的溶血性贫血。
通常将地中海贫血分为溶血性贫血。
通常将地中海贫血分为、和和等等44种种类型,其中以类型,其中以和和地中海贫血较为常见。
地中海贫血较为常见。
ll基因异常基因异常导致导致链合成障碍链合成障碍-ll地中海贫血地中海贫血ll基因异常基因异常导致导致链合成障碍链合成障碍-ll地中海贫血地中海贫血红细胞血红蛋白四聚体结构模式链链血红素铁注:
血红蛋白是人体内氧的运输体。
人体血红蛋白为四聚体,其中成人血红蛋白HbA由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成,每条肽链均与一个结合了铁元素的血红素结合。
链链地中海贫血发病原因地中海贫血发病原因图2-1和地贫的病理学机制和临床分类珠蛋白基因表达地贫临床综合征正常正常地贫特征地贫特征HbH病中间型地贫HbBarts胎儿水肿综合征重型地贫地贫临床综合征珠蛋白基因表达珠蛋白链不平衡11p15.3类珠蛋白基因簇16p13.3类珠蛋白基因簇HbA人体类和类珠蛋白基因簇的染色体定位和基因结构注:
类珠蛋白基因簇位于11p15.3,类珠蛋白基因簇位于16p13.3。
LCR是珠蛋白基因上游623kb区域内红系特异性DNase高敏位点,对基因簇上的所有基因的表达均有影响;HS40是珠蛋白基因簇上游40kb处的红系特异性DNase高敏位点,其功能与LCR相似。
HS54321GAHS-402121LCR正常血象正常血象地贫血象地贫血象:
红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症地贫血象:
红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症地中海贫血遗传规律地中海贫血遗传规律夫妇两人都不是地贫基因携带者,他们的下一代将不会有这种基因若夫妇均为携带者,每次怀孕,他们的孩子将有25%的机会是“正常”,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。
若夫妇只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。
注:
地中海贫血是常染色体隐性遗传病,近亲结婚的后代患病概率明显高于非近亲结婚,注:
地中海贫血是常染色体隐性遗传病,近亲结婚的后代患病概率明显高于非近亲结婚,如果双亲均携带有同型地中海贫血突变基因,其子女有如果双亲均携带有同型地中海贫血突变基因,其子女有1/4的概率为地中海贫血患者。
的概率为地中海贫血患者。
地中海贫血的遗传规律父亲(携带者)母亲(携带者)正常携带者携带者患者地贫等位基因正常等位基因地中海贫血病临床表现地中海贫血病临床表现-a地贫地贫ll静止型患者无症状,红细胞形态正常。
ll轻型患者无症状。
红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性。
ll中间型ll重型重型中间型中间型ll又称血红蛋白又称血红蛋白HH病(病(HBHHBH病)病),此型临床表现差异,此型临床表现差异较大,出现贫血的时间贫血轻重不一。
较大,出现贫血的时间贫血轻重不一。
ll大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力,肝大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力,肝脾大,轻度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型脾大,轻度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型地贫的特殊面容。
地贫的特殊面容。
ll合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等合并呼吸道感染或服用氧化性药物,抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。
可诱发急性溶血而加重贫血。
ll甚至发生溶血危象。
甚至发生溶血危象。
重重型型ll又称又称HbHbBartsBarts胎儿水肿综合征。
胎儿水肿综合征。
ll胎儿常于胎儿常于30403040周时流产、死胎或娩出后周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀,腹水、胸水。
胎盘巨大水肿、肝脾肿胀,腹水、胸水。
胎盘巨大且质脆。
且质脆。
ll可导致严重产科并发症可导致严重产科并发症重型重型地贫地贫(左左)和和HbH病病(右右)的病理生理学机制的病理生理学机制珠蛋白基因珠蛋白基因珠蛋白基因缺珠蛋白基因缺陷陷珠蛋白基因珠蛋白基因表达过剩表达过剩(4)表达过剩表达过剩(4)宫内死胎或出宫内死胎或出生前后死亡生前后死亡胎儿胎儿成人成人骨骼变形与骨质稀少骨骼变形与骨质稀少铁的吸收增加铁的吸收增加输血输血铁超载与铁沉积铁超载与铁沉积器官损伤器官损伤/珠蛋白比例失衡珠蛋白比例失衡无效红细胞生成无效红细胞生成溶血溶血贫血贫血促红细胞生成素升高促红细胞生成素升高黄疸、肝脾肿大黄疸、肝脾肿大骨髓增生骨髓增生胎儿缺氧胎儿缺氧贫血贫血胎儿胎盘水肿胎儿胎盘水肿母体并发症母体并发症/珠蛋白比例失衡珠蛋白比例失衡地中海贫血病临床表现地中海贫血病临床表现-地贫地贫l轻型轻型:
患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。
病患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。
病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重要型患者家族调查时被发现。
多在重要型患者家族调查时被发现。
l中间型中间型:
患者无症状或轻度贫血,多于幼童期出现症状,其临患者无症状或轻度贫血,多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血、脾不大或轻床表现介于轻型和重型之间,中度贫血、脾不大或轻度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。
病程经过良好,度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。
病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重要型患者家族能存活至老年,本病易被忽略,多在重要型患者家族调查时被发现。
调查时被发现。
重重型型ll又称又称CooleyCooley贫血。
贫血。
ll患儿出生时无症状,至患儿出生时无症状,至331212个月开始发病,呈慢性进个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸。
行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。
由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。
ll11岁后颅骨改变明显,表示为头颅变大,额部隆起,颧岁后颅骨改变明显,表示为头颅变大,额部隆起,颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。
高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。
患儿常并发支气管炎或肺炎。
因过多的铁沉着于心肌和脏患儿常并发支气管炎或肺炎。
因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。
害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。
ll本病必须输血维持生命,如不治疗多于本病必须输血维持生
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