出生缺陷预防-.ppt
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出生缺陷及干预出生缺陷及干预概概念念1发生原因发生原因2预防和控制预防和控制3提纲4分分类类概概念念出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指由于先天性、是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称构性畸形和功能性异常的总称.范畴包括范畴包括形态上的畸形形态上的畸形(如脊柱裂如脊柱裂);细胞的异常细胞的异常(如先天性白血病如先天性白血病);染色体异常染色体异常(如如21-21-三体综合征三体综合征);分子的异常分子的异常(如苯丙酮尿症如苯丙酮尿症);精神、行为精神、行为等方面的异常;等方面的异常;特点:
特点:
先天存在;先天存在;可以是遗传因素,也可以是环境因素造成;可以是遗传因素,也可以是环境因素造成;出生时可以发现,也可能在出生几年后出现。
出生时可以发现,也可能在出生几年后出现。
(WHO(WHO研究报告研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到发展中国家严重遗传病和出生缺陷到55岁的累岁的累积发生率达积发生率达7.86%,7.86%,但出生时仅能发现其中的但出生时仅能发现其中的2.76%)2.76%)出生缺陷分类方法较多,中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷分类方法较多,中国出生缺陷监测中心制定的中国出生中国出生缺陷监测实施方案缺陷监测实施方案要求的出生缺陷统计为要求的出生缺陷统计为2323类类01无脑畸形无脑畸形02脊柱裂脊柱裂03脑膨出脑膨出04先天性脑积水先天性脑积水05腭裂腭裂06唇裂唇裂07唇裂合并腭裂唇裂合并腭裂08小耳(包括无儿小耳(包括无儿09外耳其他畸形外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂尿道下裂13膀胱外翻膀胱外翻14马蹄内翻足马蹄内翻足15多指(趾)多指(趾)16并指(趾)并指(趾)17短肢畸形(包括上下)短肢畸形(包括上下)18先天性膈疝先天性膈疝19脐膨出脐膨出20腹裂腹裂21联体双胎联体双胎22唐氏综合征唐氏综合征23先天性心脏病先天性心脏病出生缺陷的分类出生缺陷的分类我国常见的出生缺陷:
我国常见的出生缺陷:
20132013年,出生缺陷监测中心报告年,出生缺陷监测中心报告先天性心脏病先天性心脏病17.7/17.7/万万神经管畸形神经管畸形11.2/11.2/万万尿道下裂尿道下裂5.1/5.1/万万2013年河南省出生缺陷前五位病种排序情况年河南省出生缺陷前五位病种排序情况脊柱裂脊柱裂先心先心唇腭裂唇腭裂多指多指脑积水脑积水城市(城市()7.3917.537.189.935.70农村(农村()17.752.828.455.787.05总计(总计()13.608.707.907.446.59无脑儿与脑积水无脑儿与脑积水神经管畸形神经管畸形先天性唇腭裂先天性唇腭裂耳畸形耳畸形尿道下裂尿道下裂膀胱外翻膀胱外翻脐膨出脐膨出联体婴儿联体婴儿短肢畸形短肢畸形并指、多指畸形并指、多指畸形马蹄内翻足马蹄内翻足苯丙酮尿症苯丙酮尿症唐氏综合征唐氏综合征(21-三体三体)软骨发育不全软骨发育不全进行性肌营养不良进行性肌营养不良先天性白内障先天性白内障智力低下智力低下出生缺陷检出:
出生缺陷检出:
肉眼可见肉眼可见4040,内脏等肉眼不可见,内脏等肉眼不可见4040,以化验,以化验可查及可查及2020。
新生儿多发性畸形发生率新生儿多发性畸形发生率0.70.7。
我国出生缺陷发生情况及其危害我国出生缺陷发生情况及其危害2001-20062001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示:
全国发卫生部出生缺陷监测结果显示:
全国发生率呈逐步上升势头,每年总数高达生率呈逐步上升势头,每年总数高达80-12080-120万,约万,约占每年出生人口总数占每年出生人口总数44-6-6,平均每,平均每3030秒就有一秒就有一名缺陷儿出生。
名缺陷儿出生。
全世界每年全世界每年500500多万出生缺陷。
多万出生缺陷。
据有关资料报告,我国严重出生缺陷患儿中除据有关资料报告,我国严重出生缺陷患儿中除2020-30%-30%经早期诊断和治疗,可以获得较满意的生经早期诊断和治疗,可以获得较满意的生活质量外,约活质量外,约3030-40-40在出生后死亡,约在出生后死亡,约4040致残。
致残。
我国有关资料:
我国有关资料:
1515岁以下死亡儿童中,岁以下死亡儿童中,4040由各种遗传病或先天由各种遗传病或先天畸形所致。
畸形所致。
我国人群中智能低下不少于我国人群中智能低下不少于30003000万,各种遗传缺万,各种遗传缺陷陷10001000万以上,先天愚型约万以上,先天愚型约100100万。
万。
全国目前累计有近全国目前累计有近30003000万个家庭曾生育过出生缺万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的1/101/10。
据统计,在我国现有的据统计,在我国现有的80008000余万残疾人中,有余万残疾人中,有7070是出生缺陷所致。
是出生缺陷所致。
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担,不仅影响患儿终身的神痛苦和沉重的经济负担,不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康,也影响家庭和社会和谐。
生活质量和身心健康,也影响家庭和社会和谐。
我院新生儿出生缺陷监测情况我院新生儿出生缺陷监测情况20132013妇保院总门诊人数:
妇保院总门诊人数:
4513845138人次,新生儿访视人次,新生儿访视12811281人次、人次、产后访视产后访视12941294人次,(其中新生儿先天缺陷人次,(其中新生儿先天缺陷123123人人/次、)。
次、)。
儿保儿保先天性髋关节发育不良筛查578578人次,预防出生缺陷发放口服人次,预防出生缺陷发放口服斯利安斯利安423423人次。
人次。
20142014年妇保院总门诊人数:
年妇保院总门诊人数:
7283972839人人/次(其中儿保门诊次(其中儿保门诊6198361983人人/次、妇保次、妇保1085610856人人/次)、新生儿访视次)、新生儿访视20812081人人/次、产后访次、产后访视视21102110人人/次。
(其中新生儿先天缺陷次。
(其中新生儿先天缺陷326326人人/次次,预防出生缺预防出生缺陷发放口服斯利安陷发放口服斯利安11231123人次。
先髋筛查人次。
先髋筛查926926人人/次。
次。
22年合计新生儿出生缺陷年合计新生儿出生缺陷449449人人:
(1).
(1).足内翻足内翻189189人,足外翻人,足外翻9999人,合并足内、外翻人,合并足内、外翻5454人。
人。
(2).
(2).形态结构异常,神经管闭合紊乱,导致神经管畸形形态结构异常,神经管闭合紊乱,导致神经管畸形22人、先天性心脏病人、先天性心脏病55人、无脑畸形人、无脑畸形22人、脑膨出人、脑膨出33人、脊髓脊膜突人、脊髓脊膜突33人人.并指(趾)并指(趾)3838人、多人、多指(趾)指(趾)1717人,唇裂人,唇裂1212、腭裂、腭裂88人、唇腭裂人、唇腭裂1616人人;联体畸胎联体畸胎11人。
人。
儿童先天性髋关节发育不良筛查儿童先天性髋关节发育不良筛查33193319人人患有先天性髋关节发育不良的患儿患有先天性髋关节发育不良的患儿3535人(男性人(男性1212人,女性人,女性2323人),占人),占1.054%1.054%,先天性髋关节发育不良住院治疗,先天性髋关节发育不良住院治疗2020例,要求去内地治疗例,要求去内地治疗1515例,例,以上均给予相关知识的指导和干预。
以上均给予相关知识的指导和干预。
预防出生缺陷(斯利安)预防出生缺陷(斯利安)11231123人次。
人次。
先天出生缺陷先天出生缺陷449449占占13.35%13.35%足内翻足内翻189189人,足外翻人,足外翻9999人总足内、外翻人总足内、外翻288288人占人占64.14%64.14%神经管畸形神经管畸形33人占人占0.66%0.66%先天性心脏病先天性心脏病55人占人占1.11%1.11%无脑畸形无脑畸形22人占人占0.44%0.44%、脑膨出、脑膨出33人占人占0.66%0.66%脊髓脊膜突脊髓脊膜突33人占人占0.66%0.66%唇裂唇裂1212人占人占2.67%2.67%,腭裂,腭裂88人占人占1.78%1.78%唇腭裂唇腭裂1616人占人占3.56%3.56%,总唇裂,总唇裂3636人占人占8.01%8.01%联体畸胎联体畸胎11人占人占0.22%0.22%合并足内、外翻合并足内、外翻5353人占人占11.8%11.8%,多指(趾),多指(趾)1717人占人占3.78%3.78%,并指(趾),并指(趾)3838人占人占8.46%8.46%,转外科治疗。
,转外科治疗。
我院发生率我院发生率:
新生儿访视新生儿访视33623362人人,13.35%13.35%,结果结果:
2年自治区妇保院新生儿访视与先天出生缺陷比年自治区妇保院新生儿访视与先天出生缺陷比较图较图近近2年自治区妇保院新生儿先天出生缺陷分类年自治区妇保院新生儿先天出生缺陷分类比较图比较图2危害危害影响个人的一生影响个人的一生-健康身体健康身体影响一个家庭影响一个家庭-家庭幸福家庭幸福影响一个社会影响一个社会-社会和谐社会和谐出生缺陷发生原因出生缺陷发生原因环境因素环境因素个人层次个人层次遗传因素遗传因素环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用家庭层次家庭层次不良行为方式不良行为方式婚育习惯婚育习惯社会层次社会层次社会、政治社会、政治文化、经济文化、经济环境因素环境因素10%10%遗传因素遗传因素25%25%环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用65%65%数目异常数目异常常染色体病常染色体病结构异常结构异常X染色体病染色体病数目异常数目异常染色体病染色体病性染色体病性染色体病结构异常结构异常Y染色体病染色体病数目异常数目异常遗传因素结构异常结构异常常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病单基因病单基因病隐性遗传病隐性遗传病基因病基因病性染色体性染色体X染色体染色体X连锁显性连锁显性X连锁隐性连锁隐性多基因病多基因病XX射线、放射性同位素、电离辐射射线、放射性同位素、电离辐射物理因素物理因素高温、机械损伤、噪音高温、机械损伤、噪音多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合化学因素化学因素物、烷基和苯类化合物、敌估双、物、烷基和苯类化合物、敌估双、重金属铅、砷、汞重金属铅、砷、汞环境因素生物因素生物因素风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等病毒、弓形体、梅毒螺旋体等抗肿瘤药(氨甲碟呤、环磷酰胺等)抗肿瘤药(氨甲碟呤、环磷酰胺等)药药物物抗惊厥药(苯妥英钠、三甲双酮等)抗惊厥药(苯妥英钠、三甲双酮等)抗生素药(链霉素、庆大霉素等)抗生素药(链霉素、庆大霉素等)性激素、抗凝剂、解热镇痛药性激素、抗凝剂、解热镇痛药其其他他缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等遗传度高,遗传起作用越大遗传度高,遗传起作用越大环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用(多基因遗传病)(多基因遗传病)遗传度低,环境起作用越大遗传度低,环境起作用越大唇腭裂唐唐氏氏综综合合征征神经管缺陷出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制卫生部和中国残疾人联合会共同卫生部和中国残疾人联合会共同颁布:
颁布:
中国提中国提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾行动计划高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾行动计划重点推广三级预防措施,以减少新生儿出生缺陷重点推广三级预防措施,以减少新生儿出生缺陷和残疾发病率。
和残
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- 出生 缺陷 预防