复习人类遗传病与优生高三上课用.ppt
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复习人类遗传病与优生复习人类遗传病与优生本节复习要点本节复习要点n人类遗传病种类与遗传的主要特点人类遗传病种类与遗传的主要特点n优生优生先天性疾病先天性疾病1.1.含义含义:
出生前出生前已形成的畸形或疾病已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时一般婴儿出生时就已表现出的疾病就已表现出的疾病2.2.病因病因
(1)
(1)遗传物质改变引起的,属于遗传病遗传物质改变引起的,属于遗传病,如白化病、先如白化病、先天性愚型天性愚型
(2)
(2)环境因素引起的,属于非遗传病,如母亲在妊环境因素引起的,属于非遗传病,如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先娠前三个月内感染风疹病毒,可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障天性心脏病或先天性白内障家族性疾病家族性疾病1.1.含义含义:
一个家族中一个家族中多个成员多个成员都表现出来的都表现出来的同一种疾同一种疾病病,即某一疾病有家族史即某一疾病有家族史2.2.病因分类病因分类:
(1)
(1)遗传物质改变引起的,属于遗传病。
如多指、抗遗传物质改变引起的,属于遗传病。
如多指、抗维生素维生素DD佝偻病佝偻病
(2)
(2)环境因素引起的,属于非遗传病。
如由于饮食中环境因素引起的,属于非遗传病。
如由于饮食中缺少维生素缺少维生素AA,家族中多个成员可能患夜盲症,家族中多个成员可能患夜盲症遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系
(1)
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾有一定关系,但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病病都是遗传病
(2)
(2)遗传病不一定一生下来就表现出来遗传病不一定一生下来就表现出来,遗传病有,遗传病有的是先天性疾病,有的是后天性疾病的是先天性疾病,有的是后天性疾病(3)(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传显性遗传病一般表现出家族倾向性,隐性遗传病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结病难以表现出家族倾向,如果不是近亲结婚,往往几代中只见到一个患者婚,往往几代中只见到一个患者人类遗传病种类与遗传的特点人类遗传病种类与遗传的特点n单基因遗传病单基因遗传病(受一对等位基因控制的遗传病)(受一对等位基因控制的遗传病)单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病单基因遗传病的遗传特点单基因遗传病的遗传特点常染色体显性遗传病一般代代相传,常染色体隐性遗传病一般常染色体显性遗传病一般代代相传,常染色体隐性遗传病一般隔代相传,男女发病率都相等。
隔代相传,男女发病率都相等。
X连锁显性遗传病代代相传,女连锁显性遗传病代代相传,女性患者多于男性患者;性患者多于男性患者;X连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传,男连锁隐性遗传病通常隔代交叉遗传,男性患者多于女性患者。
性患者多于女性患者。
常常染色体显性遗传病:
软骨发育不全、并指染色体显性遗传病:
软骨发育不全、并指X连锁显性遗传病:
抗维生素连锁显性遗传病:
抗维生素D佝偻病佝偻病常染色体隐性遗传病:
白化病、苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病:
白化病、苯丙酮尿症X连锁隐性遗传病:
血友病、红绿色盲症、连锁隐性遗传病:
血友病、红绿色盲症、进行性肌营养不良进行性肌营养不良人类遗传病种类与遗传的特点人类遗传病种类与遗传的特点n多基因遗传病多基因遗传病(由多对基因控制的人类遗传病)(由多对基因控制的人类遗传病)多基因遗传病的病例:
多基因遗传病的病例:
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等多基因遗传病的遗传特点:
多基因遗传病的遗传特点:
家族聚集现象家族聚集现象易受环境因素影响易受环境因素影响在群体中发病率较高在群体中发病率较高人类遗传病种类与遗传的特点人类遗传病种类与遗传的特点n染色体异常遗传病染色体异常遗传病(由于染色体数目或结构畸变引起的人(由于染色体数目或结构畸变引起的人类遗传病)类遗传病)染色体异常遗传病的种类:
染色体异常遗传病的种类:
染色体异常遗传病的遗传特点:
染色体异常遗传病的遗传特点:
引起遗传物质较大的改变,往往造成严重的后果引起遗传物质较大的改变,往往造成严重的后果,甚至甚至在胚胎期就引起自然流产。
在胚胎期就引起自然流产。
常常染色体病:
染色体病:
21三体综合征三体综合征性染色体病:
性腺发育不良性染色体病:
性腺发育不良人类遗传病的分类人类遗传病的分类单基因遗传病:
单基因遗传病:
指受一对等位基因控制的遗传病指受一对等位基因控制的遗传病染色体染色体病例病例隐性遗隐性遗传病传病(隔代(隔代交叉遗交叉遗传)传)常染色体隐性常染色体隐性遗传病遗传病苯丙酮尿症、白化病、先苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑天性聋哑X染色体隐性遗染色体隐性遗传病传病进行性肌营养不良(假肥进行性肌营养不良(假肥大症)、色盲、血友病大症)、色盲、血友病显性遗显性遗传病传病(世代(世代遗传)遗传)常染色体显性常染色体显性遗传病遗传病并指、软骨发育不全、多并指、软骨发育不全、多指指X染色体显性遗染色体显性遗传病传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症多基因遗传病:
多基因遗传病:
指受多对等位基因控制的遗传病指受多对等位基因控制的遗传病特点:
特点:
、常表现出家族聚集现象;、常表现出家族聚集现象;、还、还比较容易受环境因素的影响。
比较容易受环境因素的影响。
病例:
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青病例:
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病少年型糖尿病染色体异常遗传病:
由于先天性染色体数染色体异常遗传病:
由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病目异常或结构畸变而引起的疾病类型类型病例病例常染色体病常染色体病21三体综合症;猫叫综合症三体综合症;猫叫综合症性染色体病性染色体病性腺发育不良(性腺发育不良(Tuner综合症)综合症)优生优生n优生优生让每一个家庭生出健康的孩子让每一个家庭生出健康的孩子n优生学优生学应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学n优生的措施优生的措施禁止近亲结婚:
最简单有效的办法。
(结亲结婚的情况下,双方禁止近亲结婚:
最简单有效的办法。
(结亲结婚的情况下,双方从共同的祖先继承同一种致病基因的机会大大增加,从共同的祖先继承同一种致病基因的机会大大增加,使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加)使所生子女患隐性遗传病的机会大大增加)遗传咨询:
主要手段。
诊断遗传咨询:
主要手段。
诊断分析判断分析判断推算风险率推算风险率提出对策、方法、建议提出对策、方法、建议提倡适龄生育:
女子为提倡适龄生育:
女子为24-29岁。
可预防遗传病与先天性疾病患儿产出岁。
可预防遗传病与先天性疾病患儿产出产前诊断:
重要措施。
在胎儿出生前,用专门的检测手段对孕妇进产前诊断:
重要措施。
在胎儿出生前,用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病行检查,以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病19601960年美国遗传学家斯特恩把优生学分为年美国遗传学家斯特恩把优生学分为预防性预防性优生学优生学也叫负优生学,主要是研究如何降也叫负优生学,主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率,低人群中不利表现型的基因频率,减少以至消除有严重遗传病和先天减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。
具体内容:
遗性疾病的个体出生。
具体内容:
遗传咨询、产前诊断、宫内治疗。
传咨询、产前诊断、宫内治疗。
进取性进取性优生学优生学也叫正优生学,主要是研究如何增也叫正优生学,主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。
近年来加有利表现型的基因频率。
近年来的人工授精、人体胚胎移植、的人工授精、人体胚胎移植、DNADNA重组技术,为进取性优生学开辟了重组技术,为进取性优生学开辟了广阔的前景。
广阔的前景。
2进行遗传咨询n遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导”n主要包括以下几个内容和步骤:
n
(1)医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查,了解家庭病史,作出诊断。
n
(2)分析遗传病的传递方式,也就是判断是什么类型的遗传病n(3)推算出后代的再发风险率n(4)向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议。
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生,因此,它是遗传病和先天性疾病患儿的出生,因此,它是预防遗传病发生的主要手段之一预防遗传病发生的主要手段之一。
3提倡“适龄生育”n女子最适于生育的年龄一般是24242929岁。
岁。
由于女子的发育要到2425岁才完成,男方男方以以2525一一3535为佳;要怀孕月份,通常为每年为佳;要怀孕月份,通常为每年22、33月或月或77、88月为佳月为佳.因此,过早生育对母子的健康都不利。
n统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。
n但是,妇女过晚生育也不利于优生。
例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
4产前诊断n又叫做出生前诊断,这是指在胎儿出生之前,医生用专门的检测手段,如羊水羊水检查、检查、BB超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
n产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来,避免这种胎儿的出生,因此,这种方法已经成为优生的重要措施之一。
苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成案例一案例一:
西红柿女孩西红柿女孩酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一种酶另一种酶遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害n我国遗传的发病状况:
我国遗传的发病状况:
n统计表明,我国人口中有统计表明,我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患的人患有危害轻重不同的遗传病!
其中单基因遗传有危害轻重不同的遗传病!
其中单基因遗传病约病约3%-5%3%-5%,多基因遗传病约,多基因遗传病约15%-20%15%-20%,染色体异常遗传病约染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%。
每年新出生。
每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%1.3%,其中,其中70%70%以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中,以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中,约约50%50%是染色体异常引起的!
是染色体异常引起的!
我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。
万以上。
n危害:
危害:
危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。
患者给社会治安带来危害。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染化学污染小结:
小结:
一一、单单基基因因遗遗传传病病伴伴YY:
外耳道多毛症外耳道多毛症XX隐:
隐:
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良XX显:
显:
抗维生素抗维生素DD佝偻病佝偻病常隐:
常隐:
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显:
常显:
多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。
等。
遗传病的治疗11、饮食治疗、饮食治疗:
某些遗传病可通过控制饮食达:
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,如苯丙酮尿症、到阻止疾病发生的目的,如苯丙酮尿症、“蚕豆病蚕豆病”等。
等。
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